小儿糖原贮积病Ⅱ型是儿童的遗传性代谢疾病，主要是酸性麦芽糖酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。小儿糖原贮积病Ⅱ型为遗传性疾病，不可治愈，仅需特殊酶替代药物治疗和对症治疗为主。产前诊断使预防小儿糖原贮积病Ⅱ型发生的关键，妊娠14~16周做宫内穿刺和羊水细胞培养，测定其酸性麦芽糖活性，若活性低，应及时终止妊娠。

小儿糖原贮积病Ⅱ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，导致体内酸性麦芽糖酶缺乏，造成的糖原代谢障碍疾病，在全身各组织中均出现大量糖原堆积，好发于有糖原贮积病家族史的儿童，其诱发因素主要为剧烈运动。

酸性麦芽糖酶缺乏

小儿糖原贮积病Ⅱ型编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成α-1，4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)(AMD)缺乏所致。

染色体隐性遗传

父母为隐性基因携带者(父母各携带一条隐性基因，自身不发病，可遗传给后代)时，子女有1/4概率发病。

对于有糖原贮积病家族史的儿童，剧烈运动可导致肌肉分解糖原提供能量，此时体内缺乏麦芽糖酶，会加速小儿糖原贮积病Ⅱ型的发生。

小儿糖原贮积病Ⅱ型的总发病率约为1/5万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家；而成人型在荷兰人中的发病率较高。由于小儿糖原贮积病Ⅱ型属于常染色体隐性遗传疾病，一般父母双方分别携带一个隐性基因，子代才会有1/4的概率罹患此病，因此小儿糖原贮积病Ⅱ型对男女患病无明显差异性。

小儿糖原贮积病Ⅱ型是常染色体隐性遗传，家族中有长辈患有本疾病，其孩子罹患此病的机率往往会大。

心力衰竭

婴儿型

心慌、心率增快，胸闷、运动后乏力、难以平卧，青紫、水肿等功能不全症状。

幼儿型

起病稍晚，心脏可增大，但少有心衰发生。

成人型

较少见。

呼吸衰竭

婴儿型

呼吸困难、咳嗽、口唇青紫、呼吸急促等功能不全症状。

幼儿型

起病稍晚，可有喘息、胸闷、咳嗽、青紫发生。

成人型

较少见。

肌肉无力

婴儿型

全身性的严重肌张力低下、自发运动减少为特征。4～5个月时腱反射消失。进行性衰弱，几乎呈完全性弛缓性瘫痪。

幼儿型

动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及。

成人型

进展缓慢的全身性肌病，以下肢为最重。

部分小儿糖原贮积病Ⅱ型患者表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢等症状。

心力衰竭

晚期患者可由于心脏失代偿而心脏离心性扩大，导致充血性心衰，危及生命。

呼吸衰竭

由于呼吸肌无力、呼吸衰竭，长时间呼吸机治疗导致细菌感染肺部，造成重症肺炎，可致死亡。

小儿糖原贮积病Ⅱ型的患者早期往往会有消化系统症状，如呕吐、喂养困难，家长要及早带患儿去医院小儿内科就诊，通过实验室检查来明确诊断。

• 对于呕吐、喂养困难的儿童应进行定期内科体检非常有必要，一旦体检中发现患者较同龄儿童身材矮小、运动及智力不及同龄儿时，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现有肌肉无力逐渐加重，甚至出现迟缓性瘫痪、劳力性呼吸困难、气短等症状，高度怀疑小儿糖原贮积病Ⅱ型时，应及时就医。

• 已经确诊小儿糖原贮积病Ⅱ型的患者，若见患者有呼吸困难、口唇青紫、下肢水肿、难以平卧等表现，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若儿童出现其他严重不适反应或并发症，如呼吸困难、口唇青紫、下肢水肿、难以平卧等，可到相应科室就诊，如小儿心内科、小儿呼吸内科等。

• 孩子刚出生时以前是否有过食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢等表现?

• 目前都有什么症状？(如呼吸困难、乏力、呼吸急促等)

• 何时发现孩子有不同于平常孩子的表现？

• 孩子身高及生长发育状况如何？

• 家里的长辈是否有相同类似的疾病？

• 是否在外院治疗？治疗效果如何？

血液检查

血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高。

肌电图

显示肌病特征，通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。

肌肉活检

可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高表明溶酶体酶代偿加强，确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测。

胸部X线检查

可见心脏呈球形增大。

心电图

显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。

酶学检查

羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供小儿糖原贮积病Ⅱ型婴儿型的产前诊断。

GAA活性测定诊断法

帮助确诊Ⅱ型糖原累积病，损伤较小、操作简便。常用的方法是对取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，当培养到一定数量时对细胞内的GAA活性进行检测。但此过程需要4～6周。

• 典型小儿糖原贮积病Ⅱ型症状，如劳力性呼吸困难、乏力、呼吸急促、胸闷、肌肉无力等。

• 在肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高或消失或者GAA活性测定阳性，即可确诊。

• X线检查结果可见心脏呈球形增大。

黏多糖贮积症Ⅴ型

现认为该型即为黏多糖贮积症表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变，可以此鉴别。

黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖病Ⅵ型为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，一般从2~3岁开始出现生长迟缓。颅骨缝闭合较早，可出现脑积水，并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。可进行影像学检查鉴别。

小儿糖原贮积病Ⅱ型目前无特殊有效疗法，主要是酶替代治疗方法，仅可延缓疾病发展，辅以对症治疗控制心衰、呼吸衰竭症状。

去除诱因

了解存在的诱因并及时消除，如避免剧烈运动等。

并发症的治疗

如有心肺功能不全时，应同时治疗，治疗期间按时服用药物，避免最终器官衰竭死亡。

酶替代治疗

目前最有效的治疗方法，应用人重组酸性α葡糖苷酶定期静脉滴注，替代缺失的酸性麦芽糖酶来维持每日糖原供应，延缓心肌、骨骼肌病变。

强心药物

可应用洋地黄类强心药，增强心肌收缩能力，并且降低心率，如地高辛；同时可服用β-受体阻滞剂，延缓心室重塑，帮助纠正心衰，如普萘洛尔。

脱水药物

利用利尿剂脱水，减轻心脏容量负担，如呋塞米。

镇静药物

辅助用药，主要使患者保持安静，利于其他治疗措施的进行，如吗啡。

本病一般无需手术治疗。

严重呼吸衰竭患者，可提供吸氧、呼吸机辅助正压通气治疗，主要为了纠正低氧血症和呼吸性酸中毒。

小儿糖原贮积病Ⅱ型不能治愈，大多数患者仅能延缓疾病发展。

小儿糖原贮积病Ⅱ型一般不会影响患者自然寿命，如若不及时早期干预，患者会因心肺功能不全等危及生命。

小儿糖原贮积病Ⅱ型患者对症治疗结束1~3个月，症状可暂时恢复，但需平时注意定期1~3个月进行复查，做肌电图、血生化检查，追踪疾病是否加重。

小儿糖原贮积病Ⅱ型患者忌高糖食物，宜多食用含维生素丰富的食物，以保证自身充足营养。

• 忌高糖饮食，如可乐、蛋糕、蜂蜜等，严重影响肝脏代谢，可加重疾病发生。

• 宜多食用含维生素丰富的食物、水果和新鲜蔬菜，保证充足营养。

小儿糖原贮积病Ⅱ型患者日常中要注意改善生活习惯，养成良好的生活作息，积极进行合理体育锻炼，加强体质，以免加重病情，同时也要定期复诊，家属需按医嘱给患儿服药。

• 平时应加强个人卫生，保证干净、整洁的居住环境，注意避免去人群密集的场所，以免通过飞沫传播感染细菌等病原菌。

• 日常多外出晒太阳，促进骨骼生长发育，可进行低等强度体育锻炼，如慢走、上台阶等，并有家人陪同一起玩耍，同时可进行局部肌肉锻炼，如咀嚼、吞咽、说话等功能训练。

产前诊断目前是预防小儿糖原贮积病Ⅱ型发生的主要措施。对于有家族遗传疾病史的父母，孕前应做好相应的基因检测，孕14~16周可做宫内穿刺和羊水细胞培养，测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠，以降低此病患儿的出生。