后部多形性角膜营养不良是一种先天性遗传性角膜内皮病变，其特点是角膜内皮细胞呈多形性改变。临床分为三型，即囊泡状、宽带状及弥漫性。它代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与双眼虹膜角膜内皮综合征类似。

后部多形性角膜营养不良主要由遗传因素引起，为一组具有临床和组织病理差异的系列疾病。

后部多形性角膜营养不良是以常染色体显性或隐性遗传的方式遗传性疾病，遗传变异定位在第1、8、10和20号染色体上的四个不同的位点上，从而显示出位点的异质性和临床表现的差异性。

后部多形性角膜营养不良比较少见，没有确切的发病率报道。后部多形性角膜营养不良病人中约13%合并青光眼，没有种族和性别差异，家族患病成员之间的临床表现存在较大差异。

• 有后部多形性角膜营养不良家族遗传病史的人群。

• 胚胎发育时，角膜内皮细胞发育障碍者也好发此病。 
  

• 可幼年发病，但多数患者无症状。

• 患者通常因角膜内皮功能失代偿导致大泡性角膜病变出现眼痛、视力下降，虹膜和虹膜角膜角可受累。

• 很少因为基质混浊而出现视力进行性下降。
  

• 很少出现先天性角膜混浊，经过多年内皮病变也很少变化。

后部多形性角膜营养不良的并发症为带状角膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等。此外，约有13%的患者还会合并青光眼。

当患者发现亲属中有人患有后部多形性角膜营养不良疾病，或自觉视力下降、眼痛、眼胀时，需要及时就医。

• 如果有后部多形性角膜营养不良的家族史，及时到医院进行早期筛查。

• 如果出现视力下降、看东西模糊，需要及时到医院进行就诊。

• 如果患者出现眼疼、眼胀，可能继发了青光眼，需要及时就医。 
  

后部多形性角膜营养不良的患者可至眼科就诊，去眼科专科医院应争取角膜病专科就诊。

• 既往的全身病史和眼病史？
  

• 出现症状有多久了？
  

• 亲属有无相似症状？病情如何？
  

• 曾到别的医院就诊了吗？
  

• 现在都有什么症状？

遗传学检查

确定其遗传方式。

病理学检查

判断后部多形性角膜营养不良的患者内皮细胞和上皮细胞的存在。

角膜内皮显微镜检查

可以发现角膜后部的多形性病变形态。

房角镜检查

可以发现虹膜周边前粘连的状态。

根据临床表现，尤其是裂隙灯下的眼科检查，可以给予临床诊断。 应用光镜检查可发现后弹性膜有纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。病变区眼内皮细胞数明显减少，细胞也明显增大。带状角膜病变者可见角膜地形图异常，表现为角膜病变相应部位角膜前后表面前突，以后表面改变最为明显。

虹膜角膜内皮综合征

一般为单眼，非遗传性。瞳孔变形，虹膜实质性萎缩，虹膜周边前粘连常见。疾病慢性进展，青光眼的发生率高于后部多形性角膜营养不良。病变的内皮细胞在共聚焦显微镜下表现出具有特征性的“风筝样”细胞，细胞核明显，据此可以鉴别。

多数后部多形性角膜营养不良患者无需治疗，早期使用高渗眼水或眼膏治疗，病情严重时多采用穿透性角膜移植术治疗。

• 大多数病例都是无症状的，一般不需要治疗。但应持续监测患者眼压，如果眼压升高，需要给予并以减少房水生成的药物(β-阻滞剂、α-肾上腺素能激动剂和碳酸氢酶抑制剂比如哌立明滴眼液)来控制眼压。
  

• 高渗眼水：症状轻者早期应用高渗眼水或眼膏，局部的实质水肿能被改善。
  

• 缩瞳药：后部多形性角膜营养不良合并有青光眼时，可考虑用缩瞳药打开房角，以此增加房水引流，降低眼压，减轻患者眼痛、眼胀等症状。

穿透性角膜移植术

为主要术式，病变累及角膜，使角膜透明度降低，引起视力下降，为提高患者视力，需行此手术。

激光小梁成形术

继发青光眼时，为了解除房角粘连，快速降低眼压，减轻患者眼痛症状，可行激光小梁成形术。

目前后部多形性角膜营养不良难以治愈。

每3个月复查一次，如有特殊情况需随时复诊。

本病是一种遗传性疾病，目前并没有科学根据建议补充特殊营养素可以改变病程。

患者手术后注意避免头部运动量过大，如果术后第一天疼痛难忍，可适当使用止痛药。注意均衡饮食，放松心态。

• 平时注意休息，合理用眼，少玩手机、平板等电子产品。
  

• 避免用手揉眼。
  

• 避免自行购买眼药水使用。
  

• 手术后严格遵医嘱用药和定期复查。

眼部出现不适时随时复诊。建议至少每三个月进行一次常规眼压和裂隙灯检查。

对于有后部多形性角膜营养不良家族史的人群可进行早期筛查。

后部多形性角膜营养不良为常染色体显性遗传病，尚无确切有效的预防方法。