先天性胆管闭锁是新生儿持续性黄疸最常见的原因，以前称为先天性胆道闭锁。病变可累及整个胆道，但以肝外胆管闭锁最常见，占85%~90%，发病率女性稍高于男性。肝外胆管闭锁主要分为三型。本病最突出的临床表现是梗阻性黄疸，出生1~2周后的新生儿，本应该逐步消退的生理性黄疸反而更加明显，呈现进行性加重。大便逐渐成为陶土色，尿色加深，呈现浓茶样，皮肤有瘙痒抓痕。出生时肝脏正常，随着病情的进展呈现进行性肿大。手术是唯一有效的治疗方法，适合在出生后2个月内进行。

Ⅰ型

胆总管闭锁，闭锁可发生于胆总管任何部位，可见于胆总管、胆总管远端或胆囊、胆总管闭锁，但肝胆管及肝内胆管存在，此型仅占5%~10%，治疗效果良好。

Ⅱ型

肝门胆管闭锁，肝内胆管存在，此型可切除肝门三角处瘢痕块，行空肠-肝门Roux-Y吻合术。如胆囊、胆总管存在，则行胆囊、肝门吻合。

Ⅲ型

肝内、肝外胆道均闭锁，无法做任何手术。

先天性胆管闭锁的发生可能与怀孕期感染、胚胎发育异常以及遗传因素有关。

怀孕期间病毒感染

某些病毒如轮状病毒、巨细胞病毒可以引起肝内外胆管发生炎症，导致胆管闭锁。

胚胎发育异常

胚胎早期原始胆管已经形成，并为增殖上皮细胞填塞，随后上皮细胞发生空泡化并相互融合贯通形成胆道系统。若胚胎期2~3个月时发育障碍，胆管无空泡化或者空泡化不完全，形成胆管全部或者部分闭锁。

遗传因素

先天性胆管闭锁可能与染色体上的基因异常有关，可合并下腔静脉缺如、门静脉异位、脾脏发育畸形等。

先天性胆管闭锁是一种非常罕见的胆道畸形疾病，通常见于婴儿，发病率女性稍高于男性。此病呈现明显的地区和种族差异，亚洲发病率高于欧美地区，发病率约为3/20000。以肝外胆管闭锁比较常见，占85%~90%。

• 母亲怀孕期间有病毒感染史、辐射史，胎儿出生后容易发生先天性胆管闭锁。

• 有本病家族史者，其发病率高于常人。

黄疸

梗阻性黄疸是本病突出的表现，出生1~2周后的新生儿，本该逐步消退的生理性黄疸反而更加明显，呈进行性加重，巩膜和皮肤由金黄色变为绿褐色或暗绿色。大便渐为陶土色，尿色加深呈浓茶样，尿布染黄，皮肤有瘙痒抓痕。

营养及发育不良

初期病儿情况良好，营养发育正常，临床表现与黄疸程度不相符。随后一般情况逐渐恶化，至3~4个月时出现营养不良、贫血、发育迟缓、反应迟钝等。

部分病人肝脾大，出生时肝脏正常，随病情发展而呈进行性肿大，2~3个月即可发展为胆汁性肝硬化及门静脉高压症，发生出血倾向及凝血功能障。最终出现感染、出血、肝衰竭，严重时死亡。

胆汁性肝硬化

由于胆管闭锁，胆汁在肝内淤积，这个时候高浓度的胆汁对肝细胞有很大的毒害作用，可以导致肝细胞发生变性以及坏死。肝细胞发生坏死以后，肝内的纤维组织会弥漫性的增生，肝脏正常的结构被破坏，而且伴有假小叶的形成，最终形成胆汁性肝硬化。胆汁性肝硬化主要表现为皮肤瘙痒、皮肤和巩膜呈现黄色。

门脉高压症

由于胆管闭锁造成胆汁性肝硬化，肝硬化后门静脉血不能顺利通过肝脏回流入下腔静脉，就会引起门静脉压力增高。表现为门-体静脉间交通支开放，大量门静脉血在未进入肝脏前就直接经交通支进入体循环，从而出现腹壁和食管静脉扩张、脾脏肿大和脾功能亢进、肝功能失代偿和腹水等症状。

凝血功能障碍

体内大部分的凝血因子由肝脏合成，当肝脏被破坏，肝功能损坏后，肝合成凝血因子减少，机体会出现出血倾向以及凝血功能障碍。

感染

由于胆管闭锁，胆汁淤积在肝脏或者胆囊，胆汁是细菌良好的培养液，大量的细菌在肝脏以及胆囊生存繁殖，引起胆道系统感染。

当刚出生的婴儿本该逐步消退的生理性黄疸，反而更加明显，大便逐渐变为陶土色，尿色呈现浓茶样，患儿需要及时就医。通过相关实验室检查以及影像学检查确诊、治疗。

刚出生的婴儿生理性黄疸不但不减轻，反而呈现进行性加重，表现为皮肤和巩膜颜色发黄，大便呈献陶土色、尿液呈现浓茶样，应该及时就医。

考虑去小儿外科、小儿消化内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 婴儿出生多久了？

• 目前都有什么症状？(如皮肤巩膜黄染、大便像陶土色、尿液呈现浓茶样、反应迟钝、肝脾肿大等)

• 症状持续多长时间了？

• 母亲在怀孕期间是否有病毒感染时？是否接触过放射性物质？

• 症状是否有减轻的趋势？

实验室检查

肝功能检查

检查转氨酶如丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶，了解肝细胞损坏程度。检查总胆红素、直接胆红素、尿胆原、尿胆素等反应胆汁淤积情况以及黄疸的类型，检查白蛋白、前白蛋白了解肝脏的合成功能。

血清学检查

检查一些自身免疫抗体、病毒抗体，有助于明确病因。

粪便检查

检查粪便的颜色、形状以及质地，先天性胆管闭锁的患者，粪便颜色呈现白陶土色，是早期筛查胆道疾病的重要手段。

影像学检查

超声检查

超声是诊断胆道疾病的方法，超声可以判断胆管闭锁的程度、胆管闭锁的位置，还可以显示胆囊是否萎缩是否畸形。

术中或者术后胆管造影

手术室可以经胆管插管、胆总管穿刺进行胆道造影，了解有无胆道系统解剖变异以及胆管狭窄和通畅情况，帮助确定手术方式。

CT

能够显示胆道系统不同层面的图像，确定胆道梗阻的原因以及部位。增强CT对于胆道系统的肿瘤、术前和术后评估以及分期有重要作用。

MRI和磁共振胆胰管成像

MRI无创且没有辐射。由于胆汁中自由水在T2序列上的信号显著高于周围组织，因此MRCP能直接显示胆管分支形态，对胆管的狭窄以及胆道梗阻的定位均有重要价值。

肝组织活检

取病人肝组织进行活检，目的是进一步确诊以及与其他疾病鉴别。

出生后1~2个月出现持续性黄疸，陶土色大便、深茶色尿，伴肝大者均应怀疑本病。以下情况有助于确诊：黄疸超过3~4周仍呈进行性加重。对利胆药物治疗无效；对苯巴比妥和激素治疗无反应；以直接胆红素升高为主的血清胆红素动态观测呈持续上升。十二指肠引流液内无胆汁。超声检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如。TC-EHIDA扫描肠内无核素显示，ERCP和MRCP显示胆管闭锁。

先天性胆总管囊肿

先天性胆总管囊肿多见于婴幼儿，也可出现黄疸、白陶土色样粪便，腹部可以扪及包块，但其黄疸为间歇性的，先天性胆管闭锁黄疸成进行性加重。腹部B超可以鉴别。

生理性黄疸

许多婴儿生下来会出现生理性黄疸，但是生理性黄疸一般1~2周内会自行消失，不会呈现进行性加重。先天性胆管闭锁出现的黄疸呈现进行性加重，且不会自行消失，可以与此鉴别。

新生儿溶血性黄疸

新生儿溶血性黄疸也可出现皮肤巩膜颜色呈现黄色、皮肤瘙痒、尿液呈现浓茶样，但不会出现白陶土样大便。超声检查、MRCP对鉴别诊断有帮助，溶血性黄疸通常影像学表现为阴性。

先天性胆管闭锁手术是唯一有效的治疗方法，适合在出生2个月内进行，此时尚未发生不可逆的肝损伤，若手术过晚，新生儿已经发生胆汁性肝硬化，则预后比较差。术前准备工作要充分，采取一般治疗措施改善患者营养状态和肝功能，控制感染和纠正出血倾向，术后应该密切观察生命体征，防止水电解质和酸碱平衡紊乱，可以使用广谱抗生素预防感染。

改善患者营养状态

对于要进行手术的患者，术前必须改善营养不良、贫血等症状。尽量使用高能量的医用奶粉或者使用肠外营养。必要时可以输注免疫球蛋白，提高患者的抵抗能力。

补充脂溶性维生素

胆汁可以帮助脂溶性维生素的吸收，先天性胆管闭锁的患者胆汁不能有效地排入肠道，会影响脂溶性维生素的吸收。应该补充脂溶性维生素如维生素A、维生素D、维生素E。

控制感染

术前要积极控制感染，可以给予头孢噻肟、头孢拉定等药物控制胆道系统的感染。手术后也可以预防性的使用抗生素预防胆道感染，如卡那霉素、庆大霉素。

积极保护肝功能

长时间淤积在肝脏内的胆汁会破坏肝细胞，必要时可给予退黄利胆的药物如茵栀黄口服液，保护肝功能。

胆管空肠吻合术

尚有部分肝外胆管通畅，胆囊大小正常者，可用胆囊或肝外胆管与空肠行Roux-en-Y型吻合。

肝门-空肠吻合术

肝门部胆管闭锁，肝内仍有胆管腔者可采用肝门-空肠吻合术。

肝移植

适于肝内外胆道完全闭锁、已发生肝硬化和施行肝门-空肠吻合术后无效的患者。

早期手术的患者一般可以治愈，已经发生肝脏严重纤维化、肝衰竭的患者，治愈率比较低。

经过积极正规的手术治疗，10年生存率可达61%，如果患者接受手术时肝脏已经发生严重的破坏，生存期会明显缩短，接受肝移植的患者5年存活率可高达80%。

先天性胆管闭锁的患者应该谨遵医嘱，定期到医院复查肝功能、肝胆影像学检查、血常规等项目，了解肝功能状态以及疾病康复情况。

对于先天性胆管闭锁的患儿提倡母乳喂养，保证每天足够的营养和热量，促进其早日康复。

注意患儿饮食卫生，避免胆道系统的感染，密切关注患儿的生命体征、皮肤巩膜颜色、尿液颜色、粪便颜色，定期复查，谨遵医嘱服用药物。

• 注意患儿饮食卫生、口腔卫生，可以用盐水给患儿漱口。母乳喂养的患者，母亲应该注意乳房卫生，避免感染。

• 密切关注患儿的生命体、皮肤巩膜颜色、尿液颜色以及粪便颜色是否出现变化。

• 接受肝移植的患者，需要谨遵医嘱长期服用免疫抑制剂。

在日常生活中，家长应该密切关注患者皮肤以及巩膜的颜色是否加深、观察患儿尿液颜色以及粪便状况，如果尿液呈现浓茶样或者大便呈现白陶土样应该及时就医。接受肝移植的患者需要长期服用免疫抑制剂，家长应该时刻关注免疫抑制剂造成的副作用如患者食欲减退、反复感染等情况。

很多出生的新生儿都会出现生理性黄疸，若新生儿出现了黄疸1~2周内没有明显减轻或者消退，应该引起重视，需要立即就医排查胆道性疾病。如若放任不管，胆汁长期淤积在肝脏，造成肝脏损害最终引起胆汁淤积性肝硬化。此时就诊进行治疗，会严重影响手术的成功率以及患儿的存活概率。

先天性胆管闭锁属于先天性畸形，病因尚不十分明确，目前没有明确有效的预防措施。提倡孕妇在怀孕期间定期做好产检，怀孕期间避免病毒感染以及使用药物，避免辐射。

• 怀孕期间注意定期产检，尤其是有家族史的孕妇。

• 怀孕期间避免病毒感染，避免接触放射线以及有毒物质。