家族性高甘油三酯血症是血液中CM和VLDL产生过多引起的。因为CM和VLDL主要富含甘油三酯。另一原因是脂蛋白脂酶将脂蛋白的脂酸水解出来后不能储存于组织内，故造成高甘油三酯血症。本病的遗传类型未明确，可能为常染色体显性遗传，主要表现为心肌梗死、心绞痛、肝脾肿大等，一般以药物治疗和饮食控制为主，预后较好。

家族性高甘油三酯血症的主要病因是家族遗传性的脂质代谢相关的基因突变，好发于有高甘油三酯血症阳性家族史以及长期高脂高糖饮食的人群。

家族遗传性质的脂质代谢相关的基因突变

本病患者可有家族遗传性的脂质代谢相关基因的突变，如CM和VLDL装配的基因异常，脂蛋白脂酶活性异常，ApoC2基因异常，ApoE基因异常，ApoA5基因异常，ApoC3基因异常等，均可引发甘油三酯的水解障碍和各类载脂蛋白、脂蛋白的代谢紊乱，从而引发血中甘油三酯升高。

家族性高甘油三酯血症是一种常染色体遗传性疾病，患病率约为1/300~1/400，儿童较常见。

有高甘油三酯血症阳性家族史的群体

此类群体发生血脂升高、冠心病等动脉粥样硬化疾病较早。

长期高脂、高糖饮食的群体

长期高脂、高糖饮食可促进脂质的沉积，诱发本病发病提前。

黄色瘤

轻到中度高甘油三酯血症常无特别的症状和体征。若血浆甘油三酯浓度达11.3mmol/L(1000mg/dl)或更高时，常可发现脾脏肿大，伴有巨噬细胞和肝细胞中脂肪堆积。在躯干和四肢近端的皮肤可出现疹状黄色瘤，也可见于四肢远端。

其他

冠心病和外周血管疾患为本病主要表现和首发症状，半数以上病人重度肥胖。可有急性痛风样关节炎、黄斑瘤等。此外，一些患者尚可有血脂症性视网膜改变、胆结石、糖耐量异常等。

胰腺炎

本病患者可有胰腺炎的反复发作，高甘油三醋血症的主要危险是易发生急性出血性胰腺炎，这与血浆中乳糜微粒浓度非常有直接的关系，可能由于乳糜微粒栓子急性阻塞了胰腺的微血管的血流所致，表现为饱餐后突发的急性左上腹痛。

动脉粥样硬化

脂质沉积在动脉内可引发脂质斑块的逐渐形成，引发动脉下载或堵塞。

冠心病

当动脉粥样硬化发生在冠状动脉，患者可有胸骨后或心前区的绞痛、胸闷、气促。

出现重度肥胖、心绞痛、急性痛风样关节炎等异常症状需及时就医，经过基因检测、血液学检查、心脏检查、眼底检查等检查辅助诊断。

• 如出现重度肥胖、心绞痛、急性痛风样关节炎、黄斑瘤、胆结石等异常，应及时就医。

• 如饱餐后出现突发上腹剧痛、突发心前区绞痛，应立即就医。

• 患者常因体检时发现血脂升高而就诊于内分泌科，如已经形成冠心病还需就诊于心内科。

• 患者还可因为突发的上腹痛而就诊于急诊科。

• 因为什么症状来就诊?

• 家族中有血缘关系的亲属是否青年时期也有高血脂？

• 既往有无糖尿病等代谢性疾病病史？

• 有无家族遗传病史？

• 有无食物药物过敏史？

基因检测

当患者家系中有多人患有高脂血症时应当做基因检测来判断是否为家族遗传性疾病。

血液学检查

患者需要空腹抽血检查血生化，检查项目包括血脂、血糖等，以判断患者有无血脂升高及高脂血症的类型，患者多可出现血甘油三酯升高。

心脏检查

高脂血症患者常合并冠心病，可行冠脉CT检查判断患者的冠状动脉有无脂质斑块的沉积导致的狭窄、堵塞。

眼底检查

可以通过眼底检查来判断有无高脂血症引起的视网膜病变，可见视网膜动脉与静脉呈鲑鱼肉样粉红色。

家族性高甘油三酯血症的确诊主要依赖与各项检查结果，包括血甘油三酯的明确升高，基因检测发现符合家族性高甘油三酯血症的特征等。

家族性异常β脂蛋白血症

早发冠心病和周围血管病的发病率高，常伴肥胖和血尿酸增高。患者常在30~40岁时出现黄色瘤，最具特征性的表现是手掌块状黄瘤。血浆极低密度脂蛋白(VDL)、中间密度脂蛋白(IL)增高。血浆胆固醇、甘油三酯均升高。VLDL载脂蛋白E(apo)含量较正常人为多。免疫法测定apoE超过40nmg/d可确诊，而家族性高甘油三酯血症的患者apoE通常正常，以此相鉴别诊断。

家族性高甘油三酯血症的群体应注意首先要控制饮食，再辅以调脂药物治疗，降甘油三酯是个需要长期维持的过程。

贝特类药物

苯扎贝特、非诺贝特、吉非罗齐是研究证据较多、疗效可靠的降甘油三酯药物，适用于以甘油三酯升高为主要治疗目标的患者，也是重度高甘油三酯血症患者的首选药物。单独应用贝特类药物，或与他汀类药物联合应用，可降低高甘油三酯血症和高密度脂蛋白胆固醇下降患者的心血管事件发生率，并降低糖尿病患者微血管并发症的发生风险。苯扎贝特、非诺贝特、吉非罗齐等不良反应相对较少，主要表现为胃肠道反应，偶有肌痛、皮疹，以及可逆性的肝肾功能损害，有时还会诱发胆石症。

烟酸类

常用药包括烟酸、阿西莫司(乐脂平)、烟酸肌醇脂等。

n-3脂肪酸

该药物主要用于治疗血甘油三酯轻中度升高者，非酒精性脂肪性肝炎患者可以安全服用n-3脂肪酸。

本病一般无需手术治疗。

饮食治疗

家族性高甘油三酯血症应采用限制饮食治疗，杜绝高脂高糖饮食，尽量低脂低糖饮食来降低血甘油三酯水平。

本病目前不能治愈，但是积极治疗可改善病情。

血脂控制良好者一般不影响自然寿命。

动脉粥样硬化

如果血脂控制不佳，可出现脂质在动脉内膜的沉积，逐层形成脂质斑块，可引发动脉的狭窄、堵塞，发生在冠状动脉可引发急性心肌梗死。

建议患者日常可到社区医院行每月一次的血生化检查以判断血脂控制的情况，抽血前需空腹。

患者应注意饮食调摄，慎食高脂高糖食品。每日摄入的食物能量以维持正常体重的需要为准。限制总热量，保持适量运动，达到并维持理想体重或适宜体重。

• 以低热量、低脂肪食物为主，减少甜食、动物脂肪、油炸食品等的摄入，高碳水化合物也应避免，如米饭、面包等。

• 多食新鲜的蔬菜、水果，以及补充优质蛋白，如鱼肉、鸡蛋、豆制品等。

• 减少盐的摄入，日摄入量不超过6g。

患者在日常生活应注意适当运动，保证睡眠充足，遵医嘱服药。患者应注意定期复查血脂和肝肾功以监测病情变化。家属应注意多多关心患者，并特别注意患者服药的不良反应。

• 未有冠心病者日常可进行每周3~4次的有氧运动来辅助饮食治疗来控制体重，如慢跑、游泳等。有冠心病者需要适当运动，不可剧烈运动。

• 生活要有规律，注意劳逸结合，保证充足睡眠。

• 患者需要严格遵医嘱服药，注意戒烟限酒。

患者应注意可每月到社区医院空腹抽血查血生化，监测血脂水平变化，以判断患者血脂的控制情况。同时抽血检查肝肾功，以判断有无出现调脂药的应用引发的肝肾功损伤。

家属应主动关心患者，和患者共同学习本病相关知识，明了本病经过合理的药物和饮食治疗可控制病情发展，以减轻患者的焦虑，使其保持乐观情绪，树立战胜疾病的信心。

贝特类药物不良反应较轻微，主要有恶心、呕吐、腹泻等胃肠道症状。肝肾功能不全者忌用。烟酸的主要不良反应有面部潮红、瘙痒、胃肠道症状。出现此类不良反应，应注意及时就医。

家族性高甘油三酯血症的家族遗传性无法预防，但有阳性家族史的群体可以通过日常控制饮食来延后和减轻本病的发作和加重，有本病阳性家族史的青少年可以通过基因检测来早期筛查。

有家族性高甘油三酯血症阳性家族史的青少年可以通过基因检测来早期筛查。

本病遗传性的基因突变无法预防，可以通过及早的控制饮食来延后和减轻本病的发作和加重。