足的畸形最严重，其僵直程度比先天性马蹄内翻足的畸形还要严重。足趾屈向足底，只有用强力方能使之伸开，但—松手畸形立即重现。大腿与小腿均细小、肌萎缩。根据挛缩的情况，可以分为下述三类。

伸直性挛缩

可波及四肢全部或一部分关节。上肢的畸形为肩内收、肘伸直、前臂旋前和腕屈曲。下肢则为髋伸直、外展和外旋，膝反屈畸形。此外，可伴有马蹄内翻足，并脱位或膑骨缺如等畸形。

屈曲性挛缩

任何关节均可呈对称性挛缩，髋关节外展、外旋及屈曲畸形。膝严重屈曲挛缩，严重患者足跟可以抵住臀部。

混合性挛缩

混合性挛缩最常见，肘屈曲、腕屈曲畸形，髋屈曲面膝呈伸直畸形。

• 下肢受累时，足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲呈外旋或外展，亦或髋关节屈曲呈内收挛缩伴脱位。

• 上肢畸形，包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近手掌，伴近侧趾间关节屈曲挛缩。

肌肉发育不良

患儿可能会并发受累肢体肌肉明显萎缩，并有膝、肘关节的圆柱状改变，会出现运动功能障碍，严重时可以影响患者的生活。

对称性关节僵直挛缩

患儿出生后可发现四肢关节对称性僵直，僵直在屈曲位或伸直位，有时皮肤和皮下组织也会出现蹼状畸形，但皮肤的感觉系统不发生改变。

足内翻畸形

患儿可能会并发足内翻畸形，表现为足的内收、旋后的姿势，情况严重时可以对行走造成一定的障碍。

当患者出现肢体肌肉发育不良和对称性关节僵直挛缩时，应立即去儿童骨科就诊，患儿家属应向医生提供详细病史，并进行体格检查、X线检查、CT检查、核磁共振检查、病理学检查来确诊，注意与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形等疾病相鉴别。

• 患者出现肌肉发育不良时应在医生的指导下进一步检查。

• 患者出现对称性关节僵直挛缩时应及时就医。

• 患者出现关节严重畸形和功能障碍时应立即就医。

• 患儿可以优先考虑去儿童骨科。
  

• 如果并未明确疾病类型，可以选择去儿科就诊。

• 家族中是否有人得过先天性多发性关节挛缩症？

• 孩子的症状从什么时候开始的？

• 孩子智力平时表现是否正常？

• 孩子的手可以自由活动吗？

• 之前对此做过什么治疗吗？

体格检查

医生详细询问患者病史，通过触诊判断下肢关节是否僵直挛缩，从而初步判断患者的严重程度，也为后期辅助检查提供明确方向。

X线检查

可以明确诊断是否有关节畸形以及畸形的严重程度，以此来采取合适的治疗手术，也可用于术后评估治疗效果。

CT检查

CT检查可以发现软组织病变，更加明确诊断关节的受累情况，也可进行CT三维重建，立体诊断关节受累。

核磁共振检查

通过核磁共振检查，可发行关节软骨初期完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生退行性变化，受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。也可以鉴别患者神经症状是不是因为脑部结构病变造成。

病理学检查

病理学检查是一种有创检查，在镜下可见肌纤维数量少、肌纤维直径减少，但横纹多保留，对疾病的确诊有重要意义。

一般根据患者的病史、症状与体征和辅助检查即可诊断：

• 患者是否有先天性多发性关节挛缩症的家族史。
  

• 是否存在肢体肌肉发育不良、对称性关节僵直挛缩。
  

• X线检查、CT检查及核磁共振检查结果是否显示关节受累情况。

类风湿性关节炎

表现为晨僵，手、足、腕、踝、颞、颌关节等关节合并畸形，而先天性多发性关节挛缩症表现多为对称性，也可根据风湿因子来鉴别判断。

先天性骨关节畸形

先天性骨关节畸形包括先天性上肢畸形、先天性手畸形、先天性骨盆畸形、先天性下肢畸形、先天性足畸形、先天性头肩和脊柱畸形和先天性胸壁畸形等，而先天性多发性关节挛缩症则多表现为肌肉发育不良和对称性关节僵直挛缩，也可根据影像学检查来具体鉴别诊断。

先天性多发性关节挛缩症的治疗原则是以手术和矫正为主，最大程度增加受累关节运动范围，使患儿独立或者辅助行走，改善上肢与手的操作能力，一般需要长期治疗。

先天性多发性挛缩支具固定具有一定的辅助作用，夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置，白天佩戴可辅助行走。

本病以手术治疗为主，无药物治疗。

软组织松解术

切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉，才能使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧，物理治疗，如被动牵拉、手法按摩，不仅无效，还会引起关节软骨因压力增高而坏死。固定和牵拉有助于软组织的伸展，也有助于增大关节的活动范围。此手术可以减轻患者的关节活动障碍，改善患者症状，不适用于容易出现淤伤或皮肤比较易损的患者。

肱四头肌成形术

若婴儿已到6个月，手法牵拉仍未矫正者，选择股四头肌成形术可获得比较满意的效果，术后夜间支具长期固定，能减少复发率。

截骨术

年长儿童应采取股骨髁上后翻截骨术，屈膝畸形超过60°者，软组织松解易引起坐骨神经、腘动静脉损伤需要做骨短缩及后翻截骨。

婴儿期可采取被动牵拉和支具固定

幼儿期应用虎口成形、拇收肌起点切断和拇长伸肌延长或肌腱移位，可改善拇指功能。手指屈曲挛缩常见但不严重，早期采取被动牵拉，夜间支具固定，可防止随年龄增长而加重。患儿五岁以后能够配合功能训练时，应选择肱三头肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情况下，如需扶拐行走或坐轮椅者，肘关节伸直位更为有利于完成上述动作，而屈肘功能重建后会产生一定程度的屈肘畸形。若双肘均有肘伸直型畸形，并需扶拐杖或坐轮椅者，只能将一肘进行屈肘功能重建。

被动牵拉和石膏托固定

该方法主要针对腕关节的屈曲挛缩，同时也可以矫正拇指以其他手指的畸形，这种方法可以明显改善上肢功能，越早进行效果越好，在矫正过程中注意孩子的手部存在肿胀等现象。

在婴幼儿阶段早期进行治疗，大部分患者能获得基本的生活功能，一般不能彻底治愈。

先天性多发性关节挛缩症一般不影响生存期，但会影响生活质量。

先天性多发性关节挛缩症患者长期反复发作则会造成导致关节严重畸形和功能障碍。

先天性多发性关节挛缩症患者一般需遵循医嘱定期复查X线、CT及核磁共振检查，期间治疗效果或检查评估不理想，应继续住院观察治疗。

先天性多发性关节挛缩症在婴幼儿期建议母乳喂养，较大患儿饮食上应均衡营养，宜多吃新鲜水果、蔬菜，避免辛辣、刺激性食物。

• 宜均衡营养，保证营养的供给，婴儿期建议母乳喂养。

• 宜多吃新鲜水果、蔬菜，比如香蕉、苹果、油桃等。

• 忌吃辛辣、刺激性的食物，包括咖啡、可乐、醋、辣椒等。

先天性多发性关节挛缩症患者日常生活中应尽量避免外伤，防止骨折，同时应坚持肢体被动屈伸训练，严格遵循医嘱定期复查。

• 在家长的陪同下尽量避免受伤，防止骨折发生。

• 坚持肢体被动屈伸训练，加强康复，使关节运动范围加大。

• 严格遵循医嘱定期复查。

家长应时刻监测患儿关节活动能力，若异常症状未缓解，应及时去医院就诊。

家长应陪同和安慰幼儿积极配合治疗，同时保持乐观、自信的心态，而且还要保证孩子内心自卑的时候，家长及时疏导。

佩戴石膏托或定制支具固定的病人，应注意按医生要求认真佩戴，防止复发或恢复不良。术后要坚持做骨骼塑性锻炼等，也可以在一定程度上延迟复发间期。

孕妇应在怀孕期间加强体质锻炼，避免病毒感染，同时应避免接触药物，防止胎儿畸形发生，避免诱发先天性多发性关节挛缩症。

在怀孕期间，孕妇应定期做宫内检查，查看胎儿情况，避免发生先天性多发性关节挛缩症。

• 减少外伤，注意生活安全。

• 孕期保证心情舒畅，避免紧张情绪。

• 孕妇应在孕期加强体质锻炼，避免感冒、发烧之类。

• 孕期应尽量避免使用任何药物，最大程度减少先天性多发性关节挛缩症的可能性。