肾性糖尿是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下,由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。原发性肾性糖尿为遗传病,继发性肾性糖尿常见于各种慢性肾脏疾病。
是一种肾小管对糖吸收障碍的遗传性疾病。本病无其他肾小管功能障碍,因此也称良性糖尿,亦称家族性肾性糖尿,多为常染色体隐性遗传病,也有的呈显性遗传。临床分3型:
其主要表现为肾小管最大重吸收率的下降,与转运体数量的下降一致。
葡萄糖的肾脏转运体的亲和力下降,导致肾脏葡萄糖吸收曲线的异常。
葡萄糖的重吸收完全缺失。
可继发于慢性肾脏疾病,如慢性间质性肾炎、肾病综合征、多发性骨髓瘤或其他肾毒物质,如铅、镉、汞、草酸、氰化物及其他遗传性疾病、Fanconi综合征、Lowe综合征、胱氨酸贮积症等。
肾性糖尿患者血糖浓度正常或低于正常肾糖阈,但是由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低,导致出现糖尿。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。
肾糖阈及肾小管葡萄糖最大重吸收率减低,在血糖不高时肾小管对葡萄糖重吸收亦低于正常,故为真性糖尿,可为肾小管单独对葡萄糖转运有障碍,但常合并其他肾小管转输功能缺陷,如Fanconi综合征、Lowe综合征等。
肾糖阈降低而TMG仍正常,故为假性肾性糖尿,是由于个别肾单位对葡萄糖的重吸收功能减低,血糖未达肾小管葡萄糖最大吸收率,就出现糖尿即肾糖阈减低,临床较常见。
表现为在任何情况下都不能重吸收葡萄糖,其遗传的机制不清。
继发性肾性糖尿较原发性肾性糖尿常见。可有以下原因:
多种肾脏疾病及全身性疾病引起肾小管功能障碍,如慢性间质性肾类、多发性骨髓瘤肾损害等。
其他遗传性疾病伴多种肾小管功能障碍,如作为范科尼综合征、眼脑肾综合征、肝豆状核变性、胱氨酸贮积症、葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征等及其他肾脏病临床表现的一部分,基础疾病的特征为临床诊断提供重要依据。
药物和毒物引起的肾小管损害,如金属铅、镉、汞等,草酸,氨基糖苷类抗生素等。
多数破伤风患者有肾性糖尿。妊娠妇女发生肾性糖尿是另一个临床常见现象。
妊娠期妇女肾脏负担较高,也可能发生肾性糖尿。
原发性肾性糖尿为家族遗传病,故家族多发聚集性发病较为常见。由于肾脏慢性疾病于全球多有上升趋势,继发性肾性糖尿的发病率也在逐年升高。污染严重的国家及地区由于药物毒物的泛滥导致铅、镉等重金属污染,使肾小管损伤性疾病发病率升高,继发性肾性糖尿的发病率也随之升高。妊娠期妇女由于肾脏负担较大,约有5%~40%的妊娠期妇女可出现轻度糖尿。
有家族遗传病史者。
长期高糖、高脂饮食者。
有其他慢性肾脏疾病者。
妊娠期妇女。
多数肾性糖尿患者自觉无症状,部分患者有烦渴、多饮、多食、夜尿增多等,多为不自觉发病,通过常规尿液检测而发现。
可出现小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征,主要表现为肠道吸收障碍,初生儿水样腹泻、脱水与营养不良。原发性肾性葡萄糖尿者除有家族史外,通常缺乏糖尿病患者常见的烦渴、多尿等症状,一般无症状,也不影响发育,少数儿童病例亦因尿糖过多而发生低血糖症状,一般不转变为代谢性糖尿病。少数病例可有多饮、多尿、多食等。
较原发性肾性糖尿,常见可继发于慢性间质性肾炎,多发性骨髓瘤等器质性肾损害。大多数破伤风患者、一过性肾性糖尿妊娠妇女会发生肾性糖尿。妊娠晚期及分娩期妇女多伴有不同程度的乳糖尿,属于生理现象,与肾性葡萄糖尿有质的区别。某些继发性肾性糖尿常伴有其他肾小管功能障碍,并有原发病的典型临床表现。
部分患者空腹血糖正常,葡萄糖耐量试验也正常,尿糖丢失严重者可出现酮症,尿酮阳性。继发性肾性糖尿患者可合并原发病的症状。
早期可以引发蛋白尿,合并蛋白尿水肿这一系列的情况。
中晚期会造成肾功能的进一步下降,引发电解质的紊乱,包括引发尿毒症。
可能造成肾性的骨营养不良,同时由于肾脏的促红素分泌不足,会造成肾虚的贫血。
容易并发其他的血管病变,如糖尿病的心脏血管病变、下肢血管病变、脑血管病变。
由于水、钠缺失的比例不同,导致不同的血浆钠浓度变化和渗透压变化。
疾病加重,血糖浓度低于3.36mmol/L导致,严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害。
由于能量和(或)蛋白质摄入不足,导致营养状况不佳或不能维持正常的生长发育。
肾性糖尿病情发展缓慢,通常数十年无进展,患者多在体检时尿常规中偶然发现,也有可能是家人诊断为肾性糖尿时,医生再追查家族史的时候发现。发现肾性糖尿时要及时就医,以排除慢性肾脏疾病及糖尿病,检测血糖,在医师指导下控制饮食,减轻肾脏负担,并减小低血糖引发危险的概率。
对于较长时间有烦渴、多饮、多食、夜尿增多的患者,应及时就医以排除肾脏疾病及糖尿病。
在体检或其他情况下发现尿糖增高,但血糖正常的时候,应及时就医。
家中有其他成员确诊为肾性糖尿的时候,应及时就医。
有其他慢性肾脏疾病基础病的患者,如果出现了烦渴、多尿、脓尿等症状,应及时就医。
大多患者优先考虑去肾内科或内分泌科就诊。
若患者出现严重的低血糖症状,应去急诊科就诊。
平时的饮食均衡规律吗?有没有碳水化合物摄入不足的情况出现?
血糖高是一过性还是持续的?
目前都有什么症状?(如多饮、多尿、多食、口干等)
既往有无其他肾脏代谢障碍性疾病的病史?(例如威尔森病、胱氨酸病等)
家人有被诊断过肾性糖尿吗?或家人有过肾性糖尿相关的症状吗?
一般本病需要结合血糖及尿糖的常规检查。尿糖阳性,一般每天尿糖量<30g,持续出现尿糖而不随饮食波动,尿中可检出葡萄糖还原物质。血糖正常或偏低糖耐量曲线正常。
这个检查是为了排除糖尿病特别是隐性糖尿病导致的尿糖阳性。正常空腹血糖<6.1mmol/L,OGTT两小时后的血糖<7.8mmol/L。
医生根据此检查来判断肾性糖尿的严重程度,正常血糖浓度时24h尿糖排泄量越高,肾小管重吸收葡萄糖能力越差,但患者肾功能受损时,该检查无法反映其严重程度。
即使处于饥饿状态,患者依然有持续且稳定的糖尿(10~100g/d)。除此之外,为了确定尿糖中只有葡萄糖,排除其他类型的糖尿,医生还会进行其他特殊的化学试验,如戊糖尿的尿盐酸二羧基甲苯试验阳性,果糖尿的尿间苯二酚试验阳性,尿纸上层析法可区别出乳糖尿、半乳糖尿和甘露庚糖尿。
即使处于饥饿状态,患者依然有持续且相对稳定的糖尿(10~100g/d)。
尿糖证实为葡萄糖。
空腹血浆血糖水平和口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常。
碳水化合物储存和利用正常,饮食中无明显的碳水化合物不足。
此类患者常空腹血糖升高,葡萄糖耐量降低,但有少数情况是肾性葡萄糖尿和糖尿病同时存在。
如慢性肾炎、肾盂肾炎、多发性骨髓炎、范科尼综合征、眼脑肾综合征及妊娠均可有糖尿,但原发病明确不难鉴别。
肾性糖尿目前认为不需要特殊治疗,对某些可能发生低血糖和酮症的病人应予补糖治疗。为了预防低血糖,可给患者足够的碳水化合物,避免长时间饥饿,妊娠期注意加强营养,多餐饮食。继发性肾性糖尿主要是治疗其基础疾病。
若出现低血糖症状应及时补充糖分,如葡萄糖。若出现饥饿性酮症,一般进食后可消失,若进一步发展,体内电解质紊乱,可能会出现酮症酸中毒,此时需通过补充水、电解质来纠正酸碱失衡。
本病无需手术治疗,继发性肾性糖尿可通过肾脏移植手术治疗原发性肾脏疾病。
肾性糖尿大多数是终身不愈的;继发性肾性糖尿可通过原发病的治疗后好转或治愈;妊娠期肾性糖尿在妊娠后自愈。该病在妊娠或极度饥饿时可出现脱水和酮症。因此,患者需要定期随访,尤其是妊娠期患者。
部分肾性糖尿患者可治愈。
原发性肾性糖尿预后良好,一般不会影响肾功能或代谢状态的恶化及患者的生命。如果是继发性糖尿,患者存活时间取决于原发疾病的情况,寿命可能会受到影响。
本病应遵医嘱在1~6个月去医院复诊尿糖和血糖。
为了预防低血糖,可给患者足够的碳水化合物,避免长时间饥饿,妊娠期注意加强营养,多餐饮食。继发性肾性糖尿,主要是治疗其基础疾病。
限制脂肪。因为脂肪可使动脉硬化加剧,肾病本身就是肾脏动脉硬化的表现。植物油日摄入量也应控制在60g以下。
控制植物蛋白摄入量,植物蛋白中常含大量嘌呤碱,过量食用会加重肾脏负担。
限制食用黄豆、绿豆、豆浆等也应限制食用,代之以鱼、海参及瘦肉等为好。
宜进食富含维生素和矿物质的饮食,如新鲜蔬菜和水果。
肾病如出现水肿和高血压时,应限制食盐量,一般日摄盐量以2~4g为宜。
肾性糖尿患者应注意避免长时间饥饿,尤其是糖尿病患者和孕妇,若发生低血糖应补充糖分,如巧克力、果汁等。
可适当多进食,保证热量摄入,生活规律,饮食营养摄入均衡。
预防低血糖症状发生,不要剧烈活动。
为防止肾性糖尿患者出现心慌、出汗、头晕等低血糖症状,可随身携带含糖的食物缓解低血糖。
原发性肾性糖尿为遗传性疾病,因此应以遗传学角度考虑预防,继发性肾性糖尿以积极控制原发性疾病为主要预防。
有家族史者进行尿糖的筛查,具有原发性肾脏疾病的患者,应定期检测尿糖及血糖。
在遗传学的角度考虑优生优育,有家族性肾性糖尿的患者应在医师指导下进行遗传学检测。
积极预防和控制原发性肾脏疾病,定期检测尿糖和血糖,来观测肾脏对糖类的代谢情况,以预防继发性糖尿。
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