婴儿严重肌阵挛性癫痫又称Dravet综合征，是一种临床少见的癫痫综合征。本病的主要特征是婴幼儿期起病、发作形式多样、精神运动发育迟滞、药物难治性，是难治性癫痫的代表综合征。本病具有多种发作类型，大多数患者会出现发育迟缓、持续性步态共济失调、认知和行为障碍，影响正常学习、生活，严重者可因突发癫痫和癫痫持续状态而死亡。本病通过早期积极治疗，可改善神经认知发育、控制症状、提高生活质量。

婴儿严重肌阵挛性癫痫是由于基因突变导致，属于遗传性疾病，好发于有基因突变的婴幼儿，有癫痫综合征的家族史和热性惊厥家族史者。热性疾病、体温升高、声光刺激等可诱发婴儿严重肌阵挛性癫痫。

基因突变，婴儿严重肌阵挛性癫痫患者主要由SCNIA突变导致的，可合并其他基因突变。遗传方式包括常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传，故对于有癫痫综合征的家族史和热性惊厥家族史的患者易发生婴儿严重肌阵挛性癫痫。

热性疾病

热性疾病导致婴儿严重肌阵挛性癫痫患者出现热性惊厥、肌阵挛、不典型失神等，诱发婴儿严重肌阵挛性癫痫的发生。

体温升高

体温升高是常见的诱因，但是与导致体温升高的原因无关。体温升高可诱发婴儿严重肌阵挛性癫痫。

光、图形、运动、闭眼等刺激

光和图形刺激、运动和闭眼可诱发肌阵挛发作，失神发作，其中四分之一的婴儿严重肌阵挛性癫痫病例可在光照刺激下、通过眼前晃动手指诱发，或通过图形刺激诱发。

70%~80%的婴儿严重肌阵挛性癫痫患者是由SCNIA突变导致的。约5%的婴儿严重肌阵挛性癫痫患者是由PCDHI9基因突变导致的，该基因编码原钙粘蛋白-19，与神经元的连接和突触膜上信号转导有关。除此之外，目前已知的致病基因还包括SCNIA、PCDHI9、GABRAI、GABRG2、STXBPI、HCNI、CHD2、KCNA2基因等，遗传方式包括常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传等。本病与其他遗传性癫痫脑病相似，大多数婴儿严重肌阵挛性癫痫病例为新生突变。婴儿严重肌阵挛性癫痫发病率为1/40000~1/20000。

婴幼儿基因突变者，70%~80%的婴儿严重肌阵挛性癫痫患者是由SCNIA突变导致。

热性惊厥

本病患者发热时意识突然丧失，多伴有双眼球上翻，凝视或斜视，面肌或四肢肌强直，痉挛或不停地抽动。发作时间可由数秒至几分钟，有时反复发作，甚至呈持续状态。

肌阵挛

肌阵挛发作是一种短促的不自主的肌肉收缩，一般无意识障碍，发作时的表现为头颈、肢体或躯干抽动，可累及肌肉的一部分或整块肌肉，也可累及某些肌群甚至整个肌体。抽动后立即松弛，而且多为双侧性。轻者仅表现为面肌或只影响头、手、上肢。重者为全身肌肉收缩，并因之而突然跌倒。

不典型失神

患者发作时突然停止正在进行的活动，意识丧失但是不摔倒，两眼凝视，持续数秒钟后意识恢复，发作后不能回忆，过度换气往往可以诱发其发作。

部分性发作

患者的首发的临床症状和脑电图变化局限在一侧大脑半球，该部位过度兴奋的神经元出现同步和快速的放电，使兴奋灶迅速向周围正常的脑区扩散，导致局灶性或全身性发作。单纯部分性发作，持续时间较短，一般不超过1分钟，起始与结束均较突然，意识保留。复杂部分性发作表现部分性发作伴不同程度意识障碍。特殊感觉或单纯自主神经性症状常为先兆，深部结构起源的发作如精神性发作可能很短，很快出现意识障碍。也可开始即有意识障碍，甚至单纯表现意识障碍。

全面强直阵挛发作

患者以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特征，典型的发作过程可分为强直期、阵挛期和发作后期。一次发作持续时间一般小于5分钟，常伴有舌咬伤、尿失禁等，并容易造成窒息等伤害。

发育迟缓、认知和行为障碍

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者癫痫发作时，会损伤患者脑细胞，引起患者发育迟缓、认知和行为障碍，影响患者的学习和生活。

持续性步态共济失调

患者癫痫发作时，会损伤脑细胞，造成患者持续性步态共济失调，病情严重者可因突发癫痫和癫痫持续状态而死亡。

刚出生不久的婴儿出现发育迟缓、发热、抽搐、意识障碍等情况需要去小儿科就诊，在医生指导下进行体格检查、脑电图、基因检测等检查，明确诊断为婴儿严重肌阵挛性癫痫疾病，注意与发热惊厥、L-G综合征、肌阵挛-站立不能性癫癫等疾病相鉴别。

• 刚出生不久的婴儿出现发育迟缓、发热、肌阵挛等情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 刚出生不久的婴儿出现发热、感觉异常、走路不稳，需要及时就医。

• 患者出现意识障碍、感觉异常、行为异常、全面强直阵挛发作等情况应立即就医。

优先考虑去儿科就诊，可请神经内科会诊。

• 目前都有什么症状？(发育迟缓、持续性步态共济失调)

• 症状持续多久了？

• 有进行过治疗吗？

• 既往有无其他的病史？

• 家族中是否有人患有本病？

体格检查

注意患者头面部、皮肤、和神经系统检查。首先需要观察患者头部的形状与大小、内眦距离远不远、眼球小不小、外耳低不低等方面。观察患者皮肤，是否出现出现结节性硬化症、白色的色素脱失斑、咖啡牛奶斑等。检查患者神经反射是否正常，是否出现姿势、肌张力、神经反射异常，以及运动发育落后等症状。本病患者具体表现不具有特异性，大多数患者可存在异常。

脑电图

脑电图是诊断癫痫的最重要的实验室检查。脑电图中可发现棘波、尖波、棘一慢综合波、尖一慢综合波、多棘—慢综合波、高峰节律紊乱。本病发作时脑电图异常放电，但有些癫痫病人在癫痫间歇期脑电图正常。有些癫痫病人癫痫间歇期可有异常放电活动，但这种异常放电也与癫痫发作一样具有特发性和一过性的特点。

基因检测

本病是由基因突变导致的。主要是SCNIA突变导致，可同时伴有其他基因突变。通过基因检测可检测突变基因，明确诊断。

满足所有条件时可诊断为婴儿严重肌阵挛性癫痫。

• 患者有癫痫或热惊厥家族史。

• 患者发病前智力运动发育正常。

• 患者1岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式。

• 患者发病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波。

• 光敏感性可早期出现。

• 2岁后神经运动发育迟滞。

• 患病前精神、智力、运动正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征如共济失调、锥体束征。

发热惊厥

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者也可有发热惊厥，本病除了发热惊厥，还可伴有其他症状。如发育迟缓、持续性步态共济失调、认知和行为障碍、肌阵挛、不典型失神、部分性发作、全面强直阵挛发作等。脑电图、基因检查等检查可以进行鉴别。

L-G综合征

L-G综合征是与年龄相关的癫痫，多发于3~8岁儿童，临床表现与婴儿严重肌阵挛性癫痫类似，脑电图、基因检查等检查可以进行鉴别。

肌阵挛-站立不能性癫癫

该病有多种遗传因素，临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现，强直发作和不典型失神发作少见。本病强直发作和不典型失神发作多见，基因检查可以进行鉴别。

严重婴儿多灶性癫痫

严重婴儿多灶性癫痫与婴儿严重肌阵挛性癫痫类似，头颅MRI显示具有多发病灶，可进行鉴别。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者的治疗方针是通过药物、避免诱因等控制癫痫发作，防止出现癫痫状态，减轻患者痛苦，提高患者的生活质量，患者的治疗周期为短期治疗。

对症治疗

患者尽量避免体温身高，如减少热水洗澡次数，避免剧烈活动。当患者发热时，积极物理降温，避免使用退烧药，避免引起癫痫。

其他治疗

生酮饮食能减少患者的发作频率和发作持续时间。

溴化钾

溴化钾可有效减少惊厥发作，可作为本病癫痫持续状态时首选的药物。

二氧苯庚醇

二氧苯庚醇可有效减少患者惊厥发作的频率，二氧苯庚醇添加丙戊酸钠和氯巴占在婴儿严重肌阵挛癫痫患者中能够长期维持疗效。

左乙拉西坦

左乙拉西坦对婴儿严重肌阵挛癫痫患者亦有较好的疗效，且易被患者所接受。患者较易出现惊厥持续状态，约有72%患者可发生惊厥持续状态，因此及时有效控制惊厥状态，在临床工作中就显得格外重要。

苯巴比妥

静推苯巴比妥为控制癫痫状态的最佳方法，可选择依次静滴安定、咪达唑仑、苯巴比妥的治疗方案。

迷走神经刺激术

通过外科手术将线圈放在左颈部内的迷走神经上，并且将刺激装置埋在胸前，通过调整刺激装置中的参数与模式，机器自动刺激迷走神经来达到控制癫痫发作的目的。迷走神经刺激术可以长期控制患者癫痫发作，改善患者生活质量。

脑深部电刺激

通过刺激兴奋电极触点周围的神经突触或细胞体，增加刺激部位的突触投射，减轻疼痛和癫痫的发作。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者不能够治愈。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者经积极治疗可延长寿命。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者一般无后遗症发生。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者用药期间定期复查，每月复查一次，可行脑电图检查，观察患者癫痫发作情况。检查肝肾功能，防止抗癫痫药物损害肝肾功能。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者以婴儿多发，建议母乳喂养，及时添加辅食。哺乳期女性要规律饮食，选多种类、高营养饮食。

• 建议母乳喂养，给患者哺乳的妈妈多吃富含营养和矿物质的食物，促进恢复。

• 建议及时、科学的添加辅食，增添营养。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者在日常生活中要养成健康的饮食习惯，家长也要给予患者相应的心理护理，若患者癫痫发作，要积极采取相关急救措施，并记录癫痫发作次数和程度等，同时患者在用药期间注意按医嘱用药，并监测患者肝肾功能情况，防止肝肾损伤。

• 去除诱因，减少热水洗澡次数，避免剧烈活动，避免体温升高，导致癫痫发生。

• 养成健康的饮食习惯，高营养饮食。平时多活动，注意锻炼，提高免疫力。

• 家长或其他看护人要加强看护，掌握癫痫发作时的急救技巧，避免患者癫痫发作时受伤。

• 在患者成长过程中进行引导，帮助患者认识、接受疾病，消除其恐惧、焦虑等不良心理，配合治疗，必要时进行心理疏导。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者及时记录癫痫发作次数和程度情况，通过实验室检查患者血液中转氨酶、肌酐等水平，监测患者治疗期间肝肾功能情况。

婴儿严重肌阵挛性癫痫是一种慢性疾病，治疗缓慢且治疗效果不佳，疾病比较顽固。患者不仅要承受疾病带来的疼痛，还要承担巨大的心理压力，同时对于患者家属，也会遭受很大的心理压力，故需要定期对患者和患者家属进行心理疏导，帮助患者认识、接受疾病，消除其恐惧、焦虑等不良心理，帮助患者和家属树立战胜疾病的信心。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者不可突然停药，防止因停药引起癫痫发作，加重病情。

婴儿严重肌阵挛性癫痫是由于基因突变引起的遗传性疾病，体温升高、热性疾病、声光刺激以及注射疫苗等因素可以诱发癫痫的发生，在日常生活中需要避免这些因素，减少患者癫痫的发生，同时对于出现症状的婴幼儿，要给予相应的早期筛查措施。

对于刚出生不久的婴幼儿，出现发育迟缓、走路不稳、认知障碍、行为异常、发热、抽搐等任何症状的患者，需要进行详细的体格检查、脑电图检查、以及基因检测，确定诊断，早发现、早治疗，延缓病情进展，提高患者生活质量。

• 减少热水洗澡次数，避免剧烈活动，避免体温升高，导致癫痫发生。

• 当患者发热时，积极采取物理降温，避免使用水杨酸类退烧药。

• 减少声光的刺激，保持周围环境安静、舒适、光线适宜。

• 患者接种疫苗时，注意预防接种疫苗后发热，可通过注射时或注射后24小时给予预防性退热药。