婴儿癫痫病是小儿常见的神经系统疾病之一，是多种原因造成的慢性脑功能障碍，可导致神经元过度放电同步放电，引起反复、自发的、不可预测的癫痫发作，同时对躯体、认知、社会功能和精神心理等多方面产生不良影响。本病有三大特征为痉挛发作、智力发育迟缓、脑电图高峰节律紊乱，以药物治疗为主，虽不能完全治愈，但可较好控制症状。

局灶性发作

包括单纯部分性、复杂部分性、部分性继发全身性发作三类。后者系神经元异常放电从局部扩展到双侧脑部时出现的临床发作。

全面性发作

此发作分为两个亚型，运动全面性发作，包括强直阵挛发作、强直发作、阵挛发作、肌阵挛发作、肌阵挛强直阵挛发作、失张力发作，和非运动全面性发作，包括失神、不典型失神发作等。

婴儿癫痫病是多种原因造成的慢性脑功能障碍，如皮质发育障碍、脑外伤、肿瘤、神经系统感染等，多见于围生期窒息感染史或者有家族史的婴幼儿，饮酒、剥夺睡眠等可诱发癫痫发作。

皮质发育障碍

皮质发育障碍引起癫痫发作最常见的原因是神经元异位和局灶性皮质发育不良。前者是指神经元迁移过程中由于多种原因受阻，使神经元不能到达正常部位，因而不能形成正常功能所必须的突触联系，反而在局部形成异常神经网络引起癫痫发生。受阻神经元的形态是正常的，而皮质发育不良往往有皮质结构和细胞学的异常，如无脑回、脑裂、多脑回及局灶性巨脑回等都可引起癫痫发作。

脑瘤

原发性或继发性脑部肿瘤，良性或恶性脑肿瘤，都可能引起癫痫发作。流行病学调查显示，癫痫患者中有4%系肿瘤所致。

外伤

外伤是癫痫的常见病因，可出现在急性期或头伤后的恢复期，前者称为早发性癫痫(头伤后一周内出现的癫痫)，后者称为晚发性癫痫(头外伤1周后出现的癫痫)。流行病学调查显示头外伤后癫痫的发病率为2%~5%。头外伤合并脑出血或有早期癫痫发作者，有10%出现晚发性癫痫，其中开放性脑外伤比闭合性更易导致癫痫发作。脑挫裂伤或凹陷性骨折也是癫痫的易发因素。婴幼儿的头外伤癫痫常与产伤有关，而滞产、器械助产都是产伤的重要危险因素。

中枢神经系统感染

中枢神经系统感染中有24.3%的患者出现癫痫发作或癫痫持续状态。

遗传代谢性疾病

许多神经遗传病中有癫痫发作。脑内表皮样囊肿、婴儿蜡样脂褐质累及病、Ⅱ型唾液酸苷酶累及病、溶酶体贮积病、黑朦性痴呆等都常引起癫痫发生。

其他因素

母亲在孕期服用激素，或应用麻醉品、酒精等，分娩时麻醉药品误注射入胎儿头皮等情况，均可能致使新生儿出现癫痫情况。

饮酒

可能是酒精对脑细胞的直接或者间接作用，影响脑细胞正常代谢而诱发脑电波异常，导致癫痫发作。

剥夺睡眠

睡眠与癫痫的发作密切相关，睡眠不足会影响脑细胞正常活动，导致脑电图出现异常电活动，最终诱发癫痫发作。

婴儿癫痫病是小儿常见的神经系统疾病之一，目前暂无准确的流行病学研究资料。

有家族史的人群

父母双方家族中有癫痫患者，或者父母双方其中一方为癫痫患者。许多神经遗传病中有癫痫发作。

有围生期窒息感染史的人群

缺氧缺血性脑病可发生于任何年龄，但以新生儿和成人最为常见，其中约6%的患者可发生癫痫。中枢神经系统感染中有24.3%的患者出现癫痫发作或癫痫持续状态。

意识丧失

当癫痫发作时，可伴有短暂性的意识丧失。

抽搐

癫痫发作时往往伴有抽搐，表现为四肢，以及躯干肌肉剧烈抽搐，也可表现为仅有单侧肢体或者面部肌肉的局部抽动，如嘴角抽搐、眼睑抽搐等。

固定姿势

发作时全身肌肉剧烈收缩伴意识丧失，使患儿固定于某种姿势，如头眼偏斜、双上肢屈曲或伸直、呼吸暂停、角弓反张等，可持续5~20s，甚至更长。

肢体无力

发作时全身或躯体的肌肉张力突然短暂性丧失而导致姿势改变，表现为头下垂，肩或肢体下垂，屈髋屈膝或者摔倒。

两眼凝视

发作时突然停止正在进行的活动，两眼凝视，可伴有意识障碍，持续数秒后可恢复。

摔倒

发作时表现为突然跌倒，伴随程度不等的面部、四肢、躯干抽动。

面部青紫

发作时呼吸肌强烈收缩，导致呼吸暂停，出现面部青紫。

咬伤舌头

癫痫发作开始常常因为闭嘴导致舌头被咬伤。

出汗、口吐白沫

发作时可出现心率、血压升高、出汗、支气管分泌物增多等自主神经症状。

昏睡

恢复期可有因不能立刻清醒，而出现一段时间的昏睡状态。

头痛、肌肉痛

发作恢复后可出现不同程度的头痛和肌肉痛。

语言障碍

部分患儿如治疗不及时，可产生部分失语或重复语言多。

识别障碍

患儿对事物的辨别能力差，包括梦样状态、时间感知的歪曲、不真实感、分离状态。

婴儿有癫痫的典型临床表现，如抽搐、意识丧失等，有家族史，应及时于儿科或者神经内科就诊，完善相关检查，如脑电图、颅脑CT以及MRI等，排除其他疾病，明确诊断是否为癫痫，注意与屏气发作、睡眠肌阵挛等相鉴别。

• 当患儿父母双方有癫痫家族史，患儿表现为肢体抽动、固定姿势、凝视、运动减少、反应减低、意识障碍等癫痫临床表现，应及时就医。

• 当患儿确诊癫痫后，一旦发作持续30分钟以上或者频繁发作连续30分钟以上，发作间期意识不能恢复者，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 当患儿出现抽搐、意识丧失持续30分钟以上，或者频繁发作连续30分钟以上，发作间期意识不能恢复者，优先考虑于神经内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 有这种的症状大概多久了？

• 目前都有什么症状？(如肢体抽搐、惊厥、意识障碍等)

• 来院前有无自行服药？

• 既往有无其他的病史？

脑电图检查

脑电图检查是必需的，癫痫样波(棘波、尖波、棘慢复合波)可以作为癫痫的诊断依据，但必须结合临床，上述波形同样可见于非癫痫性疾病，甚至健康人。常规脑电图仅可在30%~40%的患者中发现癫痫样波，必要时应作24小时脑电图监测或视频脑电图监测，尤其是后者对癫痫的鉴别诊断及分型有重要价值。

24小时动态脑电图

在活动、睡眠等日常生活状态下记录受试者24小时脑电图，可以提高癫痫的诊断率。

视频脑电图

可以直接观察到发作期的实时脑电活动，对于癫痫的诊断、鉴别诊断有重要意义。

病因学检查

如遗传代谢性疾病筛查、染色体检查、基因分析、血生化、脑脊液等，并非每项都做，根据病情进行选择。

颅脑CT、MRI

包括正电子发射断层扫描、单光子衍射断层摄影等，提高了癫痫病灶结构化异常的诊断，可有助于发现癫痫的病因，但对癫痫本身的诊断无任何意义。

神经病理检查

属于手术切除癫痫病灶的检查，可明确癫痫的病因，如血管畸形、颅脑发育异常等。

婴儿癫痫病的诊断原则可分为四个步骤：确定发作性症状是否为癫痫发作，确定癫痫发作类型，诊断可能的癫痫综合征，确定和寻找癫痫的病因。其诊断方法包括详细病史资料、体格检查和辅助检查。

既往史

包括出生前、围产期、新生儿期的详细情况，以及婴幼儿的发育情况。详细询问脑损伤史，特别是脑外伤、感染和中毒史。家族史着重于发作性疾病，以及遗传特征。

临床表现

表现为意识丧失、抽搐、两眼凝视等，发作恢复期可立刻清醒，也有有一段时间的昏睡期，恢复后往往会发现舌头被咬伤，伴有头痛、肌肉痛等。

临床检查

包括体格和神经系统检查，排除脑瘤、感染、先天性代谢异常等疾病，并进行脑电图、颅脑CT、MRI等，有助于癫痫的诊断，发现病因，确定病灶。

屏气发作

婴幼儿时期发病，常以恐惧、疼痛、发怒或者要求未得到满足为诱因，开始表现为强烈情感爆发、大声啼哭，旋即呼吸突然停止于呼气相并出现青紫，严重者有暂短的意识障碍，全面强直或肌肉抽动，约1~3min呼吸恢复，青紫消失，肌肉放松，意识恢复。首次发作多在6~15个月之间，发作频率不定，多着可达一日数次，5~6岁以后发作自行停止，屏气发作不需服药，应向家长解释，注意合理教养和心理卫生。

睡眠肌阵挛

为一种生理性的睡眠运动，从新生儿、小婴儿直至儿童期和成人均可发生。主要表现为浅睡期间手指脚趾不固定轻微抽动，或下肢甚至全身快速抖动，致使入睡者惊醒并有落空感。有些小儿睡眠肌阵挛比较频繁，但并不影响睡眠。发作期以及发作间期脑电图正常，可排除癫痫性肌阵挛的诊断。

儿童癔症性发作

可与多种癫痫发作类型混淆，但是癔症发作并无真正的意识丧失，发作中缓缓倒下，不会有躯体受伤，无大小便失禁或舌咬伤。抽动动作杂乱无规律，瞳孔无散大，深、浅反射存在，发作时面部神色正常，无神经系统阳性体征，无发作后嗜睡，常有夸大色彩。发作期和发作间期脑电图正常，暗示治疗有效。

睡眠障碍

儿童期常见的睡眠障碍，如夜惊、梦魇、梦游，及发作性睡病等均需与癫痫相鉴别，视频脑电检查发作期和发作间期均无痫样放电。

抽动障碍

抽动是一种不自觉、无目的、快速、刻板的肌肉收缩，属于锥体外系症状。情绪紧张时可加导致发作，睡眠时消失。临床上可仅表现为涉及一组肌肉的短暂抽动，如眨眼、头部抽动或者耸肩等，或突然爆发出含糊不清的嗓音，如清喉、吭吭声等或者腹肌抽动、踢腿等动作。抽动能被患者有意识的暂时控制，睡眠中消失，发作期脑电图无痫样放电，抽动障碍是以抽动为主要临床表现的一种慢性神经精神疾病。

婴儿癫痫病患儿需要长期持续性治疗，除了药物治疗外，也需要明确疾病病因，进行病因学特异性治疗。必要时可选择外科手术治疗，如癫痫灶切除手术等。

针对病因进行特异性治疗，是治疗癫痫的关键，因此对于各种类型的癫痫都要尽量寻找病因，如苯丙酮尿症可予以低苯丙氨酸饮食治疗，癫痫外科手术可切除局灶性皮层发育不良等。

丙戊酸钠

是用于治疗癫痫强直发作、失张力发作、肌阵挛发作、局灶性发作的一线药物。但是往往会导致肝功能损害、体重增加、震颤、血小板减少等，故有肝病，明显肝功能损害，血小板较少等的患者禁止使用。

拉莫三嗪

治疗癫痫局灶性发作的首选用药，其不良反应主要包括过敏、肝肾功能衰竭、疲倦等，故有明显肝病肾病史，明显肝肾功能损害的患者禁用，必要时使用必须严格检测血药浓度。

卡马西平

癫痫局灶性发作的首选用药，不良反应主要是过敏和白细胞减少，用药时要监测血液中白细胞的数目和血药浓度。

奥卡西平

癫痫局灶性用药的一线药物，会导致头晕、嗜睡、白细胞减少、低血钠、过敏等，用药期间要密切检测血钠浓度，白细胞数目以及血药浓度。

促肾上腺皮质激素

作为一线用药被用于婴儿痉挛，对70%的患儿有效，其中半数以上发作可以控制，但易复发，也可用于治疗肌阵挛失张力性癫痫等。

癫痫灶切除手术

包括病变半球切除术。有明确癫痫灶的，抗癫痫药物治疗无效或者不佳，频繁发作影响患儿日常生活者，在进行评估后，如果合适可选择外科手术治疗。局灶性癫痫，定位明确，癫痫灶不在主要功能区的患儿手术效果较好，可以达到完全无发作且无功能障碍。

姑息性治疗

如胼胝体部分切开、迷走神经刺激术等。抗癫痫药物治疗无效或者不佳，频繁发作影响患儿日常生活者，在进行评估后，如果合适可选择外科手术治疗。但患者癫痫灶定位困难或者癫痫灶较多，癫痫区域位于脑主要功能区，可选择姑息性手术治疗。手术目的在于减少发作次数或者减轻发作严重程度。

婴儿癫痫病不能完全治愈，大部分症状可以得到控制。

如及时进行规范治疗，本病多不影响患儿寿命。

婴儿癫痫病患者后期可出现智力障碍，甚至智力退步，以及运动发育落后等，导致日常生活不能自理。

婴儿癫痫病患者在用药期间必须定期复诊，开始每2~3周复查一次，半年后3~6个月复查一次。复查内容有临床症状是否缓解、肝肾功能、血常规，其目的主要是判断疗效，调整药物剂量，了解有无药物不良反应。若在此期间病情有变化或出现毒副作用，即应随时复诊。

婴儿癫痫病患儿的饮食多为母乳喂养，随患儿的生长发育逐步添加辅食，饮食应保证营养丰富、膳食均衡。

• 患儿辅食建议选择营养丰富，容易消化的食物，可以补充患儿生长发育消耗的能量，且易于消化，不会加重肠道负担。

• 如未开始添加辅食，患儿以母乳喂养为主，规律喂养。

婴儿癫痫病患者要注意遵医嘱服药，避免漏服或者随意停药。日常生活中要保持身心愉悦，但要避免情绪剧烈波动，以免加重病情。在治疗期间出现头晕、恶心、乏力、复视等，需要及时就医，避免出现危重情况，影响生命安全。

口服用药

婴儿癫痫病患者必须按医嘱服药，禁止随意停药，也要避免漏服，漏服一次或者多次会影响体内血药浓度，导致整个疗程失效。

日常护理

婴儿癫痫病患者容易受到惊吓、对环境变化适应能力差。家长需要给予一个相对比较稳定安全的生活环境，使患儿保持心情愉快，但是要注意情绪避免过度，如过度兴奋、过度悲伤，以免情绪的剧烈波动诱发、加重病情。

复诊时观察有临床症状是否缓解，查肝肾功能、血常规，其目的主要是判断疗效，调整药物剂量，了解有无药物不良反应。若在此期间病情有变化或出现毒副作用，即应随时复诊。

当患儿出现头晕、乏力、复视、恶心、皮疹等，考虑有药物的不良反应，请及时就医，避免发生危重状况，如休克、弥漫性血管内凝血等。

婴儿癫痫病可通过产前诊断减少该病患者的出生，孕妇在妊娠期要注意孕期保健，定期产检，尽可能避免发生癫痫的诱因。

对于因遗传性疾病引起的癫痫，要进行产前诊断，如超声、染色体核型分析等，当发现患某种遗传性疾病，伴发癫痫的胎儿可以人工流产。

• 癫痫病人在选择婚配对象时，应避免与有癫痫家族史的结婚，双方都有癫痫家族史的人也应避免结婚。

• 妇女要注意孕期保健，定期进行产前检查。

• 避免诱因，如饮酒等，诱发癫痫发作。

• 为了预防出生时脑损伤引起的癫痫，对于高龄初产妇，如预计生产过程不顺利，应及早剖腹取胎，这样可以避免因缺氧、窒息、产伤引起婴儿癫痫。

• 高热、惊厥患者以后约有15％左右转变成癫痫，如对有复发可能的高热惊厥，应及早地采取预防措施。