儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。常伴有胰腺外分泌功能障碍、骨髓异常、骨骼异常的症状，主要通过药物治疗。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征与遗传因素有关，病理特征为胰腺的发育不良，同时伴有骨髓粒细胞系发育不良。好发于2~10个月的婴儿，暂无传播途径和诱发因素。

• 病理特征为胰腺的发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少，而胰岛发育正常，胰腺分泌液总量、HCO3-含量正常。

• 同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。

• 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征是因第7号染色体的SBDS基因突变所致，SBDS基因产物是含约250个氨基酸的多功能蛋白，主要参与细胞内核糖体的生物合成过程和有丝分裂纺锤体的稳定。SBDS基因广泛表达于骨髓、胰腺、肝脏和大脑等细胞代谢活跃的重要脏器，如出现SBDS基因突变，将导致相关脏器功能异常的临床特征。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征患儿中，男女比率为2:1。确诊年龄明显滞后，为3个月至12岁(中位年龄12个月)。多数患儿曾被误诊为感染性或过敏性腹泻、周期性粒细胞减少症、免疫性血小板减少症(ITP)、溶血性贫血、获得性再障和类风湿关节炎等。

2~10个月的婴儿，这个阶段的婴儿常体检可被发现。

胰腺外分泌功能障碍

婴儿期多见，常表现为消化不良、脂溶性维生素缺乏发育迟缓,、食欲不振、恶心、呕吐、腹泻，呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等，约50%患儿的胰腺外分泌功能障碍可随时间推移逐渐改善。

骨髓异常

出现不同程度的一系或多系血细胞减少，部分患儿可出现骨髓异常综合征和急性髓系白血病倾向。

骨骼异常

可出现骨骼发育异常以及骨质疏松、发育营养不良，如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。

研究表明，儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征患儿可出现不同程度的认知及行为障碍。

呼吸道感染

由于中性粒细胞的减少，容易使患儿发生感染，致病微生物侵入呼吸道并进行繁殖导致的疾病称呼吸道感染

中耳炎

中耳炎是累及中耳(包括咽鼓管、鼓室、鼓窦及乳突气房)全部或部分结构的炎性病变，好发于儿童。也是由于中性粒细胞的减少，容易使患儿发生感染。

贫血

贫血指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状，也是与中性粒细胞减少有关。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征好发于2~10个月的婴儿，这个年龄段的婴儿如果出现胰腺外分泌功能障碍、骨髓异常、骨骼异常等症状应该及时就医。就诊科室为小儿内科，需要做血常规、大便常规、生化检查。根据分子诊断进行确诊，常常需要和急性胰腺炎进行区分。

• 患儿出现食欲不振、恶心、呕吐应该在医生的指导下进一步检查。

• 患儿出现生长发育障碍、体态断小畸形应该及时就医。

• 患儿出现呼吸道感染、中耳炎、贫血应该立即就医。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征就诊科室为小儿内科。

• 因为什么来就诊的？

• 出现食欲不振有多久了？

• 目前都有什么症状？(如恶心、呕吐、体态短小畸形等)

• 既往有无其他的病史？

• 家族中其他人有没有得过这个病的情况？

血常规

血常规可见中性粒细胞的减少，常<1.5×10^9/L，血红蛋白和血小板的减少。

大便常规

大便常规呈脂肪泻样改变，可以诊断婴儿胰腺外分泌功能障碍。

生化检查

生化检查可有各种胰腺消化酶的减少，这项检查可以帮助确诊本病。

骨髓检查

骨髓检查是临床上常用的容易普及而且有效的诊断检查方法之一，骨髓检查可用于造血系统疾病的诊断，骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞。

• 患者出现胰腺外分泌功能障碍、骨髓异常、骨骼异常等典型症状。

• 骨髓造血功能衰竭所致血细胞减少和胰腺外分泌酶缺陷所致腹泻，需要除外溶血等血细胞破坏因素所致血细胞减少，并检测血清胰腺外分泌酶水平予以验证。

• 分子诊断，检测显示存在等位SBDS基因突变，由于约10%病例为未知基因突变，故也可结合临床表现和实验室检测结果等综合分析后确定诊断。

胰腺囊性纤维化

本病并发肺部感染时，易与胰腺囊性纤维化相混淆，胰腺囊性纤维化新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎，但是患儿食欲良好，并且血常规显示无血小板减少，因此二者可通过血常规的结果相鉴别。

急性胰腺炎

急性胰腺炎是多种病因导致胰酶在胰腺内被激活后，引起胰腺组织自身消化、水肿、出血，甚至坏死的炎症反应。临床以急性上腹痛、恶心、呕吐、发热和血胰酶增高等为特点，但是不会伴有生长迟滞、长骨发育异常的情况，因此二者可通过骨髓检查，观察骨髓细胞的生长情况相鉴别。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征目前主要通过对症治疗为主，口服胰酶等，对于骨骼发育畸形，可以进行手术矫正。治疗周期为8-12周，暂时没有其他有效的治疗方法可供选择。

• 口服外源性胰酶制剂、脂溶性维生素(A、D、E、K)和微量元素，以及采用脱脂配方乳等，以改善消化功能和营养状态。

• 对于间断或持续性中性粒细胞减少的患者,，可考虑使用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)。

因骨骼发育不良所致畸形可行整形手术，禁忌症为关节内有感染的病灶、关节结核活动期、血液疾病。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征目前不能治愈，只能是对症治疗。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征中位生存时间大概是35年，在婴儿期主要的死亡原因是吸收不良及感染，在年长儿或成人，主要的死亡原因是血液系统的疾病，如骨髓衰竭、中性粒细胞减少或急性白血病。

至少每3~4个月需检测一次外周血常规，至少每年检测骨髓一次，包括骨髓细胞学、骨髓活检、骨髓染色体分析，以了解是否出现白血病或其他异常增殖性疾病。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的饮食调理主要以缓减症状为主，比如缓减食欲不振、恶心、呕吐，应该多摄入山楂、橙皮等。忌油腻、难消化的食物，会加重胰腺负担，不利于病情恢复。

• 忌吃油腻、难消化食物，会加重胰腺负担。

• 忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物，会加重胰腺负担。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的护理主要方面在于控制感染和用药护理方面，以及观察患儿的病情进展，是否出现好转。

• 由于患儿年龄较小，代谢能力较差，因此用药护理就极为重要，患儿家属要牢记患儿，所用药品的副作用，出现不良反应时应及时反馈给主治医师。

• 需要服用的胰酶制剂的患儿家属应注意胰酶制剂要保存在避光，干燥的容器中。

• 患儿应避免出现外伤，避免发生感染，加重病情，这里就要注意患儿的看护。

• 日常要记录患儿体温，避免出现发烧现象，

• 术后患儿应该注意观察其伤口是否出现化脓或出血，并记录24小时出入量。

由于儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征患者有骨髓异常、骨骼异常的典型症状，所以可以根据血常规进行早期疾病的筛查，筛查的重点人群主要是8-12周的婴儿。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征是与遗传有关的疾病，目前暂无有效的预防措施。