全身脂肪代谢障碍是一种先天性或后天性的全身皮下脂肪和内脏脂肪的缺失的疾病。家族遗传和下丘脑-垂体功能紊乱是疾病的主要原因。全身脂肪代谢障碍的临床表现为全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛、黑棘皮病样损害，全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。

先天型

由于家族遗传，通常为父母近亲结婚所致。

成人型

病因不明确，与免疫或感染有关。

全身脂肪代谢障碍的主要病因是家族遗传、下丘脑-垂体功能紊乱、脂肪储存缺陷及自身免疫缺陷等，好发于近亲结婚者和有家族遗传史者，该病无特殊诱发因素。

家族遗传

为先天性全身脂肪代谢障碍的主要病因，基本是先天性遗传造成，与父母近亲结婚有关，是常染色体隐性遗传病。

下丘脑-垂体功能紊乱

功能紊乱导致代谢水平障碍，引起全身脂肪代谢障碍。

脂肪储存缺陷

因脂肪储存不够，导致体内脂肪代谢加快，全身脂肪代谢障碍。

自身免疫缺陷

成人型因自身免疫缺陷引起的全身脂肪代谢障碍。

全身脂肪代谢障碍是一种罕见病，患病率可能不足百万分之一，无明显的性别差异。

近亲结婚的人

近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系，如果通婚会增加染色体隐形遗传病的发生风险。

糖原贮积病家族史的人

因先天型全身脂肪代谢障碍属于家族遗传，所以具有家族史的人患病概率大，多于幼儿期发病。

先天型全身脂肪代谢障碍

皮下及内脏脂肪缺失

最主要、最典型的症状，表现为儿童出生后至2岁内的孩子，出现皮下脂肪缺失，皮肤变干并伴有全身色素沉着，主要沉着部位是腋下和大腿。

全身多毛

全身毛发旺盛，发际线可低至眉毛处。

骨骼发育较快

患者明显感觉比同龄孩子高，发育加快。

关节宽大

头骨变长、颧骨突出、面容消瘦，手和脚的关节都明显粗大。

腹部突出

全身肌肉健壮，胃部肌肉明显，肚子向外突出，可能伴有脐疝。

性器官发育早熟

性发育过早，过早出现第二性征。

成人型全身脂肪代谢障碍

高血脂

实验室检查出现高血脂，因脂肪囤积导致代谢水平紊乱。

高血糖

脂肪代谢障碍，影响代谢水平，出现高血糖症状。

肝脾肿大

因脂肪累积导致肝脏分解不了，出现肝、脾肿大。

心脏肥大

因脂肪代谢障碍出现心脏内脂肪累积，出现心脏肥大。

神经系统受损

全身脂肪代谢障碍导致神经系统受损，出现智力障碍和偏瘫。

肝功能衰竭

因肝脏增大过程中脂肪累积仍存在，严重者导致肝功能衰竭致死。

当患者出现皮下及内脏脂肪缺失、全身多毛、骨骼发育较快、关节宽大、腹部突出、性器官发育早熟应及时到内分泌科进行就诊，提供给医生详细的病情和病史，从而明确病因，积极治疗。通过脂肪活检和胰岛素抵抗试验检查来初步诊断全身脂肪代谢障碍，要注意该病需与肢端肥大症相鉴别。

• 患者出现骨骼发育较快、关节宽大时应在医生的指导下进一步检查。

• 患者出现腹部突出、性器官发育早熟时应及时就医。

• 患者出现高血脂及高血糖时应立即就医。

• 患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 患者出现骨骼发育较快、关节宽大及性器官发育早熟时应及时去儿科就诊。

• 家族中有人患过全身脂肪代谢障碍这种病吗？

• 父母是否为近亲结婚？

• 患者皮下脂肪减少、骨骼发育异常的症状是从什么时候开始的？

• 查过血糖、血脂、肝肾功能及肝胆脾胰彩超吗？是否正常？

• 是否有全身不适？

一般检查

医生通过询问患者有无病史、家族史等，并根据患者现有皮下及内脏脂肪缺失、全身多毛、骨骼发育较快、关节宽大、腹部突出、性器官发育早熟等症状，来初步评估患者病情。

实验室检查

血糖、血脂检测可以直观判断是否有高血脂和高血糖症状。

胰岛素抵抗试验

是否有严重的胰岛素抵抗和全身皮下脂肪消失的症状是主要方法。医生根据检查结果，判断患者是否存在严重的胰岛素抵抗。

脂肪活检

皮下和内脏脂肪消失，电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。

腹部核磁共振检查

腹部核磁共振检查可明确患者是否有全身脂肪代谢障碍，判断病情严重程度的方法。

基因检测

对于先天型的全身脂肪代谢障碍，可以明确诊断是否为基因突变引起的全身脂肪代谢障碍。

临床表现

患者出现皮下及内脏脂肪缺失、全身多毛、骨骼发育较快，关节宽大，腹部突出、性器官发育早熟、高血脂和高血糖等症状时，可以初步诊断。

辅助检查

脂肪活检电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴；血糖、血脂检测可以直观判断有高血脂和高血糖症状；对于先天型的全身脂肪代谢障碍，可以明确基因突变引起得到全身脂肪代谢障碍。两者综合可以诊断为全身脂肪代谢障碍。

综上所述，医生根据患者临床表现结合脂肪活检电镜、血糖、血脂检测等检查结果可对全身脂肪代谢障碍进行诊断。

肢端肥大症

肢端肥大症表现为面容改变、手脚趾末端肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变；而全身脂肪代谢障碍则表现为头骨变长、颧骨突出、面容消瘦，手和脚的关节都明显粗大，而且还会出现全身多毛以及性器官发育早熟等症状。此外，尚有进行性前头痛、视野缩小、视力减退等症状，两者需根据脂肪活检和激素水平检测来鉴别诊断。

全身脂肪代谢障碍目前无法根治，可针对并发症进行对症治疗，目前方法可以使用降血糖药物治疗如二甲双胍和降脂剂如苯扎贝特、普伐他汀等，还可以采用脂肪填充术进行面部填充，此病治疗一般需要长期持续性治疗。

二甲双胍

用本药不但有降血糖作用，还可能有减轻体重和高胰岛素血症的效果。口服用药，进食时或餐后服。不良反应常见的有恶心、呕吐、腹泻、味觉异常等，有时可出现腹痛、便秘、腹胀、消化不良、胃灼热，以及头晕、头痛等症状。严重感染和外伤、外科手术，临床有低血压和缺氧者禁用。

苯扎贝特

这类降脂药物口服后容易被肠道所吸收。临床上主要用于高甘油三酯血症，或以甘油三酸酯升高为主的混合性高脂血症。其降低甘油三酯的效果优于胆固醇。该药常见的不良反应为胃肠道反应，如恶心、腹泻，严重者可致肝损伤等。

普伐他汀

用于治疗高血脂。常见的副作用主要有皮疹、腹泻、胃部不适感等。对本品或本品中任何成份有过敏症既往史患者禁用。

脂肪填充术

可以通过整容进行脂肪填充，面部修复。

全身脂肪代谢障碍经正规治疗后能延缓病情发展，但不能完全治愈。

全身脂肪代谢障碍者若及时治疗可以延长生存期；若治疗延误引发并发症，则生存期不定。

患者应严格遵循医嘱应每个月复查血糖、血脂，防止加重病情。

全身脂肪代谢障碍患者应做到严格控制饮食，要多吃低脂的食物，要少吃糖分较高的食物，避免食用辛辣、刺激的食物，做到戒烟、戒酒。

• 宜多吃低脂的食物，比如精瘦肉、菠菜、白菜等。

• 宜少吃糖分含量高的食物，比如甜品、蛋糕、含糖饮料等。

• 忌吃辛辣、刺激性的食物，包括咖啡、可乐、醋、辣椒等。

全身脂肪代谢障碍患者日常生活中保持充足的睡眠，避免熬夜，适当的锻炼，同时应定期监测血糖、血脂、血压和肾功能，出现不适时及时就医，也应严格遵循医嘱，合理用药。还要注意对患者进行心理疏导，对于出现药物不良反应时应及时发现并就医。

• 保持充足的睡眠，早睡早起、避免熬夜。

• 应适时进行锻炼，增强机体抵抗力。

• 应定期监测血糖和血脂，防止高血脂、高血糖病情加重。

• 应遵循医嘱，合理用药，掌握药物的适应症和不良反应，做好心理准备。

全身脂肪代谢障碍患者应定期监测血糖、血脂、血压和肾功能，定期吃药。一旦病情加重，应及时就医，调整用药。

家属应多给患者进行心理疏导，让其积极乐观地配合治疗。

全身脂肪代谢障碍患者应在于家族史者应注意进行遗传咨询和产前诊断，避免近亲结婚，保证优生优育。平时控制好血糖、血脂，保证在正常范围内，同时应多运动，强身健体。

婚前进行婚前体检；孕妇进行产前体检，防范遗传病，做到优生优育。平时也应该做好定期体检，监测血糖、血脂、血压，一旦发现异常，及时去医院就诊。

• 避免近亲结婚，防止遗传病加重。

• 有家族史者生育前应进行遗传咨询。

• 孕妇应进行产前诊断和基因筛查，保证优生优育。

• 控制好血糖、血脂，保证在正常范围内。

• 多参加户外运动，比如跑步、游泳、自行车，增强机体抵抗力。