主动脉缩窄是指动脉导管或动脉韧带邻近区域的主动脉狭窄。狭窄程度最重者可以是管腔闭锁，但是不同于主动脉弓中断的是，主动脉缩窄两端的主动脉壁是连续的。在某些罕见病例中，主动脉缩窄发生于左颈总动脉和左锁骨下动脉之间的主动脉弓。先天性主动脉缩窄常易合并其他心血管畸形。部分单纯型主动脉缩窄早期可无明显症状，易被忽视而漏诊，因并发症死亡平均年龄仅38岁；合并其他心血管畸形且未经干预的主动脉缩窄早期病死率高。

根据狭窄部位可以将本病分为两型：

导管前型

狭窄位于动脉导管近心端，常合并动脉导管未闭。此型多见于婴幼儿，大多数症状出现的早而且严重，婴儿期死亡率高。

导管后型

狭窄位于动脉导管远心端，动脉导管多闭合。此型多见于大儿童及成人，症状一般出现晚。

先天性主动脉缩窄属于先天性发育异常疾病，病因尚未研究清楚，现主要有“流体理论”和“吊带理论”两个理论解释主动脉狭窄的胚胎发生。导致主动脉血流减少的其他类型先天性心脏病可能诱发此病，该病好发人群尚不明确，患有其他类型的心脏畸形时容易诱发。

先天性主动脉缩窄是常见的先天性心脏病，发病率为活产婴儿的1/2500，占所有先天性心脏病的6%~8%，多见于男婴。约90%的缩窄位于主动脉弓与降主动脉交界处，也可发生在其他部位，如降主动脉、腹主动脉。先天性主动脉缩窄常易合并其他心血管畸形。

暂未发现先天性主动脉狭窄的特定好发人群

面色苍白、全身组织低灌注

随着肺循环阻力下降和动脉导管闭合，患有重度主动脉缩窄的新生儿全身器官血液灌注不足会出现面色苍白、四肢湿冷、代谢废物不能排除体外引起的代谢性酸中毒等症状。

呼吸急促、喂养困难

多见于缩窄程度较重的新生儿，由于外周血管阻力增大，血液不能及时运送到其他器官，引起肺淤血，而表现为呼吸急促。其他器官灌注不足，生长受限，表现为喂养困难。

头痛、流鼻血

多见于儿童及成年，主动脉缩窄部位以前的血管血压升高，头面部及上肢充血、血压高。表现为头晕、头胀痛 、经常流鼻血。

间歇性跛行

多见于儿童及成年，主动脉缩窄部位以后的血管血压降低，会导致下肢供血不足。表现为患者行走小一段路之后下肢疼痛，需要停下来休息，休息片刻后疼痛缓解又可正常行走。

运动受限

不合并其他类型心脏畸形者，狭窄程度轻或侧支循环发育较好时，儿童和成年患者可仅有运动受限和下肢活动后易疲劳的自觉症状。

高血压

主动脉狭窄造成血管阻力增加，可造成难治性高血压，或上、下肢动脉压差大，并引起一系列的高血压并发症。

动脉瘤形成

长期动脉压大，对血管壁的刺激和压迫作用使得动脉壁变薄，容易形成动脉瘤。

颅内出血

长期高血压刺激，脑动脉瘤容易形成，高血压的压力下，在情绪激动，剧烈运动的刺激下容易诱发动脉瘤破裂，造成颅内出血。

心力衰竭

主动脉缩窄，左心持续高负荷容易引起左心衰竭，出现心绞痛，呼吸困难、活动耐量下降等表现。

先天性主动脉缩窄不经治疗者预后差，应重视孕期胎儿超声检查，成人难治性高血压也应排除此病，有症状者应及时就诊，一旦确诊及时治疗。本病主要以心血管超声、心血管MRI/CT、心血管造影等手段诊断，并需要与主动脉中断、主动脉炎、主动脉夹层等疾病鉴别。

• 在产检发现胎儿有先天性主动脉缩窄或出生后数天内发病的新生儿，应在产科医生指导下就医。

• 有顽固性高血压、心力衰竭等并发症的病人应及时就医。

• 体检或因其他疾病就诊时发现有主动脉缩窄者，必须重视，并及时就医。

大部分病人优先选择小儿心外科或心脏外科就诊。

• 婴幼儿或儿童有哪些异常表现？(如喂养困难、多汗、紫癜等)

• 患有高血压吗，高血压病史几年，最高血压达到多少，有没有服用药物？

• 有没有出现过难以忍受的头痛，每次持续多久，因为什么缓解或加重？

• 有没有轻微活动后劳累气促，或一直比同龄人运动能力弱？

• 是否检查发现过主动脉缩窄？

心电图

儿童患者以左心室肥厚为主，当合并肺动脉高压时，有双心室肥厚，约1/3的儿童患者心电图表现正常。成人主动脉缩窄的心电图表现为左心室肥厚。

胸部X线平片

主动脉缩窄的特征性表现有两个。一是第3~5后肋下缘受扩张的肋间动脉压迫形成的切迹，但在3岁以前不出现。二是左上纵隔的“3”字征，其上、下两半部分分别由左锁骨下动脉和主动脉峡部、缩窄后扩张的降主动脉的影像组成。成年患者几乎均有这两个特征性。几乎所有的新生儿主动脉缩窄患者都有非常显著的心脏扩大，同时伴有充血性心力衰竭的肺部表现。

心血管超声

二维超声心动图可以显示主动脉缩窄，彩色多普勒信号可以显示血流的情况，借助其对缩窄的严重程度进行判断。

心脏、主动脉导管及造影检查

对于非婴儿期的患者，主动脉内跨缩窄的心导管连续测压和主动脉造影是传统上的标准诊断方法。主动脉造影还可以显示侧支循环的发育程度。

心胸磁共振(MRI)和CT扫描

MRI和CT越来越多地代替导管检查成为手术前确诊和手术后复查的手段，现在这两种方法对畸形和侧支循环细节的显示甚至超过了造影。

• 对于新生儿和小婴儿，二维超声心动图可以显示主动脉缩窄，故可作为确诊的方法。

• 对于非婴儿期的患者，主动脉内跨缩窄的心导管连续测压和主动脉造影显示动脉狭窄的影像是传统上的标准诊断方法。

• 随着MRI和CT技术的发展，其越来越多地代替导管检查成为手术前确诊和手术后复查的手段。但MRI和CT对血流动力学的检测是间接的。如果诊疗过程中血流动力学数据起关键作用，患者仍需接受心导管检查。

手术治疗仍是治疗症状严重或合并其他心脏畸形婴幼儿的主流治疗手段。婴儿2月内有缩窄纤维化和继续进展趋势，无症状者一般不在此范围内手术。一般建议5岁以内手术或介入治疗。术前或不适合手术时可口服药物延缓动脉导管闭合时间，控制高血压。

药物治疗仅作为缓解症状，或术前准备的手段，真正控制先天性主动脉缩窄要靠手术。

前列腺素E

确诊患儿均应立即滴注前列腺素E，以延缓动脉导管闭合时间，延缓因动脉导管闭合后，主动脉狭窄处的压力。

地高辛

已经出现心衰或外周灌注压显著降低患者，使用强心药缓解症状。

硝苯地平

用于控制缓解高血压症状，或作为术前准备。

对于大多数病情严重，合并心脏畸形的婴幼儿，外科手术仍然是主流治疗方法。现在手术方式有很多创新，主要目的在于减少术后再狭窄发生率，如端口吻合术、补片主动脉成形术、人工血管转流术。需要通过狭窄类型、病情严重程度、患者年龄选择手术方式。尚无一种手术方式适合所有类型患者，有些患儿甚至需要分期矫治。

介入治疗包括球囊成形术、支架植入术两种，相比外科手术，介入治疗创伤小、恢复快。对于病情严重，合并心脏畸形的患儿需要早亲诊断，及时行外科手术。对于术后再狭窄，单纯性主动脉狭窄者，介入治疗可以成为首选，但其远期疗效有待观察。

球囊成形术

适用于儿童术后再狭窄、成人单纯型主动脉狭窄。对于新生儿、峡部发育不良、主动脉弓弥漫性狭窄者不推荐。术后再狭窄及高血压发生率是手术治疗的三倍。可以考虑远期再次手术。也可以作为一种姑息手术方式，为远期手术治疗创造条件。

支架植入术

支架植入术是指用支架扩张主动脉内径，降低缩窄处压差。由于支架不能适应婴幼儿生长，所以该术式适用于十岁以上患儿及成人。CP覆膜支架植入后2年内出现动脉瘤等并发症需要再次干预比例大8.7%。

先天性主动脉狭窄不能治愈，虽然患者通过手术能改善主动脉缩窄程度，但是由于对血管的损害持续存在，其患心血管并发症风险仍然高于正常人，但显著低于非手术治疗的患者。

据国外统计数据，新生儿单纯主动脉缩窄矫治术的死亡率为2%~10%，非新生儿为1%。对多中心患者的数据进行的汇总统计显示，手术后患者1个月、1年、10年和25年的存活率分别为98%、97%、91%和81%。

先天性主动脉狭窄术后一个月复诊，一般复诊心胸MRI或者CT。

先天性主动脉缩窄患者一般婴幼儿起病。婴儿患者需坚持母乳喂养，六个月后需要增加营养均衡、易消化的辅食。对于成年患者，一般已经有心血管并发症，减少钠盐摄入，控制体重。

• 婴儿以母乳喂养最佳，六个月后应增加鸡肝芝麻粥、强化铁米糊等富含铁元素和其他营养物质的辅食。

• 成年患者多合并高血压等并发症，控制高血糖、高血脂等心血管危险因素，尽量低盐低脂饮食，食用肉、蛋、奶等优质蛋白质，同时多吃蔬菜水果、粗粮。

• 忌油腻食物，忌辛辣刺激食物。

先天性心脏病患者的护理以保证营养摄入，密切观察病情，监测血压，定期随访，预防呼吸系统及口腔感染为中心。避免剧烈运动，防止出现心力衰竭，突发呼吸困难。

口服用药

对于需要口服降压药控制血压的病人需要了解药物的用法、用量、不良反应，指导病人正确服用。但由于口服降压药不能根本上治疗先天性主动脉缩窄，术前准备者应遵医嘱复诊，评估患者是否适合手术。

注意口腔卫生及防治感冒

先天性主动脉缩窄患者容易发生心内膜感染，当口腔卫生差、感冒、呼吸系统感染时，容易并发菌血症，而引起心内膜炎。

血压监测

可使用电子血压仪在家进行自我监测，发现血压升高或药物不能控制时及时告知医生，调整降压药，或判断是否需要手术或介入治疗。

随访主动脉狭窄情况

术后一般一个月内随访一次心胸MRI，以后一年随访一次。口服降压药患者也应每年随访一次MRI了解主动脉狭窄情况。

先天性主动脉缩窄患者可以适当进行体育锻炼，但不可剧烈运动，以免超过代偿能力，引发急性心力衰竭；先天性主动脉缩窄不是怀孕禁忌症，但是打算怀孕时应先到心脏外科或心内科评估心脏功能，在医生指导下备孕。

由于先天性主动脉狭窄病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法。但孕妇建立良好的生活习惯对预防该病发生可能有一定益处。预防主要措施还是以规范产检、异常表现的婴幼儿及时就诊、筛查难治性高血压患者等“早发现、早诊断、早治疗”的三级预防手段为主。

• 规范产检可以发现先天性的主动脉缩窄。

• 对于出现喂养困难、紫绀、出冷汗等症状的婴幼儿应该进行心血管超声筛查是否存在该病。

• 对于顽固难治的高血压患者，结合病史、临床表现等应该筛查心血管超声，排除是否存在该病。

由于先天性主动脉狭窄病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法。孕妇保持良好生活习惯，心情舒畅，尽量减少对胎儿的物理、化学性刺激可能对本病有一定预防作用。定期规律产检，发现症状后及时就诊，有利于早诊断、早治疗以改善预后。