视-隔发育不良包括视神经发育不全，即透明隔缺如或发育不全，是罕见的中线结构前部畸形，属轻型全前脑病。视-隔发育不良是一种罕见病，主要病因尚不明确，可能与遗传和环境有关。主要临床症状包括癫痫发作、视力障碍、尿崩症，还可导致其他下丘脑功能障碍的并发症。目前没有特异治疗方式，只能对症治疗缓解症状。

视-隔发育不良可能与遗传因素有关，孕期母亲服用甲奎宁酊、抗癫痫药物及可卡因以及宫内巨细胞病毒感染也是重要因素。本病通常好发于有家族史者。

遗传

视-隔发育不良多发生在胚胎4~6周，可能为常染色体显性或隐性遗传，常发生于第一个孩子，但目前尚未明确其遗传机制。

环境

视-隔发育不良多数与母亲服用甲奎宁酊、抗癫痫药物及可卡因有关，宫内巨细胞病毒感染也是重要因素。

视-隔发育不良是一种罕见病，临床上无完整的流行病学资料，发病率约为万分之三，女性为男性的3倍。

视隔发育不良好发于有家族史者，发病有家族聚集倾向。胚胎时期受刺激者也好发本病。

视力障碍

多数患者以视力异常来就诊，临床上眼部症状包括眼震、色盲、视觉活动下降、视敏度减弱甚至失明，但也可表现正常视力，偶有两眼间距过近者，早期检查眼底镜可发现视乳头发育不良。

癫痫发作

神经系统可有低张力、强直，半数病人有癫痫发作。

尿崩症

患者通常自幼表现为小便频繁，尿量多。

患者常合并颅脑内其他结构异常，如脑室扩大、侧脑室交通循环障碍，部分患者可出现双侧唇腭裂。

下丘脑功能障碍，如促性腺激素分泌不足出现第二性征发育迟缓，促甲状腺激素分泌异常导致甲状腺功能减退，促肾上腺激素分泌异常导致肾上腺机能减退。患者常表现为生长阻滞或停滞。

当患者出现癫痫发作、视力障碍、尿崩症的症状及时就诊眼科，行眼科检查和MRI检查明确诊断。注意与脑裂和胼胝体发育不良相鉴别。

• 当出现视力障碍的情况下需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 当视力障碍逐渐加重并影响日常生活应及时就医。
  

• 当突然出现癫痫发作的情况应立即就医。

• 优先考虑去眼科就诊。
  

• 出现癫痫发作症状去神经内科。

• 是否出现癫痫、视力障碍、尿崩症等情况？

• 这些症状出现多久了，有什么诱因吗？

• 直系亲属有类似症状吗？

• 既往有无其他的病史？

• 母亲孕期有服药或感染吗？

眼科检查

早期眼底镜检查了解患者是否有视乳头发育不良、视盘小等情况。观察患者视力视野是否异常。

MRI检查

利用MRI检查了解患者是否存在脑裂畸形。

通过以下两点即可对该疾病进行诊断。

• 出现癫痫发作、视力障碍、尿崩症的典型症状。

• MRI检查可见视神经发育不全及透明隔缺如或发育不全表现。

脑裂

主要特征为胎儿大脑裂开，多见双侧大脑半球在颞叶水平裂开呈前后两部分，裂开处常与侧脑室相通。脑裂畸形分为分离型和融合型，以分离型多见。主要表现为运动功能异常、偏瘫、精神状态异常、癫痫、失明等表现。通过影像学检查，如可见透明隔缺如，则可确诊为视-隔发育不良。

胼胝体发育不良

新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形，可出现智力轻度低下、轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高，婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。通过影像学检查了解是否存在透明隔缺如即可与视-隔发育不良相鉴别。

视-隔发育不良目前没有特异治疗方式，主要是通过对症治疗缓解症状，如癫痫发作时可用苯妥英钠、卡马西平等药物进行治疗，避免疾病进行性恶化。

苯妥英钠

对大脑皮层运动区有高度选择性抑制作用，主要适用于治疗复杂部分性癫痫发作，较常见的不良反应有行为改变、笨拙或步态不稳，思维混乱，发音不清，手抖、神经质或烦躁易怒，这些反应往往是可逆的，一旦停药很快就消失。

卡马西平

治疗癫痫是单纯及复杂部分性发作的首选药，常见的不良反应为视力模糊、复视、眼球震颤等中枢神经系统反应，以及头晕、乏力、恶心、呕吐等。

乙琥胺

主要用于失神性发作和阵挛性发作，优点是安全、有效、无镇静作用，偶见严重不良反应，包括肝肾功能损害和红斑性狼疮。

视-隔发育不全以对症治疗为主，无手术治疗。

激素替代疗法，当患者体内缺失特定的激素时，通常采用此法进行激素替代，通过静脉注射，向患者体内注射含有缺失激素的药剂，替代缺失的激素。出现内分泌功能低下可行药物替代治疗如甲减者可用甲状腺片，尿崩者可用长效鞣酸加压素注射液等。

视-隔发育不良一般不能治愈。

视-隔发育不良多数患者不影响自然寿命。

视-隔发育不良患者每年需复查眼科检查和头部影像学检查。

视-隔发育不良饮食并无特殊注意事项，保持正常饮食即可。

视-隔发育不良患者日常需要注意眼部护理和癫痫发作的处理与用药。患者及家属通过观察眼部视力状况、癫痫发作的频率及各种激素缺乏导致的症状有无减轻进行疾病监测。

• 视-隔发育不良患者日常注意眼部护理，避免长时间看电视或手机，避免经常用手揉眼。外出注意带墨镜避免强光刺激眼部，或有异物入眼。

• 视-隔发育不良患者癫痫发作时，应立即将患者平卧，取下活动性义齿，解松衣领、衣扣、裤带，头偏向一侧，保持呼吸道通畅，吸氧。用压舌板置于患者口腔的一侧臼齿之间，以免咬伤舌和颊部。对抽搐肢体切勿用暴力按压，以免骨折、脱臼等。

• 严格遵医嘱使用抗癫痫药物，注意观察药物的作用和副作用，用药期间及时到医院做好血药浓度检测。

患者及家属通过观察眼部视力状况、癫痫发作的频率及各种激素缺乏导致的症状有无减轻进行疾病监测。

患者因病情多会有抑郁表现，家属注意陪伴患者，告知疾病性质及治疗方式，鼓励患者面对病情。

本病通过母亲孕期避免服药，日常注意防护，避免病原体的感染等可进行预防。有家族史者每年进行眼科检查及头部影像学检查有一定的早期筛查作用。

有家族史者每年进行眼科检查及头部影像学检查有一定的早期筛查作用。

• 有家族史者孕前做遗传咨询，孕前定时产检，尽量避免患儿出生。
  

• 母亲孕期避免服药，日常注意防护，避免病原体的感染。