高睾酮血症是一种睾酮合成、分泌及作用于靶组织，使其效能增强的一种内分泌系统疾病，主要病因与多囊卵巢综合征、肾上腺皮质功能亢进、高胰岛素血症、睾丸疾病等有关。主要临床症状包括月经稀发、不孕、代谢紊乱、男性化表现、第二性征突出等症状，可导致妊娠疾病、抑郁症、子宫内膜癌等并发症。目前主要通过药物治疗，预后一般。

高睾酮血症的主要病因与多囊卵巢综合征、肾上腺皮质功能亢进、高胰岛素血症有关，好发于多囊卵巢综合征患者、有家族史者等人群。此外，遗传和环境因素可能诱发高睾酮血症。

多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征者约占高睾酮血症的34%，患者过高的雄激素主要来源于卵巢。多囊卵巢综合征引起卵巢被膜纤维化增厚，造成多囊卵巢和无排卵，可引起肾上腺分泌过多雄激素。

肾上腺皮质功能亢进

肾上腺皮质功能亢进占高睾酮血症的的29%，肾上腺皮质分泌过量雄激素。此外，还与雄激素的敏感性提高、清除率下降有关。

高胰岛素血症

胰岛素抵抗干扰下丘脑-垂体-卵巢轴，导致患者的排卵功能障碍，胰岛素水平升高能使卵巢雄激素合成增加。

遗传

研究显示高睾酮血症有一定的遗传倾向，但具体机制尚未明确。

环境

肥胖、精神紧张和(或)激素暴露以及环境中的内分泌干扰物，都能诱发高睾酮血症。

其他

睾丸疾病、肝脏疾病、下丘脑-垂体功能障碍等疾病可能诱发高睾酮血症。

高睾酮血症是育龄妇女常见的内分泌紊乱疾病，在育龄妇女中发病率大概为5％~10％。

多囊卵巢综合征患者

多囊卵巢综合征是高睾酮血症的主要病因之一，此类患者发病率较高。

有家族史者

有高睾酮血症家族史者发病率较高，有一定的家族聚集趋势。

月经稀发

月经周期长度＞35天表明月经稀发，患者出现月经周期延长、月经量少、功能失调性子宫出血，严重者出现闭经，不排卵。

不孕

高睾酮血症约有一半的患者存在原发性不孕，1/4存在继发性不孕，流产率较高。

代谢紊乱

患者肥胖、2型糖尿病、代谢综合征、非酒精性脂肪肝及心血管疾病和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)发病风险增加。

男性化表现

患者出现毛发增多、增粗，喉结增大、音调低沉。

第二性征突出

男性患者表现为第二性征突出，如喉结的发育，另外会表现为身材特别的高大，胸毛比较浓厚的现象。

部分患者有痤疮、乳房发育不良、子宫发育较差，有的患者表现为雄激素性脱发。

妊娠疾病

高睾酮血症常合并妊娠疾病，包括妊娠糖尿病(GDM)、早产和先兆子痫。

抑郁症

患者抑郁的发生率增加，自杀倾向较正常人群高7倍。

子宫内膜癌

患者患子宫内膜癌的风险是正常女性的3倍，主要表现为阴道不规则流血、异常分泌物增多、宫腔积液等症状。

当高睾酮血症患者出现月经稀发、不孕、代谢紊乱、男性化表现的症状及时就诊内分泌科，行体格检查、实验室检查、影像学检查明确诊断，注意与卵巢男性化肿瘤、卵巢卵泡膜细胞增生症、高催乳素血症相鉴别。

• 当出现月经稀发、不孕、代谢紊乱的情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者出现阴道不规则流血、异常分泌物增多、宫腔积液的症状应及时就医。

• 当患者有抑郁症表现，出现自杀倾向的情况应立即就医。

• 当男性患者出现第二性征突出的症状时及时就医。
  

• 多数患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 当患者出现抑郁症状去心理科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如月经稀发、不孕、代谢紊乱、男性化表现)

• 这些症状出现多长时间了？

• 直系亲属有类似症状吗？

• 既往有其他疾病吗？

体格检查

医生通过视诊观察患者体征，多有毛发增多、增粗，喉节增大、痤疮、脱发、乳房发育不良等雄激素升高表现。

实验室检查

血睾酮增高>7.0ng/m1或>2．44nmol/L。测定血雌酮(E1)及雌二醇(E2)，E1/E2比例大于月经周期中的比例。尿17-酮类固醇含量正常，提示雄激素来源于卵巢；尿17-酮类固醇含量升高，则提示肾上腺皮质功能亢进。空腹胰岛素高于85pmol/L，提示高胰岛素血症。

影像学检查

CT检查和超声波等检查均可协助诊断，排除肾上腺皮质肿瘤及卵巢肿瘤。采用高分辨率阴道超声技术观察卵巢的形态，是简便易行、无创伤的诊断方法。

高睾酮血症的诊断需要依据以下几点：

• 月经稀发、不孕、代谢紊乱、男性化表现的典型症状。

• 血睾酮的增高>7.0ng/m1或>2.44nmol/L。

• 影像学可见多囊卵巢或肾上腺皮质增生。

卵巢男性化肿瘤

包括支持-间质细胞瘤、门细胞瘤、类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、黄体瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母细胞瘤外，其他肿瘤多呈单侧生长实质性肿瘤。卵巢男性化肿瘤患者雄激素分泌呈自主性，男性化症状明显，并常伴有腹水及转移灶，通过病理学检查可见肿瘤细胞向睾丸的结构分化，与不同阶段的睾丸组织相似，可与高睾酮血症相鉴别。

卵泡膜细胞增殖综合征

本病促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜细胞呈巢(岛)性增生，血浆雄激素升高明显，伴严重男性化，对氯底酚胺治疗不敏感，通过病理学检查发现在远离卵泡的卵巢间质中，有形态学上类似泡膜细胞而含有脂肪的细胞，可与高睾酮血症相鉴别。

高睾酮血症主要通过药物治疗，根据病因选择合适的药物，降低体内睾酮。对于药物治疗效果不明显者可联合纠正代谢紊乱治疗。多数患者的治疗周期为3~6个月。

避孕药

对于月经紊乱及多毛、痤疮的患者推荐首选避孕药治疗，利用孕激素抑制卵泡刺激素水平及卵巢分泌雄激素。对于无生育要求的患者，口服避孕药是治疗高睾酮血症的首选方案，能降低患子宫内膜癌的风险。目前，较理想的避孕药是炔雌醇环丙孕酮片，内含醋酸环丙孕酮及炔雌醇，共3～6个疗程。

螺内酯

能竞争性拮抗雄激素受体，干扰正常双氢睾酮的形成，同时还可抑制一些酶的活性，干扰睾酮的生物合成。副作用少而轻微，如多饮、多尿、疲倦、头痛等，不需停药。

克罗米芬

能抑制下丘脑-垂体-性腺轴的负反馈作用，以增加卵泡刺激素的分泌。有抗雌激素作用的同时有导致卵巢过度刺激综合征(OHSS)的可能性，但发生率较使用促性腺激素治疗低，建议使用不要超过6个周期。

糖皮质激素

适用于来源于肾上腺的高睾酮血症。临床常用泼尼松、地塞米松，主要通过抑制肾上腺皮质功能，使脱氢表雄酮、脱氢表雄酮硫酸盐、雄烯二酮及睾酮的分泌下降。

促性腺激素

可提高芳香化酶的活性，促使雄烯二酮转化为雌酮，睾酮转化为雌二醇。常用的为人绝经期促性腺激素(HMG)，主要用于内源性垂体促性腺激素与雌激素分泌减少的患者，但促性腺激素的使用易导致多胎妊娠的发生，应慎用。

孕激素

孕激素类如安宫黄体酮和甲地孕酮的效果尚佳，有弱抗雄激素作用和轻度抑制促性腺激素分泌的作用，可降低睾酮水平。

本病一般无需手术治疗。

纠正代谢紊乱，体重减轻5％，可以恢复正常月经，提高诱导排卵药物反应。抗高胰岛素血症药物，如二甲双胍作为一线单一疗法或结合口服避孕药及抗雄激素治疗，常用于年轻女孩和青少年。对于合并代谢综合征患者，建议加用二甲双胍。若患者不能服用避孕药或对其不耐受，可以考虑将二甲双胍作为调整月经周期的二线用药。

高睾酮血症一般可以治愈。

高睾酮血症一般不影响自然寿命。

高睾酮血症经过及时治疗一般没有后遗症，部分患者出现不孕。

高睾酮血症患者治疗期间需要每月复查血液学检查和影像学检查，治疗结束后每年进行影像学和血液学检查，检查睾酮水平和卵巢有无异常。

高睾酮血症患者的饮食需要避免淀粉类、牛奶、冰凉、辛辣食物以及高胆固醇食物，这些食物均不利于降低睾酮治疗，可以多补充新鲜瓜果、蔬菜等富含纤维素的食物。

• 高睾酮血症患者避免食用富含淀粉类的食物，如土豆等食物。因为土豆在进食后，其中所含有的淀粉在体内经过转化后，会变成糖类物质，引起血糖水平快速增高，对维持体内胰岛素保持在正常水平非常不利。

• 高睾酮血症患者多食用富含有纤维素的食物，如新鲜的蔬菜、水果和全麦面包等食物。因为经常食用这些食物对血糖维持在正常水平有着非常重要的作用。

• 高睾酮血症患者避免饮用牛奶。牛奶中含有一种蛋白，会限制体内正常睾酮的通路，睾酮不能被及时利用会导致水平上升。

• 高睾酮血症患者避免冰凉、辛辣食物，如绿豆、柿子、螃蟹、辣椒等。此类食物可以导致月经不调。

• 高睾酮血症患者避免高胆固醇食物，如动物内脏等。因动物内脏中含胆固醇较多，而胆固醇是合成性激素的重要成分。

高睾酮血症患者的护理需要注意皮肤护理、月经记录、体重维持、用药观察，患者及家属需要通过观察月经稀发、不孕、代谢紊乱、男性化表现的症状有无缓解进行病情监测，家属注意观察患者的心理状态。

• 高睾酮血症患者不宜居住在潮湿环境里，注意保持室内干燥、整洁，注意皮肤的清洁与护理。

• 高睾酮血症患者应严密观察并记录月经周期，以及其生命体征变化情况。注意评估出血量。

• 患者正确测量体重，每周测体重1次，以监测体重变化。

• 长期用药治疗者需观察用药后反应，指导患者测基础体温，观察有无排卵性双相曲线。

患者及家属需要通过观察月经稀发、不孕、代谢紊乱、男性化表现的症状有无缓解进行病情监测，治疗期间需要每月复查血液学检查和影像学检查监测睾酮水平以及卵巢变化。

家属可给患者讲解有关疾病知识，消除其不必要的顾虑，增强康复信心，使其愉快地接受治疗。

若患者服药期间出现皮疹、胃肠不适、内分泌紊乱、阴道异常出血等症状需及时就医。

高睾酮血症目前没有特异的预防方式，只能通过改变不良生活方式，控制体重，避免长期服用激素等进行预防。对于有家族史的女性从青春期开始每年检查血液学检查和影像学检查，有一定的早期筛查作用。

对于有家族史的女性从青春期开始每年检查血液学检查和影像学检查，有一定的早期筛查作用。

• 日常保持健康的生活方式，规律作息，劳逸结合，保证充足的睡眠。

• 保持轻松愉悦的心情，避免长期精神紧张。

• 避免长期使用激素类药物，若必须使用者需在医生指导下使用。