乳糖不耐受又称乳糖消化不良或乳糖吸收不良，是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态。所有的婴儿都具有高活性的小肠上皮黏膜乳糖酶，能够将乳汁中的乳糖水解成葡萄糖和半乳糖，被小肠吸收。随着婴幼儿断奶后，酶的活性大大降

低，失去水解作用。成年人进食牛奶或乳制品后，由于乳糖酶失去活性，乳糖不能被水解而潴留在肠内并移行于大肠。这时由于未分解的乳糖的渗透作用使肠液被水分稀释、肠液增加，加快了在肠内的移动速度而造成腹泻。未被水解的乳糖在大肠内受到肠内细菌的发酵作用被分解为乳酸、氢和二氧化碳，致使患者出现肠内充气、肠鸣、腹胀和发酵性泡沫状、酸臭味腹泻等症状。

原发性乳糖酶缺乏

原发性乳糖酶缺乏又名成人型乳糖缺乏，是乳糖不耐受中最常见的一种类型，表现为受基因调控的乳糖酶活性下降。

继发性乳糖酶缺乏

继发性乳糖酶缺乏常常继发于其他的肠道疾病，因为其他疾病导致肠黏膜受损，无法正常吸收分解乳糖分子，在其他肠道疾病恢复后乳糖不耐受也自行消失。

先天性乳糖酶缺乏

先天性乳糖酶缺乏是乳糖不耐受中的最严重的类型。患者先天缺乏相关的基因，乳糖酶严重缺乏甚至几乎没有，因此患者在婴幼儿时期即表现出严重的腹泻等症状。

乳糖不耐受有多种类型，但是其核心原因就是各种原因导致患者肠道乳糖酶的缺乏，造成患者肠道无法正常水解吸收乳糖分子进而导致的一系列疾病。本病好发于亚裔人群，可由早产、某些肠道疾病的治疗引起。

先天性因素

发育性乳糖酶缺乏

乳糖酶是胎儿发育时期最晚达到成熟水平的酶，胎龄24周时，乳糖酶的活性仅为足月儿的30%，足月娩出时才达高峰，所以早产儿乳糖酶活性较低，易发生乳糖不耐受。

先天性乳糖酶缺乏

较罕见，是常染色体隐性遗传，终生乳糖酶缺乏，对乳糖不耐受。

家族性乳糖酶缺乏

发病机理尚不清楚，可能是胃肠功能的暂时障碍所致。病儿如能度过婴儿期，乳糖酶在18~24月后可逐渐正常。

迟发型乳糖酶缺乏

在婴儿期乳糖酶的含量正常，足以消化吸收摄入的乳糖，到了3~5岁以上或成人期出现乳糖消化吸收障碍，其发生率与年龄及种族有关，白种人较少，东方人及黑人较多见，乳糖酶缺乏有随年龄增长而增多的趋势，其发病机制尚不清楚，可能与种族进化适应过程及遗传有关。

后天性因素

急、慢性肠道感染

如细菌性及病毒性肠炎，寄生虫的肠道感染，能直接引起肠黏膜上皮细胞广泛损害而发生乳糖酶的缺乏。

营养不良

蛋白质及各种微量元素的缺乏，特别是慢性缺铁，使肠黏膜萎缩而导致乳糖酶缺乏。

药物因素

一些药物如卡那霉素、新霉素等能影响小肠细胞的代谢而致乳糖酶水平下降。

早产

早产儿身体机能尚未发育完全，乳糖不耐受的可能性高。

某些肠道疾病的治疗

如接受过肠道手术、肠道癌症的放化疗可致肠道受损，易诱发本病。

全球70%的人都有不同程度的乳糖不耐受，中国人高发，暂无明确流行病学数据。

患肠道疾病者

患有肠道疾病的患者，如炎症性肠病、肠易激综合征、病毒性肠炎等疾病，消化功能可能受影响，无法产生足够的乳糖酶，容易导致乳糖酶缺乏，引发本病。

• 先天性乳糖不耐受于喂奶后，立即出现严重的腹痛﹑腹泻及腹胀，伴有呕吐，婴幼儿因肠内容物通过肠道时间较短，症状以腹泻为主，粪便为水样便，有泡沫及酸臭味，腹泻次数每天3~4次至10余次不等，病程较长者，可出现肛周皮肤发红及糜烂，脱水及电解质紊乱，生长发育停滞及营养不良，食物中去除奶类后症状消失。

• 年长儿及成人腹泻轻，以腹痛，有时为绞痛、腹胀、腹部不适、肠鸣等症状为多见。

营养不良

由于患儿无法吸收乳制品中的乳糖，长期乳糖不耐受容易导致患儿营养不良。

严重脱水

严重的腹泻可婴儿导致严重脱水，引起水电解质紊乱。

佝偻病

乳糖不耐受婴儿因无法吸收乳制品中的营养，长期营养不良可致佝偻病等发育不良疾病。

乳糖不耐受患者在食用乳制品后如出现腹痛、腹胀、腹泻等情况应及时到儿科、消化内科就医，通过做乳糖耐量试验、氨气呼气试验、小肠活检确诊。本病需要与过敏性肠炎、肠道感染进行鉴别。

每当服用乳制品后即发生腹痛、腹胀、腹泻等情况应及时就医。根据相应的病史和患儿情况进行下一步治疗。

• 如为14岁以下儿童前往儿科就诊。

• 若为14岁以上前往消化内科就诊。

• 目前都有哪些症状？(如腹痛、腹胀、腹泻)

• 出现这些症状之前有吃过什么吗？

• 这种症状之前出现过吗？

• 既往有无其他的病史？

• 父母有乳糖不耐受吗？

乳糖耐量试验

为无创试验，口服一定量乳糖后，分别在开始服用前、服用一小时和服用后两小时测血糖水平，若增加的量不明显，则可能为乳糖吸收不良。

氢呼气试验

将乳糖口服，用鼻导管置于鼻孔定氢气浓度，每30min一次，直至3h，如果氢气浓度升高达20x10^6则表示阳性。在一小时内出现阳性峰值，提示小肠中有细菌存在，1~3h内呈阳性，可说明乳糖不耐受。这个试验在病理生理和流行病学研究中有较高的价值。

小肠双糖酶测定

双糖酶包括乳糖酶、麦芽糖酶、蔗糖酶、异麦芽糖酶，乳糖酶活性低下常常伴有其他双糖酶活性低下，直接测定酶的活性，进行小肠黏膜活检，这在临床上操作较为困难，尤其是年长儿。

服用过乳制品后腹胀、腹泻、腹痛或其他症状。乳糖耐量试验、氢呼气试验等出现阳性即可确诊。

过敏性肠炎

过敏性肠炎的患儿可伴有红疹、瘙痒等，血液中一些特异性炎症指标或免疫球蛋白升高，随着年龄的增长，可能会自愈，乳糖不耐受无明显过敏现象，可通过乳糖耐量试验鉴别。

肠道感染

可能有发热的症状，血液中一些特异性炎症指标升高，乳糖不耐受一般不由感染引起，可通过明确感染类型进行鉴别。

乳糖不耐受需要通过益生菌制剂、乳糖酶制剂等药物长期持续性治疗改善，部分患儿可配合特殊医疗用途食品进行治疗。

• 暂时给予去乳糖的饮食，如急性胃肠炎患儿出现乳糖不耐受，不并有营养不良，通过治疗48h后，肠道乳糖酶活性可得到恢复，72h后可进食含乳糖的饮食。

• 换不含乳糖的特殊配方奶，有的奶粉用玉米浆干粉制成的糊精代替乳糖作为碳水化合物的来源。

• 如患儿出现急性腹泻脱水，应及时补液，纠正水电解质紊乱。

• 如为未断奶幼儿出现脱水情况，可换用无乳糖奶粉喂养，以纠正婴儿喂奶后腹泻状况，但喂养时间应不超过两周，以免出现营养元素的缺乏。

• 如儿童、成人出现急性脱水，注意及时补液即可。

益生菌制剂

多种益生菌制剂可以促进糖的消化及吸收，减轻乳糖不耐受症状，包括嗜热链球菌、保加利亚乳酸杆菌等。对于糖吸收不良的患儿，在其急性腹泻期使用益生菌制剂可有效缓解腹泻症状，增加乳糖的吸收。

乳糖酶制剂

乳糖酶缺乏或活性低下是乳糖不耐受症最根本的病理改变，理论上最理想的治疗方法是补充乳糖酶制剂。在摄食含乳糖食品之前，适当补充乳糖酶制剂，从而提高机体对乳糖的消化能力，最终达到缓解病症的目的。然而该治疗方法需要长期实施，因此会造成极高的治疗费用。

本病无需进行手术治疗。

特殊医疗用途食品，部分婴幼儿可食用低乳糖甚至无乳糖的特医奶粉，减少乳糖摄入，减轻症状。

除继发性乳糖酶缺乏之外很难治愈。

患者护理得当一般不会影响自然寿命。

患者需要遵医嘱复诊，复查乳糖耐量试验、氢呼气试验等。

乳糖不耐受患者平时饮食注意少摄入或不摄入乳糖，婴幼儿等以乳制品为主食的患者可咨询医生建议后摄入特殊医学用途奶粉。

• 合理使用乳制品，禁用乳类食物，但对于轻、中度乳糖不耐受者可以少量食用牛奶及其制品，如在荞麦、玉米、肉类、脂肪、蛋类等食物摄入后可适量食用牛奶。重度不耐受患者因为对乳糖极为敏感，因此仍要食用无乳糖饮食。

• 先天性乳糖酶缺乏的新生儿、婴幼儿可食用乳糖含量低的发酵奶制品酸奶或选用代乳品、羊乳等。羊奶乳糖含量较牛奶低，而且含有丰富的ATP，它可促进乳糖分解并转化利用，因此饮用后不易产生“乳糖不耐症”现象。

• 如婴儿出现腹泻，可给予液体、电解质及低脂的配方食品。

• 注意从膳食中补充富含维生素A、D、E、B及铁、钙的食物，如多吃水果及绿叶蔬菜。

乳糖不耐受患者日常要严格限制乳糖的摄入量，适量补充钙剂、维生素D，避免空腹饮奶。需要特别注意的时，本病患者在食物替代治疗时要注意营养均衡。

• 乳糖不耐受首先可以选择低乳糖奶及奶制品，如酸奶、奶酪、低乳糖奶等。其次，应该避免空腹喝奶。因为空腹时在胃肠道的时间较短，更不易乳糖的吸收，所以加重了乳糖不耐受的症状。所以，尽量在饭后一小时到两小时喝奶。

• 牛奶多次饮用，可以分一日2~3次饮用。另外，乳糖不耐受在尝试喝奶时可以从少量开始，一开始不要喝太多，从50ml左右开始，之后逐渐增加。

• 根据实际情况补充钙剂、维生素D等，以免发生营养不良。

无论以何种食物进行替代，都要注意患者的营养均衡，避免营养不良。

乳糖不耐受可通过严格限制乳糖摄入、积极治疗原发疾病的方式进行预防。暂无有效的方式进行早期筛查。

• 严格限制乳糖摄入。

• 继发性乳糖酶缺乏可通过及早治疗原发病，使用合适的药物保护肠黏膜来预防本病。