遗传性高尿酸血症是指由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶部分或完全缺乏，引起体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加。其是一种X染色体隐性遗传病，表现为精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动、智能发育迟滞，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤代谢的最终产物，主要通过肾脏和肠道排出，每天的尿酸产生和排出量在体内维持一定的动态平衡。若产生过多或排出过少，就会导致尿酸在体内堆积，造成高尿酸血症。

遗传性高尿酸血症为X染色体隐性遗传性疾病，为Xq26-27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，导致嘌呤更新代谢加速。尿酸为嘌呤最终代谢产物，主要通过肾脏和肠道排出，每天的尿酸产生和排出量在体内维持一定的动态平衡。若产生过多或排出过少，就会导致尿酸在体内堆积，造成高尿酸血症。

遗传性高尿酸血症多发于男性，女性为基因携带者。

本病的好发人群主要为男性，女性为基因携带者。

中枢神经系统表现

精神发育迟缓，舞蹈样不自主运动，一般在出生至四个月起病，逐渐出现手足轻微徐动及舞蹈样不自主运动，可出现肌张力增加、腱反射亢进，也可出现肌张力减退。如不能行走，严重者甚至不能站立，已经能抬头的婴儿又不会抬头等。

智能发育迟缓

原来已经学会的发音又逐渐遗忘，可伴有发音不清、吞咽困难、反复呕吐等症状，两岁左右出现咬舌、咬唇、咬手指等行为。

全身症状

随年龄的增长，逐渐出现痛风结节、痛风性手足关节痛、尿路结石和肾绞痛等，少数合并先天性畸形。

2型糖尿病

遗传性高尿酸血症是2型糖尿病发生发展的独立危险因素，随着血尿酸水平的升高，2型糖尿病的发病风险逐渐增多。

高血压

血尿酸是高血压发病的独立危险因素，二者可能存在因果关系。

尿酸性肾病

早期仅有间歇性蛋白尿，随着病情发展呈持续性，晚期可发生肾功能不全，表现为水肿、高血压、血尿、肌酐升高等，也增加了肾功能衰竭的风险。

尿酸性肾石病

约10%~25%的痛风患者患有尿酸结石，常无症状，若结石较大者，可出现肾绞痛。当结石过大可发生梗阻，继发感染，感染可加速结石的增长和肾实质的损害。

遗传性高尿酸血症应早发现、早诊断、早治疗，对于控制尿酸、改善症状、预防并发症极其重要，尤其对于高危人群要定期进行尿酸筛查。对于有疑似遗传性高尿酸血症临床表现的患者，更应该及时就诊以明确诊断。

• 对于高危人群，重视体检中的尿酸检查。无论是不是高危人群，一旦发现血尿酸升高，都需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 在体检或其他情况下发现血尿酸增高，并出现精神发育迟缓、智能发育迟缓、自伤行为等症状。在高度怀疑遗传性高尿酸血症时，应立即就医。
  

• 已经确诊遗传性高尿酸血症的患者，若出现肾功能严重受损，如少尿、无尿，应立即就医。
  

• 大多患者优先考虑去风湿免疫科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如少尿、无尿、血尿、骨关节疼痛等症状，可到相应科室就诊，如肾内科、骨关节外科。
  

• 因为什么来就诊的？
  

• 目前都有什么症状？(如呕吐、吞咽困难、舞蹈样不自主运动、自伤行为等)
  

• 是否有以下症状？(如少尿、无尿、血尿、骨关节疼痛等症状)
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 家族中有无类似疾病患者？

血尿酸测定

血清标本，尿酸酶法。正常男性为150~380μmol/L，女性为100~300μmol/L，更年期后接近男性。血尿酸存在较大波动，应反复监测。

尿酸测定

限制嘌呤饮食5天后，每日尿酸排出量超过3.57mmol(600mg)，可认为尿酸生成增多。

X线检查

并发急性关节炎期可见非特征性软组织肿胀，慢性期或反复发作后可见软骨缘破坏、关节面不规则，特征性改变为穿凿样、虫蚀样圆形或弧形的骨质透亮缺损。

电子计算机X线体层显像(CT)与磁共振显像检查(MRI)

CT可见脑萎缩，尿酸沉积部位可见不均匀的斑点状高密度痛风石影像，MRI的T1和T2加权图像呈斑点状低信号。

诊断依据典型精神发育迟缓、智能发育迟缓症状、自伤行为、舞蹈样不自主运动及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。同时在正常嘌呤饮食状态下，非同日2次空腹血尿酸水平，男性>420umol/L，女性>360umol/L。

慢性肾病

糖尿病与高血压是慢性肾病最常见的病因，随着肾功能下降患者表现为夜尿、乏力等症状，晚期患者还会有心脏病、水肿等并发症。可通过尿液分析、尿素氮、肌酐检查与本病相鉴别。

神经发育迟滞

神经发育迟滞的患者受多项因素的影响，主要表现为智力低下和社会适应困难，通过全面体检、心理发育评估可与本病相鉴别。

由于遗传性高尿酸血症的病因和发病机制基本完全阐明，但目前仍缺乏病因治疗。临床中主要遵循早期和长期、积极而理性、综合治疗和全面达标、治疗措施个体化等原则，对遗传性高尿酸血症患者进行疾病教育、医学营养治疗、运动治疗、血尿酸监测和药物治疗。

羟色氨酸合并左旋多巴可改善临床症状，帮助人体控制情绪，提高睡眠质量，还可试用谷氨酸钠及丙磺舒(羧苯磺胺)等。丙磺舒抑制尿酸盐在近曲小管的主动再吸收，增加尿酸盐的排泄，从而降低血中尿酸盐的浓度。可缓解或防止尿酸盐结节的生成，减少关节损害。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。

遗传性高尿酸血症一般无需手术治疗。

规律的运动不但有利于尿酸的代谢，还有利于患者减轻体重。建议遗传性高尿酸血症患者每周进行3~4次的运动，每次运动30~50分钟，运动量可逐步的增加，以不觉得过度劳累最合适。同时应避免过于剧烈的运动，劳累和运动损伤也是疾病发作的风险因素之一。有慢性并发症者暂不宜运动。

遗传性高尿酸血症为终身疾病，目前尚不能治愈。

遗传性高尿酸血症患者如果护理得当，治疗及时，血尿酸控制良好，不影响患者的正常寿命。但中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良。

遗传性高尿酸血症治疗刚开始，至少每三个月复查一次；达到治疗目标，遗传性高尿酸血症控制稳定后，可六个月复查一次。

遗传性高尿酸血症患者应注意尽量选用低嘌呤食物，避免摄入高嘌呤含量的食物。膳食多样化、少食多餐、定时定量，合理控制总热量，避免不规律进食、暴饮暴食。

• 多饮水，戒烟、限酒。每日饮水量保证尿量在1500ml以上，最好>2000mI。同时提倡戒烟、戒酒，禁啤酒和白酒，如饮红酒宜适量。
  

• 严格限制各种高嘌呤食物摄入，尽量摄入低嘌呤含量的食物。
  

• 建议食用精致米面及其制品(面包、糕点、饼干等)、各种淀粉、高粱、马铃薯、山芋、通心粉等。
  

• 食用青菜类蔬菜，如鸡毛菜、白菜、卷心菜、莴笋，瓜类如黄瓜、冬瓜、南瓜、苦瓜等。
  

• 动物内脏、肉脯、浓肉汁、肉馅等，鱼类如鱼皮、鱼卵、鱼干以及沙丁鱼、凤尾鱼等避免食用。
  

遗传性高尿酸血症患者的护理以促进患者血尿酸水平恢复正常，并保持稳定，控制精神方面的症状，控制自伤行为。还需避免发生急性尿酸性肾病、尿酸性肾石病以及当结石过大引起梗阻、继发感染等问题。

口服用药

了解各类药物的作用、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。

合理运动

对遗传性高尿酸血症病人，有助于控制血尿酸水平。建议在医师指导下开展运动，循序渐进，并长期坚持。

压力和紧张会使患者更容易发生自残行为，因此应避免过大的压力和过度紧张，并进行适当的约束，以防出现自残行为。

遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病，目前还没有特异而有效的预防方法。但建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血液试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。遗传病的检测主要包括两大方面：

临床普通检查

比如血常规、生化以及与疾病相关的肌电图、肌肉活检等专科检查。

遗传病的特殊检查

指基因检测，基因检测需咨询遗传咨询师，进一步决定是否有必要进行基因方面的测定。

• 尽量食用低嘌呤含量的食物，同时提倡戒烟、戒酒，禁啤酒和白酒，如饮红酒宜适量。
  

• 经常运动，防止肥胖，目前认为低强度、持续时间长的运动有助于降低或稳定血尿酸水平。避免久坐不动，争取每周至少5天、每天30分钟以上的中等量运动。若出现骨关节并发症，不建议高强度运动。