骨骼畸形

多见于单发患者。患处可压迫临近骨骼，引起骨骼畸形，如出现脊柱侧凸。

皮肤结节

多发性骨神经纤维瘤病的患者，身体不同部位可出现皮肤结节，颜色同肤色。

神经症状

压迫临近神经出现相应症状，例如压迫腓总神经出现足下垂。

骨神经纤维瘤发生恶性神经鞘瘤的首发症状，要引起重视。

瘤内大出血

骨神经纤维瘤当瘤体较大，肿瘤迅速增生时，血管壁代偿性扩张，丧失正常弹性，以治轻微外伤碰撞，容易引起血管破裂出血，出血量大。病情危急，容易造成失血性休克。

足下垂

当骨神经纤维瘤增大，压迫腓总神经尺，可以导致神经所支配的肌肉失去功能，导致患者出现足下垂的表现。

下颌骨膨隆

肿瘤可能会通过挤压颌骨发生下颌骨膨隆的症状，常常表现为颌骨的不正常突起。

骨神经纤维瘤的患者出现疼痛难忍、肿块生长迅速等情况时需要立即就医，可就诊于肿瘤科或骨科，并做相关检查明确诊断，但要与其他骨细胞肿瘤进行鉴别。

• 有皮下结节者，虽然不痛，但要充分重视，及时就医进行检查。

• 出现肢体过度肥大，或者骨骼出现畸形的情况应立即就医。

• 已经确诊骨神经纤维瘤的患者，若出现疼痛难忍、肿块生长迅速应立即就医。

骨神经纤维瘤的患者出现症状时可以就诊于肿瘤科或骨科。

• 身体存在什么异样吗？有无异常突起的部位？

• 你之前出现过类似的症状吗？之前到过医院检查吗？

• 你有高血压糖尿病吗？

• 你还有什么症状呢？

• 你感觉疼吗？如果有是哪里疼的呢？是哪一种类型的疼痛？

体格检查

主要查看患者皮下结节及肿块的部位、大小、边界、数量、活动度，皮肤破溃等情况，也可观察到有些患者皮肤出现色素沉着斑。

X线

长骨的肿瘤多位于骨端髓腔内，表现为大小不等的多发性小透光区或呈泡沫状，其内有高密度条状影，边界不清。发生于骨膜下者，可在骨膜和皮质之间出现泡沫影，外围有骨膜新骨形成的薄层骨壳，可有边缘模糊的相邻骨皮质缺损。发生于骶骨者，可有骶骨孔扩大和骶前软组织肿块。脊椎发病，可见椎旁梭形软组织影。起源于软组织的神经纤维瘤也可侵入骨内，一般软组织肿块显著，而骨破坏较轻。骨破坏广泛时，难以确定肿瘤的起源。

CT

确定肿瘤的范围，可见边缘光滑整齐的溶骨性破坏，一般无向外侵蚀破坏的表现，密度均匀一致。

MRI

判定肿瘤的性质，有“靶征”的表现。

高频超声

高频超声对弥漫型外周神经纤维瘤表现均有一定的特征性，结合临床，超声容易做出正确诊断，但对结节型缺乏特征性。

病理学检查

镜下可见神经纤维瘤结构较疏松，由增生的神经鞘膜细胞和纤维母细胞构成，略呈纵横交叉的条索状或旋涡状，间质中有较多的胶原纤维和黏液样基质及稀少的网状纤维，爱辛蓝染色呈阳性。部分肿瘤内可见有髓或无髓神经纤维。

核素扫描检查

可辅助诊断本病，目的是明确有无骨压迫弓|起骨骼畸形如脊柱侧凸。

动脉造影检查

可作为本病的辅助诊断，通过进一步观察新生血管反应、肿瘤内有无大血管区或大血管移位等情况，来明确肿瘤的类型。

• 6个或6个以上的牛奶咖啡斑。
  

• 2个或2个以上的任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。

• 在腋窝或腹股沟区有雀斑。

• 视神经胶质瘤。

• 2个或2个以上的Lisch结节。

• 特殊的骨性损害，如蝶骨发育异常或长骨皮质变薄，伴或不伴假性关节。

• 根据以上标准，与骨神经纤维瘤有关的一级亲属。

骨恶性雪旺瘤

是由神经鞘细胞、神经束衣和神经内衣细胞组成的恶性肿瘤。本病极罕见，肿瘤常发生于尺骨、肱骨、股骨等处，生长快，易发生病理骨折。X线示溶骨性破坏，与中央型纤维肉瘤相似，确诊需赖于病理。

硬化性纤维瘤

硬化性纤维瘤境界不清，质地较韧，切面灰白，呈编织状结构，镜下细胞较少有大量胶原纤维。VG染色为鲜红色，可以通过此鉴别。

平滑肌瘤

肿瘤细胞核呈杆状，胞浆较宽大，强嗜酸性，VG染色为淡黄色，可以通过此鉴别。

骨神经纤维瘤的主要治疗方法是手术切除，完整彻底地切除瘤体是治疗的关键。其次也可以辅助药物治疗，常用的药物有阿莫西林、头孢曲松、罗红霉素、甲硝唑等，需要终身间歇性治疗。

阿莫西林

阿莫西林杀菌作用，穿透细胞膜能力强，常用于术后抗但注意青霉素过敏者禁用。

头孢曲松

头孢曲松可以用于术前，术后抗感染。注意用药期间不可饮酒。

罗红霉素

为抗菌药，是青霉素过敏者的替代药物。

甲硝唑

防治厌氧菌感染。可作为手术前的预防用药。注意本品的代谢产物，可是尿液呈深红色。

手术方式大致分为瘤体直接切除、基本切除瘤体及植成修复、瘤体大部分切除并设计皮瓣覆盖缝合和埋置扩张器并二期手术瘤体切除。术者根据瘤体大小、部位等情况依据自身经验选择手术方式，并需要考虑患者年龄、体质，术中可能大量出血等因素。

• 囊内整块切除因其包膜不清楚，且很易复发，囊外边缘切除则复发率较低，而广泛切除则是肯定治疗且复发率很低。

• 未长在神经干上者，可广泛或边缘切除，长在大神经干上者，如果切除，将损伤神经，对此情况做囊内切除，一般不做放疗，因可损伤神经。

若骨神经纤维瘤接受正规治疗，预后较好，可以治愈。

手术切除完整不复发者，不影响正常寿命；恶变者，很快死亡。一般恶化情况小。

由于每个患者术中及全身情况均不同，所以复查时应注意应个体化原则，术后应按手术医师或主治医师要求定期复查，复查医师最好为手术医师，更能了解患者病程变化，具体复查项目应由诊治医师根据患者情况决定。

• 多吃植物性食物，每餐至少2~3种。

• 低脂饮食，烹饪优选菜籽油或橄榄油，多清蒸或炖，少油炸。

• 限制添加脂肪的摄入，如沙拉酱、人造黄油，每天15~30ml。

• 限制高脂肪、高糖零食摄入，如薯条、甜甜圈、巧克力棒等。

• 少吃红肉，如牛肉、猪肉、羊肉等。

• 避免加工肉类，如香肠、培根、火腿和热狗等。

骨神经纤维瘤患者的护理以促进患者伤口早日康复为主，日常中要注意防止伤口感染，进行适当的运动，还要采取措施软化大便，同时注意定期复查，防止肿瘤恶变。

防止伤口感染

手术后对伤口处理要及时更换敷料，保持伤口周围的清洁与干燥，防止病原菌滋生。如果发生伤口的感染，要及时运用抗生素处理。

适当的运动

在身体允许的范围内适当的下床活动。会促进血液循环，防止血栓形成。

大便管理

食用一些高纤维素和香蕉类的食物，促进大便软化，以防大便干燥，造成伤口崩裂。

不同的患者因为个体差异，疾病的严重程度不同。复查时要根据主治医师的要求按时复查。要注意，复查时最好找做手术时的主治医生。如果没有要带好自己的病历本，方便医生查阅。

股神经纤维瘤虽然是良性肿瘤，但也有恶化的可能，即使做了手术之后也有复发的可能。所以要及时复查，当身体出现一些异常情况时，也要到医院进行全面的检查，以做到早发现、早治疗。

本病由于病因不明确，所以没有特别明确而有效的预防措施。