膀胱巨大

是本病的主要表现，膀胱可为正常新生儿的2~3倍。

结肠细小

是本病症状之一，主要是胃肠道受感染等因素影响而发生结肠细小表现。

肠蠕动缓慢

是本病的典型症状，由此可导致相关的胃肠道疾病表现。

腹胀

主要由于胃肠道蠕动缓慢导致，婴儿的消化功能较差，腹部可像气球一样胀起。

呕吐

主要呕吐物为奶水，且呕吐较为频繁，症状表现较为剧烈。

便秘

主要表现为排大便次数较少，一日一次或没有，是典型的便秘症状。

生长发育迟缓

由于胃肠道的蠕动缓慢，无法充分吸收营养，从而出现营养不良，生长缓慢。

排尿困难

一方面表现为尿量较少，低于正常婴儿的尿量，另一方面排尿间隔时间较长、排尿不顺利。其是典型的排尿困难症状，出现时必须给与足够的重视。

营养不良

是本病主要的并发症，由于胃肠道的蠕动缓慢和小肠的细小，导致其自身的营养吸收功能较差，无法满足正常机体生长所需要的营养，则出现营养不良的表现如发育迟缓、肌肉萎缩等。

尿储留

是常见的并发症之一，由于排尿困难导致尿液排出不畅则并发尿潴留症状。

胃食管反流

胃肠道蠕动不畅，无法及时消化胃内和肠内的食物而导致反流的症状。

肠穿孔

小肠的细小可导致胃肠在蠕动过程中出现过度的摩擦等症状，而出现肠穿孔。

麻痹性肠梗阻

发生原因与胃食管返流相同，胃肠蠕动功能的低下导致无法及时消化肠内食物，则出现肠梗阻症状。

坏死性肠炎

胃肠内长期为未消化的食物，胃酸分泌过多，则可导致坏死性肠炎的发生。

败血症

是发生相关胃肠道感染后，致病菌通过小血管等途径进入血液循环而导致发病。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的总体就医指征是新生儿出现相关的腹胀、呕吐、便秘、腹泻、排尿困难等症状，即使症状不严重也应该及时就医排除诊断，主要就诊科室是新生儿科、消化内科，及时行相关的体格检查、血常规、膀胱彩超以及消化道造影检查等以明确诊断。

• 出现腹胀、呕吐、便秘等消化道相关症状时，即使出现症状较轻，也需要在医生的指导下进行下一步的检查和治疗，以明确诊断，排除其他疾病的可能。

• 如果患儿的消化道症状表现严重伴随排尿困难等症状时，需立即就诊，进行进一步检查，避免病情继续恶化，有效控制疾病进展。

• 主要就诊于儿科，出生28天内的患儿就诊于新生儿科。

• 出现胃肠道症状明显时，主要就诊于消化内科。

• 出现肠梗阻等外科疾病时，需及时就诊于小儿外科并进行手术治疗。

• 因为什么来就诊的？

• 从发现胃肠道症状到来医院就诊隔了多长时间？

• 目前主要以什么症状为主？

• 是否有其他基础病如新生儿黄疸等？

• 自己在家给孩子用药了吗？

• 有没有进行住院治疗？

• 直系亲属的孩子有关相关的疾病史吗？

体格检查

本病重要的直接性检查之一，主要目的是检查患者的胃肠道情况以及膀胱是否正常，是初期判断疾病的重要检查。

病史问诊

本病重要的检查，特别是就孩子母亲的孕产期相关情况进行详细问诊，了解是否发生过感染等，是判断疾病重要的参考。

血常规检查

主要目的是了解患者的红细胞、血红蛋白、白细胞水平，判断是否存在贫血，是否存在感染情况等，是常用的血液检查。

甲状腺功能检查

部分患儿可由于甲状腺功能低下导致胃肠道的蠕动缓慢，是本病重要的排除性检查。

膀胱彩超

主要目的是测量膀胱的扩大情况，同时也可观察尿储留的程度，是判断疾病进程的重要检查。

腹平片

主要观察患者是否存在肠梗阻、肠穿孔等胃肠道病变，如存在则需及时手术治疗。

消化道造影

主要目的是观察患者的消化道状况，可了解其病变的程度和对用药治疗提供指导。

手术探查

对于一些病情相对较为复杂如伴有肠梗阻等并发症的患者，需要前期进行手术探查，观察胃肠道和膀胱情况，从而制定针对性的手术方案。

本病的诊断较为明确，一方面，症状表现上出现腹胀、呕吐、便秘、腹泻、排尿困难等，同时也可有明确的孕妇在孕产期的子宫感染等病史；另一方面，实验室检查如血常规可见白细胞较高，膀胱B超示膀胱较大且伴有尿储留，腹平片可见明显细小的结肠等相关征象，两方面相结合，即可明确诊断本病。

肠梗阻

肠梗阻症状表现上与巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征类似，可出现胃肠道的梗阻、胃食管反流等症状表现，容易与本病形成误诊。但肠梗阻患者一般不出现膀胱巨大、尿储留、呕吐以及营养不良症状，行膀胱彩超等检查可明确鉴别二者。

先天性营养不良

先天性营养不良是常见的与巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征症状表现较为类似的疾病，患儿出生即可表现为营养不良症状，可伴明显的胃肠道症状如便秘、呕吐等，与本病的症状较为类似。但先天性营养不良患儿通常由于母亲的营养不良导致发病，且一般不伴有膀胱巨大、结肠细小的表现，行下消化道造影可予二者明确鉴别。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的治疗方式一般以手术治疗为主，药物治疗以多潘立酮、西沙比利、新斯的明、酪酸梭菌活菌片、红霉素为主，其他治疗有肠移植手术。

多潘立酮

常用的促进胃肠蠕动的药物，可明显改善患儿的胃肠蠕动功能低下的症状，是治疗本病的常用药物。

西沙比利

配合多潘立酮进行促进胃肠动力的治疗，同时可止吐，缓解患者较为剧烈的呕吐症状。

新斯的明

主要针对于本病麻痹性肠梗进行治疗，可有效控制症状并促进肠的蠕动，促进疾病的恢复。

酪酸梭菌活菌片

主要目的是改善胃肠道菌群，防止患者由于呕吐、便秘导致的胃肠道菌群失调而发生相关疾病。

红霉素

这是常用的儿科抗感染药物，主要针对胃肠道发生的相关感染进行针对性抗菌治疗。

手术治疗主要包括手术造瘘、导尿，辅助进行抗感染和促进肠蠕动的治疗。

肠管造瘘术

对于有肠梗阻的患者，可以进行该项手术。将肠管在腹部开一个口，将粪便通过口子引出，缓解肠道的梗阻症状。

导尿术

需要将导尿管插入膀胱，将膀胱内的尿液导出，减轻尿液对膀胱的压迫。主要用于排尿不畅，有大量尿液潴留在膀胱内的患者。

肠移植手术

但由于本病患者一般为新生儿或婴儿，因此手术的难度和风险较大，一般在大面积肠坏死等情况下才考虑进行本治疗。

肠外营养

对于肠道功能较差，不能进食的患者可通过静脉将营养液输入体内，维持患者的营养需求。

本病治愈的病例较少，大部分患儿短期内死亡。

本病治愈率较低，如可治愈则不影响自然寿命，如疗效不佳多在1年内死亡。

本病容易出现发育迟缓、慢性营养不良等相关后遗症。

本病患者服用药物的每1~2个月需及时复诊，便于医生观察病情进展情况，行腹平片、甲状腺功能监测、消化道造影等相关检查，同时也为药物的调整和应用提供指导。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征总体的饮食调理需要注意的地方较多，特别是需要手术的患儿，且如果治疗效果良好，饮食调理也是患者能否康复的重要一环。

• 术后最好通过母乳喂养的方式来补充营养，如无法进食，则通过液体来进补。
  

• 康复期严格清淡饮食，且必须低脂饮食，本病患者胃肠道功能较差，如喂食肉类等难消化的食物会造成其他并发症，影响疾病康复。

患儿家属应了解服用药物的功效、剂量、服法、不良反应，按时规律服药，如出现不良反应，及时就医。

主要观察患者是否继续发生胃肠蠕动不良、排尿困难等症状，患儿家属应记录每日尿量，如出现异常，及时告知医生。

本病的症状表现以胃肠道症状为主，容易被误诊和忽略，因此患儿出现相关症状时必须进行全面的检查，以排除本病的诊断。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的预防以孕期的预防为主，也可进行相关的早期基因筛查来避免本病患儿的出生。

如父母双方为本病基因的携带者或之前已有子女死于本病，必须进行相关的基因检测，并通过人工辅助生殖技术来进行优生，是早期避免本病的主要措施。

• 孕妇在孕期要做好个人卫生，谨防发生子宫的感染。

• 孕妇正常情况下要避免X光、CT检查等相关射线危害的检查。

• 有相关疾病史的父母或因本病死亡的子女父母，在怀孕前要进行相关的基因检测，是早期发现本病并且避免子女发病的重要措施。