软骨肉瘤是骨肿瘤中常见的恶性肿瘤，是由染色体异常引起的软骨组织疾病，起源于软骨细胞或间胚叶组织，常见于骨盆部、股骨近端、肱骨近端和肋骨。其典型症状为患处的疼痛和肿胀，严重者可出现骨折、静脉曲张等并发症，主要治疗方法为手术治疗。

根据病理学分化程度分类

Ⅰ级（低度恶性）

表示肿瘤细胞分化程度高、恶性程度低、侵袭性小。形似正常良性软骨性病变（如内生软骨瘤），由分叶状软骨构成，小叶间由纤维血管束分隔，细胞较稀疏，可见浸润性生长，浸润骨内膜。

Ⅱ级（中度恶性）

细胞数量较Ⅰ级增多，肿瘤细胞较大，核增大，可见双核细胞，核异形性明显，部分区域黏液样变，黏液区细胞稀少，但仍可见软骨小叶结构。

Ⅲ级（高度恶性）

表示分化程度低，侵袭性强。细胞数量丰富，核异形性明显，没有明确的软骨小叶结构，仅见软骨基质，可广泛黏液变，多见肿瘤组织侵入软组织。

根据病变部位分类

中央型

较多见，早期可无任何症状，病变开始于骨髓腔，后来穿破皮质部侵入附近的软组织内并形成肿块，病变有时可广泛侵犯全身骨髓而发生溶骨性破坏。一般中央型比周缘型恶性程度高。

周围型

极少见，早期可扪及无痛性硬质包块，长期可出现间歇性的深部疼痛，病变开始于骨膜，呈卵圆形与母骨紧密相连，多环绕骨干向外生长，可直接蔓延侵入其下方骨皮质。

其他分类

• 根据病理组织学特点可将软骨肉瘤分为普通髓腔型（经典型）、透明细胞型、黏液型、去分化型、骨膜型（皮质旁）软骨肉瘤及恶性软骨母细胞瘤六种。

• 根据发病原因可将经典型软骨肉瘤分为原发性和继发性软骨肉瘤两种。原发性软骨肉瘤患者无其它原发性肿瘤，继发性软骨肉瘤患者本身存在其他疾病或原发肿瘤，如内生软骨瘤、骨软骨瘤、骨纤维结构不良等。

目前软骨肉瘤的病因尚不明确，有研究表示软骨肉瘤的发生可能与染色体异常有关，可能遗传给后代。

本病可能与染色体异常有关，人体受物理、化学、生物等因素的影响，使得基因发生突变、染色体变异，导致软骨肉瘤的发生。

• 在骨恶性肿瘤中，软骨肉瘤的发病率占20%左右。

• 在原发恶性肿瘤中，软骨肉瘤占9.2%。

• 软骨肉瘤的发病人群多为成年人，且男性发病风险高于女性，发病率有随年龄增高而增高的趋势。
  

成人

软骨肉瘤的发病人群年龄多在30～70岁。

男性

男性发病率高于女性，男女性发病率之比为11:9。

有家族史者

有研究表明软骨肉瘤的发生可能与染色体异常有关，可能通过遗传传给后代。

疼痛

软骨肉瘤患者多出现患处关节疼痛症状，多为钝痛，发作较为隐匿，间歇性，可逐渐加重。

肿胀

软骨肉瘤患者部分患处可出现肿块，按压肿块无明显疼痛感，患处皮肤周围可观察到泛红、发热现象。

如肿块逐渐增大可产生压迫症状，表现为肢体乏力、虚弱、肢体麻木、大小便障碍等。

病理性骨折

骨的转移性肿瘤容易发生病理性骨折，可表现为肿胀、畸形、活动受限，还可能出现淤血。

其他

如不及时治疗，可并发肢体瘫痪、肠道梗阻等并发症。

软骨肉瘤早发现、早诊断、早治疗，对于改善症状、预防并发症极其重要。对于有疑似软骨肉瘤临床表现的患者，应该及时就诊以明确诊断，以进一步进行治疗。

• 身体任何关节处出现无诱因肿块时，需要在医生的指导下进一步检查。

• 若出现关节疼痛症状或关节处出现肿块，建议及时就医。

• 若已经确诊软骨肉瘤的患者，出现肿块增大、患处疼痛加重或邻近关节活动受限的情况，应立即就医。
  

• 大多患者优先考虑去肿瘤科就诊。

• 出现关节疼痛等症状，可考虑前往骨科就诊。
  

• 因为什么症状来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如关节疼痛、肿块等症状)

• 肿块存在多长时间了？

• 关节疼痛多长时间了？

• 既往有无其他的病史？

• 亲属中是否有类似症状？

• 亲属中有何疾病史？(重点关注有无软骨肉瘤、骨肉瘤等疾病史)
  

影像学检查

临床上采用的最常见的诊断方法，包括X线平片、CT检查、MRI检查、核素扫描。具体如下：

X线平片

X线平片操作简便，可显示骨折、骨质破坏、钙化斑点、骨化斑点、骨膜反应等改变，但细微处的钙化和侵犯软组织的显示并不明显。

CT检查

与X线平片相比，CT检查显示骨质破坏、细微处的钙化和软组织侵犯效果更好。

核磁共振检查

核磁共振检查在显示肿瘤边界、水肿、软组织侵犯等方面效果最好，但是在显示钙化方面效果较差。

病理检查

病理学检查包括切开活检和穿刺活检两种获取病理标本方法，其中切开活检是特异度最高的确诊方法。在病理学上，肉眼可看到软骨肉瘤呈分叶状，剖面颜色为蓝白色，半透明。显微镜下，可见肿瘤组织排列紊乱，成软骨组织的基质中散在存在大小不等的软骨细胞，存在少量黏液样细胞，部分软骨有不规则的钙化或骨化现象。

实验室检查

血液常规包括全血细胞计数、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶等检查，以了解患者的身体状况，是否存在感染、贫血等，及评价患者的心功能和肝肾功能，以便在治疗中提供参考意见。

• 股骨或肋骨等部位出现可扪及的疼痛肿块。

• 当X线平片表现为溶骨样破坏，内部有钙化灶，且有骨膜反应时可以确诊。

• 病理组织学检查见软骨表现为分叶状，细胞核变大，部分软骨细胞呈不规则形状时，可以确诊为软骨肉瘤。
  

成软骨细胞瘤

成软骨细胞瘤属于良性肿瘤，来源于幼稚软骨细胞，多位于长骨末端的骨骺，病程长达两年以上。临床上多表现为骨质被破坏、皮质变薄隆起、钙化形状各异、皮肤纹理不清晰、界限明显。若瘤增大到一定程度，可于皮肤表面见瘤肿块。软骨肉瘤属于恶性肿瘤，通过病理组织活检可以鉴别。

内生软骨瘤

内生软骨瘤属于良性肿瘤，分为孤立性和多发性两种。本病是由于干骺部软骨生长不正常，多见于手部小骨和足部小骨。存在孤立性或多发性骨质被破坏现象，存在钙化现象，进一步发展可能出现骨折现象，一般不侵袭软组织。软骨肉瘤属于恶性肿瘤，通过病理组织活检可以鉴别。

骨软骨瘤

骨软骨瘤是最常发生的良性骨肿瘤，多出现在长骨干骺部，生长缓慢，无痛感，进一步可能发展为边缘型软骨肉瘤。软骨肉瘤属于恶性肿瘤，通过病理组织活检可以鉴别。

软骨瘤

软骨瘤内部存在细小的钙化点，与软骨肉瘤相比，钙化点较小且数量较少，骨皮质表面无明显破损，且骨膜反应不存在。

骨肉瘤

骨肉瘤骨质密度不一致，且表面破坏不规则、分界不清，具有肿瘤骨的特点。骨肉瘤在早期即可出现疼痛，疼痛出现时间明显早于软骨肉瘤，并且疼痛程度明显高于软骨肉瘤。

软骨肉瘤的治疗方法主要为手术治疗。此外，部分肿瘤还可结合化疗、放疗方法进行。低度软骨肉瘤多考虑切除病灶的手术治疗方法，高度软骨肉瘤、透明细胞软骨肉瘤考虑手术治疗结合放疗，去分化软骨肉瘤、间叶型软骨肉瘤治疗方法为手术治疗结合化疗。

药物治疗可作为其他治疗方法的辅助治疗方法，对于提高患者的生存率有效。常用的化疗药物有顺铂、阿霉素、甲氨蝶呤、异环磷酰胺、环磷酰胺等。

• 对于四肢软骨肉瘤，I 级者可以考虑刮除植骨，手术风险比较低。对于更高级别者，如果肢体主要神经血管和肌肉群能够保留，可以采用骨水泥填塞、自体骨移植、异体骨移植、钢板螺钉内固定、人工假体置换等保肢重建的手术方案，无法保肢者施行截肢术。

• 对于脊柱的软骨肉瘤，要尽量整块切除病灶，采用人工椎体或3D 打印金属假体加椎弓根螺钉内固定等方法重建。如果无法做到整块切除，也要争取大块或分块尽量切除，尽量减少肿瘤组织残留。

• 对于骨盆的软骨肉瘤，同样要争取病灶的整块切除，包括半骨盆切除等。术前通过三维CT 收集数据，可以定制人工半骨盆假体，在肿瘤彻底切除后，以半骨盆假体及人工髋关节重建骨盆、髋关节及软组织。拒绝重建或无法重建者，可以选择髋关节旷置或半骨盆截肢术。

放射治疗适用于高度软骨肉瘤或肿瘤边界不清、不易切除的肿瘤，可作为手术未完全切除肿瘤的辅助治疗方法。

低、中度软骨肉瘤利用根治切除术完全切除病灶的情况下，可实现完全治愈。重度软骨肉瘤由于病灶范围较大，且存在扩散的情况，较难治愈，治愈率明显低于低、中度软骨肉瘤。

软骨肉瘤的五年生存率随着严重程度的升高而降低，低度软骨肉瘤为78%、中度为53%、高度为22%。

软骨肉瘤在晚期阶段可能出现的后遗症是骨折。

软骨肉瘤在手术治疗后需定期去医院复诊，查看是否存在复发、转移、扩散等风险。四肢低级别软骨肉瘤患者术后5年内，每半年一次复查随访，高级别软骨肉瘤患者5年内每3个月一次复查随访，包括肢体部位的X线片和胸部CT检查，5年后每年一次，至少随访10 年。

饮食调理对于软骨肉瘤发生无较大影响，饮食调理重在软骨肉瘤治疗期间或治疗后，以免影响药物或手术的疗效，促进机体康复。

• 化疗期间宜需要补充足够的白蛋白，如黄鳝、甲鱼等富含白蛋白的食物。

• 体弱者术后4小时可以少量进食流质食物，一天后可以进食普通饮食，注意补充蛋白质和能量，少食多餐。

• 忌烟酒，忌食用辛辣刺激性食物，如辣椒、羊肉等。

• 禁忌食用腌制、霉变、油炸食物。
  

软骨肉瘤的护理应以调整生活方式为主，如治疗后注重锻炼、保持健康身心和保持身体健康。

• 保持健康体重，适当的体育运动，避免久坐、久站、久蹲，避免熬夜、劳累。

• 注意保持手术切口附近清洁干燥，遵医嘱按时服用抗感染药物，避免感染。如切口出现炎症表现，应及时就医。

• 每2~3小时翻身一次，经常按摩受压部位皮肤，预防褥疮，保持床铺清洁干燥，平整无皱褶，被大小便污染的床单、衣物应及时更换，以免污染伤口敷料，引起伤口感染。

注意观察肢端温度、皮肤和口唇的色泽、尿量、呼吸等生命体征变化，如有异常，及时报告医生。

• 软骨肉瘤是一种恶性肿瘤，本身会让患者产生无形的压力，患者会担心疾病进展，害怕不良后果，以至于休息不好，产生焦虑、烦躁等心理。家属应该关心患者，让患者感受到爱，增加患者治疗的信念；多与患者进行沟通，了解患者的心理变化，及时开导患者，避免其陷入极端心理。

• 患者应该积极面对病情，通过咨询医生了解疾病相关信息，不主观臆测猜想病情变化；可以与病友沟通，互相学习经验，互相鼓励，树立战胜疾病的信心，可以通过写字、读书等方式放松心情。 

由于软骨肉瘤是因为染色体异常导致的疾病，因此重在早期筛查、早期诊断、早期治疗，无有效预防措施。