成人致残性遗传性感觉神经病

成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传，10~20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。

儿童致残性遗传性感觉神经病

儿童致残性遗传性感觉神经病常染色体隐性遗传，婴儿或儿童早期起病，学步延迟，常有弓型足和共济失调。足趾和手指末端溃疡反复感染形成甲沟炎和趾(或指)头炎。

家族型自主神经功能障碍

家族性自主神经功能不全常染色体隐性遗传，基本仅见于犹太裔儿童。本病患儿出生时即有吸吮困难、无明显诱因的高热和反复发生肺炎。患儿身材矮小、智力低下、精神发育迟滞，约1/4的患者在20岁左右死亡。

先天性无痛无汗症

先天性无痛无汗症常染色体隐性遗传，多于婴儿早期发病。本病的主要临床特点为全身性痛觉缺失、无汗和直立性低血压。本病通常患有智力障碍。

遗传性感觉和自主神经病

遗传性感觉和自主神经病常染色体隐性遗传，一般不影响智力，仅对疼痛和温度的感知下降，甚至丧失，而不累及其他感觉如触觉。

遗传性感觉神经病常见症状为低血压、反复感染、高热、共济失调、腱反射消失、跨阈步态、瞳孔固定。

角膜溃疡

角膜溃疡是一种比较严重的角膜病变，通常伴随视力下降，眼部红肿、疼痛、畏光、流泪、眼睑痉挛等。角膜溃疡以药物治疗为主，部分可治愈，药物治疗无效时可行手术治疗。

吞咽困难

吞咽困难是食物从口腔至胃、贲门运送过程中受阻而产生咽部、胸骨后或剑突部位的梗阻停滞感觉。可伴有胸骨后疼痛。

智力低下

智力低下是指发生在发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平的情况，患者可能同时伴有适应性行为缺陷。

甲沟炎

指甲除游离缘外，其余三边均与皮肤皱褶相接，连接部形成沟状，称为甲沟。甲沟炎即在甲沟部位发生的感染。甲下脓肿即指甲与甲床间的感染。两者可相互转化或同时存在。

骨髓炎

骨髓炎是指化脓性细菌感染骨髓、骨皮质和骨膜而引起的炎症性疾病。可导致骨骼坏死，影响身心健康和劳动能力，重症者可致终生残疾或死亡。

患者出现四肢感觉减退，反复手足无痛性溃疡的请及时就医。患者身材矮小、智力低下、精神发育迟滞的情况下，请患者家属陪同去医院门诊就医。患者的病没有危及生命，无需拨打120。

当出现以下情况时应及时就医：

• 有家族史的育龄夫妻准备生育时，请去医院门诊进行检查。
  

• 患者出现四肢感觉减退，反复手足无痛性溃疡。
  

• 患者身材矮小、智力低下、精神发育迟滞的情况下。

• 有家族史的育龄夫妻准备生育时，优先考虑去医院妇产科。
  

• 患者出现四肢感觉减退，反复手足无痛性溃疡的请去神经内科就诊。
  

• 婴儿或者儿童出现身材矮小、智力低下、精神发育迟滞的情况下，请去医院儿科就诊。

• 患者四肢感觉怎么样？灵敏吗？
  

• 家族中是否存在近亲结婚？
  

• 父亲、母亲及其他们的兄弟姐妹是否发生类似的疾病？
  

• 做过什么检查？吃过什么药？
  

• 是否治疗过？疗效如何？

血液检查

血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。血沉、风湿系列主要包括抗核抗体、抗 ENA 抗体、抗双链 DNA 抗体、类风湿因子、C 反应蛋白和抗O等检查。

肝肾功能检查

很多药物及毒物都需要从肝脏或肾脏代谢出体外，如果肝肾功能出了问题，可能会导致毒物或药物在体内蓄积引起周围神经损伤。

免疫球蛋白电泳

通过检测患者体内是否存在异常的攻击自身的抗体，来鉴别是否为自身免疫性疾病引起周围神经损伤。

基因缺陷分析

基因缺分析包括肌电图检查、X线检查、肌肉活检、神经系统查体等检查。

肌电图检查

通过用肌电仪记录下来的肌肉生物电图形可区别神经源性损害和肌源性损害，诊断脊髓前角急、慢性损害(如脊髓前灰质炎、运动神经元疾病)，神经根及周围神经病变。

X线检查

可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。

肌肉活检

通过用肌电仪记录下来的肌肉生物电图形可区别神经源性损害和肌源性损害，诊断脊髓前角急、慢性损害(如脊髓前灰质炎、运动神经元疾病)，神经根及周围神经病变。

神经系统查体

医生可通过检查视力、视野、肌力、肌营养、腱反射、感觉、病理反射等来定位诊断。

根据以下内容可对该疾病做出诊断：

• 遗传性感觉神经病主要依靠临床表现比如四肢感觉减退，反复手足无痛性溃疡等症状进行诊断。
  

• 遗传性感觉神经病通过基因缺陷分析比如身材矮小、智力低下、精神发育迟滞等情况。
  

• 周围感觉神经电生理检查是利用神经电生理学方法去了解神经传递过程中电生理信号的变化，了解脑组织代谢功能的改变，以及了解脑部血液灌流情况，从而有效地协助手术医生即时、全面地了解麻醉状态下患者神经功能的完整性，有助于了解患者的情况。
  

• 周围神经活检的目的是明确周围神经病变性质和病变程度，有助于遗传性感觉神经病患者的情况。

脊髓空洞症

脊髓空洞症表现为痛温觉障碍而触觉及深感觉正常。受累肢体可有肌肉萎缩，皮肤干燥无汗，指甲变脆等自主神经功能障碍等表现。而遗传性感觉神经病为全身性痛觉缺失、无汗和直立性低血压。

麻风病

麻风病有典型的皮肤损害，周围神经(尺、桡、耳大神经等)肥大，受损皮肤的痛觉、温度觉受累，严重损害区不规则。而遗传性感觉神经病为足趾和手指末端溃疡反复感染形成甲沟炎和(或)趾、指头炎。各种感觉均受累，触压觉较痛温觉明显，

淀粉样变性

淀粉样变性具有腹泻，便秘等消化系统症状，阳痿，泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状，足尖与下肢异常，感觉、痛温觉障碍等特点。直肠黏膜及周围神经活检在组织内有淀粉样沉积物可与本病区别。而遗传性感觉神经病为瞳孔固定、眼泪少、角膜溃疡、出汗过多、一过性皮肤白斑、手足发凉、直立性低血压、体温异常波动、吞咽困难、食管和小肠扩张等。

遗传性感觉神经病目前尚无特殊治疗方法主要为对症处理，对本病所致的溃疡行局部用药治疗。遗传性感觉神经病的患者要长期持续性治疗。遗传性感觉神经病的患者患有直立性低血压可通过高盐饮穿紧身衣来纠正。

遗传性感觉神经病的患者患有直立性低血压可通过高盐饮、穿紧身衣来纠正。

维生素B₁

维生素B₁是促进能量的合成和利用，增加食欲，维持神经的正常功能。可以改善遗传性感觉神经病患者的周围神经损害。

胞磷胆碱

胞磷胆碱尤其在神经内科、神经外科的临床治疗中常使用。它能够增加血流，改善大脑的供血、循环，促进大脑功能的恢复，对于昏迷、神智障碍的患者有促进苏醒的作用。

多潘立酮

多潘立酮可以改善遗传感觉神经病患者的腹胀、嗳气、恶心、呕吐、腹部胀痛。

西沙必利

西沙必利有利于胃肠道蠕动，可以改善遗传性感觉神经病患者的消化不良。

谷维素

谷维素可以改善植物神经功能、镇静安眠，所以情绪不稳、失眠多梦时，应用这种药物能起到一定的缓解作用。遗传性感觉神经病的患者有心慌、胸闷、出汗，可口服谷维素调理。

遗传性感觉神经病以对症治疗为主，无手术治疗。

针灸

可通过调整机体某些血管神经因子、糖脂代谢以及血液流变学来改善遗传性感觉神经病患者的肢体麻木无力。

按摩理疗

能够起到消炎镇痛。进局部血液循环，缩短疗程缓解善遗传性感觉神经病患者的甲沟炎等。

遗传性感觉神经病的患者以对症治疗为主，无法彻底根治。

遗传性感觉神经病虽为遗传性疾病，但是发病率极低，患者可以生存到30~40岁。

遗传性感觉神经病的患者症状较轻者每6个月到医院复查1次，症状较重者每2周到医院复查1次。

遗传性感觉神经病患者的治疗可采用饮食疗法，多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分，多吃提高免疫力的食物。遗传性感觉神经病患者要正常饮食，以低脂、高蛋白、富含维生素C、清淡食物为主。

• 猕猴桃有维生素C，可清除氧自由基，从而缓解遗传性感觉神经病患者的发热的症状。
  

• 稀饭热量丰富，稀饭对胃黏膜无刺激，容易消化，适合惊厥的孩子食用。
  

• 具有兴奋中枢的作用的饮料，患有遗传性感觉神经病儿童是禁忌的。
  

• 鱼肉蛋白质丰富，含有不饱和脂肪酸，有一定的营养脑组织的作用。

遗传性感觉神经病的患者对远端肢体加强注意与保护，避免伤害性损伤及加强营养可有效避免相关并发症的出现。患者要严格遵医嘱用药，每日进行有氧运动。

• 严格遵医嘱用药，减药或停药时一定要咨询医生，规律用药。
  

• 每日进行有氧运动，比如慢跑，瑜伽等，需要家属或朋友陪伴，患者避免剧烈运动。

遗传性感觉神经病的患者如果出现皮疹、瘙痒、瞌睡、头痛、恶心、口干、尿频等症状时应及时就医。

遗传性感觉神经病的患者要在浴室地板铺防滑垫，预防跌倒。患者要避免光脚走路，预防手足创伤，患者要避免穿不合适的鞋和长时间走路，防治胼胝形成。对于手足创伤，及时清洁和保护伤口。

此病的预防包括积极做好遗传咨询，做到优生优育；要避免长期放射线暴露和接触化学用品等；同时积极行产前检查、基因检测。