先天性肘关节融合是一种罕见的先天性疾病，一般在胚胎发育第5周左右，中胚层软骨支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。先天性肘关节融合可单独发病，也可与其他畸形同时存在，如尺骨缺如以及腕骨、掌骨或指骨融合或缺如，当独立存在时，常影响双侧肘关节，发病与性别无太大关系。早发现、早治疗可提高治愈率。

先天性肘关节融合的发病机制不明确，多认为是胚胎时期的肘关节发育障碍所致，具有一定的遗传倾向。

先天性肘关节融合为一种罕见的先天性疾病，其发病机制尚不明确，一般认为是胚胎在发育第5周左右，中胚层软骨离开躯干发育成熟，形成尺桡骨的过程中近端未进行分离所导致。部分研究认为是胚胎发育时期纵向分节发育障碍所致，具有一定的遗传倾向，遗传概率大约为30%。

本病为一种罕见的先天性疾病，患病比例为0.002%，发病机制尚不明确。

本病好发于有先天性肘关节融合家族史的新生儿。

肘关节强直、手臂畸形

患者主要表现为不同程度的肘关节畸形、手臂旋前畸形，前臂活动受限，长久不治疗可能导致肌肉萎缩。

关节强直及功能丧失

可发生肱桡、桡尺或肱尺关节的强直，肘关节功能丧失程度与肘关节融合的固定位置有关，肩关节盂或肱骨头发育不良或缺如可加重畸形及肩关节的不稳定。

尺骨缺如

先天性肘关节融合可并发尺骨缺如，多为单侧发病并以右侧居多，男性患者多于女性患者。患肢一侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受到限制，但腕、肘关节功能无障碍。

肌肉萎缩

先天性肘关节融合患者由于活动受限，长期无法正常活动，可导致废用性肌肉萎缩。

先天性肘关节融合需要早发现、早医治，可有效提高预后，恢复手臂功能，防止肌肉萎缩，因此发现患儿手臂畸形、活动受限时应及时就诊，通过体格检查、X线检查、MRI检查等进行诊断。

如果发现儿童手臂畸形、活动受限，应当立即就医。

患儿可及时到小儿骨科就诊。

• 目前都有什么症状？(如关节强直、活动受限等)

• 什么时候发现的症状？
  

• 既往有无其他的病史？

• 做过什么检查？结果如何？

• 有先天性肘关节融合的家族史吗？

体格检查

通过体格检查，通常可基本明确本病。

X线检查

先天性肘关节融合是一种骨性的连接，早期X线显示可能只有某一个关节骨性融合，随年龄增长，肘部三个关节骨性融合才逐渐显著。注意在婴幼儿时期，由于肘关节融合为软骨性，X线检查可能显示不出来。

MRI检查

婴幼儿期，关节融合可能为软骨性，X线片上显示不出来，可以用MRI进行检查。

根据患者临床表现，如手臂畸形、活动受限，结合X线摄片以及MRI检查，显示肘关节融合即可作出诊断。

本病具有明显的临床症状以及影像学特征，一般无需与其他疾病相鉴别。

先天性肘关节融合早发现、早医治，可以防止肌肉废用性萎缩，恢复手臂功能，预后良好。对于轻度旋前位患者或者腕关节、肩关节部分代偿的患者，可不进行手术治疗。

本病无有效的药物治疗。

人工关节置换手术

若患者肱二头肌、肱三头肌还有收缩功能，可以考虑进行人工关节置换。

截骨手术

单侧肘关节融合的患者，通过截骨手术将前臂固定在原本位置上，以部分恢复右肘关节功能及日常生活的能力。

肘关节成形术

对侧肘关节受累患者，可以考虑进行肘关节成形术。

截骨矫形手术

肘关节无骨骺者，到学龄可考虑进行截骨矫正，防止肌肉废用性萎缩。

患者经积极规范的治疗，一般可以治愈，治愈率可达70%~80%。

本病如果护理得当、治疗及时，一般不会影响自然寿命。

先天性肘关节融合与饮食调理的关系较小，注意健康饮食即可，手术患者初期避免进食辛辣、刺激饮食，加强高蛋白、高热量饮食的摄入。

手术初期注意避免切口感染，注意切口周围卫生。后期加强功能锻炼，在康复医生的指导下循序渐进的进行手臂的功能锻炼。

患者应定时复诊，进行体格检查以及影像学检查，如果出现其他异常情况，及时就医。

由于先天性肘关节融合病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法，主要是早期发现、早期治疗，提高预后。