皮肤改变

有特征性，表现为皮肤变红，特别是颜面、颈部和肢端部位。黏膜充血，呈淡蓝色。常见毛细血管扩张，齿龈出血和鼻衄。也见皮肤发绀、紫癜、瘀点、含铁血黄素沉积，酒渣和匙形甲。50%患者患有水源性瘙痒。可由沐浴或淋浴促发引起瘙痒，灼热或刺痒感。通常持续30～60min，与水温无关。也可发生与水无关的瘙痒。

神经系统症状

头痛最为常见，50%病人均有此表现，可伴头昏、眩晕和耳鸣、疲乏、健忘、肢体麻木、多汗等。严重者可出现盲点、复视和视力模糊等视觉异常。也可有心绞痛和间歇性跛行。少数患者以脑血管意外为首发表现就诊。

出血

发生率<10%，常见为鼻出血、牙龈出血和皮肤黏膜上的淤点和淤斑。也可表现消化道出血，拔牙后出血、月经量多等。

早期可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经系统症状。

中晚期可出现肢端麻木与刺痛、多汗、视力障碍、皮肤瘙痒及消化道溃疡等症状。

血管并发症

其发生率20%~80%，主要是由于高血容量和高黏滞血症导致静脉血栓和血栓性静脉炎。也可发生在周围动脉、脑动脉和冠状动脉，引起偏瘫和心肌梗死等严重后果。血栓性静脉炎伴栓塞主要发生在肺部，但肠系膜、肝、脾和门静脉也可发生，可引起急腹症。血细胞比容明显升高，伴血小板、白细胞计数升高，年龄的增加和既往有血栓病史及反复静脉放血是血栓形成的高危因素。

骨髓增生异常综合征

经过标准治疗后迅速脾大；无明显骨髓纤维组织增生；骨髓极度活跃（<90%）伴髓系、红系和巨核系三系增生异常；外周血单核细胞计数>1×109/L，增生异常的髓系细胞极度浸润肝脾的患者，提示可能出现骨髓增生异常综合征。

红细胞增多症早期发现早期治疗，对于控制症状，预防并发症极为重要，一旦发现皮肤颜色变化，与常人不同，或者出现贫血，出血等症状，应立即就医。到院医生会根据患者情况进行血常规、生化电解质等检查，明确患者情况。

• 老年人及免疫力低下者进行体检非常有必要，一旦体检中发现红细胞计数异常都需要在医生的指导下进一步检查。

• 已经确诊红细胞增多症的患者，若出现出血，贫血，皮肤颜色改变等症状，应立即就医。

大多患者优先考虑血液科就诊。

• 出现头痛多久了？

• 是否出现眩晕，眼花等情况？

• 近期有无服药史？

• 居住地在哪里？经常处于海拔较高地区吗？

• 既往有无其他的病史？

血常规

通过血常规检查，了解患者红细胞计数情况。

血清促红细胞生成素检查

血清促红细胞生成素对红细胞生成具有重要调控作用，健康人血清EPO水平为4.3～29.0IU/L。了解患者血清促红细胞生成素情况，用以诊断红细胞综合征，但约有20%的红细胞增多症患者其血清促红细胞生成素水平在正常范围内。

生化电解质检查

红细胞增多可继发于肾脏和肝脏等疾病，甲状旁腺腺瘤或癌也可引起，尽管极为少见，也应测定血钙，排除这些特殊的病理情况。

中性粒细胞碱性磷酸酶检查(NAP)

是成熟粒细胞Ｓ颗粒释放的一种酶，其活性与成熟粒细胞成熟程度及功能、感染、激素等影响有关。有助于鉴别红细胞增多症与继发性红细胞增多症。

骨髓活检

适用于疑诊红细胞增多症患者，病理形态学特征为骨髓三系增生，骨髓组织学特征有助于鉴别红细胞增多症和继发性红细胞增多，属于红细胞增多症的主要诊断标准之一。

外周静脉血Hct持续增高者(男性>0.52，女性>0.48，>2个月)，一般要测量红细胞容量。

可认定当男性和女性Hct分别大于0.60和0.56时可认定存在绝对红细胞增多，无须其他确定性检查。但在缺铁性贫血患者，往往被掩盖，易漏诊。

真性红细胞增多症诊断主要标准。

A1

红细胞容量增加(超过正常预测均值25%)或Hct男性>0.60和女性>0.65。

A2

无继发红细胞增多症的原因(注意真性和继发性同时存在)。

A3

可触及肿大的脾脏。

A4

克隆性标志，即获得性骨髓细胞核型异常。

B1

血小板增多(PLT>400×10^9/L)。

B2

中性粒细胞增多(非吸烟者>10×10^9/L；吸烟者12.5×10^9/L)。

B3

脾大(同未素/超声扫描显示)。

B4

特征性BFU-E生长或血清促红细胞生成素减少。

满足A1+A2+A3或A4即可确诊；满足A1+A2+A3标准中任何2项即可确诊。

红细胞增多症的治疗主要从病因入手，采用药物治疗来改善患者症状，同时可采用静脉放血治疗来降低血液黏稠度，避免或减少血栓的形成。

红细胞增多症治疗要选择有效的药物抑制恶性克隆，预防并减少血栓栓塞，使血细胞稳定在正常范围，延缓或降低骨髓纤维化及白血病等远期并发症的发生。

羟基脲

羟基脲能够抑制核苷二磷酸还原酶，可有效抑制骨髓作用。部分患者可能会出现胃肠道紊乱和皮肤色素沉着等不良反应，长期应用羟基脲还可增高红细胞增多症转变为急性白血病的风险。羟基脲在体内的最终代谢产物为尿素，并随尿液排出，因此在服用羟基脲期间应适当增加液体摄入量，使尿量增多以增加尿素的排泄，从而减少其在体内蓄积。有研究表明在治疗过程中，

JAK2激酶

对羟基脲耐药或不耐受的患者，JAK2激酶的靶向抑制剂鲁可替尼是一种安全有效的选择。可以用来降低红细胞的数量，缓解患者症状。

干扰素(IFN)

IFN能够抑制造血祖细胞增殖，抑制恶性克隆增长，这是其用于治疗血小板增多和红细胞增多的主要机制。同时也能抑制骨髓成纤维祖细胞的增殖，拮抗血小板源生长因子等其他能够使疾病向骨髓纤维化发展的细胞因子的作用，延长并减少红细胞增多症患者的骨髓纤维化及向白血病转化的倾向。建议使用于有血栓风险或疾病进展的年轻患者、不耐受羟基脲治疗的患者、有顽固性瘙痒的患者。

该疾病暂无手术治疗。

静脉放血治疗，可通过将Hct控制在正常范围而降低血液黏稠度，是红细胞增多症的基本治疗方法，亦可用于血液黏稠度增高的其他红细胞增多症患儿。当Hb>170g/L时，可予间断静脉放血(每日或隔日放血)，每次放血量应与患者体表面积和病情相适应，直至Hct降至0.40~0.45。

不能治愈，此病只可缓解患者症状。

经过治疗后，基本可以生存10~15年。

因红细胞的异常增多致血液粘滞度增高，血流缓慢，影响组织器官血供，严重者引起动静脉血栓形成、肺出血、高胆红素血症、坏死性小肠结肠炎、充血性心衰等，若处理不及时可造成死亡或遗留神经系统后遗症。

建议每三个月进行一次复查血常规，观察红细胞计数有无改变，有无贫血等临床症状。

红细胞增多症患者饮食方面合理膳食即可，注意及时补充高纤维、高蛋白食物。

主要以皮肤护理为主，由于患者皮肤呈现红紫，而且舌、唇、颊的情况最为明显，因此家属要注意对患者皮肤进行护理，同时提醒患者不要揉擦眼球。印记疾病不能治愈且外观皮肤有变化，患者可能存在一定心理问题，家属要及时沟通及时开导。

家属应多于患者沟通，开导患者，帮助患者转移注意力，避免因情绪影响病情，造成不必要的心理问题。

本病属于骨髓增殖性疾病，目前尚未有明确的预防措施，对于存在基因突变的患者需定期体检，平时要注意自我观察症状。