局部疼痛、肿胀

疼痛呈间歇性，早期疼痛不剧烈，但随活动加剧，疼痛逐渐加重，夜间较甚。

局部肿块

肿块有压痛，皮温高、发热、发红，是尤因肉瘤位置在表浅者的主要症状。

出现尤因肉瘤常常出现身体不适、乏力、厌食、身体消瘦的症状。

大小便失禁

可以因肿瘤浸及腰椎，侵犯骨髓，可引起脊髓神经的损伤，可造成损伤平面以下区域感觉、运动觉消失，大、小便失禁。

病理性骨折

表现为在较小的外力或无外力的作用下发生的骨折。老年患者主要表现为全身性骨质疏松。

尤因肉瘤患者常出现局部疼痛、肿胀，严重情况下，应及时就医。尤因肉瘤主要通过肝功检查、脏器检查等检查确诊，还需注意与化脓性骨髓炎等疾病相鉴别。

• 当出现发热，局部疼痛、肿胀的情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现剧烈根性痛、截瘫、大小便失禁、坐骨神经痛、病理性骨折等紧急情况时，应立即就医。

多数患者优先考虑去骨科就诊。

• 最近发烧吗?食欲如何?体重有没有下降?

• 什么时候发现有肿块的?刚开始发现时肿块有疼痛感吗?

• 在看病前是否服用过药物，具体服用过哪些药物?

• 在看病前做过化疗、放疗吗?

• 除了身上长有肿块，伴有疼痛，还有别的症状吗?

• 按压肿块处会感觉到痛吗?

• 现在的疼痛是间歇性还是持续性?晚上疼痛会更加剧烈吗?

病史询问、查体

家族中肿瘤性疾病史是否存在，工作、生存环境中是否存在有害物质或辐射。查体判断肿瘤大小、疼痛情况、神经系统检查、淋巴结检查。

组织病理学检查

组织病理学检查可以为尤文肉瘤的诊断，提供更为确切的依据。通过穿刺、切除活检、手术等方法获得病理组织样本。组织病理学检查包括检查组织细胞形态、免疫细胞化学特征、细胞遗传学特征、分子生物学特征等。由于尤文肉瘤具有典型的染色体变异的遗传学特征，因此，特异性染色体是尤文肉瘤的重要诊断特征，通常通过免疫荧光染色的方法进行检查。

脏器功能及常规检查

• 生化及动态红细胞沉降率检查：需要检查肝肾功能、乳酸脱氢酶、 电解质、 动态红细胞沉降率等。肿瘤负荷大的尤文肉瘤患者，可能会出现血尿酸及乳酸脱氢酶水平升高。

• 心电图及心脏彩超检查：用于检查患者的心脏功能。

• 血常规检查：如果肿瘤侵犯骨髓，患者常会出现白细胞升高、血红蛋白及血小板减低。

• 凝血功能检查：用于在治疗前了解患儿的凝血功能，以及是否有出血和血栓。

影像学检查

X线平片

尤因肉瘤通常表现为边界不清的破坏性病变，10%~15%的病例在诊断时有病理性骨折，可以通过X线平片进行检查。

CT检查

相对于X线平片，CT可以更好地显示皮质破坏和软组织病变的范围，适用于骨外尤文肉瘤，同时，可以了解有无肿瘤出血及炎症改变，也可通过胸部CT扫描，以评估肺部是否有肺部转移。

磁共振成像

相对于X线平片和CT，磁共振成像可以更好地分辨肿瘤的大小、局部骨内和骨外病变的范围，以及筋膜面、血管、神经和器官与肿瘤的关系，为之后手术或放疗确定范围。头部磁共振成像可用于了解是否存在颅内转移。

B超

B超可用于了解原发及转移部位肿瘤大小、性质、肿瘤范围、供血情况及与周围组织的关系，是最为无创且方便的影像学检查。

PET-CT

有条件的患儿，可以通过PET-CT进行全身性的检查，对肿瘤进行初始分期的评估。

骨扫描

如果患儿全身肢体疼痛症状明显，有条件者可行放射性核素骨扫描，以评估全身骨骼是否存在多发性病变。如果已进行PET-CT，则不需要再做骨扫描。

尤因肉瘤的诊断主要依靠组织病理学，依据免疫组化特点为90%以上的ESFT肿瘤细胞膜CD99强表达即使是在EWSR1融合基因阴性的病例中也可表达且CD99的表达与肿瘤病理亚型无关。因其他小圆细胞肿瘤也可表达CD99，故尚需其他免疫组化标记进行鉴别诊断。FLI1对诊断ESF T的特异性优于CD99，但敏感性略低。基因检测可确诊，可通过FISH分离探针监测，有条件的话可加做PCR同时检测融合基因更为理想。

急性化脓性骨髓炎

急性化脓性骨髓炎发病急，多伴有高热，疼痛较尤因肉瘤剧烈，化脓时常伴有跳痛，夜间痛并不加重，有些患者伴有胸部或其他部位感染。早期的X线片上受累骨改变多不明显，然后于髓腔骨松质中出现斑点状稀疏破坏。在骨破坏的同时很快出现骨质增生，多有死骨出现；穿刺检查，在骨髓炎的早期即可有血性液体或脓性液体吸出，细菌培养阳性。

骨原发性网织细胞肉瘤

多发生于30～40岁，病程长，全身情况尚好，临床症状不重，X线表现为不规则的溶骨性骨破坏，有时呈溶冰状，无骨膜反应。病理检查，胞核更不规则，具有多形性，网织纤维比较丰富，包绕着瘤细胞。组织化学检查显示胞浆内无糖原。

神经细胞瘤骨转移

神经细胞瘤骨转移多见于5岁以下的幼儿，多数来源于腹膜后，少数来源于纵隔，常无明显原发病症状，转移处有疼痛、肿胀，多合并病理性骨折，尿液检查儿茶酚胺升高。病理上成神经细胞瘤的细胞呈梨形，形成真性菊花样；电镜下瘤细胞内有神经内分泌颗粒。

尤因肉瘤主要采用手术完整切除、局部放疗和全身化疗的综合疗法。尤因肉瘤的恶性程度高，早期可向骨骼及肺部转移，出现严重的骨破坏和广泛的软组织受累。该病对化疗、放疗敏感，结合手术治疗，预后较好。

50%以上单发性尤文氏肉瘤患者经过以化疗为主的综合治疗后可以治愈。目前化疗主要运用环磷酰胺、长春新碱、阿霉素、放线菌素D、异环磷酰胺、依托泊苷等。近十年来，IFO和VP-16在尤文氏肉瘤化疗中收到良好疗效。

切除治疗，旨在完全切除肿瘤，最大限度达到有效的局部控制，防治和减少肿瘤的转移。目前单纯手术治疗只适用于全身情况严重，无法放疗或化疗，或放疗、化疗失败者以及虽有远处转移，为解决局部剧痛或治疗病理性骨折而施行姑息手术治疗。

尤因肉瘤对放疗较敏感，该方法通过照射可使肿块减小，患者的局部症状得以减轻甚至消失，而且可改善无法进行手术的患者的预后，大大提高患者的生存质量。但单独应用的远期疗效很差。放疗的剂量一般为40～60Gy，4～5周，提倡放疗总剂量为55Gy。

尤因肉瘤患者经过正规治疗后，大部分患者可治愈。

若不接受正规治疗，尤因肉瘤会广泛转移，患者生活质量直线下降，严重时可危及生命。经过正规治疗后，大部分患者可治愈，复发率降低，初期生活质量会有一定的影响，在恢复过程中，生活质量会逐步提高，对寿命影响不大。

若肿瘤对于骨的损伤较大，则须进行截肢手术，对脊髓神经造成不可挽回的损失时，可能出现相应的神经系统症状。

尤因肉瘤患者每2～3个月至医院复查一次，24个月后复查间隔时间可适当延长，延长到半年一次，5年后延长至每年复查一次。复查内容包括行体格检查、血常规、胸片和局部影像检查。

尤因肉瘤患者饮食应营养丰富且均衡，食用一些新鲜、易消化、富含优质蛋白质、维生素、矿物质的食物，多吃五谷杂粮和蔬菜水果，忌辛辣、刺激性饮食。每天多喝水。

少吃咸鱼、腌肉和泡菜等食品

咸鱼、腌肉和泡菜等食品中含有亚硝胺类化合物这类致癌物质。

食用新鲜、易消化、富含优质蛋白质、维生素、矿物质的食物

提供人体充足营养，有助于患者快速恢复。

多喝水

保持大便畅通，有利于人体新陈代谢。

尤因肉瘤患者应保持一个良好的卫生习惯和良好的心态，保持皮肤干燥、清洁，注意皮肤护理。术后卧床休息、卧床期间要勤翻身，非手术患者运动强度适中。

• 手术患者术后卧床期间要勤翻身，之后活动度要小，可适当散步、按摩肌肉、站立等。非手术患者，运动强度适中即可，不可剧烈运动或过度劳累。

• 保持一个良好的卫生习惯和良好的心态；每天多喝水、避免寒冷刺激，注意保暖、注意皮肤管理。

• 注意个人防护，预防感染。可能因治疗引起中性粒细胞减少，要注意个人及生活环境的卫生，不要接近传染性疾病的患者，不去人多的地方。

在家用药患者需注意不良反应，若出现心肌损害、心律失常等症状，应及时就医。

医务工作者可以向患者及其家属普及关于尤因肉瘤这个疾病的相关知识和治疗现状，经过正规治疗后，大部分患者可治愈，复发率偏低，在恢复过程中，生活质量会逐步提高，对寿命影响不大，使得患者及其家属能够积极配合治疗。

• 如果患者做了手术，术后应多更换敷料，保持卫生；放置的引流管应保持畅通。

• 化疗患者可在化疗前半小时服用中枢性镇吐药，避免化疗后出现恶心、呕吐、食欲不振等胃肠道反应。

尤因肉瘤可通过定期体检、做产前诊断来实现早期筛查。通过血液学分析、遗传学检测和影像学检查来实现早期筛查。在日常生活中，保持一个良好心态，避免接触有害物质。

尤因肉瘤可通过定期体检、做产前诊断来实现早期筛查。体检项目中可通过血液学分析来判断患者是否感染，产前诊断通过遗传学检测和影像学检查，提前对患儿染色体是否异常进行检测，产前基因诊断有助于识别基因异常，在专业医生的建议下及时做出诊断和处理。

• 保持一个良好心态，按时做体检，避免暴露于辐射环境内、接触有害化学物质。

• 做产前诊断，通过遗传学检测和影像学检查，提前对患儿染色体是否异常进行检测，在专业医生的建议下及时做出诊断和处理。