高氨血症是机体内血氨代谢相关酶缺陷导致的遗传病，患者出现神经和精神症状，常发生于肝功能严重受损或肝脏手术后。高氨血症的临床表现为厌食、嗜睡、惊厥及低体温，部分患者可见呼吸加快、口唇及四肢发麻等，严重者可并发肝性脑病和呼吸性碱中毒等。本病在新生儿期、婴幼儿期为发病高峰期，少数在学龄儿童期、青春期、中年期、老年期发病。成人高氨血症多见于病理性血氨增高，如重症肝病、肝性脑病、肝癌晚期、肝硬化晚期、Reye综合征、高胰岛素血症并低血糖症等。

高氨血症的主要病因是酶活性缺乏和肝功能严重受损，好发人群为急性感染者和高蛋白饮食者，其中手术、便秘及低血糖可诱发该病。

酶活性缺乏

机体内血氨代谢相关酶缺陷导致出现神经和精神症状。

肝功能严重受损

重症肝功能受损者由于肠道黏膜屏障破坏，小肠细菌过度生长，肠内产氨增多而肝清除氨能力不足，导致相对的血氨增高。

手术

手术或者术后使用镇痛、镇静催眠药可导致诱发患者体内血氨升高。

便秘

便秘可使胺及其他有毒衍生物与肠黏膜接触时间延长，增加了毒物的吸收，诱发高氨血症。

低血糖

低血糖时大脑的能量燃料不足，脑内去氨活动停滞，氨的毒性增加，可诱发该病。

高氨血症是一种遗传病，本病发病率较低，暂无权威的流行病学数据。

急性感染者

感染病原微生物后，可造成组织分解代谢的进一步增加，产氨量自然也会增加，尤其肝性脑病患者肠道细菌生长活跃，肠道内产氨也明显增多。

高蛋白饮食者

因长期摄入过多含氮的食物或有严重的上消化道出血导致血容量下降，引起肾前性少尿，以致血氨升高。

厌食

新生儿刚开始出现厌食、喂养困难，对吃饭提不起兴趣。

嗜睡

患者表现为精神萎靡、嗜睡、昏睡甚至昏迷，呈现逐渐加重的神志障碍。

惊厥

小儿会出现惊厥，表现为肌肉抽搐和眼球上翻。

低体温

由于高氨血症导致体温调节中枢功能障碍，小儿体温往往低于正常。

部分患者可见呼吸加快、口唇及四肢发麻等呼吸性碱中毒现象。

肝性脑病

严重者可致患者记忆力、注意力降低，智力减退，慢慢发展为嗜睡、失眠，严重者可致扑翼样震颤、意识障碍及昏迷。

呼吸性碱中毒

患者表现为四肢末端及颜面，特别是口周麻木并有针刺样感觉，胸闷、胸痛、头昏、恐惧，甚至四肢抽搐，还可伴有兴奋躁动、嗜睡及昏迷等。

当患儿出现厌食、嗜睡、惊厥及低体温等症状时，应及时去医院就诊。并同时向医生讲明是否有家族遗传史，医生通过体格检查、实验室检查、蛋白质负荷试验、酶活性测定、基因检测及脑电图检查即可明确诊断，该病常与高胰岛素血症相鉴别。

• 患儿出现厌食时应在医生的指导下进一步检查。

• 患儿出现嗜睡及昏迷时应及时就医。

• 患儿出现呼吸加快、胸闷气短时应立即就医。

• 大多数患者优先考虑去肾内科就诊。

• 患儿出现厌食、嗜睡、惊厥时应及时去肾内科就诊。

• 患儿出现呼吸加快、胸闷气短时应立即去急诊科就诊。

• 孩子厌食多长时间了？

• 之前家族有过什么病史吗？

• 孩子有没有出现过嗜睡或昏迷等症状？

• 之前做过什么治疗吗？

• 之前用过什么药物吗？有没有药物过敏史？

体格检查

医生会首先询问患者的外伤史、手术史以及家族遗传史，同时也根据患儿厌食、嗜睡、惊厥及低体温等症状进行分析，可初步诊断病情发展程度。

实验室检查

血氨及尿检查

该检查结果显示血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。尿常规有助于排除其他肾脏疾病。

氨基酸定量分析

检查血和尿的氨基酸以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以区别尿素循环的酶缺陷。

肝、肾功能检查

肝功能检查包括转氨酶及转肽酶，转氨酶反映肝细胞的损伤，转肽酶则反映胆管损伤。胆管损伤和肝细胞损伤，都可引起胆红素升高。肾功能检查包括尿素、肌酐两个指标，若有升高，往往提示肾功能受到损伤。

蛋白质负荷试验

尿素循环障碍时，对蛋白食不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食，给蛋白质1g/kg，观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化。

基因检测

通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，便于分析家族遗传病史。

脑电图检查

该检查是通过精密的电子仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形，是通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动。此检查不仅能说明脑部本身疾病，如癫痫、肿瘤、外伤及变性病等造成的局限或弥散的病理表现，而且对脑外疾病，如代谢和内分泌紊乱及中毒等所引起的中枢神经系统变化也有诊断价值。

腹部彩超检查

可明确诊断肝、肾功能损伤程度及排除脏器占位的可能。

• 患者有家族遗传病史，且出现厌食、嗜睡、惊厥及低体温等症状，可以初步诊断。

• 通过实验室检查可明确血氨升高及肝肾功能损伤，通过基因检测可明确家族遗传基因的影响；通过脑电图可分析患者神经系统病变；三者结合即可明确诊断该病。

综上所述，医生根据患者典型的症状结合家族遗传病史、通过实验室检查、基因检测及脑电图综合分析，可以对本病作出诊断。

高胰岛素血症

该病可诱发低血糖发生，出现心慌、乏力、冒冷汗，严重者昏迷、休克等；而高氨血症患者可表现为厌食、嗜睡、惊厥及低体温等症状，两者可通过实验室检查明确诊断；后者多表现为血氨升高。

高氨血症的治疗方法主要是采用药物治疗，辅以手术治疗；常用的药物有苯甲酸钠、丁酸苯酯及新霉素等，手术治疗有肝脏移植手术，还有其他治疗，包括血液透析和腹膜透析等，该病需要长期持续性治疗。

苯甲酸钠

此药为酸类消毒剂，目的是促进氨的吸收、代谢及排出，不同浓度的制剂起的作用不同，应详见药物说明书；对苯甲酸钠过敏的患者禁用。

丁酸苯酯

补充尿素代谢缺乏的酶，减轻高氨血症的症状。

新霉素

常用制剂为片剂、滴眼剂、软膏剂等，为氨基糖苷类抗生素。本品不同剂型、不同规格的用法用量可能存在差异，请阅读具体药物说明书使用或遵医嘱。

经典与原位肝移植

将病肝切除后，进行肝移植的下腔静脉与已经切断肝的下腔静脉进行吻合，即下腔静脉的吻合方式，分为经典以及原位肝移植。

经典背驮式移植

此种方法不离断，进行肝移植肝的下腔静脉与原肝肝下腔静脉侧侧吻合，或与原肝肝静脉进行端侧吻合。

劈离式肝移植、减体积肝移植

这两种办法可加大供肝利用率，对儿童设置较好。因为儿童腹腔比较小，肝脏很大放不到肚子中，所以适合霹雳式肝移植或减体积肝移植。

辅助式肝移植

有原位辅助式肝移植，还有异位辅助式肝移植，相当于在原来肝基础上，再多放一块肝辅助原肝生长，也可以说是移植肝自己生长，即所谓辅助式肝移植。

血液透析

通过血液透析能清除体内的代谢废物、维持电解质和酸碱平衡；同时清除体内过多的水分。适用于急性或慢性肾衰竭、肝胆疾病及水电解质紊乱，其副作用主要有低血压、痉挛、恶心、呕吐、发热。透析后的女性病人99%以上会丧失生育的能力，大多数患者在血液透析后尿量逐渐减少，有些患者可无尿。

腹膜透析

利用人体自身的腹膜作为透析膜的一种透析方式。通过灌入腹腔的透析液与腹膜另一侧的毛细血管内的血浆成分进行溶质和水分的交换，清除体内潴留的代谢产物和过多的水分，同时通过透析液补充机体所必需的物质。通过不断的更新腹透液，达到肾脏替代或支持治疗的目的。此治疗适用于急、慢性肾衰竭，高容量负荷，电解质或酸碱平衡紊乱，药物和毒物中毒等疾病，以及肝衰竭的辅助治疗，并可进行经腹腔给药，补充营养等。

饮食限制

• 如新生儿处于高血氨症急性期，一般给予低蛋白饮食，即先禁食蛋白质48小时，然后每天供给蛋白质1~2g/kg。但需注意，不同患儿对蛋白质的需要量不通，一般与年龄、生长速度、营养状态等直接相关，因此，家属需遵医嘱给予患儿合适的蛋白质需要量。

• 如患者有肝性脑病等基础疾病，应首选植物蛋白，如豆制品，植物蛋白通常可促进肠蠕动，加速毒物排出，减少氨吸收。
  

对于成人高氨血症昏迷前早期治疗，大多数可治愈；对于患儿早期治疗，一般不可治愈。

• 高氨血症患儿即使早期治疗，存活率也不高。

• 对于成人昏迷前积极治疗，一般不影响生存期。

• 若不及时治疗并发感染或其他并发症，生存期不定。

因高氨血症不及时治疗并发肝性脑病，可出现记忆力下降、智力减退及嗜睡、失眠等后遗症。

患者应遵循医嘱每2~3个月复查实验室检查和脑电图，若结果仍不理想，医生应及时调整治疗方案。

高氨血症患者饮食上要多摄入低蛋白饮食，补充机体所需的蛋白质；多摄入植物蛋白饮食，促进肠蠕动，加速毒物排出；避免吃辛辣、刺激性食物，防止感染加重。

• 宜多摄入低蛋白饮食，补充机体所需的蛋白质，包括绿叶蔬菜和根茎类蔬菜。

• 宜多摄入植物蛋白饮食，促进肠蠕动，加速毒物排出，比如黄豆、豆浆、豆腐及谷类等。

• 忌吃辛辣、刺激性食物，防止感染加重，比如烟、酒、辣椒及芥末等。

高氨血症患者应养成良好的生活习惯，合理支配生活、工作、睡眠、学习及娱乐的时间，定期复查，家属时刻观察患者病情，病情加重应及时就诊；同时应营造一个良好的治疗、休养气氛和环境，加速患者恢复。

• 日常生活中，家属应营造一个良好的治疗、休养气氛和环境，对病人的康复十分重要。

• 起居有常，生活有节。养成良好的生活习惯，合理安排睡眠、工作、学习、活动、娱乐及进餐等。

家属应配合医生密切观察患儿的生长发育状态，如身高、体重、精神发育、皮肤及毛发等，一旦出现异常，应及时就医。

患者应保持乐观心态，积极配合治疗；同时家属应营造一个良好的治疗、休养气氛和环境，可使患者加速恢复。

恢复期间遵循医嘱合理用药。注意药物不良反应，若严重，及时停药就医。

高氨血症关键在于积极治疗和预防危险因素，如尽量减少手术、麻醉药物及镇静、镇痛药物的使用，积极治疗原发性疾病，日常生活中也应防止便秘，同时提高机体抵抗力。

• 针对有家族遗传的父母可做产前诊断，若患儿有遗传倾向应考虑取舍。

• 针对有严重肝病的患者，应积极治疗，防止加重。

• 尽量减少手术、麻醉药物及镇静、镇痛药物的使用。

• 如患者有严重肝病，应积极治疗，防止加重，也应多注意结构化饮食，防止便秘。

• 同时也多参加户外活动，提高机体抵抗力。