先天性自愈性网状组织细胞增生症是一种罕见的新生儿疾病，病情能自行缓解愈合，临床以出生时或围生期内发生丘疹和结节为特征，组织病理显示网状组织细胞增生，属于朗格汉斯组织细胞增生症的一种。

先天性自愈性网状组织细胞增生症属于染色体疾病，可能是一般反应性组织细胞增生或所谓“良性组织细胞增生症”或“朗格汉斯细胞增生症”。可能孕妇在孕期出现不良情绪、饮食不当、环境等因素致使孕妇免疫力下降感染病毒，导致胎儿染色体变异或新生儿免疫力低下，受到外界感染所致。

• 孕妇在孕期可能因不良情绪、饮食不当、环境等因素致使孕妇免疫力下降感染病毒，导致胎儿染色体变异或新生儿免疫力低下，受到外界感染所致。
  

• 该病具有遗传性，可能为遗传因素诱发。

• 本病是一种来源于组织细胞的罕见病，其特征为出生时皮肤就已经存在丘疹和结节，该病只会损害皮肤，不会有其他损害，患儿的体格及智力都发育正常。
  

• 发病率极低，好发于新生儿及婴幼儿，男婴稍微多见，男、女患病比例为1.5:1。

新生儿及婴幼儿

孕妇在孕期可能因不良情绪、饮食不当、环境等因素致使孕妇免疫力下降感染病毒，导致胎儿染色体变异或新生儿免疫力低下，受到外界感染所致。

家族遗传

家族中有亲属患此疾病会增加患病的几率。

皮疹

皮疹遍布全身，以头面部多见，其余发疹部位有驱干、四肢、腹股沟、会阴、阴囊和足底。皮疹呈现为直径2~7毫米的丘疹或者是2~3厘米的结节，高出皮肤表面，质地坚硬，可呈红、暗红、红褐或蓝黑色，表面光滑。

血痂与溃疡

少数结节上覆盖有棕色的血痂，或者有溃烂，大结节中央可溃烂形成火山口样的溃疡。

先天性自愈性网状组织细胞增生症可能会引发新生儿黄疸。

当婴儿出生后全身皮肤出现广泛的皮疹、红斑或突然出现一次性黄疸情况，需立刻到皮肤科或新生儿科进行就医。通过体格检查、血常规、组织病理检查、免疫组织化学检查、骨髓穿刺等检查，结合临床表现可以进行确诊，但要注意本病要与幼年性黄色肉芽肿、发疹性良性头部组织细胞增生症相鉴别。

• 患儿出生时全身皮肤广泛分布有皮疹、红斑和结节要及时去正规医院就诊。
  

• 若结节上覆盖有棕色的血痂，或者有溃烂，应及时就医。
  

• 若突然出现一过性黄疸需要立即就医。

• 如果皮肤出现质地稍硬的丘疹或结节，偶见呈红色、暗红色、红褐色、蓝褐或蓝黑色，表面光滑的水疱或大疱，可以去皮肤科就诊。
  

• 如果新生儿出现类似症状需要到新生儿科进行治疗。

• 目前都有什么症状出现？
  

• 家族中有没有出现过类似的病例？
  

• 出现这些症状多久了？
  

• 孕妇在孕期是否感染过病毒？
  

• 新生儿是否出现一过性黄疸的情况？

通过组织病理学、免疫组织化学及骨髓细胞形态学特点来进行诊断。在患儿皮疹消退后进行复查，确认痊愈且未见异常后可确诊为先天性自愈性网状组织细胞增生症。

体格检查

观察患儿皮肤皮疹大小、形状等，与其他出疹疾病进行鉴别。

血常规

了解血细胞情况，可出现白细胞减少、淋巴细胞增多。

组织病理检查

医生在患儿身体条件允许的情况下切取病变组织，送到检查科进行诊断。若发现网状组织细胞中有较多泡沫状的巨噬细胞混合存在，可怀疑是先天性自愈性网状组织细胞增生症。

免疫组织化学检查

医生将切取患儿病变组织制成切片并染色，根据化学反应对标记抗体的着色剂着色，从而确定组织细胞中的抗原。最终可在10%~25%的细胞中查看到有网球拍样的伯贝克颗粒。大多数组织细胞内可见规则的致密体存在，S-100蛋白和CD1a为阳性，医生便可通过该项检查进行确诊。

骨髓穿刺

抽取患儿骨髓液来涂片镜检检测是否有异常细胞，细胞成团或散在出现，核形不规则，体积较大，核染色质较细致，偶见核仁1~2个，胞质丰富，呈淡蓝色，部分细胞呈紫红色颗粒，观察到此类细胞可怀疑是先天性自愈性网状组织细胞增生症。

据皮损出现时间、好发部位、颜色、形状、血常规、组织病理检查可做出诊断。诊断依据如下：

• 皮疹出生时或出生后不久即出现。
  

• 皮疹为小的丘疹或结节，高出皮面，质地稍硬，表面光滑。
  

• 免疫组化检查发现伯贝克颗粒。
  

• 皮损可自行消退。
  

幼年性黄色肉芽肿

虽其结节性损害也可见于出生时，但一般在生后6个月内发病，结节迅即变为黄色，可累及黏膜和眼，一年左右或几年内自行愈合，不会在几个月内消退，可伴牛奶咖啡斑，组织学主要是多核巨细胞和泡沫细胞，可通过临床表现及组织细胞学检查来鉴别。

发疹性良性头部组织细胞增生症

一般6~12个月发病，皮疹位于头部，为红色、黄色丘疹或结节，几年后损害变平，留有萎缩和色素斑，组织病理见浸润局限于表皮下，主要是具多形性核的组织细胞，染色差，有时胞质呈毛玻璃样，可以通过组织病理学检查来鉴别。

先天性自愈性网状组织细胞增生症为良性进程，且为自愈性，无需特殊治疗，多在一年内能自行消退。对皮疹要遵循医嘱对症治疗，由于皮肤表面有溃疡及糜烂形成，要注意局部护理，防止继发感染。

如果患儿皮肤特别瘙痒，可根据医嘱用药膏给患处擦涂，因婴幼儿抵抗力差，不可胡乱用药。

本病暂无需手术治疗。

本病为良性进程，且为自愈性，可以治愈。

先天性自愈性网状组织细胞增生症患者如果护理得当，治疗及时，恢复良好，一般不会影响自然寿命。

在半年内定期做血液检查，以尽早发现疾病的复发。

先天性自愈性网状组织细胞增生症患者应正常饮食，注意营养均衡，多吃新鲜的水果及蔬菜，避免食用油腻、辛辣等刺激性食物。在允许的情况下提倡母乳喂养，按需哺乳，供给足够的能量。

• 在母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。
  

• 多食富含蛋白质的食物，如鱼类、鸡蛋、豆制品等，并且适当增加含钙物质，多饮水、多食蔬菜水果，如青菜、芹菜、香蕉、菠菜等。
  

• 忌辛辣、易上火的食物，如辣椒、胡椒等。

先天性自愈性网状组织细胞增生症患者的护理以促进患者身体放松，心情舒畅，皮肤恢复正常，需避免发生感染，或在感染发生时能被及时发现和处理，提倡母乳喂养，按需哺乳，同时帮助患儿放松心情等。

• 患者应注意保暖，切忌着凉，降低身体免疫力。
  

• 保持室内环境清洁，每天定时进行开窗通风，呼吸新鲜空气，保持适宜的温湿度，并注意保暖。
  

• 保持床铺的清洁平整，避免因床铺与皮肤接触产生摩擦引起不适。

帮助患儿放松心情，帮助患儿转移注意力来缓解瘙痒，不要过分紧张，对于疾病的治疗一定要有信心。

患者要避免抓挠、挤压皮疹，减少创伤、出血及感染情况，防止后续出现继发感染。

先天性自愈性网状组织细胞增生症暂无有效预防措施，但孕妇建立良好的生活习惯，适当增加锻炼，定期产检，均衡营养，避免情绪波动，可能有预防效果。

孕期筛查：孕期早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，对于有家族相关病史的高危人群，宜及早开始进行筛查。

• 孕妇在怀孕期间多注意休息，避免劳累过度，每天保证充足的睡眠，避免情绪波动，保持良好心态。
  

• 注意营养均衡，多吃绿色蔬菜和水果。
  

• 适当进行运动，增强身体免疫力。
  

• 定期到医院进行产检，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，避免患儿出生。
  

• 先天免疫力低的婴幼儿，家长需保持孩子良好的生活环境，经常留意观察，一旦发现孩子出现异常立即就医。