脑穿通畸形是指大脑半球脑实质内有腔洞或裂隙与脑室或蛛网膜下腔相通，可分为真性和假性两大类，致残率较高，临床上少见，主要以脑瘫、弱智、癫痫、惊厥等表现而就医，为临床罕见病，病因不详，主要以手术治疗为主，预后尚可。

脑穿通畸形又分真性脑穿通畸形及假性脑穿通畸形。前者指大脑皮质原发性发育异常的囊肿，与脑室相通；后者即所谓的“良性脑囊肿"，不与脑室相通，单发或多发脑空洞，主要是继发于脑血管闭塞，并常沿大脑中动脉分布区发生。

脑穿通畸形以先天发育异常最为常见，主要是胚胎期神经系统发育障碍所致。后天性脑穿通畸形主要与新生儿颅内出血、缺血缺氧性脑病、颅脑损伤及脑血管疾病等相关，此病可有遗传倾向。

先天性脑穿通畸形

先天性脑穿通畸形又称真性脑穿通畸形，病因尚不明确，可能与常与胚胎发育、母体营养障碍等有关，胚胎期大脑半球发育过程中，局部套层未发育，因而室管膜层与软脑膜直接接触所形成的畸形，故畸形囊肿均与脑室相通，也可能与遗传因素有关。

后天性脑穿通畸形

而血管性病变、炎症、外伤及手术等原因常会造成后天性脑穿通畸形，又称假性脑穿通畸形出现反复的小出血。并由于邻近的脑组织可因小的出血性梗塞而软化，使病变处组织缺乏支持，逐渐慢慢地形成穿通畸形。

• 先天性脑穿通畸形诱发因素不明。
  

• 后天性脑穿通畸形因与脑血管病及颅脑外伤有关，因此动脉粥样硬化、脂肪透明样变性与纤维蛋白坏死、纤维肌肉发育不良、血管炎、脑血管痉挛皆为此病诱发因素。

脑穿通畸形的发生率很低，本病可为单发，也可为多发，绝大多数为单发，占87%以上。脑穿通畸形的发生率为临床良性颅内囊肿的0.3%~0.9%，发病率无季节性及地区性差异。

• 早产儿、难产儿、过期产儿，易发生新生儿颅内出血、缺血缺氧性脑病，导致脑穿通畸形。

• 其他人群可因颅脑外伤或脑血管病导致好发脑穿通畸形。

• 有遗传相关疾病者：如癫痫、精神分裂症、精神发育迟缓等家族史的幼儿。

癫痫

癫痫肌阵挛发作是肌肉突发快速短促的收缩，表现为类似于躯体或者肢体电击样抖动，有时可连续数次，多出现于觉醒后。可为全身动作，也可以为局部的动作。肌阵挛临床常见，但并不是所有的肌阵挛都是癫痫发作。既存在生理性肌阵挛，又存在病理性肌阵挛。同时伴脑电图多棘慢波综合的肌阵挛属于癫痫发作，但有时脑电图的棘慢波可能记录不到。肌阵挛发作既可见于一些预后较好的特发性癫痫患者，也可见于一些预后较差的、有弥漫性脑损害的癫痫综合征中。

头痛、头晕

因脑穿通畸形可形成囊肿，引发压迫症状，因占位而引起颅内压升高一系列症状，产生头晕头痛。

头颅增大

因本病可产生脑积水等症状，引起颅骨发育异常，囟门延迟闭合。

脑发育不全症状

对于先天性脑穿通畸形, 常表现为智能低下、反应迟钝、语言障碍，如不会说话、说话迟、语言简单、表达能力差等。

脑穿通畸形少部分患者有颅内高压症状，出现头痛、呕吐、黑蒙、眼球胀痛、视力下降的表现，因脑穿通畸形可形成囊肿产生一系列压迫症状，压迫视神经及供应眼球的血管引起。

偏瘫

又叫半身不遂，是指同一侧上下肢、面肌和舌肌下部的运动障碍，是急性脑血管病的常见症状，因脑穿通畸形产生囊肿压迫神经，导致偏瘫的出现。

脑穿通畸形患者就医首选神经外科，发生癫痫及无明显原因头晕、头痛等症状应前往就诊，需行CT或MRI、脑电图等检查，需与脑裂畸形、蛛网膜囊肿相鉴别。

• 出现头痛、头晕、眼球胀痛、视力下降等症状应及时就医。

• 出现智能低下、反应迟钝、语言障碍、癫痫、偏瘫等症状应立即就医。

• 脑穿通畸形患者优先考虑去神经外科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如癫痫发作期等症状可到相应科室就诊，如急诊科等。

• 患儿症状时间长短，病史时间长短？
  

• 目前都有什么症状？(如癫痫、头痛、头晕、眼球胀痛、视力下降等)
  

• 有无其他家族史？
  

• 是否在外院进行过治疗？
  

• 做过什么检查？

脑电图

脑电图可检查患者有无大脑异常放电，有无癫痫特异性脑电波，主要显示为病变侧明显低电压，可能与脑组织缺损及局部脑萎缩和脑脊液聚集有关。

颅骨平片

颅骨平片可观察头颅的大小和形状、颅骨的厚度、颅骨的密度、蝶鞍、颅钙化斑等。除有颅内压增高征象外，尚有局限性颅骨隆起、颅骨板变薄、颅脑穹窿变小等。

脑血管造影

脑血管造影能清晰地观察不同时间、不同角度和不同位置的脑血管影像，观察脑血管是否存在血管栓塞和血管占位现象。可表现为脑内无血管区占位性病变，易与脑内血肿相混淆，有时可见静脉窦扩大或动脉栓塞等表现。

气脑和脑室造影

在无CT的情况下，脑室造影为首选检查方法，多有不同程度的脑室扩大、变形或中线结构移位及脑积水等。若造影剂进入囊腔即可确诊，表现为与脑室相通的、不规则的、不等大的脑内囊肿。

CT扫描

CT扫描不仅能确诊，而且对了解囊肿的大小、部位、形态、数目及治疗方案选择、预后估计、鉴别诊断等均有重要意义。CT扫描主要表现为脑实质内边界清楚的脑脊液性低密度区，并与脑室相通。其他表现有脑积水、脑皮层萎缩等。强化扫描不增强。

MRI检查

脑穿通畸形在MRI中呈长T1和长T2像，常与脑脊液一样，在T1加权像上呈囊状低信号，在T2加权像上呈高信号。

病理学检查

术后病理活检史诊断标准之一，可检查有无病理特异性指征。

• 可有家族遗传史。
  

• 脑穿通畸形特异性体征或临床症状，如癫痫、头痛、头晕等。
  

• CT检查表现为脑内有脑脊液样密度的囊腔，两侧缘平直或弧形向外隆起，无带状灰质衬边，最窄处位于端侧，呈扇形、梭形或球形，周围无水肿和占位效应。囊肿与脑室和(或)蛛网膜下腔相通，同侧脑室扩大，脑池增宽合并外部性脑积水，可伴有不同程度脑发育不全和(或)局部脑组织萎缩。囊壁为瘢痕和增生的胶质构成，其壁多不光整，且较僵硬，常见脉络膜丛向囊腔内移入并钙化。
  

• 病理可见镜下则见组织结构紊乱，局部坏死，纤维疤痕增生，纤维囊壁及局部血管增生成团，囊壁内衬室管膜上皮细胞。

符合以上几点即可确诊为脑穿通畸形。

脑穿通畸形囊肿

为脑组织分化发育完成后，因种种原因造成的脑组织破坏囊变，可与蛛网膜下腔及侧脑室相同。但形态上与脑穿通畸形不同，畸形囊肿一般是中间宽，两端细；而脑穿通畸形则多相反，一般是中间细，两端宽，畸形囊肿囊壁无脑灰质伴行，脑穿通畸形多见脑灰质伴行。

脑积水型无脑畸形

与严重分裂型脑穿通畸形很难鉴别。脑积水型无脑畸形也为一种先天性病变，大脑半球为一含脑脊液的大薄囊取代，囊壁由软脑膜、残余脑白质和皮质所形成的胶质层构成，无室管膜，与脑穿通畸形不同；脑穿通畸形是节段性胚胎生发组织形成失败或节段性早期移行障碍；因此，尽管其范围很大，总有部分较为正常的脑组织，一般多见于侧脑室前下角和后角附近。

脑穿通畸形的治疗包括手术治疗、药物辅助治疗及康复治疗等。手术治疗主要针对脑膜彭出、蛛网膜囊肿、癫痫等，药物治疗以抗癫痫为主，康复治疗主要以防止肌肉萎缩为主。

药物治疗以抗癫痫为主，常用药物为苯巴比妥、苯妥英钠、乙虎胺、丙戊酸钠、地西泮，癫痫大发作使用苯巴比妥、苯妥英钠，小发作使用乙虎胺，丙戊酸钠皆可使用，地西泮主要用于癫痫持续状态。

• 单纯囊肿切除术，仅适用于某些较小的单发性畸形。
  

• 囊壁切除术+脑脊液分流术。
  

• 囊壁部分切除术+脉络膜丛电灼术，因本病病变多较广泛，囊壁彻底切除必然会伤及周围结构，而加重神经功能损害。故本组应用显微神经外科技术，行囊壁部分切除及脉络丛电灼术以减少脑脊液分泌。
  

• 囊壁部分切除术+脉络膜丛电灼术+致癫灶切除术或多处软脑膜下横纤维切断术，对伴有癫痈患者效果明显；对致癫灶位于非功能区者行致癫灶切除术；对位于功能区者则采取多处软膜下横纤维切断术。

大多数脑穿通畸形患者经过积极治疗可治愈。

脑穿通畸形一般不会影响患者的自然寿命。

脑穿通畸形患者间隔3月复诊CT及MRI，必要时可行脑电图检查，如癫痫症状严重，必要时可行癫痫病灶切除术。

脑穿通畸形患者的饮食无需特殊调理，正常饮食即可，对于手术治疗患者，术后按照医嘱进行正常流质或半流质饮食即可。

脑穿通畸形患者应注意日常护理以及术后护理，遵医嘱用药，适当锻炼，保持伤口清洁干燥，此外还需注重以观察病情恢复情况，出现异常及时告知医生。

• 因此病需服用抗癫痫药，患者应了解各类抗癫痫药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用，应长期规律用药，不可自行停药。

• 因本病会出现偏瘫等症状，患者术后应进行恢复运动，按时进行康复训练。

• 因脑穿通畸形患者经常出现癫痫症状，注意安全防护，避免剧烈运动时癫痫发作，因此受伤。

• 注意伤口护理，避免伤口沾水，引起发炎。

• 调整作息，避免熬夜、过度劳累，避免过度用脑。

患者应注意观察伤口是否渗血、渗液，症状是否缓解，用药期间是否出现相关副作用，一旦出现不适应及时告知医生。

脑穿通畸形的预防可从先天性以及后天性脑穿通畸形的病因进行预防，先天性因素多为孕期内产生，因此孕妇需做好防护，定期产检，后天性多是继发于其他疾病，应注意脑血管病因素的防护。

如孕妇或其丈夫有智力低下或双方近亲结婚、或有癫痫、脑瘫等遗传病史。在怀孕期间要定期产检，做好胎儿早期筛查，发现异常应尽早终止妊娠。

• 按时产检，做好产前准备，预防新生儿先天性疾病。

• 戒除不良嗜好，孕期戒烟戒酒。

• 避免放射线照射，如X线等。

• 对脑血管病病人，积极治疗原发病，减少并发症发生。

• 孕妇应注意保暖，避免长期停留在人多的区域。

• 积极治疗原发病，如脑外伤、脑出血等。