小儿选择性IgA缺乏症也就是小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症，是一种免疫缺陷病，指患儿体内的免疫球蛋白A水平低于正常标准，其他免疫球蛋白水平正常。该病在群体中患病率约为1/700，多为散发，部分呈家族性，且累及数代人。该病无特效治疗方法，以抗感染治疗为主。

小儿原发性选择性IgA缺乏症

一部分为家族性和遗传性。本症的遗传因素复杂，常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传病例均有报道。

小儿继发性选择性IgA缺乏症

多与药物性自身免疫反应有关，影响了IgA+B细胞转化为产生IgA的浆细胞，导致IgA的减少，如苯妥英钠、金制剂等药物。病毒感染(EB病毒、风疹病毒、肝炎病毒等)、淋巴瘤、脾切除等也会导致IgA缺乏。

小儿选择性IgA缺乏症多数为继发性，可能与用药引起的自身抗体反应有关，也可继发于病毒感染。小儿原发性选择性IgA缺陷症的发生与遗传因素有关。

• 小儿原发性选择性IgA缺陷症大多数为散发病例，但也有常染色体显性或隐性遗传的报告。血循环中表面lgA阳性的B细胞减少，而未活化的成熟B细胞如表面IgM、IgD、IgA等均阳性的B细胞比例显著增高，表明合成IgA的B细胞的成熟受阻，停滞在于分化的早期阶段，导致分泌IgA的浆细胞减少，IgA的合成与分泌不足。

• 小儿继发性选择性IgA缺陷症：多与用药引起的自身抗体反应有关，可继发于病毒感染。

• 长期暴露有害环境中物质中，不良环境可能直接或间接导致染色体改变而发病。

• 长期使用药物如苯妥英钠、酰胺咪嗪、青霉胺等药物，容易引起继发性IgA缺乏。

本病在群体中发病率为1/700。男女均可发病，无性别差异，有民族及地区差异。

有家族史者

一般认为本症属于常染色体隐性或显性遗传，直系亲属有IgA缺乏者其发病率增加。

接触有毒有害物质者

如长期接触射线、化学毒物等环境，出现染色体畸变风险增加，可能跟第18号染色体畸变有关。

呼吸道感染

小儿选择性IgA缺乏症由于缺乏分泌性IgA，黏膜表面的局部免疫能力不足，故容易发生呼吸道感染，特别是那些在黏膜局部进行增殖而造成病变的病毒感染，临床症状表现为鼻塞、咳嗽、头痛、流涕、咳痰等。

消化道感染

较多表现为腹痛、腹泻、吸收障碍、食欲减退等常见症状。

过敏性疾病

可出现过敏性哮喘、过敏性鼻炎以及输血过敏反应，在IgA缺乏时，抗原易于入侵，尤其是伴有IgE升高者，应注意防止呼吸道感染。另外，还有荨麻疹等其他过敏症状，无季节性，多从婴儿期起病。

生长发育迟缓

多次感染或持续不断感染者可影响小儿生长发育。

感染性疾病

小儿选择性IgA缺乏症容易并发各种感染，可出现肾炎、膀胱炎，容易反复发作，严重者可发生肾及肾周脓肿、肾乳头坏死、疖、痈等皮肤化脓性感染可反复发生，有时可引起脓毒血症。

小儿选择性IgA缺乏症应早发现、早诊断。对于有家族史患者，反复出现呼吸道感染、消化道感染症状需尽早到医院就诊，通过血清IgA检查明确诊断。此外需与X-连锁无丙种球蛋白血症、X-连锁高IgM血症相鉴别。

• 对于高危人群，定期体检非常有必要，一旦体检中出现免疫功能问题都需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现反复感染的症状，如头痛、发热、咳嗽、鼻塞、腹泻、腹痛等，应及时就医。

• 出现呼吸困难、面色苍白、过敏性哮喘等并发症表现应立即就医。

• 大多患者优先考虑去小儿风湿免疫科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如呼吸道感染、支气管哮喘、贫血等可到小儿内科就诊。

• 一年有几次呼吸道感染？

• 是否有家族史？

• 是否有以下症状？(如头痛、头晕、便血、皮疹、骨痛等症状)

• 既往有无其他的病史？

血清免疫球蛋白A检测

患者血清IgA水平常低于0.05g/L，甚至完全测不出。IgG和IgM水平正常或升高，甚至可两倍低于正常值。

自身免疫性抗体检查

约40%的患儿可测到抗IgA自身抗体。

当血清总IgA低于0.05g/L，但IgG和IgM含量正常，T细胞免疫功能正常，易反复发生呼吸系统和消化系统感染，并易伴发过敏性或自身性疾病而诊断。

X-连锁无丙种球蛋白血症

由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症，仅男孩发病，以反复发生细菌性感染为主要临床特征。IgG明显低下，甚至测不到。小儿选择性IgA缺乏症完善血清免疫球蛋白检测可见IgA低于正常值，IgG含量一般正常。

X-连锁高IgM血症

X-连锁高IgM血症为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高，小儿选择性IgA缺乏症完善血清免疫球蛋白检测仅可见IgA低于正常值，IgG、IgM含量一般正常。

小儿选择性IgA缺乏症多数可自然痊愈，常在5岁以内IgA水平达到正常，无特效治疗方法，适当抗感染治疗为主，辅以胸腺素、丙种球蛋白增加免疫球蛋白水平、自身免疫抗体等。

胸腺素

可使血清IgA升高，提高机体抵抗力。

丙种球蛋白制剂

在反复感染、病情危重时可提高抵抗力。但大多数患者体内有抗IgA抗体，易产生过敏反应，应谨慎使用。

青霉素

在反复存在感染、病情迁延不愈时，可使用青霉素、三代头孢类抗生素治疗感染。

本病一般无需手术治疗。

本病预后良好，部分病人可自行恢复。

如果护理得当，治疗及时，一般不会影响自然寿命。

至少每1个月复查一次，复查免疫球蛋白IgA、淋巴细胞亚群。

小儿选择性IgA缺乏症患者无明显饮食禁忌，但应注意饮食卫生，避免肠道感染。

• 忌吃油炸、油煎食物，降低机体免疫力的食物，如烧烤、炸鸡等。

• 宜吃高蛋白食物、锌元素、钾元素含量高的食物，如新鲜水果、牛奶等。

• 限制饮酒，清淡饮食。

小儿选择性IgA缺乏症的日常护理应以减少感染为主，避免受凉、增强体质，此外还应注意用药护理，严格遵医嘱用药。

• 调整患儿日常生活习惯，有规律地进行活动和锻炼，劳逸结合，增强机体抵抗力。

• 保持患儿情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

• 患儿应避免寒冷刺激，注意保暖。

• 遵医嘱服药，家长应注意患儿对药物过敏情况，出现不良反应及时告知医生。

• 患儿应养成规律作息的习惯，保证充足的睡眠，增强免疫力。

• 避免带患儿去人员密集地，以免引起呼吸道感染。

小儿选择性IgA缺乏症无有效预防措施，最重要的预防是产前筛查出高危儿，避免缺陷儿出生。

对于有家族病史、长期接触有毒、有害物质环境的高危人群应进一步进行筛查，如血清IgA、免疫性抗体检查等。

• 通过产前诊断避免缺陷儿出生。

• 母亲孕期避免辐射，注意环境卫生，避免基因突变。

• 遵医嘱服药，孕期避免滥用药物。