智力减退

表现为患者认识、理解客观事物并运用知识、经验等解决问题的能力，包括记忆、观察、想象、思考、判断等下降。心智成熟低于同龄人。

神经系统异常

可表现为恶心、呕吐、头痛、头晕等症状。

社会适应能力差。

心肌病

主要表现为乏力、呼吸困难、气短、腹水、肝大等症状。

发育迟缓

可表现为患儿体格发育、语言发育、智力及心理等发育落后。

患者出现发育迟缓症状应进行进一步检查，出现智力减退、神经系统异常症状应及时或立即就医，建议患者于内分泌科就诊，如出现其他临床症状去相对应科室就诊，并进行MRI等检查，排除遗传性酪氨酸血症Ⅰ型等病症。

• 发育迟缓情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现智力减退、神经系统异常情况时，应及时就医。

• 优先考虑去遗传病科、内分泌科就诊。

• 出现发育迟缓症状去儿科。

• 出现神经系统异常症状去神经内科。

• 目前都出现什么症状？(如运动能力或活动时肌力情况、记忆力下降、恶心、呕吐等)

• 出现症状多久了？

• 是否有家族遗传病史？

• 是否有智力减退症状？

• 之前有无进行相关治疗？

相关氨基酸测定

一般血甲硫氨酸含量不高于1mg/dl或67.1umol/l，高于时应复查并动态观察升高情况，检查目的为测定患者血浆甲硫氨酸浓度，判断患者是否患有单纯性高甲硫氨酸血症；检查结果可见患者血浆甲硫氨酸浓度可达正常上限的10倍以上，血同型半胱氨酸浓度降低。

头颅MRI检查

通过头颅MRI检查判断患者是否有其他神经系统症状，阳性患者检查可发现大脑脱髓鞘病灶。

通过患者临床症状及氨基酸动态升高测定、头颅MRI检查患者血浆甲硫氨酸浓度高，大脑脱髓鞘病变等症状，可诊断。

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型常见于婴儿，主要表现为呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向，部分有黄疸症状。通过患者临床症状可鉴别。

胱硫醚β合酶缺陷型同型半胱氨酸血症

胱硫醚β合酶缺陷型同型半胱氨酸血症主要表现为发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等，通过患者临床症状以及氨基酸检测可鉴别。

腺苷激酶缺陷

腺苷激酶缺陷主要表现为癌性病变，通过病变类型可鉴别。

关于单纯性高甲硫氨酸血症的治疗，至今存在争议，无确切治疗方案，一般采取精准医学营养治疗，给予低甲硫氨酸饮食等营养辅助治疗，多摄入富含肌酸及胆碱类食物，因属先天遗传因素导致的，故大多需要持续性长期治疗。

目前无有效药物治疗。

此病目前无需手术治疗。

本病暂无有效治疗方案，营养治疗可作为辅助治疗，使患者多摄入富含肌酸及胆碱的食物，可改善症状。

富含肌酸的食物

如鲑鱼、金枪鱼、牛肉、鸡肉 、鳕鱼、鲱鱼等。

富含胆碱的食物

如蛋类、动物的脑、动物心脏与肝脏、绿叶蔬菜、啤酒酵母、麦芽等。

一般情况下通过医学营养干预治疗，病情较轻患者可治愈。

本病一般不影响患者自然寿命。

患者应根据自身情况选择合适时间进行复诊，一般为1个月或3个月一次，在复诊时可进行氨基酸测定、头颅MRI等检查，防止病情复发。

患者饮食与正常人无区别，可多食用富含肌酸及胆碱的食物，多食用富含维生素及蛋白质类食物，尽量避免辛辣刺激性食物，防止影响病情康复。

• 可多食用富含肌酸及胆碱的食物，如鱼肉、牛肉、动物肝脏等。

• 多食用富含维生素及蛋白质类食物，如新鲜水果蔬菜、鱼蛋肉类等，为机体补充能量，帮助病情恢复。

• 忌辛辣刺激性食物，如烟酒、辣椒等刺激性较大，防止影响病情康复。

单纯性高甲硫氨酸血症患者可不做特殊护理，日常生活中注意保持良好生活习惯，积极锻炼身体，劳逸结合；记录病情恢复情况，在复诊时进行详细检查以监测病情；保持情绪愉快，避免情绪过度波动。

• 保持良好生活习惯，规律作息不熬夜。

• 积极锻炼身体，提高身体免疫力与机体代谢力。

• 劳逸结合，注意休息，避免过度劳累。

多与患者沟通，排解患者不良情绪，使患者保持积极乐观的心态、愉快的情绪，避免情绪过度波动，促进患者病情恢复。

本病为罕见遗传病，主要预防措施从预防遗传着手，可对孕妇进行详细检查，定期孕检，防止患儿出生。避免近亲结婚，有遗传病家族史者孕前进行详细检查，做好备孕措施。对新生儿进行遗传代谢病筛查，早发现早治疗。

新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查，可早期发现血甲硫氨酸浓度增高。

• 孕妇在孕期时定期孕检，进行详细检查，避免患儿出生。

• 避免近亲结婚，近亲结婚遗传病概率较大。

• 有遗传病家族史者孕前进行详细检查，做好备孕措施。