先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉发育不良，它是一种罕见的先天性疾病，可能是与遗传、基因因素有一定的关系。它的临床表现为腹肌发育不良、隐睾以及会有先天性的巨膀胱，脐部出现上移、腹壁松弛、皮肤皱褶，外形像梅脯，常常被称为梅干腹。严重者可能会导致肾脏功能的衰竭，甚至会危及生命。本病以药物和手术治疗，但预后较差。

新生儿型

出生时腹肌缺如、完全性尿路梗阻、膀胱以上尿路极度扩张、肾发育不全或发育异常形成囊肿。可有Porter面容(包括软垂、低位、畸形的外耳、明显的内眦赘皮、鸟喙样尖平鼻、小下颌、老人貌等)。常死于肺发育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻。

婴儿型

仅有极少是腹肌或腹肌全缺如，生后数周出现尿毒症、尿路感染、生长停滞，少数膀胱流出道梗阻，肾发育不全较重。

晚发型

出生时已有腹肌发育不全，但尿流尚属通畅，肾功能也能维持，加之虽存在巨膀胱和输尿管而排尿常无障碍，故不易早期诊断，反复尿路感染可缓慢进展至肾功能衰竭，此型临床较为多见。

先天性腹壁肌肉发育不良病因尚未明确，目前认为可能与遗传、继发于下尿路梗阻、胚胎发育障碍有关。本病好发于婴幼儿，饮食不当和严重感染可能诱发本病。

遗传因素

此推断仅适用于个别病例。

继发于下尿路梗阻

因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降，此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。

胚胎发育障碍

基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形，该推断得到多数学者的承认。

饮食不当

加重肾脏等器官负担，导致肾功能恶化，诱发此病症。

严重感染

感染也可能诱发此病征。

先天性腹壁肌肉发育不良在全球的发病率很低，是一种罕见的先天性畸形。在活产的新生儿之中发病率在1/40000，多为散发的病例，男女之比为20：1。

此病为先天性疾病，婴幼儿好发。

腹肌缺乏

表现为腹壁肌肉纤维完全缺如，或由一层薄的、没有功能的纤维组织代替。单块肌肉缺如比整组肌肉缺如多见，一侧肌肉缺如比两侧多见。腹壁肌肉缺如发生率的高低依次为腹横肌脐下腹直肌腹内斜肌、腹外斜肌、脐上腹直肌。

尿路畸形

睾巨大膀胱等泌尿系统畸形，可见膀胱充盈、输尿管扩张，出现排尿困难、尿频、遗尿、尿失禁等症状。

隐睾

睾丸隐于腹内，未降至阴囊。

呼吸困难

患儿在子宫内羊水过少造成肺发育不全，引起呼吸困难。

早衰面容

表现为鼻子扁平、耳朵较大并且位置偏低，下颌明显缩小。

• 排尿障碍和反复尿路感染，并出现肾功能不全。
  

• 可能伴有其他先天性缺陷，如先天性胃肠道畸形、心脏、中枢神经系统、四肢骨骼畸形。常死于肺发育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻，肾发育不全较重。
  

• 生长停滞，患儿伴有呼吸系统畸形时，因有效呼吸交换量低，机体处于慢性缺氧状态，不仅影响心脏功能，而且影响机体的正常代谢和生长。
  

医生会通过询问详细的病史，并结合目前的临床症状及相关实验室检查、影像学结果进行诊断，给予相应的治疗方案。先天性腹壁肌肉发育不良需要与慢性肾盂肾炎和肾血管性高血压鉴别。

• 出现腹壁肌群缺乏、隐睾和泌尿道畸形等典型症状时，应及时就医。

• 已经确诊患有先天性腹壁肌肉发育不良的患者，应定期检查。

大部分患者优先到儿科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 患儿目前都有什么症状？(如呼吸困难、腹壁皮肤极皱、泌尿道畸形等)
  

• 症状是持续性还是间断性？是否做过治疗？
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 是否有相关的家族病史？

影像学检查

• CT扫描：可通过CT扫描检查到腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。

• B超：妊娠20～30周时可做B超检查，发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形，亦为首选检查，可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。

• 肾盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影：必要时进行肾盂造影及排尿性膀胱造影检查，明确肾功能、尿路畸形的程度和部位。

实验室检查

• 可进行患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等，有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。
  

• 羊水定量分析，在妊娠15~38周时，抽吸子宫内液体做定量分析，若含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115µmol/L，可证明胎儿的肾功能正常。若母体羊水少者，有时提示胎儿的肺发育不良。
  

体格检查

可见腹部向前及两侧膨出，脐向上移、肛门闭锁、脐尿管末闭等。

本病的早期产前诊断主要依靠超声，三维超声可提供直观的图像，充分展现患儿因膀胱扩张、腹壁肌肉缺陷而导致的腹壁凸起膨隆的特殊体征。胎儿尿液于妊娠8~10周时开始产生，可于妊娠11周后通过超声观察到，若妊娠12~13周发现巨大的膀胱、逐渐增大的腹围或胎儿腹部异常膨隆，于妊娠15~20周更明显，则应该高度警惕该综合征的可能。出生后通过患者出现腹壁肌群缺乏、隐睾和泌尿道畸形等典型症状，体格检查发现腹壁缺如，结合CT扫描发现腹壁肌肉异常及出现泌尿系统畸形，即可诊断。

慢性肾盂肾炎

慢性肾盂肾炎可表现为高血压和肾缩小，患者有长期尿路感染史。尿常规检查可见白细胞及管型，CT及MRI检查可见肾体积缩小，表面凹凸不平，肾盂肾盏变形及扩张。

肾血管性高血压

肾血管性高血压呈持续性高血压，但可听见上腹部或脐周围高频率收缩期增强的血管杂音。静脉尿路造影(IVU)检查显示肾脏仅略缩小，且肾集合系统正常。肾动脉造影可显示肾动脉狭窄及狭窄后扩张。

先天性腹壁肌肉发育不良目前主要依靠药物治疗、手术治疗、其他治疗，治疗方法需要根据患者的实际情况制定治疗方案。

可用氨苄青霉素、头孢菌素等药物防止泌尿系感染，保护肾功能，如头孢曲松钠。

• 患儿情况较差、尿路梗阻较严重时，应行急症手术，在梗阻的近侧做肾、输尿管或膀胱造瘘术。待一般情况改善后，再手术根治梗阻。
  

• 局部腹壁肌肉发育不良已形成腹壁疝者，应做局部修补术。
  

• 严重腹壁肌肉发育不良的重建手术手术方法主要有Ehrlich术、Mongort术和Randolph手术。

• 部分患儿病情严重，难以存活的情况下需要终止妊娠，进行引产。

• 出现隐睾的患者需要进行睾丸固定术，将睾丸归纳到阴囊内，来保护睾丸功能。

• 肾功能不全者，如果出现无尿或少尿，即使是新生儿，也可长期做腹膜透析，以治疗尿毒症。
  

• 肾衰竭者，可进行同种异体肾移植术。

通常先天性腹壁肌肉发育不良较难治愈，患者要定期复诊，以防病情加重。

先天性腹壁肌肉发育不良的患者存活时间取决于心脏、神经系统畸形程度和肾脏受累的情况。约20%病例死产，大多数病例(50%)在3个月到2年内死亡，少数可活至成年。

此病无特殊饮食调理，营养丰富、均衡即可。

先天性腹壁肌肉发育不良的护理主要为患儿术后和生活上的护理，要注意保护患儿腹壁。

• 要合理安排饮食，养成健康的生活习惯。
  

• 在出现相关症状时要及时予以治疗，以最大程度的降低风险。

• 术后患儿要注意伤口的干燥、清洁，保持导管通畅，如有异常及时告知医生。

• 患儿抵抗力较弱，要注意保暖，避免引起呼吸道感染。

• 家长应尽量安抚患儿，注意保护患儿腹壁。

• 注意日常卫生，家长要帮助患儿勤换尿布。

预防先天性腹壁肌肉发育不良最重要的就是孕妇积极做好产检，怀孕前做好遗传病咨询工作。

由于本病预后不良，所以产前检查显得尤为重要。彩超的产前诊断价值颇高，表现为腹部囊性包块、肾积水、羊水过少。彩色多普勒可见腹腔巨大暗区外凸，伴周边2条条状脐动脉血流的环绕显示。

• 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查、生殖系统检查以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
  

• 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。
  

• 孕期定时体检，早期诊断、早期治疗，必要时可根据患儿的病变严重程度选择是否引产手术终止妊娠。