侵袭性婴儿纤维瘤病是一种不明原因,不发生转移的成纤维细胞性瘤样肿物。起源于肢体和韧带的肌筋膜结构,累及骨骼肌腱膜和筋膜,并对周围组织产生压迫。病变很易局部复发,并呈侵袭性生长,起病于一岁左右,在全身任何部位可长出坚硬的皮下肿块。
侵袭性婴儿纤维瘤病的病因尚未明确,可能与内分泌、创伤、激素、遗传相关。本病非传染病,无传播途径,腹内的侵袭性纤维瘤则好发于患有家族性腺瘤息肉病史者。
雌激素可刺激肿瘤生长,本病患者大部分可有雌激素β受体阳性。
创伤可导致肌纤维损伤出血与血肿形成,导致大量炎性因子及生长因子的释放,促进了肿瘤的发生及发展,也是术后局部容易复发的主要因素。
可能与内分泌以及结缔组织生长调节的缺陷有关。
发生于腹壁的侵袭性纤维瘤病不管是腹膜内还是腹膜外,与遗传因素关系密切,与家族性结肠腺瘤性息肉具有相关性。
侵袭性纤维瘤病频繁发生在妊娠期间,与妇女内源性激素和外源性激素变化有关。
侵袭性纤维瘤病起源于间充质祖细胞的罕见肿瘤,约占瘤样纤维组织增生性疾病的0.1%。
其发病率为2.4~4.3/100万,儿童患者中男女发病率相同,且大多数位于腹部以外,可发生于5岁以下的婴幼儿,一些出生后即可发现,也可为数月至5岁,1~2岁的患儿最多。
患有家族性腺瘤息肉病的群体,指患者家族有人患此病。
免疫功能异常的儿童。
母亲孕期服用激素类药物的婴儿。
侵袭性婴儿纤维瘤病临床初诊多以肿块为主要症状,其它少数症状表现为病灶邻近关节不稳定、疼痛,邻近器官受压迫等。因肿瘤不发生转移,故同侧淋巴结不发生肿大。
婴幼儿出现位于皮下软组织内的多发性结节。一般直径为几毫米到3cm大小,个别可达10cm,多呈圆形,境界较清,质地较坚韧。
病变进展可侵及邻近的肌肉、血管及神经,患儿产生僵硬感、关节活动受限、反应迟钝等。
肿瘤增长可出现临近器官受压,常无淋巴结肿大。
有些病变可为多灶性,少数病变可引起关节活动度受限,侵及神经时可引起疼痛或麻木等临床症状。
若瘤体浸润血管,可引发肌肉组织缺血、坏死。
侵袭性婴儿纤维瘤病患儿常以身体局部出现圆形境界清楚的肿块起病,家长发现后常带患儿到儿科就诊。通过B超检查、CT检查等检查确诊,并与神经纤维瘤鉴别。
出现局部肿块,呈圆形境界较清者应及时就医。
出现关节僵硬、关节活动受限者应立即就医。
患儿可因局部肿块、关节活动受限而就诊于儿科。
因为什么来诊?
有什么症状?(如局部肿块、关节僵硬)
症状持续多久?
既往有什么病史?
有无家族遗传病史?
有无食物药物过敏史?
对于显示病变范围和部位具有重要意义,CT和核磁共振检查可确定肿瘤位置、范围和浸润程度,指导手术治疗,提高手术效果,降低术后局部复发率。
侵袭性纤维瘤病B超检查主要特征是呈椭圆形或长条状的实质性低回声、中等回声结构,内部回声均匀或不均匀。部分肿瘤无包膜,形态不规则,边缘不规整,与周围组织境界不清。部分肿瘤有包膜,与周围边界清楚;部分肿瘤可包绕肌腱或神经生长,肿瘤内部可见较强回声光点。肿瘤表面可高低不平,呈结节状,可与骨质紧贴,但不侵犯骨质。应用彩色多普勒血流显像可对瘤体内的血流情况进行明确评估,瘤体内可探及稀疏点状血流信号。
有助于区分本病和恶性肿瘤。
对于疑似侵袭性纤维瘤病的诊断,主要依靠临床表现和影像学检查。
其临床表现是胀痛、压痛或无明显临床症状,肿块较大时体检可于体表扪及,肿块通常质硬,活动度不好,与周围皮肤不粘连,肿块长轴常与肌肉长轴平行,随肌肉腱膜活动而活动。
影像学检查常依靠核磁共振、B超检查来确定肿块位置、大小、内部血流及边界情况等,以明确术前诊断。
神经纤维瘤的瘤结节沿着神经干分布,皮肤表面往往有特征性的色素沉着及牛奶色素斑,甚至皮肤斑为黑色,也可有毛发生长,皮肤松垂、粗糙等均与本病不同。
侵袭性婴儿纤维瘤病的治疗以手术治疗为主,婴幼儿不适宜放化疗。因本病切除后可复发,虽不转移,故常为长期间断治疗。
因为侵袭性纤维瘤病在孕期妇女中较多发,雌激素被认为与侵袭性纤维瘤病发生有关。雌激素受体调节剂他莫昔芬、托瑞米芬等被应用于治疗侵袭性纤维瘤病。
侵袭性纤维瘤病的抗炎治疗通常是单独应用非甾体类抗炎药(西乐葆、双氯芬酸等),或与内分泌药物联合应用。
侵袭性纤维瘤病靶向治疗通常采用酪氨酸激酶抑制剂,伊马替尼治疗侵袭性纤维瘤病可延长患者无进展生存期。
是侵袭性纤维瘤病的首选治疗方法,通过切除患者的瘤体及周围感染的组织,从而将侵袭性纤维瘤去除掉。
对于手术的患者,术后放疗可以显著降低局部复发率,多篇报道结果相一致,对于手术切缘阳性患者,术后加放疗取得了与手术切缘阴性者具有相似的局控率。
目前应用较多的化疗方式是全身静脉化疗,常用的药物有长春新碱、甲氨蝶呤、环磷酰胺、异环磷酰胺及蒽环类药物(表阿霉素、脂质体阿霉素)。
婴幼儿患者多为腹外纤维瘤病,预后较差,复发率可达40%~60%。通常手术切除后容易复发,但一些病例可出现疾病稳定和自行消退现象。
本病可通过手术切除治愈,但易复发。
通常及时诊治的婴幼儿极少出现危机生命的情况。
手术治疗的患儿术后第1、3、6、12个月到医院复诊一次,行体格检查、血常规等检查项目。如有发现患儿身体其他部位有再发,及时治疗。
侵袭性婴儿纤维瘤病患儿宜保持饮食清淡,根据患儿月龄适当添加辅食,以保证患儿营养充足。忌食刺激性食物,注意给患儿补充维生素。
忌给患儿油腻及辛辣、刺激食物,根据患儿月龄适当添加辅食。
注意给患儿补充维生素,保证患儿营养充足。
给予患儿易消化的优质蛋白质饮食。
做好患处皮肤护理,保持清洁干燥,避免感染。
关注患处情况变化,如有突起肿物,及时就医。
术后持续心电监护24小时,家属应密切观察患儿生命体征变化,密切观察病情变化。
术后保持引流通畅,避免引流管扭曲、反折、堵塞,观察引流液的颜色、性状、量。
患儿常因身体不适烦躁不安、大声哭闹,家属应注意及时安抚患儿。
部分需要化疗的患儿需特别注意的是化疗的不良反应,如蒽环类药物不良反应较明显,可出现恶心、呕吐等消化道症状,粒细胞降低等骨髓抑制现象,以及不可逆性心脏毒性作用。
侵袭性婴儿纤维瘤病的病因尚不明确,无确切预防手段。婴幼儿活泼好动,家长应做好保护,避免婴幼儿的外伤,婴幼儿的生长环境应远离辐射及化学物质等危险刺激因素。
有家族性腺瘤性息肉病的群体应每年体检一次,若有不适要及时就医。
注意给婴幼儿加强营养,保护好婴幼儿,避免反复的磕碰外伤。
婴幼儿的居所应远离辐射及化学物质等刺激因素。
妊娠期间,孕妇应避免滥用药物,遵医嘱服药。
因本病具有家族性,要避免发生近亲结婚。
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