因颈椎畸形程度及部位而可有各种临床症状，如颈椎外观畸形和颈椎活动受限外，脊髓神经症状包括锥体束及运动障碍、肢体麻木及大小便障碍等。

如果出现颈椎的外形畸形或者颈椎活动受限，甚至引发脊髓神经症状时，可及时到骨科就诊处理，通过颈部X线检查、CT及MRI进行诊断。

发现婴儿出现颈部外形畸形，比如先天性斜颈或者颈椎活动受限，或者锥体束及运动障碍、大小便障碍时，可及时就医诊治。

建议患者至骨科就诊。

• 患儿的兄弟姐妹是否有此类型的畸形病变？

• 患儿的大小便是否存在异常？

• 颈椎活动度是否受限？

• 做过什么检查，结果如何？

• 是否接受过治疗？治疗效果如何？

体格检查

可初步了解患者病情，通常医生会首先检查血压、体温、脉搏等一般状况，然后检查相应体征以判断患者神经受损情况。如巴彬斯基(babinski)征检查时，被检查者仰卧，下肢伸直，医生会用竹签沿患者足底外侧缘，由后向前划到小趾根部附近并转向内侧。若患者趾背伸，其余脚趾呈扇形展开，则为阳性；查多克(Chaddock)征检查时医生手持被检查踝部，用钝头竹签划足背外侧缘，由后向前至小趾跟部并转向为内侧，阳性表现为拇趾背屈，其余四趾呈扇形散开。

影像学检查

包括颈部X线检查、CT及MRI，通常应作常规高质量X线正侧位照片检查，注意凹侧的椎间盘是否存在，椎弓根是否清晰，椎体的终板结构是否正常或接近正常。之后酌情行CT或MRI检杳，以判定局部各种组织的状态，尤其是脊髓有无受压现象等。

• 颈椎畸形的外观，相应运动功能障碍、锥体束征、大小便功能障碍等临床表现。

• X线、CT和MRI检查显示存在颈椎半椎体畸形的相关影像学检查结果。

本病由于颈椎椎体缺如，椎体的一侧缺损能达到1/2或2/3，会出现颈椎侧凸畸形且多呈进行性发展，所以应早期发现，早期治疗，4岁前可通过外支架，4岁后可通过手术矫正治疗，防止发生严重畸形及出现神经症状。

如果3~4岁前儿童是否作脊柱融合尚难决定，可试用外支架。但半椎体侧凸畸形使用外支架作用非常有限，不能控制畸形的发展。

该病暂无药物治疗。

4岁以后应及早作单纯脊柱后路融合，或后路融合及器械内固定，或前路和后路分期融合术。也有同时作前路及后路骨骺阻滞和融合的病例。若有神经症状应进行椎管减压，可根据患者具体情况作椎管后路、前路或侧前方减压，甚至半椎体切除减压。减压后均应进行脊柱融合，除达到稳定脊柱外，主要为防止畸形发展。

与畸形的严重程度有关，多数情况下能缓解改善症状。

一般不影响自然寿命。

遵医嘱，在术后1个月、3个月、6个月、1年、2年，进行颈部CT等影像学检查，对手术矫形效果进行复诊。

此病无特殊饮食调理，注意饮食营养丰富均衡即可。

颈椎半椎体畸形属于先天发育畸形的一种，目前来说，无需进行特别的护理。在患儿手术后，要为孩子准备营养丰富的食物，以促进手术的愈合，其他没有特别的护理注意事项。

• 术后在医生的指导下，限制颈部活动，可在颈胸支具的保护下下床活动。 

• 做好大小便管理，并观察大小便功能障碍恢复情况，及时向医生反馈。

• 建立合理的生活制度，保证睡眠充足，避免过度劳累，是机体康复的基础。

颈椎半椎体畸形属于先天发育畸形的一种，而且目前病因不明，因此没有特别的预防手段。