外阴神经纤维瘤为孤立的肿块，常位于大阴唇。外阴神经纤维瘤常为全身多发性神经纤维瘤病的一部分，大约18%神经纤维瘤累及外阴。外阴神经纤维瘤生长缓慢，发生在青春期后通常没有疼痛，很少恶变，但在妊娠时有明显增大。在妊娠时有明显增大。可发生于任何组织内，常发生于阴唇，单发，瘤体较小、质软，常带蒂，表面见色素沉着。多在幼童期和青春期发病。

外阴神经纤维瘤的病因尚不明确，具体来源存有争议。主要好发于有家族史的幼童期或者青春期的女性。

外阴神经纤维瘤究竟来源于外胚层的神经鞘还是中胚层的神经鞘尚有争议，可能更倾向于来源于外胚层的施万细胞。

外阴神经纤维瘤较为少见，大约18%神经纤维瘤累及外阴，约50%的病例有家族史。

有神经纤维瘤家族病史的人群

外阴神经纤维瘤多为多发性神经纤维瘤病的一部分，神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，故该疾病多有家族史表现。

外阴神经纤维瘤一般无症状，生长缓慢，可发生于任何组织内，常发生于大阴唇，瘤体较小，质软常带蒂，表面见色素沉着。瘤体显著突出于皮肤表面，形成球形或有蒂的疝囊样肿块，可用指尖将瘤压入皮内，肿瘤有明显的弹性。

皮肤上见咖啡斑、大小不等，从米粒大小至巨大悬垂瘤体、数目多或散发。直径在1cm左右，不伴有多系统病变，为孤立性神经纤维瘤，多个孤立的神经纤维瘤聚集在一起为局限性神经纤维瘤。

• 肿瘤侵及骨骼系统时，可引起骨折、脱位脊柱畸形，可并发脊柱侧凸，先天性胫骨假关节和先天性锁骨假关节。肿瘤压迫腓总神经时可致足下垂癫痫。

• 肿瘤侵及中枢系统时可有癫痫样发作，应注意防止外伤。

• 神经纤维瘤有时可自行破溃出血也可发生肿瘤内部的大出血，严重时可引起休克。

• 肢体上巨大的肿瘤可经常发生破溃，导致感染化脓甚至截肢。

• 少数患者可发生弥漫性间质性肺炎。

• 皮肤神经纤维瘤偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤。

如果体检发现外阴神经纤维瘤或外阴部出现皮下包块，且随着包块增大逐渐出现坠痛不适感或皮肤见咖啡斑，需及时就诊。可通过体格检查以及病理组织学检查确诊疾病，并与巴氏腺囊肿、侵袭性血管黏液瘤鉴别诊断。

如出现以下情况，需及时就医

• 外阴部出现包块，随瘤体逐渐增大伴有坠痛不适。

• 伴随全身多处出现皮下结节。

• 大多患者优先考虑去妇科就诊。

• 若患者出现其他不适反应或并发症，如全身多处结节等，可到普外科就诊。

• 目前都有什么症状？(如外阴肿物、包块疼痛、破溃等)

• 发现肿物多长时间了？

• 之前接受过检查吗？如何治疗的？

• 家里有无患类似症状疾病的人？

• 有无其他部位神经纤维瘤病史？

体格检查

医生通过观察以及触摸患者肿物的大小、质地等，可初步判断肿物的性质，做出初步诊断。

肿瘤标志物检查

有助于排除其他外阴肿瘤等疾病，帮助诊断。

组织病理病理检查

在显微镜下观察活检组织，可以确定病变的性质和病理类型。

本病主要是幼年发病，多有家族史等特点，必要时结合病理检查。

临床表现

外阴神经纤维瘤一般无症状，生长缓慢，可发生于任何组织内，常发生于大阴唇，瘤体较小，质软常带蒂，表面见色素沉着。瘤体显著突出于皮肤表面，形成球形或有蒂的疝囊样肿块，可用指尖将瘤压入皮内，肿瘤有明显的弹性。

组织病理检查

肿瘤可单发或多发，常表现为局部皮下柔软的红褐色肿物，边界清楚。一般小于3cm，没有包膜。镜下可见瘤细胞为梭形，常有波浪状核，呈束状或旋涡状排列，间质可见胶原纤维。

巴氏腺囊肿

巴氏腺囊肿发病部位及大小与外阴神经纤维瘤极相似，但尚有鉴别之处，巴氏腺囊肿位置表浅、边界清楚，张力一般较大，而外阴神经纤维瘤位置较深、质地较软，张力低，边界不甚清楚，可以此鉴别诊断。

侵袭性血管黏液瘤

侵袭性血管黏液瘤界限清楚，富有细胞，有显著的纤细薄壁样血管，周围有梭形细胞、浆细胞聚集。外阴神经纤维瘤边界不甚清楚，通过X线检查可鉴别诊断。

外阴较小的神经纤维瘤一般不需要治疗，若肿瘤增大或有症状者影响正常功能时可手术切除。

本病暂无针对性药物治疗。

外阴神经纤维瘤极少恶变，无症状者一般不需手术，可考虑二氧化碳激光治疗。若瘤体增大出现坠痛不适、破溃等症状，影响生理功能，可考虑手术切除。

该疾病经过手术治疗，可治愈。

一般不会影响自然寿命。

患者需要定期复诊，防止恶变。术后患者应定期复诊，监测伤口恢复情况、有无复发等。

外阴神经纤维瘤无特殊的饮食调理内容，日常生活中注意营养均衡，多食蔬菜水果即可。

对于外阴神经纤维瘤患者，护理主要围绕日常生活习惯、卫生习惯等几方面展开。

• 养成良好的卫生习惯，注意外阴清洁，保持阴部干燥。

• 穿宽松内衣裤，避免阴部的压迫刺激。

• 保持良好的生活习惯，心情舒畅，保证睡眠质量。

• 手术治疗后卧床期间，可遵医嘱循序渐进的恢复活动，同时要注意保持伤口清洁干燥、定期换药、防止术后感染，如伤口出现红肿、渗液疼痛等，须及时处理。

组织活检后，应保持伤口的干燥、防止感染、定期换药。

由于外阴神经纤维瘤多为全身神经纤维瘤病的一部分，如果近亲属中有本病患者，需到医院进行专业的疾病咨询，定期至医院体检，尤其要注意外阴皮肤肿块、身体其他部位肿块情况。

外阴神经纤维瘤目前病因未明，尚无有效预防方法。定期体检、保持良好的卫生习惯是预防的关键。