遗传性椭圆形红细胞增多症是一组以外周血中椭圆形红细胞增多为特征的遗传性溶血性疾病，大多数遗传性椭圆形红细胞增多症患者为常染色体显性遗传，只有少数患者表现为新生突变。该病典型的临床表现是贫血、间歇性黄疸和脾肿大，但是大多数患者无典型的临床表现，甚至无症状，本病的特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。

无溶血(隐匿型)

椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。

轻度溶血(溶血代偿型)

红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血，绝大多数病人属于这一类型。

溶血明显加速型

红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。

遗传性椭圆形红细胞增多症是常染色体显性遗传病，主要由遗传性编码红细胞膜或骨架蛋白的基因发生改变，使红细胞由正常的双凹圆盘状结构变为椭圆形，从而导致红细胞变形性降低和细胞膜功能改变，而且异形红细胞易被滞留于脾索内，被脾脏网内皮系统清除，导致溶血发生。

遗传性椭圆形红细胞增多症是主要由遗传因素导致的疾病，其致病基因包括SPTA1、SPTB和EPB41，分别编码α-血影蛋白、β-血影蛋白和4.1蛋白。由于遗传性的异常基因，使正常红细胞的α-血影蛋白、β-血影蛋白和4.1蛋白发生缺陷，从而使红细胞膜骨架蛋白发生改变，正常的双凹圆盘状红细胞变为椭圆形红细胞，失去正常红细胞的机械稳定性和变形性，导致遗传性椭圆形红细胞增多症的发生。

有文献显示，遗传性椭圆形红细胞增多症的发病率有地区差异，欧美发病率为0.04％，非洲等疟疾盛行的区域发病率高达0.67％。我国发病率尚不明确，仅有散在报道。由于是遗传性疾病，遗传性椭圆形红细胞增多症患者多见于有相关家族史的人群。

有遗传性椭圆形红细胞增多症家族病史的人群，其后代患遗传性椭圆形红细胞增多症发病风险明显增高。

黄疸

异常的椭圆形红细胞被脾脏的单核-巨噬系统吞噬消化，释放出的血红蛋白被分解成珠蛋白和血红素。后者被分解为铁和卟啉，卟啉进一步分解为游离胆红素。游离胆红素经肝脏摄取，形成结合胆红素后进入肠道，随粪便排出人体。当遗传性椭圆形红细胞增多症患者的溶血程度超过了肝脏处理胆红素的能力时，可导致溶血性黄疸。

贫血

遗传性椭圆形红细胞增多症患者体内大量红细胞被破坏，血红蛋白被分解，导致溶血性贫血。

脾肿大

遗传性椭圆形红细胞增多症患者体内异形红细胞和红细胞碎片通过脾脏隔离和吞噬，超负荷运载是造成患者脾肿大的主要原因。

• 部分患者无任何临床症状，所有贫血相关指标均正常，医生仅发现血液中椭圆形红细胞比例显著增加，多在检查其他疾病时偶然发现。
  

• 部分患者可有发热、乏力、感染等症状，由于体内红细胞发生溶血，巨噬细胞吞噬，抵抗力降低，有时导致发热、乏力的症状。
  

胆结石

这是本病常见的并发症，约50%患者可伴有胆囊结石，大多数患者均无症状，一般为体检中偶然发现，胆绞痛是胆囊结石的典型症状，但只有少数人出现。

溶血危象

这是本病极严重的并发症，由大量红细胞溶解及感染导致，可危及患者生命。

遗传性椭圆形红细胞增多症是遗传性疾病，有相应家族史的患者如出现巩膜黄染、贫血、脾肿大等症状时，应及早就医，早期治疗。

• 有家族遗传病史的患者应及早就医。
  

• 如出现眼睛或皮肤发黄、面色苍白、疲乏无力、脾肿大时也应及早就医。

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。
  

• 若幼年患者或新生儿出现眼睛或皮肤发黄、面色发白等症状，可去儿科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 家族中是否有人曾患过此病？
  

• 目前都有什么症状？(如眼睛或皮肤发黄、面色苍白、疲乏无力等)
  

• 做过基因检测吗？
  

• 既往有无其他的病史？

体格检查

观察患者的面色、眼睛及皮肤的颜色，初步确定是否存在黄疸、贫血；触诊患者腹部，确定是否有脾肿大。

实验室检查

红细胞形态

外周血中椭圆形、卵圆形、雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多，大于25%。此种形态异常，在出生时可能不存在，多于生后4~6个月开始出现，红细胞平均血红蛋白浓度正常。溶血严重时周围血象中可出现球形细胞或红细胞碎片，网织红细胞和有核红细胞形态正常。

红细胞脆性试验

普通型遗传性椭圆形红细胞增多症大多正常，在球形细胞性遗传性椭圆形红细胞增多症和重型遗传性椭圆形红细胞增多症患儿则增高。孵育后的脆性试验和自溶试验轻度增高，加葡萄糖或ATP后可被纠正。

红细胞自溶试验

在球形细胞性遗传性椭圆形红细胞增多症增高，加入葡萄糖或ATP仅部分纠正。各类型遗传性椭圆形红细胞增多症的红细胞变形性均减低。51Cr标记红细胞显示寿命明显缩短，多在脾脏内破坏。红细胞对热敏感(45～46℃即破碎，正常红细胞要49℃才破碎)。

红细胞膜蛋白及其基因的分子生物学分析

遗传性椭圆形红细胞增多症红细胞膜蛋白异常，SDS-PAGE结合其他方法可对膜蛋白成分做定量分析。采用低离子强度非变性凝胶电泳分析可检测红细胞膜骨架中膜收缩蛋白二聚体和四聚体的比例，采用分子遗传学方法可检测膜蛋白基因突变。

腹部CT或MRI

直观显示患者是否存在脾肿大，以及肿大程度；是否伴有胆结石等。

根据临床表现、红细胞形态和家族调查，绝大多数遗传性椭圆形红细胞增多症可得到明确诊断。遗传性椭圆形红细胞增多症的主要诊断依据是红细胞形态、其外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%，一般可达60%~90%，棒状细胞可超过10%。有阳性家族史对诊断大有帮助，若无阳性家族史，而外周血中椭圆形红细胞大于50%，一般也可诊断，无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病。椭圆形细胞也可见于部分正常人，但其数量很少超过15%，一般少于5%，且棒状细胞罕见。

本病的治疗应根据临床症状来决定，原则上无症状或仅有轻度贫血，对患儿生长发育无影响者不需治疗，如有较明显的溶血性贫血应行脾切除治疗。

对于遗传性椭圆形红细胞增多症严重溶血的患者，血红蛋白浓度严重减低导致溶血危象时，可在医生的指导下进行输血治疗。

康力龙

促蛋白同化激素，促进机体蛋白质合成，抑制组织蛋白的异化分解，降低血胆固醇和三酰甘油，促使钙磷沉积和减轻骨髓抑制等作用，可增加体内红细胞浓度，使体力增强、食欲增进、抵抗力增强。

利血生

促进骨髓内粒细胞生长和成熟作用，刺激白细胞及血小板增生，减少感染的发生。

硫唑嘌呤片

常用于治疗溶血性贫血。

如有较明显的溶血性贫血应行脾切除治疗，可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常，但脾切除后红细胞形态异常变得更为明显。由于婴幼儿遗传性椭圆形红细胞增多症中一部分可自行减轻或缓解，脾切除术应在3岁以后考虑，的确需切脾者最好也在5岁以后进行。

本病无法完全治愈，但经过治疗可缓解症状。

本病一般不会影响自然寿命。

药物治疗结束7~14天，应该追踪复查；脾切除术后的第3个月和第6个月复查。

遗传性椭圆形红细胞增多症患者平时的饮食方面需要适当多吃一些含铁丰富、补血的食物，以提高体内血红蛋白水平，预防贫血的发生。

• 宜吃富含铁及叶酸的食物，如动物肝脏、草莓、香蕉、樱桃等。
  

• 宜吃含维生素C的水果、蔬菜，如橘子、橙子、葡萄及青花菜等以促进铁和叶酸的吸收。
  

• 宜吃碱性食品，如柠檬、菠菜等，中和体内细胞破环产生的酸，起到治疗辅助作用。
  

• 忌食烟、酒、辛辣食物等刺激性食物，这些食物易生燥热，不利于患者身体恢复。

遗传性椭圆形红细胞增多症患者应加强锻炼，增强体质，均衡饮食，注意个人卫生，同时加强患者心理辅导，不要过分紧张。

均衡饮食

遗传性椭圆形红细胞增多症患者由于体内大量血红蛋白被破坏，造成贫血，使身体免疫力降低，因此需要补充多种营养元素，均衡饮食。

增强锻炼

遗传性椭圆形红细胞增多症贫血患者应加强锻炼、增强体质，预防感染等并发症的发生。

保持良好心态

遗传性椭圆形红细胞增多症患者由于长期溶血、贫血可能造成心理压力，要放宽心态，积极配合治疗，避免因思想压力加重病情。

复诊时要复查体内血红蛋白及椭圆形红细胞浓度，对病情准确评估。

若患者因严重贫血进行输血时发生高热、血压下降时，要立即告知医生进行相应处理，避免发生过敏性休克等症状。

遗传性椭圆形红细胞增多症的发生与基因突变、遗传有关，尚无有效预防方法，有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询。

对有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询，早期进行羊水基因检测，避免生下携带致病基因的孩子。

• 婚前体检，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

• 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体以及有毒、有害重金属等。

• 在妊娠期产前需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。