小儿室间隔完整型肺动脉闭锁是指右心室与肺动脉无直接连续，室间隔完整，合并卵圆孔未闭或继发孔房间隔缺损，动脉导管未闭是患儿出生后生存的基础，右心室及三尖瓣不同程度发育不良并三尖瓣反流，常合并右心室冠状动脉瘘，三尖瓣下移畸形、侧支循环少见。该病预后差，生后早期即处于危重状态，如不经过处理，50%死于生后2周以内，85%在6个月以内死亡，死亡原因为严重的低氧血症和代谢性酸中毒。少数患儿存在大的动脉导管未闭或粗大体肺侧枝，可延长存活时间，少数病人存活超过1年。

根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：

• 右心室流出道存在，肺动脉瓣组织发育畸形为无空洞的隔膜；
  

• 右心室流出道漏斗腔消失呈肌性闭锁。

目前对于小儿室间隔完整型肺动脉闭锁的胚胎学机制未明，有学者假设因流经三尖瓣及右心室的血流显著减少引起。而右冠状动脉-右心室瘘的形成机制，是由于右心室正常的冠状静脉回流经心最小静脉(Thebesian)直接回流入右心室自身，而不是回流入冠状静脉窦。右心室因肺动脉闭锁高压，回流血液逆流经Thebesian静脉进入冠状动脉。

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁是少见的发绀型先天性心脏病之一，约占先天性心脏病的1.3%。

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁一种较少见的严重青紫型先天性心脏畸形，患儿在出生后有发绀，如未经治疗，多在新生儿期死亡。

中心性发绀

出生后数小时内出现中心性发绀，随着动脉导管功能性关闭，发绀逐渐加重。多数患儿出生后数日出现面颊、口唇、指端青紫、吃奶停顿、多汗，发绀的程度取决于动脉导管分流到肺动脉血流量的多少，若伴大的动脉导管发绀程度、代谢性酸中毒可较轻。

呼吸困难、呼吸急促

因肺血减少、心衰导致呼吸困难、呼吸急促、短时间气促、发绀加剧、呼吸困难、进行性低氧血症、代谢性酸中毒。

代谢性酸中毒

患者可感到心率过快、呼吸加深，且还有少量的腹部不适

心力衰竭

患者可出现呼吸困难、乏力、液体潴留。

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁一直以来都是临床上比较难治的一类疾病，做产前超声检查即可发现。因此，孕妇应做好产前检查，早期发现、早期诊断、早期治疗十分重要，可以进行胸部X线检查、心电图检查、超声心动图、心导管检查和造影、CT和磁共振检查等辅助检查。

小儿出生后数日出现面颊、口唇、指端青紫、吃奶停顿、多汗症状时应及时就医。

患者可就诊于心胸外科、儿科。

• 因为什么来就诊？
  

• 目前都有什么症状？(如发绀、呼吸困难、呼吸急促等）
  

• 症状发现了多长时间？
  

• 是否做过相关检查？
  

• 是否有家族心脏病遗传病病史？

体格检查

可见心尖向左侧移位，心尖搏动呈抬举样，第二心音呈单一音，因三尖瓣关闭不全，胸骨左下缘可闻及全收缩期杂音，胸骨左上缘闻及动脉导管未闭所产生的短促、柔和的收缩期喷射性杂音，静脉输注前列腺素E2、E1后导管杂音增强。极少数患者由于心房间通道狭小及低心排血量而发绀明显，伴有脉搏减弱，肝脏肿大。

胸部X线

心影轻度或极度增大，肺野清晰，肺血管纹理减少。

心电图

P波高尖，早期一般电轴正常，右心发育不良者电轴左偏，后期多出现电轴右偏，ST-T改变代表冠状循环受损的心肌缺血。

超声心动图

可评估右心室发育不全的程度，右室流出道形态，冠状动脉畸形等。还可检查三尖瓣瓣口直径、瓣叶功能、肺动脉发育情况、动脉导管分流、房间隔缺损等。

心导管检查

手术或经导管右心室减压术前应先行心导管和心血管造影，以判断有无冠状动脉狭窄或中断，以及右心室依赖性冠状循环。

CT和磁共振(MRI)检查

一般在手术后行CT和MRI检查。MRI图像可较好地显示手术后肺动脉闭锁伴室间隔完整的右心室发育的大小、右室心肌的厚度，并可进行随访比较。

• 根据病史、体征，结合超声心动图、心电图和X线胸片可作出诊断。
  

• 心导管检查是评估冠状动脉解剖和确定是否存在右心室依赖性冠状循环的唯一可靠手段，同时心导管检查可清楚显示右心室腔大小、三尖瓣反流以及右心室漏斗部盲端。逆行主动脉插管于动脉导管开口部位的造影可满意显示肺动脉干盲端及左、右肺动脉状况，从而测量漏斗部至肺动脉盲端间的分隔距离。

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁起病凶险，自然病死率极高。该病患儿出生后主要依赖动脉导管未闭而存活，一旦动脉导管闭合，很快导致患儿死亡，所以一经发现应尽早治疗。目前尚无适合所有病例并获得一致认同的治疗策略，室间隔完整型肺动脉闭锁发病情况少见，个体化的治疗经验相对有限，理想的治疗方案由个体病例的形态学和生理学基础而定。

前列腺素EI、E2 

目的是保持动脉导管持续开放，适用于动脉手术前的术前准备。

碳酸氢盐

对于代谢性酸中毒及严重的低氧血症的患儿，可静脉滴注碳酸氢盐，有助于纠正代谢性酸中毒及缺氧，稳定高危患儿病情。

其他药物

如有灌注不足现象，需正性肌力药物维持。对缺氧严重的重症新生儿应予机械通气、药物镇静。

初期手术的目的是提供足够有效的肺血流，保证患儿生存；对右心室减压，促进右心室和三尖瓣生长，提高患儿双心室修补机会。

体肺动脉分流术

体肺动脉分流术死亡率低，但是体肺动脉分流术只能作为其他手术死亡率很高，或最终因形态不可能进行双心室修补的患儿的初期手术。手术方法包括改良Blalock Taussig分流术、中央型分流术。

肺动脉瓣膜切开术

理论上肺动脉瓣膜切开术是一种理想的手术，它常常达到了终期手术的目标，然而一部分患儿在肺动脉瓣膜切开术后可能还需要进行体肺动脉分流术。

右心室流出道跨瓣补片术

右心室流出道跨瓣补片术的优点是右心室流出道前向血流梗阻的可能性最低，可达到长期的右心室减压作用。

单心室修补

对于初期行体肺动脉分流而预期行单心室修补者，需在3~6月龄大时行心导管检查，为建立双向腔肺动脉吻合及拆除体肺动脉分流作准备。

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁暂时不能治愈。

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁患儿寿命与患者的病情轻重、重要器官功能、治疗方式是否妥当等因素有关，具体存活时间不能确定。

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁患者术后1个月复查，以后遵医嘱定期随诊复查，若出现发绀、呼吸困难、呼吸急促等症状时及时就诊。

良好的饮食对于小儿室间隔完整型肺动脉闭锁患者非常重要，如果患者不注意饮食，可以加重病情。因此应避免食用各种刺激性食物，保证饮食的科学合理。

• 患儿宜少食多餐，需保证足够的蛋白质和维生素的摄入，给予的饮食尽可能多样化、易消化。
  

• 多食含蛋白高的食物和蔬菜、水果，增加维生素，提高患儿的自身免疫力，不要吃过于油腻的食物，避免孩子出现消化不良。
  

• 控制盐的摄入，避免食用刺激性食物，清淡饮食。

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁患儿应早期发现、早期诊断，同时应注重患儿的生活护理，主要包括日常生活的管理、病情监测以及注意事项等方面，以配合更好的治疗，提高生活质量和疾病治愈率。

• 尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。年纪稍大的孩子生活要有规律，动静结合，严格禁止跑跳和剧烈运动，也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。
  

• 患者应保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身，勤换衣裤，多喂水，以保证足够的水份。
  

• 保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。
  

• 居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。

避免患儿做剧烈运动，积极做康复治疗，在出现发绀、呼吸困难、呼吸急促等症状时要及时的到医院就诊，以免加重病情。

孕妇应做好产前筛查、产前咨询，适当增加营养，加强体育锻炼，以增强抵抗力，避免接触放射线或者用致畸药物，过度饮酒或缺乏某些营养素等均可预防本病。

孕期筛查可发现大部分心脏畸形，新生儿通常在出生后常规进行查体，可以通过心脏超声了解有无心脏疾患。

• 孕前应适当增加营养，加强体育锻炼，以增强抵抗力。
  

• 长期接触放射线或接受放射治疗的患者，要在脱离放射线半年后再妊娠。
  

• 经常接触各种农药、化学药物的女性应加强防护措施。
  

• 不用或者少用磺胺和激素类药物，不用含激素的化妆品。
  

• 孕期前三个月是胎儿心脏形成的关键时期，若此时感染流感、风疹、腮腺炎灯病毒，接触X射线、同位素、放射性元素等放射性物质，或者用致畸药物，过度饮酒或缺乏某些营养素等，就有可能影响胎儿心脏发育，导致先心病。
  

• 染色体或者基因畸变可致心脏发育畸形，因此，染色体和基因的检查，特别是有家族史的患者更有必要进行染色体检查。