本病的典型症状为头发、眉毛、汗毛等毛发失去正常颜色，出现发白。

患者出现身体毛发发白的症状时应及时到皮肤科进行就诊，通过基因检查、组织病理学检查结合临床表现可以对毛发色素脱失做出诊断，但要注意需要与白癜风、苯丙酮尿症等疾病相鉴别。

• 出现身体毛发发白情况下，需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现大量或全身毛发发白时，应及时就医。

出现毛发发白时优先考虑去皮肤性病科就诊。

• 哪里不舒服？

• 症状持续多久了？

• 目前都有什么症状？

• 家里有人出现过这种情况吗？

• 还有没有其他病史？或服用过药物？

体格检查

观察患者毛发、瞳孔是否正常，观察患者色素脱失的部位和面积。通过心音、呼吸音、肠鸣音等了解心、肺、肠道情况。通过触诊了解有无皮肤触痛、压痛、肿大的浅表淋巴结、浅表肿块等。

实验室检查

主要包括血常规、基因检测、尿三氯化铁试验等。对于怀疑是遗传导致的毛发色素脱失行基因检查，为遗传性毛发色素脱失提供依据。尿三氯化铁试验可用于筛查苯丙酮尿症，而血常规可筛查有无感染、贫血等。

影像学检查

主要包括X线、CT检查等，X线可用于了解患者有无伴发的骨骼畸形，CT可用于肿瘤等器质性病变的排查及病情的评估。

组织病理学检查

对于并发毛发行病理学检查，了解病变毛发的性质，明确诊断。

患者当出现全身或部分毛发突然发白时结合组织病理学检查及基因检查发现基因病变，可明确诊断。

白癜风

常表现为皮肤色素脱失，出现皮肤发白，一般为毛发发白，基因检测可鉴别诊断。

苯丙酮尿症

常伴有毛发色素脱失，此外还伴有汗液、尿液鼠臭味，发育迟缓等情况，基因检测可鉴别诊断。

白化病

白化病毛发色素脱失呈淡白或淡黄色，常有畏光、流泪、眼球震颤等症状。根据患者家族史、先天性发病及临床表现可初步诊断，基因检测可作为明确诊断的依据。

斑驳病

本病为额部白斑，呈三角形或菱形对称，白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。个别患者可伴有膜色素缺如、斜视、弱视、共济失调等，通过基因检测可进行鉴别。

对于生理性因素导致的毛发色素脱失，无需治疗，对于病理性毛发色素脱失，根据病因治疗，可以使用糖皮质激素或免疫抑制剂等药物进行治疗，积极除去病因，有利于毛发色素脱失的恢复。

苯丙酮尿症

典型苯丙酮尿症

治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，国内也有出品，既能满足机体代谢和生长发育的最低需要，又不会使血中苯丙氨酸含量过高造成脑损伤。饮食控制要及早开始，如生后6个月开始疗效差，4~5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效。

变异型苯丙酮尿症

限制苯丙氨酸饮食不能阻止神经系统受累，有些这类患儿早在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征，用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效。

白癜风

全身治疗

• 补骨脂素及其衍生物：如甲氧沙林(8-甲氧补骨脂素)服后1~2h照长波紫外线，或外用1%甲氧沙林溶液后照射长波紫外线(PUVA疗法)连用数月，有时有效。但要注意本药的毒副作用较大，或用制斑素注射液(补骨脂素制剂)肌注。

• 大剂量维生素：如维生素B族、维生素C、维生素P长期服用。

• 含铜药物：如0.5%硫酸铜溶液口服。

• 免疫调节剂：如左旋咪唑口服，或冻干卡介苗肌注、口服牛胎盘等。

• 皮肤移植：近年来有采用全层皮肤移植白癜风皮损区，愈后行PUVA治疗，亦有采用黑素细胞自身移植术获得成功的报道。

局部治疗

• 皮肤刺激剂：局部涂擦，使皮肤发炎，促使色素增生、常用者有补骨脂酊、氮芥酒精、苯酚(纯石炭酸)、25%~50%三氯醋酸、斑蝥酊等。此法只适用于小片皮损，涂后皮损处可出现大疱。

• 皮质类固醇激素：如1%去炎松混悬液皮损内注射，0.2%倍他米松加入40%二甲基亚砜外涂。各种皮质激素霜剂、软膏如丙酸倍氯美松软膏、卤米松霜剂、去炎松尿素软膏等局部封包治疗。

脱色疗法

又称逆向疗法，适用于皮损面积大，超过体表面积一半以上者，可用3%~20%氢醌单苯甲醚霜外搽等。

针刺疗法

可用梅花针叩打局部。

物理疗法

对小片皮损可用长波紫外线照射，或用Bucky境界线照射。

糖皮质激素

适用于内分泌功能障碍引起的毛发色素脱失。但不建议长期使用。

免疫抑制剂

适用于内分泌功能障碍引起的毛发色素脱失使用糖皮质激素治疗无效时，可适当应用免疫抑制剂。

本病一般无需手术治疗。

对于精神压力导致的毛发色素脱失，注意缓解压力，放松心态，对于营养缺乏导致的毛发色素脱失，积极补充营养。

部分毛发色素脱失的患者可治愈。

毛发色素脱失的患者一般不影响寿命。

对于毛发色素脱失治疗后，至少每2周复查一次，避免病情出现复发。复诊需携带病历资料及检查报告单，可能医生会做体格检查。

毛发色素脱失无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

毛发色素脱失患者在日常生活中保持心情愉快，缓解压力，养成良好的生活作息习惯，注意个人卫生，注意监测用药后的不良反应，控制病情的进展，避免病情的加重。

• 保持乐观的生活的态度。

• 充分休息，保障规律的生活作息。

• 注意个人卫生，保持皮肤干燥，预防感染。

• 遵守医嘱按时服用药物。

患者需要保持心情愉快，避免情绪激动，学会缓解压力。

毛发色素脱失的病因主要是精神压力过大、营养缺乏、内分泌紊乱，积极纠正内分泌功能，补充营养物质，放松心态，可预防毛发色素脱失。

• 合理饮食，积极补充身体所需要的营养物质。

• 放松心态，避免精神压力过大。

• 规律作息，避免内分泌紊乱。