先天性乳糖酶缺乏症是肠黏膜乳糖酶缺乏导致乳糖不能吸收的常染色体隐性遗传病。属临床少见病。由于先天性乳糖酶缺乏，不能完成分解母乳或牛乳中的乳糖。出生后若给予含有乳糖的奶类，会很快发生腹泻，需给小儿喂食特殊无乳糖配方奶。

先天性乳糖酶缺乏是由于小肠黏膜乳糖酶缺乏导致乳糖不能吸收的常染色体隐性遗传病。小肠缺乏了合成乳糖酶的能力，多见于先天乳糖不耐受的患儿。

先天性乳糖酶缺乏症是临床少见的常染色体隐形遗传病，缺乏具体发病率的统计，发病有家族聚集性。

本病好发于父母常染色体均携带本病隐形基因的小儿。

腹泻

新生儿哺乳后1~2小时即出现痉挛性腹泻，为水样泡沫状，粪脂不增加，粪便酸臭。

腹部不适

腹泻伴腹部不适、腹胀、排气增多、肠鸣音亢进，严重者伴呕吐、脱水、酸中毒。

部分患者因腹泻导致大量的能量丟失，经常处于饥饿状态，可能出现消瘦、体重明显下降、营养不良及生长障碍等。

水电解质紊乱

腹泻严重常引起脱水、酸中毒等电解质紊乱。

乳糖尿症

本病短期存在的并发症，因摄入负荷量的乳糖后，出现渗透性的腹泻，长期腹泻后可出现乳糖尿症。

新生儿常因哺乳后出现剧烈腹泻而就诊于儿科或消化内科，通过取得体格检查、粪便检查、氢呼气试验、小肠黏膜活检双糖酶活力测定、乳糖耐量试验、肠道X线检查等检查项目的检查结果及患儿的临床表现确诊。并与家族性乳糖不耐受症、继发性乳糖酶缺乏症及单糖吸收不良等病鉴别。

• 新生儿哺乳后出现腹泻需要在医生的指导下进一步检查。

• 小儿有剧烈腹泻伴有前囟凹陷、皮肤干燥、失去弹性等脱水征应立即就医。

• 家长常因新生儿哺乳后出现剧烈腹泻而带小儿就诊于儿科。

• 患儿确诊后可就诊于消化内科进行专科治疗。

• 目前都有什么症状？(哺乳后腹泻、腹部不适、腹胀等)

• 发病前小儿有无食用乳制品？

• 停止哺乳后症状是否得到改善？

• 小儿的父母有无乳糖酶缺乏症病史？

• 有无家族遗传病史？

体格检查

查体可见体重不增、营养不良、消瘦、贫血和腹部膨隆等。

粪便检查

pH<6，尤在4~5.5之间，考虑有乳糖酶的缺乏，具有非特异性。

氢呼气试验

摄入乳糖后，呼气氢升高或呼气CO₂降低。于试验前半小时及服乳糖液后1~3小时收集4次呼气标本。用气相色谱仪测定呼出气体中氢气含量。凡服乳糖液后呼出氢气绝对浓度比服前的基础排出量增高，超过20百万分密度即可诊断。

小肠黏膜活检双糖酶活力测定

是本病诊断的金标准，经小肠黏膜活检取空肠标本检测。患者可有一种或数种双糖酶活性降低，可区别原发性或继发性双糖酶缺乏。

乳糖耐量试验

表现为血糖曲线低平。2岁以下小儿禁食4小时，2岁以上禁食8小时，口服乳糖水溶液2g/kg之后在不同时间测血糖，如血糖呈低平曲线，升高不超过200mg/L，考虑低乳糖酶，但胃排空延迟、葡萄糖—半乳糖吸收和代谢异常均可影响结果。

肠道X线检查

非特异性，但对诊断有一定参考价值。

通过结合患儿的临床表现(哺乳后腹泻)结合粪便检查(pH<6)、氢呼气试验(摄入乳糖后，呼气氢升高或呼气CO₂降低)、小肠黏膜活检双糖酶活力测定(患者可有一种或数种双糖酶活性降低)、乳糖耐量试验(表现为血糖曲线低平)等检查结果确诊。

家族性乳糖不耐受症

极少见，特征为慢性腹泻、顽固性呕吐、乳糖尿、氨基酸尿及慢性肾衰竭。患儿若不在婴儿期死亡，其小肠黏膜乳糖酶活力常在出生后18~24个月后逐渐恢复正常。发病可能源于肠黏膜通透性异常致单糖转运障碍，停止哺乳症状即可消失。先天性乳糖酶缺乏症无氨基酸尿为鉴别要点。

继发性乳糖酶缺乏症及单糖吸收不良

临床较常见，因乳糖酶分布于小肠绒毛顶端，凡引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损者均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛者也可影响单糖吸收，如急性肠炎(尤其累及小肠上部者，如轮状病毒肠炎、蓝氏贾第鞭毛虫感染等)等病。但患者无出生后首次哺乳就出现腹泻，而是在患有肠炎后才出现，以此鉴别。

先天性乳糖酶缺乏症的主要治疗方式为饮食治疗，即患有此病的小儿日常饮食中需不含乳糖。此外如有因为腹泻出现水、电解质紊乱，应对症治疗。本病患儿的饮食治疗需终身维持。

禁食乳糖，包括各种乳类及含乳的食品。可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉、代乳粉或豆浆喂养患儿。乳糖可促进钙、镁、锌等矿物质的吸收，故无乳糖饮食者应补充。

该疾病一般无需药物治疗。

该疾病一般无需手术治疗。

糖吸收不良引起的脱水、电解质紊乱应首先由静脉补充纠正。

先天性的乳糖酶缺乏无法治愈，但可以用过饮食限制乳糖让患儿健康成长。

一般不影响寿命，只要保证日常饮食限乳糖，患儿也可正常发育。

本病无需复诊，建议患儿家长每年均带孩子到医院做营养素是否缺乏的检测，如患儿日后不慎食用含有乳糖的食物出现腹泻及时就医。

先天性乳糖酶缺乏症的患儿最重要的饮食调理即为禁食含有乳糖的食物，并通过使用豆制品、花椰菜等补钙。

• 禁食乳糖，包括各种乳类及含乳的食品。乳糖存在于乳制品及一些非乳制品，如即溶早餐混合物、蛋糕、熟食肉制品、维生素补充剂、面包、汉堡包、经过加工的鸡肉、软饮料等。

• 可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉、代乳粉或豆浆喂养患儿。乳糖可促进钙、镁、锌等矿物质的吸收，故无乳糖饮食者应补充。

• 在无乳糖饮食时，找到其他钙源非常重要。花椰菜、绿叶菜、橘子、加钙面包和果汁、豆乳以及钙补充剂都含有钙。

先天性乳糖酶缺乏的患儿日常应注意因饮食不慎产生的腹泻处理及运动和睡眠，运动和睡眠也有助于患儿康复，同时，对于婴幼儿可以进行涂抹润肤霜，保持皮肤状态正常。

• 患儿如不慎进食含有乳糖的食物而产生腹泻，应注意及时带患儿就医。腹泻治疗后可给予婴儿润肤霜的涂抹，避免皮肤发红等。

• 患儿可适当进行运动，如四肢伸屈运动。

• 保证患儿充足的睡眠，避免过度劳累。

家长应注意患儿的生长发育情况，注意患儿有无营养不良，因乳糖可促进钙、镁、锌等矿物质的吸收，限制乳糖饮食常有营养素的缺乏。

因先天性乳糖酶缺乏的患儿需要长期禁食含乳糖的食物，会对患儿造成情绪低落，家长应家长应摆正自己的心态，要尊重患儿，妥善照顾患儿，对患儿进行心理疏导。

先天性乳糖酶缺乏无法早期筛查，只能通过患儿进乳制品出现腹泻后再行检查确诊。

先天性乳糖酶缺乏属常染色体家族遗传病，无有效预防措施，夫妻可进行婚前及孕前的遗传学咨询，本病无法进行早期筛查。