根据病程演变及其临床表现，有学者将本症分为三个阶段：

潜伏期

一般是15岁以下幼儿，虽然父亲或母亲是患者或有先证者的同胞，然而结肠黏膜无息肉，暂亦无临床症状表现。

息肉期

此期结肠黏膜出现数目不等的息肉，且逐渐增多、增大，此为多发性。约75%的患者有血便和黏液便，并出现腹痛、腹泻等症，由于常便血可致贫血和消瘦。

癌前期

本病属于遗传性肿瘤综合征，即癌前期状态，有报道40~50岁时约65%患者，在确诊为结肠息肉后两年内发生结肠癌。更有报道说本病如不及时治疗，几乎100%发生癌变。

贫血

指人体外周血红细胞减少，通常息肉可能会造成患者出现大量出现的症状，出血过多时容易造成浑身乏力、皮肤苍白、气短、注意力减退、头晕等症状，此时说明患者已经处于贫血状态。

结肠癌

患有家族性结肠息肉的患者到40岁时，几乎100%发生结肠癌。结肠癌包括乙状结肠癌、盲肠癌和升结肠癌、降结肠癌及横结肠癌。临床表现为体重下降及消瘦、腹泻、腹痛、腹胀、便血等。

肠梗阻

由于肠道内容物不能正常运行，不能顺利通过肠道，导致肠梗阻发生。肠梗阻的主要症状包括腹部阵发性绞痛、食欲减退、便秘、呕吐、无法排便或排气、腹胀等。

肠溃疡

肠壁细胞营养发生障碍和肠黏膜的抵抗力降低，致使肠黏膜易受消化液消化，而形成溃疡。常出现黏液脓血便、腹痛、便血、里急后重的感觉。

肠道穿孔

如果家族性结肠息肉病程较长，没有得到及时有效地治疗，这种情况下则可能会导致肠道出现穿孔的情况。表现为腹痛、腹肌紧张、压痛和反跳痛发等腹膜炎体征。

家族性结肠息肉需要早发现、早诊断、早治疗，对于控制症状、改善症状、预防并发症极其重要。若有家族病史，出现疑似家族性结肠息肉的临床表现，如腹部不适、疼痛、便血等症状，应立即到急诊科就医，做肠镜检查等，以明确是否为家族性结肠息肉。

如果父辈、祖辈出现家族性结肠息肉患者，则发病率较高，且发病年龄较轻，多见于15~25岁。若出现疑似症状，如腹部疼痛、便血时，应立即就医，接受治疗。

• 大多患者先考虑到胃肠外科就诊。

• 突发症状时，也可到急诊科就诊。

• 当患者出现腹痛、腹胀等消化道症状时，应到消化内科就诊。

• 出现哪些症状？(如腹部不适、疼痛等)
  

• 出现症状多久了？

• 有无其他症状？(如便血、贫血等)

• 既往有无其他疾病？(如肠炎等)

• 家族中有人患有家族性结肠息肉吗？

• 近期服用哪些药物？

• 做过哪些检查？(如肠镜等)

粪便检查

正常的粪便是黄色，如果为红色，则要注意是否存在肠道出血。如果为黑色，也要注意是否存在肠道出血可能，一般成形软便。如果表面为烂便或稀烂便，则提示存在腹泻的可能。如果黏液为黄色，较为黏稠，甚至有偏臭的气味时，要注意排除肠道炎症。大便常规中检查发现有白细胞，提示肠道有炎症存在。如果发现大便常规中有红细胞，一定要进行肠镜检查，以明确出血的部位和性质。潜血试验阳性也提示肠内有损伤和出血的情况，粪便培养检查对于各种细菌感染有诊断价值。

肠镜检查

结肠镜检查可确定病变范围，发现息肉的大小、位置、大体形态，而且可监测癌变。医生会对病变部位进行多段、多点活检肠黏膜送检病理，所以检查完毕后可能会出现便血增多的情况。一般2~3天就会减轻，因此无须担心。另外，医生只有在明确诊断及病情程度后，才能对症用药。

钡灌肠检查

结肠钡灌肠检查适用于结肠肿瘤、息肉、结肠出血原因未明等疾病。息肉病表现为直肠、乙状结肠及结肠其他部位有大大小小的充盈缺损，在黏膜相上出现无数轮廓光整葡萄状的块影，充满肠腔。肠腔内轮廓光整的充盈缺损，多发性息肉表现为多个大小不等充盈缺损，带蒂的息肉可显示其长蒂，有一定的活动度。

血液检查

血常规中白细胞数过高提示炎症反应比较明显，红细胞和血红蛋白降低提示存在贫血的情况。血沉加快提示病变处于活动状态，同时C反应蛋白也能反映疾病的活动程度。

生化检查

生化检查主要查钠、钾、氯等电解质，因为腹泻明显者会出现电解质降低，严重者会出现疲倦以及心律失常等情况。

• 结肠镜可见息肉形态多样，为球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂。其表面光滑或有糜烂、渗血，有时可见大量息肉布满结肠黏膜，病理活检可以确诊。

• 钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损，纤维肠镜检查可见单个或多个肿块，且肛门指诊可触及息肉。

• 有家族性性结肠息肉病史，且伴随典型的临床症状，以腹部不适、疼痛、腹泻、便血为特征。

家族性结肠息肉是遗传病，治疗总体遵循及时、积极、理性、综合、个体化等原则。通过药物、健康教育、饮食调理等治疗。治疗一般采取内镜下和外科手术方式，同时以药物进行辅助治疗。

• 家族性结肠息肉治疗的药物主要是环氧化酶-2(COX-2)的非选择性和选择性抑制药，即舒林酸和塞来昔布。 

• 长期低剂量服用非甾体类药物，具有明显减少大肠息肉发生的功效。

内镜下治疗

一般对早期单个或者多个息肉，内镜下可以切除，息肉要完整切除，做一个病理检查。如果病检证实癌变，还有外科干预，需补做手术。

外科手术

对多发息肉可疑癌变或者大肠、全结肠息肉的患者，推荐手术治疗。手术的方式也有两类，一种是常规开腹手术，即大肠部分切除或者全结肠切除；另一种是腹腔镜手术，属于微创，患者术后功能恢复较快，手术过程也是腹腔镜下部分肠管切除或者全结肠切除。

运动治疗

在医师的指导下，根据病情严重程度和身体耐受程度，制定针对性运动治疗方案，以增强体质，提高免疫力。

家族性结肠息肉的患者若能积极配合，采取综合性治疗，则能治愈。

家族性结肠息肉患者如果护理得当、治疗及时，一般不会影响自然寿命。

• 症状不明显的家族性结肠息肉病人可暂缓手术治疗，考虑药物治疗。但应密切随访，每6~12个月检查肠镜一次。

• 术后家族性结肠息肉病人建议每个月复查一次，病情稳定后可每3~6个月复查一次。

家族性结肠息肉的饮食应遵循膳食多样化、定时、定量、合理控制总热量，避免不规律进食，减少刺激性饮食，勿暴饮暴食。提倡多食用易消化的营养饮食，以增强体质。

• 进食适量优质蛋白质，如鸡蛋、牛奶、豆类等。

• 多喝水，避免生冷、辛辣、刺激性饮食，如火锅、烧烤、冷饮、辣椒、生蒜、芥末、洋葱等。

• 限制饮酒量，每日食盐量＜6g。

• 饮食清淡，食用易消化的食物，如米粥、米糊、鸡蛋羹等。

• 多吃新鲜的蔬菜和水果，补充维生素和膳食纤维。

家族性结肠息肉长期带给患者痛苦，治疗周期时间长，护理过程中要及时关注患者的心理变化，给予关怀和开导。建立良好的日常生活习惯、饮食习惯和清洁习惯，监测病情变化，出现严重便血或疼痛时，需要及时就医接受治疗。

口服用药

了解各类治疗家族性结肠息肉药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

运动

无特殊注意事项，建议进行日常常规运动，如慢跑、游泳等，增强体质。

生活习惯

戒烟、限酒，养成规律的生活作息，保证充足的睡眠，提高免疫力。

留意家族性结肠息肉人群的生命体征，药物效应是否正常。成人需自我监测，观察病记录每日腹泻情况、粪便性状等情况。若出现腹部不适、疼痛、血便等症状，需要及时报告医生，给予处理。

因家族性结肠息肉带来多次腹泻状况，家属需要协助进行腹泻护理，依据病情程度酌情对部分患者的肛门和周围皮肤进行相关的清洁工作。在清洗时动作要尽量保持轻柔，避免用力过度损伤到周围的皮肤。

由于家族性结肠息肉是一种常染色体显性遗传病，在恶性转化出现以前没有其他警告信号反映该病的存在，没有针对性的预防方法。因此，当家族中出现一名家族性肠息肉患者后，其他家族成员有风险的个体应在20岁前进行DNA检测，必要时可做结肠镜进行评价。

家族性结肠息肉筛查人群

有家族性结肠息肉家族史者，建议尽早到医院筛查。

家族性结肠息肉筛查方法

对于怀疑存在家族性结肠息肉者，建议做肠镜检查。若肠健康，无息肉，则可5年后再次进行肠镜筛查。

患家族性结肠息肉人群，通常伴有家族病史，因基因突变导致，并无良好的预防措施。但是尽早发现、早期筛查、定期检测和随访，对于早期诊断和治疗家族性结肠息肉至关重要，也是避免病情进一步发展的有效措施。