前脑无裂畸形又称作全前脑畸形，是严重的出生缺陷中的一种，主要是脑结构异常与面部异常，多合并神经系统以外的畸形，如13三体综合征、脑积水。85%以上的前脑无裂畸形可通过超声检查确诊，发现后需及时终止妊娠，无药物可以治疗。严重的早期可发生流产或胎死宫内，足月分娩后存活一年的数量极少。

按分化程度不同分成无脑叶型、半脑叶型和全脑叶型三类。

无脑叶型

大脑半球完全或接近完全不分离，原始的单一的脑室腔。此型最严重。无脑叶型常造成流产、死产或1岁内死亡。

半脑叶型

前叶不分离，后叶部分分离。无透明隔腔，胼胝体前部缺如。半脑叶型较轻。

全脑叶型

大脑半球前后分开，测脑室的前脚部分融合。透明隔墙缺失，嗅束异常。

前脑无裂畸形部分与遗传有关，怀孕期间孕妇过度营养不良、合并其他疾病、存在感染等因素，可引起胎儿结构异常或染色体异常。不良生活习惯、情绪压力、药物等都可能引起胚胎发育异常。

遗传因素

原因并不明确，不排除存在遗传因素。家族直系亲属中有发病的，其他成员生育异常宝宝的几率增加。在胎儿生命的第4~8周，原始前脑被分割和推覆形成端脑和前脑，并分化成心室系统。

营养因素

孕妇妊娠剧吐、偏食、摄入维生素，蛋白质及微量元素不足，可能引起胎儿发育结构异常。

感染因素

临床研究发现在怀孕前3个月感染、病毒细菌等，胎儿出现畸形的概率增大，可能与被致病菌侵袭有关。

不良生活习惯

抽烟、酗酒、熬夜或是过度节食，导致体内营养不良或激素水平紊乱等。

情绪、压力

持续处在不良情绪，如抑郁、焦虑、烦躁的情况下，会导致内分泌紊乱。压力过大引起血管过度收缩，孕早期可能会导致胚胎发育结构异常。

其他

孕早期在胚胎发育的关键时期，接触放射线，持续服用某种药物，如抗抑郁药、降血压药、镇静药、化疗药等增加了出生缺陷的风险。

文献报道前脑无裂畸形在每10000个活产新生儿中有1~2例，250个胚胎发育中有1例。无叶前脑无裂畸形中男女比例为1：3，叶状前脑无裂畸形中男女比率为1：1。

• 生育过神经缺陷儿的女性。
  

• 年龄大于35岁的女性。
  

• 合并其他疾病的女性。
  

• 营养过度不良的女性。
  

• 孕期早期感染病毒的女性。
  

• 反复发生不明原因流产、死胎的孕妇。

智力低下

前脑无裂畸形主要症状是神经系统的表现，多数在孕早期自然流产、死胎或者是被发现后人工流产，仅少数轻症者，分娩后智力低下。

脑瘫

头颅外观发育畸形、较小，伴有目光呆滞、反应不灵敏、吐舌、眨眼、面容呆滞。

面部结构异常

大多数患儿伴有不同程度的面部结构畸形，如唇裂、单眼、胼胝体发育不良。

较大的患儿还会出现行动迟缓、视力障碍、脑积水、癫痫等。

• 脑积水：前脑无裂畸形因脑结构发育异常可能导致合并脑积水。

• 13-三体综合征：前脑无裂畸形可合并13-三体综合征，检查时发现神经系统畸形，多伴有染色体异常。

孕妇在孕期一定要按时产检，特别是高龄、高危、有家族史、反复发生流产、死胎的女性。怀孕13周以后，超声检查可以对胎儿进行一个大体的判断。如果存在异常，可以做羊水穿刺和孕中期的四维超声检查进行明确诊断。

• 怀孕13周以后超声检查发现异常必须严格检查、排查，必要时进行羊水穿刺和四维检查。
  

• 怀孕期间出现腹痛、流血、胎动改变，需要及时就医。
  

• 怀孕期间发生感染，或合并心脏病、糖尿病、癫痫、高血压等疾病，需要立即就医。

患者查体出现异常或症状出现异常，需要就诊产科，情况特殊也可到产前诊断科会诊。

• 末次月经什么时间来的？
  

• 以前的生育史怎样？
  

• 怀孕过程中的就诊和用药，发生疾病的情况？
  

• 平时有无不良习惯与抽烟酗酒，是否在服用某些特殊药物？
  

• 上次产科检查情况怎样？
  

• 怀孕后有无腹痛、流血、胎动异常？

超声检查

超声检查可测出胎儿是否出现正常颅骨光环结构消失、无正常脑组织回声、脑中线回声消失、胎儿颅底骨缺如等结构异常。

影像学检查

无脑叶型

前脑完全未分裂，脑部横切面上见单个原始脑室，缺乏中线结构，包括大脑镰、透明隔腔、胼胝体及第三脑室，丘脑融合，有不同程度的大脑皮质组织。根据大

脑皮质组织的形态又分为球状无叶全前脑，即单个脑室周围有完整的大脑实质，不合并背侧囊肿；杯状无叶全前脑，有较多的大脑皮质组织；盘状无叶全前脑，仅少量的大脑皮质组织，伴有很大的背侧囊肿。

半脑叶型

单个脑室，侧脑室前角左右相通，后角及下角分为两个，丘脑部分融合，透明隔腔缺失。

全脑叶型

叶状全前脑是指大脑半球间裂隙在前后方都形成良好，侧脑室后角及下角分为两，左右前角融合，透明隔腔缺失。

甲胎蛋白检测

抽取母亲外周血甲胎蛋白能检测出母亲甲胎蛋白水平是否异常升高。

典型的前脑无裂畸形诊断并不困难，结合临床症状，如智力低下、脑瘫、头小等，超声语影像学检查发现脑室或脑室部分发育异常，大脑镰及大脑纵裂前部缺如或部分缺如，透明隔缺如，伴或不伴脑积水，可以明确诊断。

露脑畸形

露脑畸形是指大部分颅骨缺失，脑组织大部分裸露在外面。前脑无裂畸形无脑组织，颅骨结构消失，故通过超声检查可以明确鉴别。

前脑无裂畸形没有治疗方法，孕期检查时发现可采取终止妊娠，未及时发现分娩的新生儿，合并脑积水可行脑脊液分流术，延长寿命，极少能活到成年。严重的畸形预后不佳，生活质量极差。

该病暂无药物治疗。

• 一旦确诊，需及时做终止妊娠手术，13周左右可以做中孕引产术。
  

• 合并脑积水可行脑脊液分流术，延长寿命。

不能治愈，预后不佳，存活患儿可在1岁内死亡。

前脑无裂畸形情况严重，多数在孕期流产，极少数在1岁内死亡。

产妇流产后1~2周及时复查，查看子宫及身体其他恢复情况。

前脑无裂畸形情况严重，多数在孕期终止妊娠，极少数存活下来也会在1岁内死亡，因此无需针对出生胎儿进行饮食调理，可针对终止妊娠的产妇进行手术后的饮食调理，以便于身体恢复，为下次孕育健康胎儿做准备。

• 产妇术后饮食选择流质和半流质，尽量食用稀饭、蛋花汤、烂面条等。一周后胃肠功能恢复，可根据恢复情况，多吃点有营养的物质，如新鲜蔬菜、水果、瘦肉、鸡蛋等。
  

• 不吃辛辣刺激性食物，如辣椒、芥末等。
  

• 多喝温水，不能喝奶和豆制品，避免产气，影响胃肠功能恢复。

• 饮食不宜过于油腻、太甜、太咸，应注意合理膳食、多样化、少食多餐、定时定量，合理控制总热量，避免不规律进食、暴饮暴食，不宜吃辛辣刺激性食物。
  

前脑无裂畸形胎儿存活率极低，一般无需对胎儿进行护理，可以对产妇手术后进行相应护理，如注意个人卫生，防止阴道感染，留意阴道的出血量，遵医嘱服用药物，预防感染，促进身体及早恢复。

• 产妇手术后注意卫生，避免盆浴。
  

• 每天温水清洗外阴，勤换洗内裤。注意阴道的出血量，定期复查。
  

• 自身要进行调解，多和丈夫交流。保持心情舒畅，恢复后做遗传学咨询。
  

• 怀孕异常宝宝后，孕妇往往产生恐惧厌倦心理，家属一定要给予疏导，避免不良情绪导致产后抑郁。
  

• 遵医嘱服用药物，预防感染。服药期间注意不良反应，必要时咨询医生。
  

• 2个月内不能发生性生活。

定期做超声检查，如果出现腹痛流血，随时到医院做超声检查。

注意不要做剧烈运动，不提重物，不能车船劳顿。孕早期注意避免感冒，定期到医院查体。

前脑无裂畸形因病因不明，尚无有效的预防方法，主要是产前筛查，终止妊娠，预防前脑无裂畸形胎儿的出生。孕妇在孕期需定期体检，遵医嘱用药，保持良好的心情，远离烟酒、放射线。

怀孕早期可以检查甲状腺功能、TORCH、染色体等。

• 怀孕后一定不能错过产科检查。
  

• 怀孕期间不能盲目用药，需在医生指导下服药。
  

• 避免缺乏营养，口服叶酸预防神经管畸形，及时补充维生素。
  

• 高危人群适当增加产检次数，必要时做羊水穿刺和无创DNA检查。