垂体性矮小病患者最典型的症状就是身材矮小，低于正常同龄人平均身高。

• 原发性垂体性矮小病多见于男孩，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130cm，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。

• 多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房、臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。

• 继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。

• 垂体功能减退的儿童，虽然身材小，身体的上部和下部之间仍保持着正常的比例，但没有青春期发育。

垂体性矮小病严重时，可能会并发感染、创伤，出现严重呕吐、腹泻，甚至可出现垂体危象，即出现头痛、呕吐、视力障碍等。

当患儿出现身材矮小、生长发育迟缓、身材比例异常等症状时应及时就诊。医生通过患者的身高状况、生产史、家族史等，结合激素水平、基因检测等检查进行诊断治疗。该病是慢性病程，需要长期治疗及随访。

出现以下症状时，应及时到院检查：

• 1~2岁后生长缓慢，停滞于幼儿期身高，在2~12岁之间每年平均增长少于3~4cm。

• 出现性器官不发育，男性生殖器小，睾丸细小如黄豆；女性原发性闭经，外阴、乳房、臀部皆不发育。

• 长期出现不明原因的头疼、视力和视野障碍等情况，应及时到院明确是否存在颅内肿瘤。

• 大多患者优先考虑去内分泌科或者儿科就诊。

• 若病因为颅内肿瘤，则需要至肿瘤科就诊。

• 母亲怀孕期间是否有甲状腺等疾病史?

• 这是第几胎？剖腹产还是顺产？是否早产？

• 孩子出生时的体重、身长是多少?

• 目前孩子的身高，每年长高大概多少?

• 成长期间孩子翻身、坐起、爬行、走路或说话是否都正常？

• 孩子目前饮食、睡眠等是否正常？

• 孩子还有没有其他疾病史?

• 其他家庭成员是否很矮，或者其他人是否有过生长迟缓?

生长激素的测定

升高者可排除本病，低下者不能肯定诊断。尿hGH测定可作为该病的筛选诊断。

生长激素刺激试验

生长激素的分泌呈明显节律性，夜间入睡时生长激素分泌明显高于日间，正常人基础状态下血生长激素浓度很低，有时甚至测不出，用兴奋生长激素的试验来判断生长激素不足，经兴奋后血中生长激素水平仍不上升，则表明生长激素分泌量不足。常用的兴奋试验包括胰岛素低血糖试验、左旋多巴兴奋试验、精氨酸激发试验、可乐定激发试验。有的病人对一种兴奋试验不起反应，对另一种起反应，因而至少做2个以上的兴奋试验。

生长激素释放激素激发试验

静脉注射生长激素释放激素，对生长激素释放激素有反应者，提示下丘脑病变，无反应者提示垂体病变。

生长激素结合蛋白的测定

该检查有利于评估受体结构。

胰岛素样生长因子的测定

胰岛素样生长因子即生长介素，可直接受生长激素的影响，生长激素缺乏时，胰岛素样生长因子降低，反之升高。该检测可作为评价生长激素分泌的指标。

影像学检查

X线片可发现骨龄落后。行蝶鞍X线片、头颅CT或MRI检查可了解有无垂体瘤。

• 出现生长发育障碍，可有家族性遗传，继发性者多有颅内肿瘤(如颅咽管瘤、嫌色细胞瘤)、感染、创伤，或应用大剂量糖皮质激素史。

• 身高低于同年龄、同性别正常人，平均身高多在130cm以下(一般为正常人身高均值-3倍标准差)。生长速率不足4cm/年，智力发育一般正常。

• 骨龄迟缓，低于实际年龄4年以上，骨骺融合延迟。蝶鞍大小可无特殊，但鞍区病变者可有鞍上钙化、蝶鞍扩大，骨质破坏。

• 性器官不发育，第二性征缺乏等幼稚症表现，甲状腺、肾上腺皮质功能可能轻度减退，对胰岛素高度敏感。

• 血清生长激素水平低下，且对胰岛素诱发的高血糖及精氨酸、左旋多巴、吡啶斯的明等兴奋试验无反应(低于5μg/L)，青春期后血清促性腺激素水平低下。

• 排除下列疾病：体质性青春期延迟、原基性矮小症、儿童甲减症、骨骼疾病(软骨发育障碍、成骨不全)、营养代谢病、先天性心脏病、性腺发育障碍(如Turner综合征)等所致的侏儒症。

先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)

性染色体异常，核型为45，XO。患者表型为女性，表现矮小、性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有肘外翻等先天性畸形，生长激素水平一般不低。而垂体矮小病生长激素水平低。

呆小病

也称先天性甲减，在胎儿或新生儿时期甲状腺发育不良导致甲状腺功能低下，引起明显生长发育障碍，表现为生长缓慢、智力低下、舌大、皮肤粗而干、四肢矮小、上半身比下半身长等。而垂体矮小病患者无甲状腺功能低下。

青春期延迟

表现为生长发育较同龄人缓慢，该类患者一旦开始发育，性成熟良好，骨骼生长迅速，可达到正常人身高。而垂体矮小病患者生长缓慢、骨骼发育不全。出生1~2年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多、肌肉不发达、骨骼成熟迟缓、骨龄较年龄小、智力与年龄相当。

垂体性矮小病的治疗以激素类药物治疗及原发病治疗为主。继发性垂体性矮小病需进行病因治疗，如颅咽管瘤应尽早手术。特发性垂体性矮小病患者出现垂体生长激素缺乏时，最好用生长激素替代补充治疗。

对于因颅脑外伤、放疗、肿瘤等引起的继发性垂体性矮小病，除内分泌治疗外，尚需针对病因进行治疗，可进行手术治疗、化疗等。

生长激素

垂体性矮小病一经确诊，首选生长激素(GH)治疗，可有效提高患者的生长速率、改善成年身高。GH有种属特异性，动物GH对人类无效。人类生长激素(hGH)价格昂贵，故应严格掌握指征，适用于骨骺尚未愈合，对GH有反应的垂体性矮小病者。重组人GH(rhGH)结构与天然hGH完全相同，有纯度高、生物活性强等优点，但仍具有一定抗原性，约30%~40%可出现抗体，5%影响生长反应。

人促生长激素释放激素

特发性垂体性矮小病约半数有加速生长的反应，但疗效并不比重组人生长激素(rhGH)好，尚待进一步研究。同时合并促性腺激素(GnH)缺乏的患者，可在重组人生长激素(rhGH)基础上加用绒毛膜促性腺激素治疗，接近发育年龄开始应用较好。每2~3天肌内注射1000~1500U,3个月为一疗程，也可反复应用6个月至一年以上，对性腺及第二性征的发育有刺激作用，也有助于身高的增长，对男性效果较好。

胰岛素样生长因子-1

对生长激素不敏感的患者有效。

同化激素

人工合成的同化激素有较强的促进蛋白质合成作用，而雄激素作用较弱，因此同化激素促进生长、促进骨骼提早融合的作用则较弱。临床上常用苯丙酸诺龙，在患儿12岁后小量间歇应用。

人绒毛膜促性腺素

可促使黄体的形成与分泌，促进睾丸间质分泌睾酮，适用于已达青春发育期、经上述治疗身高不再增长者。每次500~1000U,肌内注射,每周2~3次,每2~3个月为一疗程,间歇2~3个月,可反复应用1-2年。使用时注意过早应用可致骨骺融合，影响生长，男孩乳腺发育。

其他下丘脑垂体激素

部分患者可有多发性垂体激素缺乏。生长激素治疗可使潜在的下丘脑垂体性甲状腺功能低下症病情加重。若患者对生长激素反应不理想，或血清T水平降至正常值以下，应及时补充甲状腺素。确有肾上腺皮质功能减退者应长期补充皮质激素。

营养素

治疗期间应注意钙、维生素、微量元素及营养补充，以促进骨骼和身体的成长。

对于因垂体肿瘤等引起的继发性垂体性矮小病，除了进行生长激素等内分泌治疗以外，还要对症进行手术治疗，如垂体瘤要进行垂体腺瘤摘除术等。

肢体延长术

一些患有矮小症的人选择接受称为肢体延长的手术，该治疗方法是有争议的，因为与所有手术一样，也存在术后感染、高热、伤口不愈合、恢复不理想等风险，且由于需历经漫长的治疗，患者的情绪和身体压力很大。

特发性垂体性矮小病目前尚不能治愈，继发性垂体性矮小病如原发病完全解除，可期待治愈。

垂体性矮小病不影响自然寿命。

如治疗不及时，患者可能终身身材矮小。

该疾病需要长期治疗、监控，定期随访。如使用生长激素治疗的患者每3个月应复诊，每年应检查一次骨龄。

垂体性矮小病患者日常应保持营养均衡，不要为了患儿生长过量补充营养品，很多营养品中会有激素，反而影响患者的治疗效果，应在专业医生或营养师的指导下适量补充，做到营养均衡。

• 饮食宜营养均衡，可多进食蔬菜、水果、坚果等。

• 避免让患儿吃过多油腻、辛辣、腌制及油炸等食物。

• 可多进食含钙的饮食，如牛奶。

垂体性矮小病的日常护理重在心理辅导、饮食营养均衡、适当运动和充足睡眠。此外，还应在医生指导下定期复查，行生长激素水平测定等检查。

生活规律，保证充足的睡眠

规律的作息、充足的睡眠可辅助患者得到良好的休息，促进生长发育。

适当运动

运动中注意不要磕碰伤，适量运动可以帮助患者生长发育。

用药护理

用药期间遵医嘱用药，出现不良反应及时告知医生，及时就医。

家属应关注、照顾患者的心理健康，大多数患者因身材矮小，特别容易受到同龄人的嘲笑，孩子可能会感到与同伴隔绝，会产生自卑、不愿接触人群及社会等消极心态，长时间会引发抑郁症等心理疾病，不利于疾病的恢复。家属应注意疏导、开解患者，帮助其建立对疾病正确的认识，保持积极的心态。

如有家族史，妊娠母亲可以行羊水的基因检测，孩子出生后可通过定期测骨龄，注意观察孩子身高增长速度等方法来做到预防的目的。

如有家族史，妊娠母亲可以行羊水的基因检测，孩子出生后可定期测骨龄。

• 有家族史，可行羊水的基因检测。

• 密切监测孩子生长发育情况，定期测量骨龄。