高脂蛋白血症V型是是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型的结合型，由多种原因导致脂质代谢异常的内分泌疾病。是一种少见病，主要病因与基因缺陷有关。主要临床症状包括发疹性黄瘤、动脉粥样硬化、肝脾肿大、高尿酸血症、高糖血症，可导致冠心病、脑卒中、脂肪肝、糖尿病的并发症。目前主要通过综合治疗，预后尚可。

高脂蛋白血症V型的主要病因与基因缺陷、不良生活和饮食习惯有关，好发于有家族史者、生活习惯不良者等人群。此外其他疾病、不良嗜好和不良生活习惯都能诱发高脂蛋白血症V型。

基因缺陷

基因缺陷导致患者脂代谢紊乱，出现体内甘油三酯和胆固醇生成多于清除，出现异常堆积，可导致高脂蛋白血症V型。

不良生活和饮食习惯

长期高脂饮食，大量摄入胆固醇和反式脂肪酸会导致体内甘油三酯和胆固醇异常升高。此外，大量吸烟和酗酒对脂质的清除造成影响也会导致高脂蛋白血症V型。

其他疾病

常见于糖尿病、痛风、甲状腺功能异常、肥胖症等，都能导致脂代谢异常诱发高脂蛋白血症V型。

不良嗜好

如大量吸烟、酗酒等，都能导致脂代谢异常诱发高脂蛋白血症V型。

不良生活习惯

如暴饮暴食、高脂高糖饮食、缺乏运动、长期熬夜、作息混乱，都能导致脂代谢异常诱发高脂蛋白血症V型。

高脂蛋白血症V型是一种少见病，目前发病率尚无具体流行病统计数字。

有家族史者

高脂蛋白血症V型属于遗传性疾病，有家族聚集趋势，有家族史者发病率较高。

生活习惯不良者

长期高脂饮食、吸烟酗酒、久坐缺乏运动属于高脂蛋白血症V型的诱因，此类患者属于高发人群。

其他

患有痛风、糖尿病、甲状腺功能异常、肥胖症的患者易发生该病。

高脂蛋白血症Ⅴ型若不积极进行治疗或是干预可引起以下并发症：

发疹性黄瘤

表现为突发的米粒大小的大片丘疹，主要集中于胸背部和臀部，嘴唇和口腔黏膜也可累及。丘疹初期为淡黄色，逐渐变为棕黄色，表面柔软，一般无痛可自行消退。

动脉粥样硬化

多见于病程长的患者，可累及全身的动脉，累及冠状动脉者出现胸闷、喘憋、呼吸困难，累及脑部动脉者出现眩晕、头痛、肢体感觉异常或活动障碍。

肝脾肿大

患者一般无症状，多在体检时发现肝脾较正常人大，与脂质沉积有关。

高尿酸血症

表现为关节肿痛，多见于脚趾部位，伴有全身发热、脉搏加快的症状。

高糖血症

表现为多饮多食多尿，一般消瘦不明确，是糖尿病的征兆。

部分患者伴有外周血管病变，出现肢体末梢血液循环差、发绀、皮肤发凉、间歇性跛行的症状。

冠心病

患者在进行一些体力活或在精神激动时，出现胸闷、胸痛、心慌气短、呼吸困难等症状。

脑卒中

脑卒中的前驱症状无特殊性，部分患者可能有头昏、一时性肢体麻木、无力等短暂性脑缺血发作的表现。发病起病急，多在休息或睡眠中发病，出现一侧肢体无力或麻木，一侧面部麻木或口角歪斜，说话不清或理解语言困难，一侧或双侧视力丧失或模糊，眩晕伴呕吐，意识障碍或抽搐。

脂肪肝

患者常出现食欲不振、乏力、厌油、腹胀或者肝区隐痛、恶心与呕吐等症状。由于体内激素代谢紊乱，出现蜘蛛痣，甚至男性还会出现乳房发育、睾丸萎缩以及阳痿，女性还会出现月经过多、闭经等。

糖尿病

患者主要表现为三多一少，即多饮多食多尿和消瘦。常伴有软弱、乏力，许多患者有皮肤瘙痒。少数患者以糖尿病酮症酸中毒或高渗性非酮症性糖尿病昏迷等急性并发症为首发表现。

当患者出现发疹性黄瘤、肝脾肿大等相关症状时应及时就诊内分泌科，行血脂检查、乳糜颗粒检查、糖耐量试验、尿酸水平测定明确诊断。注意与高脂蛋白血症Ⅰ型、高脂蛋白血症Ⅱa型、高脂蛋白血症Ⅱb型相鉴别。

• 当患者出现发疹性黄瘤、动脉粥样硬化、肝脾肿大、高尿酸血症、高糖血症的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者因头晕、无力等症状严重影响日常生活应及时就医。

• 当患者突然晕厥的情况应立即就医。

• 当患者血脂异常升高、糖耐量下降等症状优先考虑去内分泌科。

• 当患者突然出现晕厥症状去急诊科。

• 目前都有什么症状？(如发疹性黄瘤、动脉粥样硬化、肝脾肿大、高尿酸血症、高糖血症)
  

• 这些症状出现多长时间了，有加重或缓解的因素吗？

• 饮食有什么偏好吗？

• 既往有其他疾病吗？

• 直系亲属有类似症状吗？

血脂检查

主要包括胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、载脂蛋白A以及载脂蛋白B六项检查。检查血脂前，要空腹12小时。查血脂前一天正常饮食，避免暴饮暴食。保证在查血脂前身体状态比较平稳，避免外伤、发热和其他的身体急性状况，避免剧烈运动。

乳糜颗粒检查

主要用于观察血浆状态，多数患者出现浑浊或牛奶样血浆，与甘油三酯增高有关。

糖耐量试验

嘱患者空腹8～10小时，在早晨8点之前空腹抽取静脉血，然后将75g无水葡萄糖粉(儿童则予每千克体重1.75g)溶于300ml温水中，于3～5分钟内喝下，从喝第一口开始计时，分别于30分钟、60分钟、120分钟及180分钟时抽取静脉血送检，分别测定上述5个时间点的血糖值。正常人空腹血糖在3.9～6.1mmol/L，餐后0.5~1小时血糖达高峰，但不超过11.1mmol/L，餐后2小时血糖在3.9～7.8mmol/L，餐后3小时血糖恢复至空腹水平。简言之，正常人的血糖调节能力(即“糖耐量”)是正常的，空腹血糖<6.1mmol/L，糖耐量试验两小时血糖<7.8mmol/L。

尿酸水平测定

一般是通过检测肾功能或者是单独的血尿酸来获得，在检测尿酸的时候要空腹去医院，因为吃饭可能会影响检测的结果。成年男性血尿酸的正常值不应该超过420μmol/L，未绝经的女性血尿酸水平不应超过360μmol/L，有痛风性关节炎病史的患者血尿酸水平应该控制在360μmol/L之内。

• 甘油三酯超过1.70mmol/L。

• 成年人空腹血清总胆固醇超过5.72mmol/L，低密度胆固醇＜3.12mmol/L。

• 血清混浊或牛奶状，乳糜微粒增高。

根据以上几点，结合临床表现，发疹性黄瘤皮损特点即可诊断。

高脂蛋白血症Ⅰ型

家族性高乳糜微粒血症(家族性高甘油三酯血症)血浆中脂蛋白增加，主要是甘油三酯(TG)升高，而总胆固醇(TC)可正常或轻度增加，较为罕见。而高脂蛋白血症Ⅴ型除甘油三酯、总胆固醇身高之外，乳糜微粒可增高，一般通过实验室检查可鉴别。

高脂蛋白血症Ⅱa型

仅低密度脂蛋白增加，总胆固醇升高，甘油三酯正常，临床常见，而高脂蛋白血症Ⅴ型甘油三酯也可升高，通过实验室检查二者一般不难鉴别。

高脂蛋白血症Ⅱb型

血浆中低密度脂蛋白和极低密度脂蛋白均增加，低密度胆固醇>3.65mmol/L(130mg/dl)，总胆固醇和甘油三酯均升高，临床常见。而高脂蛋白血症Ⅴ型低密度胆固醇<3.12mmol/L，通过实验室检查两者可鉴别。

高脂蛋白血症V型属于遗传性疾病，受多种因素影响，需要综合治疗。目前主要通过口服药物进行降脂和降胆固醇治疗，结合适度的运动有助于增强治疗效果。多数患者需要长期持续性治疗。

他汀类药物

是具有良好调脂疗效的一类调脂药物，也是目前临床使用最广泛的一类调脂药物。临床常用洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀等。除降脂作用，他汀类药物对心脑血管疾病也有一定益处。

贝特类药物

目前临床常用非诺贝特、吉非贝齐和苯扎贝特。贝特类药物有很好的降低血清三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇的作用和升高高密度脂蛋白胆固醇的作用。贝特类药物禁用于严重肝肾功能障碍的患者、孕妇、哺乳期妇女以及有生育可能的妇女。常见的不良反应有口干、食欲减退，个别病例可以见到转氨酶、尿素氮和肌酐的升高。偶见性功能减退。停药后可以迅速恢复正常。

烟酸类药物

有调节血脂的作用。绝对禁忌证为慢性肝病和严重痛风。相对禁忌证为糖尿病、高尿酸血症、消化性溃疡。作为降脂药物，烟酸类药物的用量较大，所以不良反应较多。主要的不良反应有脸部潮红、皮肤血管扩张，消化道反应包括恶心、呕吐、消化不良、肝脏损害、诱发溃疡病等。

此病一般无需进行手术治疗。

运动治疗

体育运动不但可以增强心肺功能、改善胰岛素抵抗和葡萄糖耐量，而且还可减轻体重、降低血浆三酰甘油和胆固醇水平，升高高密度脂蛋白胆固醇水平。

为了达到安全有效的目的，进行运动锻炼时应注意以下事项：

• 运动强度：通常以运动后的心率水平来衡量运动量的大小，适宜的运动强度一般是运动后的心率控制在个人最大心率的80%左右。运动形式以中速步行、慢跑、游泳、跳绳、做健身操、骑自行车等有氧活动为宜。

• 运动持续时间：每次运动开始之前，应先进行5～10min的预备活动，使心率逐渐达到上述水平，然后维持20～30分钟。运动完后最好再进行5～10min的放松活动。每周至少活动3～4次。

• 运动时应注意安全保护。

高脂蛋白血症V型一般不易治愈，但经过及时有效的治疗可以有效缓解症状。

高脂蛋白血症V型经过治疗一般不影响自然寿命。

高脂蛋白血症V型患者需要每年进行血液学检查监测血脂及胆固醇水平，医生根据检查结果及时调整治疗方案。

高脂蛋白血症V型患者的饮食以清淡营养为主，避免高胆固醇的食物，少吃动物的内脏，主食适当吃些粗杂粮，可以适当多吃鱼类。

• 高脂蛋白血症V型患者少吃高胆固醇的食物，例如动物脑子、动物的内脏。虽然这些食物含有其他的营养物质，但其中胆固醇的含量非常高，经常食用对高脂血症人群非常不利。合理摄取，一周吃一次。

• 高脂蛋白血症V型患者主食适当吃些粗杂粮，如燕麦、小米、麦片、红豆、绿豆、玉米面、红薯、山药等，因为这些食物中有较多的矿物质、维生素，又富含膳食纤维，膳食纤维具有降脂作用。一次25克为宜。

• 高脂蛋白血症V型患者适当多吃鱼亦可降血脂，尤其是深海鱼。鱼类中含有不饱和脂肪酸，有效降低血脂和胆固醇，淡水鱼首选鲤鱼。此外可多食用寒带、深水的鱼，如三文鱼、青花鱼、沙丁鱼，它们所含的不饱和脂肪酸非常高，它们能使高密度脂蛋白含量增高，低密度脂蛋白含量下降。

高脂蛋白血症V型患者的护理需注意适度运动调节体内的脂肪含量，严格戒烟戒酒有助于改善高脂血症，平时规律服药，出现不适及时就医。患者及家属通过观察发疹性黄瘤等体征有无改善，以及实验室检查结果有无下降进行病情监测。同时家属注意观察患者心理状态，日常注意陪护患者锻炼和服药，避免出现危险。

• 保证适当的运动量，可以将体内多余的能量消耗掉，提高身体机能，这样能够增加体内低密度蛋白的水平，低密度蛋白主要作用于运输，可以调节体内的脂肪含量，起到减肥的效果，这也算是一种不错的锻炼方式。

• 戒烟戒酒是改善高脂蛋白血症V型患者的重要原则，大部分男性产生高脂血症都是由于经常抽烟喝酒造成的，因为抽烟喝酒会使人的高密度蛋白水平增加。

• 严格按照医嘱服药，避免自行加减药量或自行停药和换药，明确药物的副作用，出现不良反应及时停药并就医。

部分患者治疗期间出现心情低落，家属需要陪同患者治疗，鼓励患者积极面对病情，及时治疗。

患者的运动治疗需要逐步进行，避免初期剧烈运动易导致身体不能耐受出现危险。患者严格按照医嘱服药，避免自行加减药量或自行停药和换药。

高脂蛋白血症V型的预防主要是通过改变不良生活方式，注意体育锻炼，保持正常的体重，积极治疗全身疾病。对于有家族史者需要每年进行血液学检查，有一定的早期筛查作用。

对于有家族史者需要每年进行血液学检查，有一定的早期筛查作用。

• 保持体重在正常范围，改变不良生活习惯，戒烟、忌酒，保持规律的作息，注意劳逸结合。

• 每天保证至少30分钟的低强度有氧运动，如慢跑、游泳等，每周至少3次。

• 积极治疗糖尿病、甲状腺疾病等可能诱发高脂血症的疾病。