格斯特曼综合征为常染色体显性遗传朊蛋白病，是一种以慢性进行性小脑共济失调、锥体束征、构音障碍和痴呆为主要表现的疾病。本病病因由基因突变和病毒感染所致。病变部位以小脑为主，大脑皮质、纹状体、脑干和丘脑受累较轻。主要病理改变为小脑海绵样变性、神经元缺失、星形胶质细胞增生，可见弥漫性PrP淀粉样蛋白沉积，且形态多样。

格斯特曼综合征的具体病因不明，可能是由于感染朊病毒有关，好发于朊蛋白基因突变人群、直系亲属患该病人群等。

朊病毒感染

食用疯牛病疫区相关牛制品或者接受感染该病供体的器官，感染病毒后患病。

遗传因素

为常染色体显性遗传病，主要为人朊蛋白基因突变所致。

免疫力低下患者，暴露在朊蛋白基因突变致病因素环境中，容易导致该病的产生。

格斯特曼综合征好发年龄为15~79岁，平均年龄为40岁，病程较长可持续5年左右，本病目前暂无特殊治疗，患者存活时间为1~11年。

朊蛋白基因突变人群

人朊蛋白基因突变会导致人朊蛋白病，若是PRNP基因突变则引起该病。

直系亲属患该病人群

亲属中有人患该病，患病风险将会翻倍。

食用疯牛病疫区相关牛制品人群

食用疯牛病疫区的产品，可能出现朊病毒感染，导致朊病毒基因突变。

接受器官移植者

可由供体感染朊病毒导致。

小脑共济失调

表现为站立不稳、摇晃欲倒、行走时步幅加宽、左右摇摆、不能沿直线前进、蹒跚而行，又称醉汉步态。

锥体束征

肌阵挛、下肢肌肉无力萎缩和远端感觉减退，腱反射减退等。

构音障碍

患者出现发音困难、发音不清、音质异常，言语流畅性出现障碍，但是用语是正确的。

痴呆

表现为记忆力减退、日常生活能力下降，患者还可以出现抑郁、躁狂、昼夜节律紊乱及性情人格改变等。

该病患者缓慢进展还可以出现小腿麻木、感觉异常、失明、耳聋、下肢肌肉无力萎缩、截瘫等。

肺部感染

常因机体免疫力下降出现肺部感染，表现为咳嗽、咳痰，常为白色或者黄色黏痰，伴有发热、胸痛、胸闷、气短等。

压疮

患者出现截瘫时局部组织长期受压出现组织溃烂坏死，表现为局部的红、肿、热、痛，随着病情进展还可出现水泡、疼痛，表皮破损，溃疡形成。

患者出现行走不稳、下肢肌肉无力萎缩、记忆力下降、痴呆等症状时应及时到神经内科就诊，并做脑MRI检查、脑电图检查等明确诊断。但格斯特曼综合征要与家族性致死性失眠症、Creutzfeldt-Jakob病进行鉴别。

• 对于高危人群，例如直系亲属患该病、食用疯牛病疫区产品情况下需及时到医院进行早期筛查。

• 患者出现行走不稳、记忆力下降、痴呆、构音障碍等症状时及时就医。

患者出现行走不稳、构音障碍、痴呆、记忆力下降时考虑去神经内科就诊。

• 目前都有什么症状(如站立不稳、行走左右摇摆、发音困难、痴呆等)

• 上述不适症状出现多长时间了？

• 是否还有其他神经精神症状？(如小腿麻木、失明、耳聋)

• 家族中其他人是否有过上述症状？

• 是否就诊过，做过什么检查，用过什么药物？

体格检查

患者通过视诊来观察患者目前的状态，辅助诊断本病，为下一步选择检查和治疗提供依据。

脑脊液检查

有利于检测出朊病毒感染。

脑部CT和MRI检查

早期可无明显异常发现。疾病晚期，可表现为小脑、脑桥和延髓的非特异性萎缩。

脑电图检查

在慢波背景上出现1~2Hz周期性棘波、尖波或者三项波，脑电图是最有价值的辅助检查。

朊蛋白基因检查

朊蛋白102号密码子上的一个点突变，可以证实该病的存在。

有家族史情况下，该家系中的人群出现进行性慢性小脑性共济失调、锥体束征和构音障碍，痴呆发生较晚或不明显，结合脑电图特征性三相波可诊断本病。通过检测朊蛋白基因(PrPLeu102PRNP基因)102号密码子上的一个点突变，可以明确Gerstmann-straussler-scheinker病的诊断。对于朊病毒感染患者，脑脊液检查出朊病毒即可确诊。

致死性家族性失眠症

致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变。临床表现主要包括睡眠障碍、构音障碍、共济失调、记忆障碍等，同时伴有其他系统症状。临床表现与格斯特曼综合征相似，可通过朊蛋白基因检测鉴别。

克罗伊茨费尔特雅各布病

本病属于可传递性中枢神经系统变性疾病中常见类型，较罕见，是由朊蛋白传递所致的疾病。起病亚急性，进展快，呈持续进展性痴呆，锥体和锥体外系征，伴有肌阵挛抽搐，病程短，多在1～2年内死亡。临床表现与格斯特曼综合征相似，脑电图、影像学检查可确诊本病。脑电图出现三项波和周期性同步发放，通过脑电图及基因检测可鉴别二者。

格斯特曼综合征目前无特殊治疗，主要为对症支持治疗，是朊蛋白病中存活时间最长的一种疾病。

对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为刚果红、二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。

本病一般无需手术治疗。

格斯特曼综合征无法治愈。

患者多在5年内死亡。

该病患者要每2周进行一次复诊，在医生指导下谨慎用药。

格斯特曼综合征的患者应进食高蛋白、高热量、高纤维素、清淡易消化饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证大脑能量的供给。

家属在日常生活中应对格斯特曼综合征的患者提供必要照顾，加强对患者的看护，防止意外发生，同时谨遵医嘱服用药物，截瘫患者要帮助其多翻身，擦拭全身以保持身体清洁，还要进行记忆力监测，合理饮食，加强患者的营养。

• 服用药物后要观察患者身体情况，如果出现服用药物后不良反应，及时停药并联系医生。

• 定期翻身，保持皮肤清洁干燥，避免压疮。

• 日常生活能力受损患者，避免独立在家或者外出。

• 能进行体育锻炼的患者，应适当进行体育锻炼，以增强患者免疫力。

• 出现记忆力减退的患者，可进行大脑的简单训练，如打扑克、盘核桃等。

• 长期留置胃管、尿管的病人应该每天护理，定期更换。
  

格斯特曼综合征患者重点观察患者远期记忆力、近期记忆力及定向记忆力程度。

家属应多鼓励患者，使患者保持心情愉悦，帮助其建立重新生活的信心。

格斯特曼综合征通常无预防方法，日常生活中可以尽量少食用来源不明牛制品，接受正规来源的供体移植。家族中有该病者及早筛查。

对有直系亲属患有该病的人群应该早期进行筛查。

• 不食用疯牛病疫区的相关牛制品等。
  

• 加强体育锻炼，提高自身免疫力。

• 需要进行器官移植的患者，要确定供体来源，避免因接受来源明的供体而感染朊病毒。