在胚胎时，椎体发育过程中分节不全或形成不全可引起先天性椎体畸形，其中半椎体畸形是较为常见的一种。椎体形成不全可以是部分，也可以是全部。部分单侧椎体形成不全时，椎体仅出现楔形或斜方形，而典型的半椎体则由单侧完全形成不全所引起。半椎体畸形是导致先天性脊柱侧弯最常见的原因，半椎体与相邻椎体可以不分节、半分节或完全分节。完全分节半椎体较易使椎体生长不对称，脊柱侧弯进展较快。

单纯多余半椎体

可与相邻一个或两个椎体融合，发生在胸椎时可有椎弓根及多余肋骨。

单纯楔形半椎体

指在正位片椎体呈楔形状外观者。

多个半椎体

主要表现为指数节连发者。

后侧半椎体

指椎体后方成骨中心发育，而中央成骨中心不发育，易引起后凸畸形。

平衡半椎体

两侧均有数量相等的半椎体，一般不引起脊柱侧弯。

正常胚胎发育过程当中，位于椎体中央部位的脊索痕迹逐渐消失，而相当于椎间盘部位的脊索痕迹形成椎间盘，左右两侧的骨化中心互相结合形成一体，这样就产生了具有一连串椎体和椎间盘的脊柱形态。单侧半椎体骨化中心发育障碍或不发育，而另一侧骨化中心照常发育，形成半椎体畸形。具体病因尚不明确，可能与胎儿时期宫内环境相关。

宫内缺氧

患儿尚在妊娠期处于子宫内时出现缺氧，影响了生长、发育，导致了先天畸形。

妊娠期不当用药

本病可能与孕妇于妊娠期不当使用激素类药物、抗癫痫类药物相关。

妊娠期孕妇患病

患儿发生此种畸形可能与孕妇于妊娠期间患有妊娠糖尿病等疾病相关。

• 婴幼儿生活环境不利于健康生长，如靠近辐射、藏污纳垢、化学污染等环境，易诱发本病进展。

• 母亲曾于妊娠期间服用过抗癫痫类药物、激素类药物，药物代谢产物通过胎盘屏障影响婴幼儿。

半椎体畸形目前一般认为没有遗传倾向，单纯半椎体畸形在直系亲属中发生率仅为1%，婴幼儿中半椎体畸形的发病率为0.05%~0.1%。

• 曾有宫内缺氧的婴幼儿。

• 母亲曾于妊娠期间并发糖尿病而生出的婴幼儿。

躯干平衡失调

如头部的倾斜、肩胛的高低、躯干形态的失代偿和骨盆的倾斜等，临床主要表现为脊柱侧弯畸形，这种侧弯往往是僵硬性的。

脊柱畸形

脊柱侧凸因单发或多发半椎体畸形所致，脊柱后凸畸形见于后侧半椎体畸形者。严重侧弯者，如果躯体上部重力不平衡，则于发育过程中可逐渐形成伴有明显旋转的侧凸畸形，并伴有胸廓变形等体征，或是半椎体畸形伴有后侧半椎体畸形时亦易发生。

身高生长受限

以多发者影响为大。

椎内管畸形

如脂肪瘤、脊髓空洞症、脊髓纵裂、皮样囊肿。

半椎体所致的先天性颈椎侧弯十分少见，这种畸形往往合并有其他颈椎畸形如先天性颈椎融合畸形等。绝大多数的患者有颈部活动受限，疼痛或神经损伤在早期很少见。

• 高达20%的先天性椎体畸形患者合并有泌尿系统的畸形，有时并无症状，如单侧肾缺如，部分患者会并发泌尿系感染、梗阻。

• 心脏系统可见房间隔或室间隔的缺损和动脉导管未闭等，导致心力衰竭、心功能不全，神经系统的畸形也较为常见。

• 部分患者可能并发呼吸道感染，导致肺功能不全，甚至呼吸衰竭。

胎儿的脊柱生发中心大约于孕18~24周形成，故在产前检查中发现胎儿出现脊柱畸形应立即就医。半椎体畸形在儿童生长发育中表现为脊柱侧弯(高低肩、头颈偏斜、骨盆倾斜)，故家长如果发现儿童有上述脊柱侧弯症状者应立即就医。患儿也可出现身高增长停滞、胸廓畸形，伴有躯体其他系统畸形，均应立即就诊，及早治疗，改善症状。

• 在18~24周的产前检查中B超发现胎儿脊柱畸形的应立即就医。

• 儿童在生长发育过程中出现高低肩、头颈偏斜应立即就医。

• 儿童在生长发育过程中出现明显胸廓变形应立即就医。

• 在无营养不良的情况下，儿童身高增长异常缓慢者应立即就医。

• 突然出现反复的气喘、呼吸道感染时应及时就医。

• 患儿在生长发育过程中出现以上症状者应先就诊于儿科。

• 排除其他原发病后转至骨外科治疗。

• 症状持续了多久？

• 有什么症状?(如胸廓变形、身高受限等)

• 有无先天畸形家族史？

• 母亲妊娠时期有无异常？

• 有无食物、药物过敏史？

X线检查

先天性侧弯半椎体的患儿，往往在10～15岁年龄阶段脊柱侧凸畸形发展最快，在正位X线片上可见有60~90度Cobb角，在侧位X线片上可见有30~60度Cobb角后凸畸形。

MRI(磁共振成像)

在成角的椎板之间常出现自发性骨性融合，在成角的椎体间隙的后缘，常可见到椎间盘突出造成椎管狭窄。

产前彩超

可以早期发现、排查半椎体畸形。

三维CT

可以明确X线无法显示的椎体细节。

体格检查

通过视诊、触诊能初步判断畸形的程度。

结合体检和影像学检查，半椎体畸形的诊断并不困难，诊断需要考虑以下方面：

• 在体检中应详细记录患者的身高，包括站高及坐高、胸背的旋转及侧弯程度、双下肢神经检查结果。

• 是否合并其他畸形，如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。

• X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。

• 若有神经症状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或脊髓拴系综合征。有些患者合并有先天性脊柱裂，神经系统往往生长异常，因而术前必须行MRI以评价神经功能情况，以免术中造成严重的神经损伤后果。

椎体纵裂畸形

较半椎体畸形少见，主因椎体骨化中心成骨不全致使椎体中部不愈合，而形成左右双椎体样外观，可单发，亦可多发，轻者于椎体中央仅有一裂隙可见。由于此种畸形双侧呈对称性改变，因此一般不引起临床症状，故也无须特别处理，可依据临床表现、X线平片或CT片与半椎体畸形相鉴别。

蝴蝶椎体畸形

由于椎体化骨中心发育不全所致，残存的椎体纵裂引起椎体两侧较厚、中央较薄、似蝴蝶样外观而得名。可常在X线检查时发现，多见于胸段。由于畸形呈对称性，故临床上难以发现明显体征。如双侧发育不平衡，则可出现轻度的侧弯或后凸畸形，视畸形不同可采取相应的治疗和预防措施，可通过X线检查显示不同的畸形形态与半椎体畸形相鉴别。

半椎体畸形治疗方式视病情发展而定，可选择非手术治疗与手术治疗。非手术治疗主要为支具固定，手术治疗方式的选择视患儿骨骺是否闭合分为两大类。骨骺闭合前手术有利于控制畸形进一步的加重，骨骺闭合后的手术选择在于矫正畸形，缓解症状。

半椎体畸形以手术治疗为主，尚无有效药物治疗。

骨骺闭合前手术

半椎体畸形的最佳治疗应尽可能的在骨骺闭合之前进行，有利于控制畸形进一步的加重。

脊柱原位融合术

特别适用于有单侧未分节者，如一侧骨桥合并对侧半椎体畸形。手术时机宜在5岁前，最好是在明确已有病情加重而较严重的畸形还未出现时。手术的关键是多而广的融合植骨，这可能需要异体骨与自体髂骨，融合范围包括上、下两个正常椎体，术后石膏固4~6个月。

凸侧半骨骺固定术

由于该手术必须尽早实施，因而限于年龄＜5岁的患儿及不伴有显脊柱不平衡的侧弯小于40度者。而且手术要求半椎体凹侧必须要有一定的生长潜能，因而对侧伴有分节不全畸形的患者并不适宜，对有过度后凸者也不宜做这类手术。手术中需去除半椎体至少1/3的骨骺及其上下相邻椎间盘的凸侧半，然后进行植骨融合，石膏固定4~6个月。手术通过阻止凸侧过度生长，使脊柱凹侧继续生长来达到矫形目的。

半椎体切除术

手术可应用于各年龄段，若侧弯进展或疼痛加重就有半椎体切除的必要，半椎体切除的作用为控制弯曲发展和矫正弯曲。手术应尽早进行，以免发生继发性骨性变化。一般推荐用于年龄<5岁，单一半椎体导致显著不平衡和进展性侧弯>40度。手术最好在2岁后进行，此时患儿能够耐受石膏固定，融合率较高，而且有器械内固定的解剖条件。半椎体位于侧弯顶端最适于该手术，手术用于胸腰段脊柱或其以下的半椎体畸形更好。

脊柱侧弯的矫正及融合

半椎体畸形上下有柔顺节段的患儿可以进行部分的侧弯矫形手术，往往适用于年龄较大的儿童。前路手术与否要取决于对曲轴现象风险的评估，由于生长异常有时难以明确。部分矫正的手术实施于侧弯柔顺的部位，而并非僵硬和畸形的区域。术中需行脊柱牵引，防止术中脊柱突然被拉长而发生脊髓损伤，术中脊髓监测和唤醒测试是有帮的。

非融合的器械矫形

对于生长、发育中的患儿进行脊柱融合或骨骺固定都会阻碍躯干进一步发育，使用非融合性的内固定器械能同时阻止侧弯的进展和尽可能维持脊柱的发育。尽管如此，这种手术方式仍存在争议，效果并不明确。该手术中的植入棒其头尾之间有内部连接，每4~6个月可通过连接部来延长直至最终脊柱融合。

骨骺闭合后手术

半椎体切除术

半椎体切除术的最佳年龄为2~5岁，但对于骨骺闭合的青少年或成人也是适合的。在矫正手术中，往往需要切除半椎体，同时植骨内固定。骨骺闭合以后的患者骨骼育成熟，可以使用标准的脊柱内固定器械，但仍需警惕合并的脊柱畸形，以免发生严重的神经畸形。同时行椎弓根螺钉内固定和融合，没有并发症发生。

重建性截骨和内固定

有时一些严重僵硬性脊柱畸形的患者经上述手术不能获得好的效果，残余畸形可以通过椎体截骨和内固定来得以矫正。手术适应于年龄较大或者青春期的患者，其椎体单侧未分节、病变部位僵硬、严重成角侧弯，骨盆倾斜、躯干形态失代偿、进行性畸形和神经功能损伤也是其适应证，手术通过脊柱前后入路行楔形截骨及融合术。

非手术治疗主要是支具固定，支具很少应用于半椎体畸形的治疗中，因为这些支具通常不能影响先天性脊柱侧弯的进程。半椎体畸形所致的先天性脊柱侧弯是典型的非柔韧性脊柱弯，支具难有疗效，而且支具持续的作用可导致胸壁的畸形。

半椎体畸形经过积极、有效的治疗，可以得到治愈。

半椎体畸形早期治疗得当不影响寿命，如果伴有心血管及神经系统畸形，则影响患儿存活。

• 每年一次脊柱X线及力线检查，确定患儿脊柱畸形已矫正至不影响正常生长、发育。

• 每年一次至医院做全身体检，监测有无出现身体其他系统的畸形。

半椎体畸形患者手术后给予高蛋白、高营养、易消化的食物，多饮水，多进食水果、蔬菜等，防止便秘。患者有腹痛、腹胀时，可行肛管排气或根据病情给予胃肠减压。

• 宜饮食清淡，选择优质蛋白质饮食，多食蔬菜、水果，适当补充维生素，注意膳食均衡。

• 忌食油炸等油腻食物，忌食辣椒、咖喱等辛辣、刺激食物。

在儿童生长发育的过程中家长要注意矫正儿童不正确的坐姿、站姿、走姿、睡姿，对于已出现明显畸形的患儿应及时就诊。术后患儿应保持脊柱伸直位，家属注意手术区域有无异常肿胀，小心护理。

• 患儿平常可选择平卧硬板床，保持脊柱平直，防止畸形进一步加重。

• 术后给患儿翻身时家属应保持患儿脊柱伸直位，沿纵轴方向滚动，使损伤局部固定，避免脊柱扭曲。

• 避免长时间保持同一个姿势，改善不良坐姿、睡姿。

• 术后患儿需卧床，注意保持床单清洁，定时翻身，避免压疮的出现。
  

半椎体畸形为先天畸形，故需孕妇给胎儿提供健康有利的宫内环境，积极完善产前检查，18~24周左右胎儿就可形成脊柱生发中心，通过超声可检查胎儿脊柱有无先天畸形。同时孕妇应在医生指导下合理用药，并控制饮食摄入，避免妊娠期糖尿病的发生。

胎儿的脊柱生发中心大约于孕18~24周形成，故应行产前检查来判断胎儿有无出现脊柱畸形。

• 积极做好产前检查。

• 孕妇妊娠期间避免私自用药，注意保证充足休息。

• 孕妇在妊娠期间须做好血糖监测，合理安排饮食摄入。

• 婴幼儿生活环境应远离辐射，保持清洁，避开不利于生长发育的因素。