小儿糖原贮积病Ⅰ型是儿童的遗传性代谢疾病，本病主要是常染色体隐性遗传，可导致体内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致糖原蓄积于肝脏、肾脏中。本型患儿临床表现轻重不一，重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状，轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。本病为遗传性性疾病，不可治愈，无需特殊药物治疗，仅需要日常饮食维持正常血糖来延缓病情，严重时临床上可采用手术治疗，但是一般建议不采用。本病饮食治疗可有效控制病情发展，长期维持治疗才能延缓疾病恶化。

小儿糖原贮积病Ⅰ型根据葡萄糖-6-磷酸酶系统中缺陷的部分，可分为以下五类型，即Ⅰa、ⅠaSP、Ⅰb、 Ⅰc、Ⅰd，此五类型疾病临床表现无明显差异，仅需要酶学检查来明确判断。

小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，导致体内葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷，肝肾内的糖原代谢异常贮积过多的糖原，进而造成一系列代谢疾病。本病好发于有家族史的儿童，可由高糖饮食诱发。

由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷，造成糖原代谢异常过多的糖原贮积于其中，不仅导致其体积增大，而且功能也遭受损害。

对于有糖原贮积病家族史的儿童，体内可能缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，高糖饮食会加速本病的发生。

我国小儿糖原贮积病Ⅰ型患病率极低，约1/10万罹患的可能性，由于本病属于常染色体隐性遗传疾病，一般父母双方分别携带一个隐性基因，子代才会有1/4的概率罹患此病，因此本病对男女患病无明显差异性。

本病是常染色体隐性遗传，家族中有长辈患有本疾病，其孩子罹患此病的机率往往会大。

轻症患者

发育迟缓

患儿身材明显矮小。

骨质疏松

骨龄落后，骨质疏松。

腹胀

长期糖原无法消耗，肝脏代偿性增大，引起腹胀。

重症患者

严重低血糖

患儿精神状态不佳、反应不灵敏，甚至有意识障碍。

酸中毒

较为严重，患儿可有深大呼吸，呼出气体有烂苹果味道。

呼吸困难

严重酸中毒，肺脏呼吸频率加快，长时间代偿会呼吸疲劳，最终会呼吸困难。

肝脏增大

在婴幼儿期可有腹部膨胀等。

部分患者有较轻的血液系统疾病血小板减少症状，如呕血、便血、反复鼻出血、皮肤黏膜出血等。

严重低血糖会导致大脑长时间缺氧，进行乳酸代谢产生许多有害物质影响大脑的正常代谢功能，引起昏迷、惊厥，甚至死亡。

当患儿出现生长发育迟缓、腹胀、厌食或已确诊为小儿糖原贮积病Ⅰ型的患儿出现乏力、意识障碍等症状时，需要及时到小儿内科、神经内科、内分泌科就诊，可通过空腹血生化检测、糖耐量试验、肾上腺素试验、活组织检查等检查确诊。

• 对于生长发育迟缓的儿童应进行定期内科体检非常有必要，一旦体检中发现患儿的确较同龄儿童身材矮小明显时，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现有反复腹胀、厌食、外出活动容易摔倒、易骨折等症状，高度怀疑小儿糖原贮积病Ⅰ型时，应及时就医。

• 已经确诊小儿糖原贮积病Ⅰ型的患者，若见患儿有乏力、意识障碍等低血糖表现，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若儿童出现其他严重不适反应或并发症，如乏力、意识障碍、精神状态不佳、深大呼吸等，可到相应科室就诊，如神经内科、内分泌科等。

• 孩子刚出生时以前是否有过精神差、低血糖、惊厥等表现？

• 目前都有什么症状？（如腹胀、厌食、骨质疏松、肌无力、发育迟缓等）

• 平常有没有高糖饮食习惯？孩子身高及生长发育状况如何？

• 家里的长辈是否有相同类似的疾病？

• 孩子是否有较容易骨折、鼻子易出血、便血等表现？

空腹血生化检测

生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高，但不能确诊。

糖耐量试验

呈现典型的糖尿病特征。患儿空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高，但不能确诊。

肾上腺素试验

糖原贮积病患儿血糖无明显上升，可以提示本病。

胰高血糖素试验

正常时15～45分钟内血糖升高1.5～2.8mmol/L，糖原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高，可提供诊断依据。

活组织检查

本病的金标准之一。

肝脏活组织检查

可见肝细胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

肌肉活组织检查

糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

基因检测

可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测，本病的金标准之一。

血小板膜检查

血小板膜释放ADP能力减低，因此其黏附率和聚集功能低下。多数患儿肝功能正常。

影像学检查

• X线检查可见骨质疏松和肾脏肿大。脊柱、头颅X线仅有轻微改变。

• B超和CT扫描可发现肝、肾肿大，少数病程较长患儿肝脏并发有单个或多个腺瘤。

• 典型小儿糖原贮积病Ⅰ型症状：腹胀、厌食、骨质疏松、肌无力、发育迟缓低血糖、肝大、酸中毒等临床症状。

• 在肝脏活组织检查可直接发现葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失，或者基因检测出异常基因即可确诊。

黏多糖贮积症Ⅴ型

现认为该型即为黏多糖贮积症表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。

黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖病Ⅵ型为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，一般从2～3岁开始出现生长迟缓。颅骨缝闭合较早，可出现脑积水，并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。

黏多糖病Ⅳ型

其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏，ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏。面容及智力正常，主要表现为学步较晚，行走时步态蹒跚不稳、短颈、耸肩，出牙时间较晚，牙列不整齐，牙齿缺乏光泽。

小儿糖原贮积病Ⅰ型目前无特殊有效疗法，主要以饮食疗法来进一步控制血糖，保证血糖维持稳定水平，必要时可进行手术延缓疾病发展，目前需要通过长期治疗改善。

去除诱因

了解存在的诱因并及时消除，如日常高糖饮食等。

合并症的治疗

如有鼻出血、便血，应同时治疗，治疗期间按时服用药物，避免血容量过低导致休克。

本病无特异性药物治疗。

门-腔静脉吻合术适应于严重代谢紊乱者，做门-腔静脉吻合术改善本病的生化异常。

生玉米淀粉

目前最有效的治疗方法，口服生玉米淀粉来维持每日血糖稳定。

鼻饲疗法

每天定时定量鼻饲进食碳水化合物，避免肝肾糖代谢超负荷。

本病不能治愈。

本病轻症患儿一般不会影响自然寿命，但严重低血糖或酸中毒时可危及生命。

小儿糖原贮积病Ⅰ型对症治疗结束7~14天，症状可暂时恢复，但需平时注意定期1~3个月进行复查，做血糖、血生化检查，追踪疾病是否加重。

小儿糖原贮积病Ⅰ型患者的饮食需要注意避免高糖饮食，可多食用富含维生素的食物。

• 忌高糖饮食，如可乐、蛋糕、蜂蜜等，严重影响肝脏代谢，可加重疾病发生。

• 宜多食用含维生素丰富的食物、水果和新鲜蔬菜，保证充足营养。

小儿糖原贮积病Ⅰ型患儿日常要注意术后护理，观察伤口恢复情况以及保证创面清洁，同时可针对性的多运动、晒太阳、补充水分。家属需要定期监测患儿的血糖值，以及在营养治疗的同时，需要服用促血小板生成素制剂，防止休克。

术后护理

对于有些患儿做了门-腔静脉吻合术，应注意伤口的恢复情况、引流管是否通畅以及敷料是否干净。

日常习惯

日常多外出晒太阳，促进骨骼生长发育，可进行中低等强度体育锻炼，并及时补充糖分。

定期监测患儿的血糖值，如出现低血糖，需要口服糖类补充。

有些患儿晚期血小板减少，可引起严重黏膜出血表现，故在营养治疗的同时，应需要给患儿适当服用促血小板生成素制剂，防止产生休克反应。

小儿糖原贮积病Ⅰ型主要是遗传引起，目前无法进行有效的筛查以及预防。