婴儿型黑蒙性痴呆是一种罕见的神经系统症状，通常由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而表现出婴儿黑蒙性痴呆表现。主要症状为严重惊厥、肌阵挛、视力减退、黄斑变性、视神经萎缩等相关症状，目前尚无相关的流行病学数据。

按发病时间和临床特征可分为3型：

婴儿型

主要发生于婴儿时期，由于氨基己糖酶A不能降解GM₂神经节苷脂导致。

婴儿晚期型

也发生于婴儿，但不仅缺乏氨基己糖酶A和氨基己糖酶B，还可使糖脂、糖蛋白、及低聚糖在脑与内脏中沉淀。

少年型

发病与婴儿期相比较晚，由于氨基己糖酶A缺乏导致。

婴儿型黑蒙性痴呆的主要病因是氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，本病的好发人群主要以婴儿为主，诱发因素主要是神经节苷脂沉积。

• 本病为常染色体隐性遗传，基因携带率约3%，属于鞘脂类代谢异常疾病，主要由于α链异常导致HexA酶缺乏、HexB酶代偿性增加所致，犹太人多见。

• Hex酶缺陷使GM2神经节苷脂降解为GM3神经节苷脂的过程受到阻断，GM2在脑组织蓄积，导致大脑皮质神经元细胞肿胀、变性、消失，晚期脑组织广泛性脱髓鞘并胶质增生，发生脑萎缩，引发痴呆。

神经节苷脂沉积是诱发本病的重要因素，由于神经节苷脂和β-氨基己糖的最终产物降解的不及时，可出现沉积与脑部和内脏组织，最终影响神经系统而造成患者的发病表现。

目前尚无相关的流行病学数据。

本病的好发于有本病家族史的婴幼儿。

惊厥

是本病的主要症状之一，表现为四肢和面部肌肉的剧烈抽动，眼球上翻、口吐白沫等类似癫痫发作症状，特别是受到响声刺激后更为明显。

视力减退

是本病的常见症状，由于脑部的病变可影响视神经以及视觉中枢，导致患者出现对光反应较弱且进行性的视力减退。

智力低下

是本病症状表现之一，脑部病变可导致患儿的智力发育严重受影响，不会爬行、坐起，不会讲话和吞咽食物。

肌张力增高

肌张力较高也是本病的症状表现，患儿一般表现为垂头、四肢瘫痪，双手呈握拳状，手臂无法上抬等，不仅在疾病发作期，在缓解期也可表现出肌张力较高的症状。

双目失明

是本病最常见的并发症，脑部的神经节苷脂沉积可影响患者的视觉中枢和视觉神经，如视力下降治疗和控制不及时，最终可发展为双目失明，因此在患者出现视力下降的早期症状时就要积极的控制和治疗，避免造成严重的后果。

瘫痪

由于本病可造成脑部病变，不仅可影响视觉中枢，还可影响运动中枢，导致患者出现行动障碍，控制和治疗不及时则可最终导致患者瘫痪，因此在前期控制疾病发展是避免并发症的主要措施。

婴儿型黑蒙性痴呆的就医指征是婴儿出现严重惊厥、肌阵挛、视力减退、等症状，必须立即就医，主要就诊于儿科，眼部症状明显时也可就诊于眼科。及时行针对性的体格检查、肌电图、脑电图等以明确疾病诊断。

• 出现偶发性癫痫样表现，如抽搐、肌阵挛等，需要立即就医进行明确的病因诊断。

• 当感觉患儿对光线无反应，视线不会追随物体移动时，应立即前往医院就诊。

• 当患儿出现反应迟钝、表情淡漠、不会讲话、不会坐或吞咽固体食物时，考虑患儿智力发育迟缓或低下，应及时前往医院就诊。

• 当患儿经常垂头、四肢无力、双臂不能上举，甚至瘫痪时，应及时前往医院就诊。

• 优先考虑就诊于儿科，因为本病的大部分患者为婴儿，儿科在治疗上经验更为丰富。

• 出现视神经萎缩、视力下降明显等眼部症状为主时，也可就诊于眼科进行针对性的检查和治疗。

• 患儿从发现惊厥症状到就诊隔了多长时间？
  

• 第一次发现孩子的惊厥症状是什么时候？发作频率如何？

• 之前给孩子做过相关的脑部检查吗？

• 给孩子吃药了吗？吃的什么药？口服频次是怎样的？

• 家族有相关的癫痫疾病史吗？直系亲属有过癫痫发作吗？

• 因为本病进行过就诊吗？进行过住院治疗吗？

体格检查

主要检查患者的肌张力是否增高，视力是否发生减退，能否听懂正常的指令，以及在检查过程中有无惊厥的发作，可初步判断患儿的疾病进程。

病史问诊

是重要的前期检查方式，主要询问疾病发作的时间、频次，以及是否存在相关的家族癫痫病史，进行排除性诊断。

血液检查

进行婴儿型黑蒙性痴呆的针对性血液检查，可根据结果判断患者为患病状态还是携带者。主要是对末梢血液进行检查，观察是否存在淋巴细胞空泡，以及多核白细胞是否存在嗜苯胺蓝性颗粒增多，是本病血液检查的主要方面。

脑电图检查

是常用的脑部检查，主要目的是根据诱发电位确认患者的脑部病变部位，从而进行针对性的检查和治疗。

眼底检查

通过眼底检查观察患儿的视网膜和眼底是否存在病变，是重要的排除性检查，对于疾病的诊断有相当的意义。

• 患儿出现典型的婴儿型黑蒙性痴呆症状，如严重惊厥、视力减退等。

• 体格检查可见明确的视力下降和肌张力增高，病史问诊中患儿有反复的发作史，血液检查可确定为患病状态，脑电图检查可见明显的诱发电位异常，眼底检查无其他病变。

结合患者的症状表现和相关的检查结果，可明确诊断为婴儿型黑蒙性痴呆。

共济失调

婴儿型黑蒙性痴呆的相关症状表现，如肌张力增高、视神经萎缩等症状，也可出现于典型的共济失调疾病当中，但单纯的共济失调一般不会导致患者出现严重痉挛且反复发作，同时行相关脑部检查如脑电图、脑部CT或MRI检查，可见明确的小脑、大脑病变，而婴儿型黑蒙性痴呆则一般不会出现此表现，可形成二者的明确鉴别。

癫痫

癫痫在发作期的症状表现与婴儿型黑蒙性痴呆可出现的严重惊厥症状较为类似，仅通过症状表现很难将二者完全区分，但癫痫进行脑电图检查时有其特征性的诱发电位，同时一般不会出现视力下降、黄斑变性的表现，且大多癫痫患者有明确的家族史，因此进行病史问诊和脑电图检查可明确鉴别二者。

婴儿型黑蒙性痴呆的总体治疗为长期持续性治疗，主要以对症缓解为主，无特异性的治疗方法可完全治愈本病，药物治疗是主要的治疗方式，同时其他治疗主要是心理辅导。

氨基己糖酶蛋白

是本病的主要药物治疗，针对患者体内的蛋白确失进行补充，但效果因人而异。

氯硝西泮

主要用于严重惊厥患者的症状控制，减少惊厥的发作频率从而减少其对脑部的伤害，同时控制疾病进程。

泼尼松

是临床当中常用的糖皮质激素，对于症状的控制和后期疾病的康复都有着重要作用。

本病不需要手术治疗。

本病无法彻底治愈。

本病大多患儿在发病2~3年后死亡。

本病可导致双目失明、瘫痪、死亡等严重后遗症。

患者服用药物时，每1~2周需及时复诊，及时复查脑电图等相关检查，便于调整用药。

婴儿型黑蒙性痴呆与饮食无特殊关系，不需要特别的饮食调理。仅是吞咽功能障碍的患儿需要流质饮食，避免误吸造成窒息。

• 有吞咽功能障碍的患儿需要流质饮食，可将食物打碎进行喂食，同时注意避免发生误吸。

• 营养要全面且均衡，不仅要保证蛋白质的摄入，如瘦肉、鸡蛋等，也要多吃水果和蔬菜，如苹果、青菜等补充维生素。

婴儿型黑蒙性痴呆的护理以观察药物副作用，避免感染，适当锻炼为主。同时要避免声音过大刺激患者，加重惊厥的发生。

观察药物副作用

观察患者在用药期间是否出现药物副作用，如皮疹、恶心、呕吐等，出现后要及时停药并就诊。

避免感染

并发肺部感染是本病常见的并发症，因此要保持环境卫生，避免接触相关危险人群。

适当锻炼

由于本病患儿大部分不能自由活动，需要家属配合进行肌肉锻炼，促进肌肉功能的恢复。

每3~4周进行复查，进行脑电图等针对性检查，观察患者的病情进展，同时观察康复状况。

较大的声音刺激会加重患者的惊厥发作频率和症状的严重程度，因此必须避免周围环境中的声音刺激，选择较为僻静的地方居住。

婴儿型黑蒙性痴呆的为先天性疾病，无特殊的预防方式，主要进行孕期的定期孕检和早期发现疾病，在医生指导下终止妊娠。

孕妇在怀孕期间可进行羊水生化检查，可早期发现疾病。

• 孕妇怀孕后要避免可能导致胎儿发生疾病的因素，如抽烟、酗酒、辐射等。

• 进行产前咨询和诊断，若有相关疾病的家族史，必须咨询医生，进行全面的检查，防止后代出生即患病。

• 孕期要进行定期的孕检，行羊水的生化检查可在早期发现疾病，在医生指导下及时终止妊娠。

• 婚前要进行全面的婚检，不可拘泥于形式，要进行全面的血清学检查。

• 避免近亲结婚也是防止相关先天性疾病的主要措施。