播散性黄瘤伴尿崩症是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症，是一种非朗格汉斯组织细胞增生性疾病。主要表现为脑垂体受累，形成尿崩，多饮、多尿。其次是面部、躯干、肢体、黏膜的黄色瘤增生。本病的发病率低，主要发生在幼儿和青少年中，男女之比为2:1。根据预后情况分为持续存在行，进行性发展型和自发消退型。

播散性黄瘤伴尿崩症病因不明，是一种正常血脂性黄瘤病，偶有激发习惯高脂血症(胆固醇水平升高)发生，约40%伴发尿崩症。

播散性黄瘤伴尿崩症主要发生在幼儿和青少年，男女之比为2:1，遗传方式不明。

播散性黄瘤伴尿崩症的遗传因素，发病因素尚不明确，但从既往流行病学研究中可以得出，25岁之前的男性和幼儿容易患播散性黄瘤伴尿崩症。

播散性皮肤黄瘤

全身可见的呈对称分布的红色或黄红色米粒或豆粒大小，甚至是核桃大小的黄色丘疹结节，多发生于眼睑，颈部、躯干和皱褶部位。皮损可群集融合，陈旧性损害可出现萎缩。

黏膜黄瘤

40%-60%的患者伴发黏膜损害，主要见于口腔、鼻咽部及喉部等；也见于支气管或细支气管，在黏膜上形成黄色斑块，引起声音嘶哑，严重可导致呼吸困难，甚至窒息而死亡；也可累及眼结膜和角膜。

尿崩症

患者出现明显口渴，多饮，每日饮水量可高达7000-8000ml；多尿，每日尿量可高达6000ml，尿色清淡如水。

空蝶鞍综合征

空蝶鞍综合征是由鞍间隔缺损或垂体萎缩、蛛网膜下腔在脑脊液压力作用下突入蝶鞍引起的一系列临床表现，导致蝶鞍增大，垂体受压。

高促乳素血症

病情严重患者并发下丘脑垂体的损害，从而造成内分泌紊乱，如高促乳素血症、生长激素减少等。

下丘脑功能紊乱、腺垂体功能低下

下丘脑或垂体部位的手术、肿瘤及炎症等，可引起尿崩症与腺垂体功能减退。尿崩症合并腺垂体功能减退时，多尿症状减轻，尿渗透压较高。因为糖皮质激素与抗利尿激素有拮抗作用，所以当糖皮质激素缺乏时，抗利尿激素缺乏病况会减轻。

第二性征发育迟缓

儿童在青春发育年龄范围未出现第二性征表现者或虽出现第二性征，但进展非常缓慢。

播散性黄瘤伴尿崩症早发现、早诊断、早治疗对于改善症状，预防并发症极其重要，且预后良好。

• 眼睑、面部、皱褶部位等皮肤出现对称性分布的丘疹性黄瘤，应及时就医。

• 发现明显感觉口渴、多饮、多尿等症状，应及时就医。

• 一旦出现声音嘶哑、视物模糊、吞咽困难、呼吸不畅，立即拨打120。

• 大多患者优先考虑去皮肤科就诊。

• 若患者出现尿崩症等，可到相应科室就诊，如内分泌科等。

• 因为什么来就诊？

• 什么时候发现的？

• 目前都有什么症状？(如皮疹、多饮、多尿等)

• 是否有以下症状？(如腹股沟、、腋窝等全身对称分布的豆大黄红色丘疹；口腔、鼻腔、呼吸道黏膜上形成黄色斑块；明显口渴、多饮、多尿等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 家人是否同样出现该疾病？
  

视诊

可为本病诊断提供依据，通过视诊可观察到病人全身皮肤呈对称性分布的黄色丘疹，发生于面部和皱褶部位、黏膜部位。

病理活检

通过皮肤取样进行病理活检，根据活检的结果，能够观察到组织学形态，进一步诊断该病。

• 面部、躯干、皱褶部位、黏膜部位多数红黄色丘疹结节。

• 组织病理：真皮多数泡沫组织细胞、图顿巨细胞和其他炎症细胞浸润。

• 明显的多饮、多尿症状。

播散性黄瘤伴尿崩症，应该区别其他相似皮肤病。

幼年性黄色肉芽肿

好发于皮肤和眼的非朗格汉斯组织细胞良性增生性疾病，幼年发病。该病一般无需治疗，病程有自限性，大部分3~6岁消退。病理上与播散性黄瘤很难区分，但是发病年龄小，临床过程不同，不容易累及黏膜，不容易出现尿崩症。

发疹性黄瘤

发疹性黄瘤为多数1~4mm大小的丘疹，初呈桔黄色，围有红晕，后转黄棕色。常见于四肢伸侧、臀部和手。患者伴有原发或继发高甘油三酯血症，皮肤病理可见血管周围多数泡沫组织细胞，不伴尿崩症。

播散性黄瘤伴尿崩症的治疗方法根据患者病情症状而定，皮肤黏膜结节能通过手术、电外科或液氮而去掉，加给予糖皮质激素进行系统治疗；尿崩症应同时予以抗利尿激素或安妥明治疗；同时对患者心理做出调理，以免造成影响。

去氨加压素

药物用过后可以增加尿渗透压，减低血浆渗透压，减少尿频和夜尿，缓解患者口渴、多饮、多尿等症状。

甲泼尼龙或环磷酰胺

对于病情严重的患者，可给予糖皮质激素类药物或环磷酰胺，减轻皮损及系统性损害。对于并发黏膜损害的患者，也有一定疗效。

克拉屈滨

克拉屈滨是一种化学物质，可以抑制细胞增殖、减轻组织增生的表现，对本病有一定的疗效。

对于病情严重，药物治疗不能有效控制病情的患者，可以手术切除皮肤黄瘤，改善皮损外观和功能，改善患者心理压力。

二氧化碳激光治疗

二氧化碳激光是一种气体激光，波长为10.6μm ，它可以让组织气化而达成治疗的目的，可用于生长在肛周的疣状增生的黄瘤组织。治疗结束手术创面不缝合，术后1:5000高锰酸钾坐浴，可防止肛门狭窄。

液氮冷冻治疗

液氮冷冻治疗在皮肤科是最常见的物理治疗办法，通过液氮的低温作用，促使原来的皮肤损害逐渐坏死，等待坏死以后让原来皮肤部位逐渐产生新生正常皮肤组织，从而产生一定的效果。

播散性黄瘤伴尿崩症可以治愈，但部分患者存在易复发的情况，该病较顽固。

播散性黄瘤伴尿崩症一般不会影响自然寿命。

根据播散性黄瘤伴尿崩症患者自身恢复情况，若再出现皮肤同样的病变或尿量增加，及时去医院就诊。

播散性黄瘤伴尿崩症的患者的护理以促进患者皮肤症状减轻并消退，合理、均衡的分配各种营养物质。合理控制总热量，合理营养物质分配，合理餐次分配，忌食辛辣、温热食物，饮食低盐、低糖、低脂。

• 忌食用高蛋白、高脂肪、辛辣和含盐过高的食品及烟酒，这些食物可使血浆渗透压升高，从而兴奋大脑口渴中枢，并且容易助火生热、化燥伤阴，加重患者烦渴等症状。

• 忌饮茶叶和咖啡，茶叶和咖啡中含茶碱和咖啡因，能兴奋中枢神经，增强心肌收缩力，扩张肾及周围血管而起到利尿作用，使尿量增加、病情加重。

播散性黄瘤伴尿崩症术后患者伤口尽量保持干燥，痂皮未脱落前不宜上浓妆，避免感染，注意创面卫生，保持干燥洁净，服用药物时注意药物的不良反应。如有严重不适，应立即停药告知医生，治疗过程中了解患者心理需求，给予支持性的心理护理，提高生活质量。

口服用药

了解糖皮质激素药物和加压素的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

术后清洁

术后创面应保持早、晚两次用生理盐水或煮沸的冷水清洁，勿用力摩擦伤处，避免去过热的地方，减少出汗，以防止伤口感染，病情加重。

激光治疗术后护理

激光治疗后局部创面需保持清洁，干燥5-7天，不化妆，避免剧烈运动，防止伤口继发感染。创面可遵医嘱外用药水或药膏，直到愈合。在肛周进行激光治疗的患者，术后应该在早期进行少量的下肢活动，以避免下肢静脉血栓行形成。

播散性黄瘤伴尿崩症患者服用药物中会出现不良反应，如克拉屈滨是一种抗肿瘤药物，不良反应多，且较严重，服用药物后应严密观察，如有严重不适，立即停药咨询医生。患者要按时遵医嘱吃药，多做运动，增强自身免疫力，饮食清淡，若出现其他症状，要询问医生后续的治疗方案。

播散性黄瘤伴尿崩症病因尚不明确，因此难以有效的预防。预防感染的主要措施为遵循医嘱，合理应用手术、药物等方法积极治疗。

• 合理使用抗利尿药物和激素类药物。

• 该疾病多发于男性，男性需极为警惕，25岁左右人群应更加关注自身皮肤的情况。