埃布斯坦畸形又称先天性三尖瓣下移畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移，附着于近心尖的右室壁上。其后瓣及隔瓣位置低于正常，不在房室环水平而下移至右心室壁近心尖处。其前瓣位置通常正常，但偶尔附着位置也下移，致使右心房较正常大、右心室较正常小，可有三尖瓣关闭不全，此类畸形常合并卵圆孔开放或房间隔缺损以及肺动脉狭窄。

轻型

无或轻度青紫，心脏轻或中度增大，心功能Ⅰ~Ⅱ级，心内分流以左向右为主，右心房与功能性右心室之间无压差，心血管造影无双球征，通常不需手术或仅关闭心内缺损即可，预后良好。

狭窄型

青紫明显，心脏轻到中度增大，心功能Ⅱ级以上，肺循环血流量减少，心内分流为右向左，心血管造影见双球征，应选择手术治疗。

闭锁不全型

无或轻度青紫，心脏重度增大，心功能Ⅱ级以上，右心房与功能性右心室之间无压差，心内分流可为左向右或右向左，造影可见右心房极大，有双球征，需要手术治疗。

埃布斯坦畸形的病因不清，偶有家族史报道，母亲妊娠早期服锂剂者其子代易患本病。可能与遗传、生殖、环境等因素有关。

埃布斯坦畸形是一种少见疾病，占先天性心脏病0.5%～1.0%。有的患者出生后即有症状，有的成年后才出现症状。70%的患者在20岁前，由于右心衰竭或肺部感染而死亡。埃布斯坦畸形病人有5%～25%合并预激综合征(B型)。先天性心脏病合并预激综合征者，其中30%为埃布斯坦畸形。

• 母亲在妊娠早期服用过锂剂的子代易患本病。

• 患有先天性心脏病史者患病的几率增加。

埃布斯坦畸形典型症状为发绀和右心功能不全，根据畸形程度不同，发绀和右心功能不全的程度逐渐严重。典型症状有皮肤口唇青紫、心悸、气喘、乏力、头昏和恶心、呕吐、腹胀、下肢水肿等右心功能不全的表现。

充血性心力衰竭

患者心脏瓣膜结构异常，将严重影响心脏泵血功能，导致心排血量不能满足机体代谢需要，机体灌流不足，从而出现肺循环和体循环淤血。

心律失常

由于右心房扩大和房室传导系统结构异常，多数患者可能出现一度房室传导阻滞，患者右束支可能出现明显的纤维化而造成心律失常。

埃布斯坦畸形典型症状为发绀和右心功能不全，一旦发现患者有口唇指端青紫、乏力、水肿等症状，应及时就医明确原因。部分患者初期表现为容易感冒和反复发生肺炎，容易心悸气短等，应及早就医。

• 母亲孕期曾服用锂剂，孩子出生后应进行心脏超声检查。

• 患者日常容易感冒，经常心悸、气短应及时就医检查。

• 口唇、肢端发青，日常经常乏力，有双下肢水肿等情况，应及时就医。

大多患者优先考虑去心血管内科就诊，如已确定需要手术治疗，再去心血管外科就诊。

• 目前都有什么症状？(如乏力、发绀、心悸、气短等)

• 症状最早是什么时候出现的？出生时进行过什么检查吗？

• 是否出现肢端肥大？

• 患者母亲孕期是否服用过锂剂？

• 既往有无其他的病史？如先天性心脏病？

心电图

心电图示右心房肥大，完全性或不完全性右束支传导阻滞，P-R期间可延长，胸导联R波电压低。

X线检查

轻度畸形者心脏扩大不明显，中重度畸形者心脏向两侧扩大，主要为右心房扩大。由于右心房扩大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少数病变可呈球形。

超声心动图

能够明确诊断埃布斯坦畸形，检查可见三尖瓣隔瓣与后瓣下移和前瓣关闭迟，EF斜率下降，三尖瓣前叶冗长，右心房室扩大，室间隔运动异常。彩色多普勒可证实房水平分流和三尖瓣关闭不全。

选择性右心系统造影

该畸形造影诊断的主要依据是三尖瓣畸形、下移和右心室房化。

右心导管检查

显示右心房腔扩大，右心房压力增高，压力曲线a波和v波均增高，提示三尖瓣关闭不全。右心室和肺动脉压可正常或轻度增高。

• 通过临床表现以及孕妇孕期有服用锂剂的病史，患者有发绀、呼吸困难、恶心、呕吐、水肿等右心功能不全及心衰的表现，可初步诊断为埃布斯坦畸形。

• 结合体征，即患者有杆状指(趾)、颈静脉收缩期正性搏动特征性的心脏杂音。

• 结合X线摄片示心脏向两侧扩大，心电图示P波和P-R间期改变，超声心动图示三尖瓣隔瓣与后瓣下移和前瓣关闭迟等检查结果可以诊断。

埃布斯坦畸形需与其他心脏疾病如房间隔缺损、卵圆孔未闭、二尖瓣狭窄、三尖瓣闭锁等鉴别，这些疾病也可能会出现发绀、心悸、气喘、乏力、头昏和右心功能不全等表现，容易与埃布斯坦畸形混淆，但心电图、X线检查、超声心动图等表现不同，一般通过相关检查即可鉴别。

埃布斯坦畸形症状轻微者可暂不手术。症状严重者以手术治疗为主，辅以有关的对症药物治疗防治栓塞、感染等并发症。尽量避免在婴幼儿时期手术，可在15岁后手术，药物治疗主要是控制右心衰竭和心律失常。

• 有心力衰竭者，应给予强心药、利尿药或血管扩张药，如西地兰等。

• 有心律失常者，应根据其类型给予相应的药物治疗或射频消融方法，如普萘洛尔。

• 如有栓塞、感染等并发症出现，亦应予以相应处理。

根据三尖瓣的发育情况分姑息性手术和根治性手术，目前倾向于根治性手术。手术包括三尖瓣成形或置换、房化的心室折叠、关闭房间隔缺损及切断房室旁路。

埃布斯坦畸形根据三尖瓣下移情况及发育的不同决定能否治愈，部分患者可采取根治性手术治愈。

视具体病情而定，有些病人可出生后不久即死亡，也有直至成年仍无明显症状，70%的患者在20岁前由于右心衰竭或肺部感染而死亡。

密切关注右心心功能情况，建议3~6个月复诊一次。

对于婴幼儿患者应注意母乳喂养。儿童及成年患者，饮食注意合理搭配，营养丰富。饮食应清淡易消化，富含优质蛋白和维生素，避免高油、高脂饮食，避免辛辣刺激饮食。

埃布斯坦畸形患者日常要注意合理饮食，增强身体抵抗力。生活环境应清洁舒适，避免上呼吸道感染。保持良好心态，定期复查，避免劳累和熬夜。

• 了解所服药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。

• 居室保持适宜的温度和湿度，定时开窗通风，保持空气新鲜。

• 注意气温变化，适时增减衣服，防止呼吸道感染。

日常密切注意是否出现皮肤黏膜青紫情况，是否出现严重的乏力、心悸、腹胀、水肿、感染等现象，一旦出现应立即就医。

埃布斯坦畸形病因尚不明确，孕期服用锂剂者其子代易患此病，因此，孕期一定注意合理饮食和用药。

埃布斯坦畸形病因尚不明确，应做好优生优育，孕期注意避免服用或接触锂剂，密切关注新生儿各项发育表现，发现异常要及时干预治疗。

• 定期产前检查。

• 孕妇在医生指导下服用药物，避免滥用药物。

• 注意孕期合理饮食，规律作息，避免熬夜和感染，不接触有毒有害物质。