低热

为结核分枝杆菌感染的典型临床表现，常于午后出现体温升高，一般低于38℃。

夜间盗汗

夜间入睡后出汗异常，也是结核病的典型症状。

淋巴结肿大

接种卡介苗引起发病者，表现为接种部位邻近的淋巴结肿大、破溃、化脓，感染可播散至全身，包括皮肤、软组织、骨髓、脑膜，并发慢性贫血，多数患者可于数年内死亡。

其他免疫调节异常表现为过敏体质和哮喘，此外还有免疫复合物疾病，如肾小球肾炎和血管炎，当结核杆菌侵入骨或关节处导致骨结核时会出现红、肿、热、痛和行走困难等功能障碍。

淋巴结结核

表现为患者腹股沟、腋窝等部位出现突出的肿块，严重时可破溃化脓进而发生全身性播散。

沙门氏菌感染

患者表现为圆形或类圆形麻风结节样红色斑块。

水痘

首先发生在头面部，然后扩展到躯干四肢，皮损最初为红色斑疹，逐渐变为丘疹、丘疱疹、水疱、脓疱，1~2周结痂脱落。

肺结核

患者表现为咳嗽、咳痰或痰中带血，伴有长期午后潮热、盗汗、体重减轻等症状。

若儿童出现腹股沟、腋窝部位的皮下肿块，且伴有低热、盗汗等症状时，应就诊于小儿内科，行胸片、免疫学检查和组织活检等检查，以明确诊断为小儿干扰素-γ受体缺陷病，需注意与血行播散性结核病相鉴别。

• 有家族遗传史的孕妇进行遗传咨询和产前诊断非常有必要，需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现腹股沟、腋窝等部位出现皮下肿块，怀疑淋巴结肿大时，应及时就医。

• 如果患者出现低热、盗汗，接种卡介苗处出现皮下肿块，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适或并发症，如淋巴结肿大、水痘、胸痛、胸闷等，可到急诊科就诊。

• 目前有哪些症状？(如发热、乏力、盗汗等)

• 是否接种过卡介苗？

• 父母是否近亲结婚？

• 家族中有无类似病史者？

• 是否在其他医院进行过治疗？

血常规

可出现白细胞和中性粒细胞增高，说明有细菌感染。

胸片

检查患者肺部是否有肺结核样改变。

免疫学检查

外源性IFN-γ诱导患者和无临床表现的杂合子的外周血中的细胞产生TNF-α的能力下降。

活体组织检查

非结核分支杆菌感染的淋巴结和肝脏的病变组织常为非特异性炎症肉芽肿样病理改变，包括中性粒细胞、巨噬细胞和泡沫细胞浸润。早期在病灶中难于发现分支杆菌，之后较易发现，并使预后恶化。

基因检测

为该病的金标准检查。

通过临床表现即结核分枝杆菌感染所致的午后潮热、盗汗、淋巴结肿大，结合特异的抗体检测细胞表面不能表达IFN-γRI分子可初步诊断本病，确诊需要做基因检测，呈现IFN-γR1基因缺失或功能缺陷的结果可明确诊断为小儿干扰素-γ受体缺陷病。

血行播散性结核病

血行播散性结核病是一种极危重的结核病，由结核分枝杆菌进入血循环造成全身多个脏器病变，临床表现为明显结核中毒症状，起病急，常有高热、盗汗、消瘦等症状，部分患者甚至出现胸痛、咯血等不适，痰结核杆菌涂片或培养呈阳性，血沉增快，淋巴细胞亚群减少、T-SPOT阳性。小儿干扰素-γ受体缺陷病通过基因检测可呈现IFN-γR1基因缺失或功能缺陷，特异的抗体检测细胞表面不能表达IFN-γRI分子。

小儿干扰素-γ受体缺陷病患者应尽可能避免接触结核、伤寒等病人，原则上患者应终身持续性治疗，至少4种抗结核药物同时使用，并根据病情及药敏试验调节用药和剂量，造血干细胞移植是目前唯一的治愈办法。

利福平

对巨噬细胞内外的结核分枝杆菌均有快速杀菌作用，与异烟肼联用可显着缩短病程，推荐早晨空腹或饭前半小时服用，其代谢物为橘红色，服用后眼泪、大小便等均为橘红色。

异烟肼

对巨噬细胞内外的结核分枝杆菌均有快速杀菌作用，杀菌力极强，脑脊液中药物浓度也高，偶可发生药物性肝炎等不良反应，肝功能异常者慎用。

乙胺丁醇

对结核分枝杆菌也有抑菌作用，口服易吸收，不良反应为视神经炎，治疗过程中出现视力异常应及时就医。

吡嗪酰胺

主要是杀灭巨噬细胞内酸性环境中的B菌群，常见不良反应为高尿酸血症、肝损害、食欲不振等。

γ-干扰素

IFN-γ在体外可上调巨噬细胞表达IFN-γR1，因而可用于治疗，但效果不肯定。

造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前治愈小儿干扰素-γ受体缺陷病的唯一手段。目的是补充缺失和功能缺陷的IFN-γR1，重建造血和免疫功能而使患者恢复健康。

小儿干扰素-γ受体缺陷病患者经过造血干细胞移植治疗可治愈。

大多数小儿干扰素-γ受体缺陷病患者于10个月至11岁内死亡。

小儿干扰素-γ受体缺陷病患者预后很差，长期发展可遗留心肺功能不全，其次继发骨结核病情严重时可遗留骨与关节畸形。

小儿干扰素-γ受体缺陷病患者在抗结核治疗过程中应每3个月复查一次，如果出现其他严重不适或并发症，如胸痛、胸闷、水痘等，应立即来复诊。

小儿干扰素-γ受体缺陷病的患者无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

小儿干扰素-γ受体缺陷病的护理以促进患者的症状减轻，预防感染为主，要经常开窗通风，保持皮肤清洁，同时患者需定期复查血常规、胸片、结核菌素试验等，以监测病情变化。

• 预防感染，经常开窗户通风，保持室内清洁，注意皮肤清洁卫生。

• 术后患者应注意伤口的清洁、干燥，避免沾水或大幅度活动，撕裂伤口。

• 遵医嘱用药，家属可监督患儿用药，不可擅自停药或调整用药。

家长应注意观察患儿的午后潮热、盗汗、淋巴结肿大等症状是否有好转，是否出现药物的不良反应，发现异常及时告知医生。

小儿干扰素-γ受体缺陷病患者接种卡介苗后应保持接种部位皮肤的清洁卫生，接种1月内不能在同手臂进行其他疫苗的预防接种，卡介苗接种完3个月以后，需要复查结核菌素试验是否接种成功。

小儿干扰素-γ受体缺陷病是遗传性疾病，较难预防，可采取产前诊断、遗传咨询等方式早期发现异常，同时孕妇应避免接触放射线，要加强营养，提高自身免疫力。

产前诊断

有些免疫缺陷病可进行产前诊断早期发现，从而尽早给予特异性治疗。

遗传咨询

对于有家族性遗传史或者近亲结婚的父母，在怀孕之前应做遗传咨询，以避免生育患有免疫缺陷的后代。

• 孕妇应避免接受放射线，慎用药物，防止病毒感染。

• 孕妇要加强营养，保持身心愉快，充分体息，营养均衡饮食，提高自身免疫力。

• 孕妇应尽可能避免接触结核、伤寒等病人，尽量避免过度疲劳和精神紧张，注意劳逸结合。