原发性椎体骨软骨病

患儿常见倦怠，活动减少，夜啼，背部疼痛，相应棘突压痛，伴椎旁肌痉挛，后期可出现脊柱后凸畸形。

次发性椎体骨软骨病

症状隐匿，多是旁人发现背部弧形后凸后就诊，畸形加重后始有轻度腹胀不适，胸段脊柱弧形后凸，腰椎代偿性前凸，病变段棘突或有轻度压痛，但无椎旁肌痉挛。

伸直困难

患者前半部骨骺的缺血性坏死，影响椎体的正常发育，而逐渐成楔形改变。胸椎中段多个椎体的楔形改变，将增加胸椎的生理后凸，形成圆背畸形。进而患者出现伸直困难，后期患者的胸段脊柱逐渐相对向前突出，通过胸段腰椎代偿性前凸来缓解。

脊柱后凸畸形

青春发育后期，患者的椎体前缘逐渐变矮变短或椎体后部及脊椎后柱的增高，造成椎体前后楔形改变。数个楔形的椎体使胸椎的后凸加大形成脊柱后凸畸形，即驼背。椎体后部小关节突可以发生脱位，更增加了后部的高度。有时楔形改变也可以发生在椎间盘，椎间隙变为后宽前窄。前缘变得越矮，后部椎体增高得愈高，畸形也就更加明显。

腰部前凸畸形

随着患者后凸畸形逐渐严重，患者头颈、胸段脊柱相对向前突出，出现不同程度的、代偿性的腰椎前凸。

脊柱骨性关节炎改变

随着患者脊柱畸形的逐渐加重，患者前半部脊柱骨骺的血运障碍，形成缺血性无菌性坏死，进而进展为脊柱骨骨性关节炎。患者出现脊柱周围肿胀、疼痛和活动受限。常通过口服非甾体类止痛药来缓解。常需与强直性脊柱炎相鉴别。

肺功能下降和呼吸困难

脊柱屈曲畸形压迫并限制胸腔及腹腔某些脏器生理活动所致，如胸壁畸形致肺不能自由舒缩，导致肺活量减少。在严重脊柱后凸畸形患者，胸腔和腹腔变短，受压，使膈肌运动受限，肺功能明显减低，晚期严重时出现渐进性呼吸困难。

患者出现中下部背痛或者出现姿势异常、脊柱后凸畸形时需要及时就医，通过临床体征和X线、CT和MRI等影像学检查来确诊椎体骨软骨病，注意与强直性脊柱炎、脊椎结核等疾病相鉴别。

• 中下部背痛或者出现姿势异常，症状轻微情况下需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 出现脊柱后凸畸形及时就医。
  

• 脊柱严重后凸畸形导致出现呼吸困难，心闷心悸等情况时应立即就医。

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如呼吸困难等，可到相应科室就诊，如呼吸科等。

• 最近是否受过外伤或者过度劳累？
  

• 腰背部疼痛是一过性还是持续的？
  

• 目前都有什么症状？(如姿势异常等)
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 家族人群有无类似症状或体征？

X线检查

原发性椎体骨软骨病

受累椎体呈薄饼状，椎间隙增宽，数年后椎体高度可部分恢复，密度也转向正常。

次发性椎体骨软骨病

椎体上、下缘呈波浪状，并常有较大凹陷，边缘不清晰，椎体前端上、下缘骺核形态不整齐，椎体常呈楔形，椎间隙常变窄，有的可见到向椎体内凹陷切迹，即Schmol结节。

CT，MRI检查

原发性椎体骨软骨病

CT及MRI轴位像上示椎体周径加大，椎管变小，相邻椎间隙不窄。

次发性椎体骨软骨病

椎体上下缘见到许莫氏结节，表现为终板内圆形骨质缺损区，周边硬化。

原发骨骺骨软骨病

临床表现

• 多见于2~8岁的儿童。

• 病儿常见倦怠，活动减少，夜啼。

• 背部疼痛，相应棘突压痛,伴椎旁肌痉挛。

• 后期出现脊柱后凸畸形。

辅助检查

X线片上显示受累椎体呈薄饼状，椎间隙增宽。

次发性骨骺骨软骨病

临床特点

• 青年男性多见，部分病人有弯腰工作职业史。

• 临床症状不明显，多是旁人发现背部弧形后凸后就诊，畸形加重后始有轻度酸胀不适。

• 体检时仅见胸段脊柱弧形后凸，腰椎代偿性前凸，病变段棘突或有轻度压痛，但无椎旁肌痉挛。

辅助检查

X线片显示多个相邻椎体前缘变窄、密度增高、椎间隙狭窄，有时可见椎体前方有横形的血管沟影。多数病人伴有椎间盘经软骨板突入椎体的征象(Schmorl结节)。

强直性脊柱炎

强直性脊柱炎亦可出现与椎体骨软骨病类似的圆形驼背，但波及整个脊柱，尤以骶髂关节改变明显。主要通过X线等影像学检查来与椎体骨软骨病相鉴别。强直性脊柱炎患者的X线片显示骶髂关节骨质硬化，关节边缘模糊不清甚至融合，血HLA-B27-DNA阳性。

脊椎结核

通过X线、CT等影像学检查手段易与椎体骨软骨病相鉴别。脊椎结核患者X线显示椎体破坏明显，常有死骨，其椎间隙变窄或消失，常有椎旁冷脓肿等其他表现。

骨嗜酸粒细胞肉芽肿

主要通过发生部位和典型畸形来与椎体骨软骨病相鉴别。骨嗜酸粒细胞肉芽肿除了破坏椎体外，通常还侵犯椎体附件，和身体其他部位的骨组织，如颅骨、肋骨、髂骨等。

姿势性圆背畸形

通过典型畸形、X线和CT等影像学检查手段容易与椎体骨软骨病相鉴别。姿势性圆背畸形患者的这种畸形的特点是胸椎后凸轻度增加，临床检查时活动性好，很容易用俯卧过伸试验矫正。X线片显示椎体轮廓正常，无椎体楔形变，后凸与病常见椎体骨软骨病的成角后凸相比更平缓。

椎体骨软骨病患者的治疗主要包括非手术治疗和手术治疗，根据患者的临床分类及病情的严重程度，决定个体化的治疗方案。早期症状轻者可选用药物及支具矫形等对症支持的非手术治疗，畸形较重、严重影响生活者一般采取手术治疗的方法。

休息

去枕卧硬板床休息，至症状消失为止，一般需数月之久，站立行走时保持挺胸缩腹收肩姿势。卧床期间，每日应坚持做扩胸及背伸肌锻炼。

功能锻炼

适当的正确姿势训练，可矫正轻微的脊柱后凸。

塞来昔布、双氯芬酸钠乳膏，通过抑制环氧化酶，从而抑制花生四烯酸转化为前列腺素，起到抗炎、解热、镇痛的效果，应用广泛，起效快，镇痛效果好，但不能控制原发病的病情进展，有消化性溃疡者慎用。

手术适应症

• 成年时期后凸超过75°的患者或脊柱后凸45°以上经保守治疗后仍疼痛及身体外观不能接受的患者。
  

• 采用支具治疗的情况下弯曲继续发展超过75°者。
  

手术方式

手术方式主要根据患者脊柱后凸的严重程度、畸形的僵硬程度以及手术的目的来做出选择，但是必须让患者权衡手术治疗的潜在危险与非手术治疗的预期效果，手术方式包括前路松解融合术和后路多节段器械矫形固定术手术。

支具治疗

适用于弯曲超过50°的骨骼未成熟的少年性椎体骨软骨病患者。通过支具治疗可有效的矫正及治疗少年性椎体骨软骨病畸形，但支具仍较广泛被应用于治疗具有此类畸形的骨骼未成熟患者。最常用的支具类型是Milwaukee支具。

牵张锻炼(PSE)

PSE由3个动作构成，即颈部的前屈、左右侧屈和左右旋转。上述3种锻炼动作每组依次重复10次，每种姿势保持10s，所有锻炼均在喂养前进行，最高每天达8组。教育父母促使患儿向患侧主动地旋转下颌，晚上婴儿睡觉后用沙袋保持头部于矫正位。在行PSE锻炼时，动作应轻柔，避免使用暴力。

椎体骨软骨病为可治愈性疾病，通常可通过支具治疗或手术治疗后恢复到接近正常人水平。

椎体骨软骨病通过保守及手术治疗后，预后良好，一般不会影响自然寿命。

由于椎体骨软骨病患者早期症状不典型，常不易被发现。往往出现畸形等才来医院就诊。有相当部分人就诊较晚，错过最佳治疗时机，常留有圆形驼背等畸形。

保守治疗者

每4~6个月拍一次站立位侧位X线片随访观察。生长停止后可减少或停止随访。

手术治疗者

术后第1、第3、第6月复查，根据病情变化，进行随访。

椎体骨软骨病与饮食关系不大，故可采用常规饮食指导，如忌烟酒、少吃刺激性食物等。

椎体骨软骨病患者的护理以减轻患者症状，并减少手术后并发症出现为主要目的，早期保守治疗者主要通过及早纠正错误坐姿及站姿、避免过度负重等避免或减少该病的发生及进展。手术治疗者需定期复查及监测，以了解病情进展及治疗效果。

• 生活中注意站姿及坐姿，如坐姿及站姿发现异常，及时就医，及早纠正错误坐姿及站姿，以免疾病的发生及进展。
  

• 保守治疗者需避免过度负重，定期复查，适当活动。
  

• 手术治疗者术后一般不需要支具外固定。通常在术后第二或第三天坐立，尽早开始走动。

椎体骨软骨病患者需定期复查X线，监测病情变化及治疗效果。

椎体骨软骨病患者有一部分人留有圆形驼背等畸形，可能有一定的心理负担。如焦虑、自卑等。期间需加强护理宣教，增加其对疾病的认识和态度。合理使用心理疗法，以达到缓解患者焦虑自卑情绪，增进疾病治疗的效果。

• 工作生活注意避免过度负重，适当体力活动。
  

• 应用非甾体类药物时需要定期随访和监测，在有消化道及肾脏基础疾病、老年人群中应用时更要谨慎。

目前，椎体骨软骨病被认为是与遗传因素密切相关的先天性疾病，现阶段，椎体骨软骨病主要通过减少接触放射性化学毒物、婚前检查、提高自身免疫状态等手段来预防，暂无确切有效的预防措施。

对有坐姿、行走姿势异常、不明原因腰背部疼痛者定期检查X线或CT等检查，及时发现该病并进行治疗。

目前，暂无确切有效的预防措施，可能有效的预防措施为：

• 减少接触工作和学习生活中的一些理化生物因素如放射性损伤、放射性化学药物及工业废气废水等，进而减少基因突变的发生率，从而减少它对该病的诱发影响。
  

• 有条件者可适当的选择性的做婚前检查，检查相关可能致病基因，优生优育。定期体检，早发现早干预早治疗。
  

• 适当体育锻炼，保持良好心态，提高自身免疫状态等。