肾缺如是一种少见的先天性疾病,具有家族遗传性,主要与一侧肾组织及输尿管芽的发育异常有关。双侧肾缺如致死率高,在孕妇产检时胎儿最常见的症状是羊水减少;单侧肾缺如时,如果对侧肾功能正常,临床上大多无任何自觉症状,常在体检时发现,如有对侧肾异常或肾外畸形,则会表现出对应的症状,当对侧肾盂输尿管连接处梗阻时可出现对侧肾区胀痛、少尿或无尿,严重者可导致发烧呕吐、疲劳、水肿。治疗以治疗相关疾病为主,尽可能保留健侧肾功能。双侧肾缺如胎儿一般分娩后短期内死亡,单侧肾缺如患者的自然寿命一般不受影响,但如果健侧肾功能减退或衰竭,则预后比正常人(指有两个健康肾脏者)更差。
根据肾缺失的数目,肾缺如可分为两大类:
患者两侧肾均缺失多发生于新生儿。
患者单侧肾缺失,常见于左侧。
肾缺如是一种较为少见的先天性疾病,具有家族遗传性,多发生于有生殖系统或其他系统先天异常家族史者、畸形家族史者、肾缺如家族史者的身上,主要与肾组织及输尿管芽的发育异常有关。
肾缺如是一种先天性发育异常疾病,单侧肾缺如常见,主要与肾组织及输尿管芽的发育异常有关,可能是由于原发输尿管芽的异常生长,或输尿管芽与后肾间足质的相互作用受到干扰所致。
肾缺如是一种较为少见的先天性遗传疾病,好发于有畸形家族史者、肾缺如家族史者、生殖系统或其他系统先天异常家族史者,该病发病率约为1/1100,男、女发病率为1.8:1,且肾脏缺如多发生在左侧。
由于单侧肾缺如常伴有其他系统的畸形,故有任何先天系统畸形家族史的患儿,在胚胎形成时更容易出现输尿管芽发育的紊乱,进而形成单侧肾缺如。
肾缺如是一种先天性疾病,具有家族遗传倾向。
由于单侧肾缺如常伴有其他系统的异常,故与无家族史的患儿相比,有任何系统先天异常家族史的患儿更容易出现肾数量异常。
双侧肾缺如致死率高,一般患儿出生后即可在短期内死亡,孕妇产检时常见羊水过少。单侧肾缺如患者,如果对侧肾功能正常,则大多无任何自觉症状,部分患者若伴有对侧肾异常或肾外畸形,则会表现出对应的症状,当对侧肾盂输尿管连接处梗阻时可出现肾区胀痛、少尿或无尿,严重者可快速进展为终末期肾衰竭。
孕妇产检时见羊水过少、胎儿没有肾脏和肾脏血管、膀胱内没有尿液、死胎等;分娩后患儿常见严重呼吸障碍、无尿、面部和骨骼畸形、皮肤异常等症状,难以存活,出生后即短期内死亡。
患者如对侧肾功能正常,则大多数临床上无任何自觉症状,常在体检时发现;如对侧肾异常,则可出现高血压、对侧肾区胀痛、少尿或无尿、贫血、水肿等症状。
部分患者若伴有对侧肾盂输尿管连接处梗阻时,可出现对侧肾区胀痛、少尿或无尿,严重者可导致发烧、呕吐、疲劳、水肿。
一侧肾缺如时,对侧肾相当于要同时承担自己和缺失肾的生理功能,长期的代偿性工作则会导致对侧肾的代偿性肥大,从而引起肾脏损伤。
有家族史的单侧肾缺如病人,对侧肾在肾小球高过滤状态下更易发生严重的肾衰竭,临床上表现为高血压、尿液减少、泡沫尿、夜尿增多、水肿等。
肾脏产生促红细胞生成素,它能刺激骨骼制造红细胞,当一侧肾缺如时,身体就无法合成足够的该激素,红细胞合成数量减少,会导致贫血,患者可能感到疲倦,休息后也无法恢复。
肾缺如是一种较为少见的先天性遗传疾病,对于肾缺如家族史者、生殖系统或其他系统先天异常或畸形家族史者,应重点关注遗传可能,如发现有一侧肾区肿痛、少尿、水肿的症状,应及时就诊,以免病情延误引发肾衰竭等严重并发症。配合医生做产前超声、腹部平片、肾脏B超、腹部CT等检查确诊,需与异位肾、先天性肾发育不良疾病做鉴别。
家族中有肾缺如家族史者、生殖系统或其他系统先天异常或畸形家族史者,一旦体检中发现男孩缺少输精管、附睾体、附睾尾等,女孩出现阴道发育不良或分隔,合并单角或双角子宫,即使无症状也应尽早就医,在医生指导下行进一步检查以明确诊断。
孕妇产检时发现胎儿羊水过少、无尿、严重呼吸障碍、早衰面容等症状,高度怀疑肾缺如时,应及时就医。
已经确诊肾缺如的患者,如出现无尿、贫血、水肿、高血压等情况,应立即就医。
大多患者优先考虑去肾内科就诊。
若患者发现其他系统先天性异常,如胃肠畸形、双角子宫等,可到相应科室就诊,如胃肠外科、妇科等。
以前有出现过什么症状吗?平时活动有觉得哪里不舒服吗?
以前有做过肾脏相关的检查吗?比如肾脏B超?
你和家人有做过定期体检吗?
你以前得过什么疾病吗?是否有心脏方面、消化系统方面的疾病?
家里人有过先天性的心脏方面、消化系统方面的疾病吗?
产前超声检查可通过羊水深度测量等方法判断胎儿是否存在肾缺如。
如果发现结肠脾区处的气体图像位置移动到了肾窝的位置,提示左侧肾缺如的可能比较大,还有助于鉴别多囊肾萎缩造成的一侧肾缺如。
怀疑肾缺如时,可通过肾脏B超确诊。
该检查方法除了可以确诊肾缺如外,还可以显示对侧肾脏功能情况,例如有无代偿性肥大。
缺如肾床内无肾影显示,为脂肪、胰体尾或肠管占据,同侧肾上腺多明确显示,对侧肾可有代偿性增大,密度正常。
出现典型肾缺如症状,如双侧肾缺如时胎儿羊水过少;单侧肾缺如时对侧肾异常,则可有对侧肾区胀痛、少尿、贫血、水肿等症状。
腹部平片、肾脏B超或CT见一侧肾影缺如即可确诊。
单纯异位肾是肾脏在发育过程中未上升、上升不足、过度上升所致,但异位的肾脏仍居于同侧腹膜后,超声、CT和MRI检查均可发现异位的肾脏。
先天性肾发育不良时,CT和MRI检查显示肾床内有小肾,即侏儒肾的存在。
根据肾缺如的数量,决定治疗方法,双侧肾缺如尚无有效的治疗手段,死亡率100%,孕妇应及时终止妊娠;单侧肾缺如时,需要去除诱因,减少肾负担,若对侧肾功能正常,无需特殊治疗,若对侧肾及排尿系统出现异常,如肾积水、肾盂输尿管连接处梗阻,则需要及时手术治疗,去除病因后多不影响自然寿命。
肾缺如作为一种先天性遗传性疾病,引发其发生的具体机制尚不清楚,但可以通过避免劳累、注意个人卫生等方法避免泌尿系感染,去除诱因,减少肾脏负担。
单侧肾缺如对侧肾脏正常,则需注意患者血压情况,严格控制血压在正常范围,降压药物以ACEI或ARB类降压药为佳,如依那普利、卡托普利、厄贝沙坦、坎地沙坦等。
适应于双侧肾缺如患者
手术过程:孕妇进入手术室后,脱掉上衣躺在手术台上,两腿分开并固定在支架上,然后用一个穿刺针将药物经过母体腹壁注入羊胎膜里面,就可以在36小时内发动宫缩,将胎儿排出。胎儿排出后,需要做清宫手术。双侧肾缺如作为一种致死性疾病,孕妇应及时终止妊娠,同时由于引产术对女性的身体危害性比较大,建议越早施行越好。
适应于单侧肾缺如伴对侧肾积水、对侧肾盂输尿管连接处梗阻
手术过程:麻醉成功后患侧斜卧位,调整手术床使腰部抬高,常规消毒铺巾,取脐下缘做1cm皮肤切口,置入气腹针,腹腔充气后用组织钳提起皮肤,置入10mm穿刺针固定,进镜观察,暴露积水扩张的肾盂及上段输尿管。将输尿管上段尽量移至肾脏内侧缘,切开肾盂输尿管连接处,将输尿管断端经穿刺针提出体外,局部仔细裁剪后再次置入腹腔。缝线吻合肾盂与输尿管,放置型号适合双“J”管一根,缝合完成后放出二氧化碳气体,拔除腹腔镜及穿刺针。该手术创伤小、术后恢复快,但作为一种新的医疗技术,手术费用偏贵。
肾缺如患者如果是双侧肾缺如,其是致死性疾病,患者100%会死亡,如果是单侧肾缺如,在对侧肾功能正常的情况下不影响自然寿命,若对侧肾功能异常,则预后较差。
双侧肾缺如不能治愈,单侧肾缺如可以治愈。
双侧肾缺如患者出生后短期内死亡,单侧肾缺如正常情况下不影响自然寿命,若并发快速进展的肾衰竭,则短期内即可死亡。
肾缺如患者确诊后,应每年1~2次复查肾脏B超或尿路排泄性造影,监测对侧肾功能变化情况。单侧肾缺如病人容易出现高血压,要特别注意定期测定血压。
肾缺如患者的饮食以减少肾毒性食物的摄取、限制饮食中蛋白质的摄入为主,减轻单侧肾脏负担,合理、均衡地分配各种营养物质。忌食高盐、高脂肪食物。
避免进食高蛋白食品,因为肾脏会从血液中滤除废物而保留蛋白,限制饮食中蛋白质的摄入,可以减轻肾脏的负担,建议进食以动物蛋白为主的优质蛋白,如鲜奶、蛋类、瘦肉等。
避免进食高盐食品,比如腊肉、咸菜、重加工食品,因为身体中钠含量过高时会导致血压升高,加重肾的负担,导致水肿等一系列的问题。
忌高脂肪食物,比如猪油、牛油、肥肉,高脂肪食物更容易引起肾功能衰竭。
肾缺如患者的护理以尽最大可能保护对侧肾功能,维持对侧肾功能正常为主,避免服用肾毒性药物,注意个人卫生避免泌尿系感染,定期体检监测肾功能情况。
平时就诊需要开药时,应向医生说明自己的情况,谨慎服用对肾脏有毒性作用的药物(如阿司匹林、对乙酰氨基酚、布洛芬等),需严格遵循药物说明和医生指导。
运动:适量运动,建议一周运动至少5天,每天30分钟及以上有氧运动,避免重体力劳动。
改变不良生活习惯,注意个人卫生,饮食作息规律,增强抵抗力。
若无症状,建议患者每年1~2次随诊,复查肾脏B超或CT、排泄性尿路造影,以了解对侧肾功能;一旦出现泌尿系统的症状,应及时就医,不可自行服药,因为单侧肾缺如病人患病后比拥有两个正常肾脏者情况更复杂,更严重,若延误治疗,预后会更差。单侧肾缺如病人容易出现高血压,要特别注意定期测定血压。
肾缺如患者应避免重体力劳动,严格控制高蛋白食物和高盐食物的摄入,避免增加肾脏负担。
肾缺如是一种较为少见的先天性遗传性疾病,暂未完全明确该病产生的病因,故没有确切有效的预防手段。
孕妇可以定期产检,行产前B超筛查,大部分肾缺如的患儿可以通过产前B超筛查出来。
平时不要太过劳累,养成合理作息的习惯,保持充足的睡眠时间,注意劳逸结合。
定期去医院做体检,一旦出现不适,及时就医,及时将疾病治愈。
[1]李选鹏.经腹腹腔镜与开放性肾盂成形术治疗小儿UPJO所致重度肾积水的对比研究分析.[D]兰州大学.2019.(09).