重症联合免疫缺陷，简称SCID，是一类免疫缺陷病，较为罕见。主要表现为体液免疫和细胞免疫缺陷，属于联合免疫缺陷病中最严重的类型，也是危及生命的综合征。绝大部分儿童表现为淋巴细胞减少症，未经治疗，重症联合免疫缺陷绝大部分为致死性，患儿经常于1岁内死亡。患病原因主要是基因突变，其中近亲结婚会提高发病率，遗传因素比重较大。

联合免疫缺陷主要是因为一些基因突变所致，为先天性遗传疾病，有家族发病趋势。临床上常见的SCID有性联重症联合免疫缺陷病和腺苷脱氨酶缺陷症。

原始淋巴样干细胞发生障碍

原始淋巴干细胞发生障碍，无法增殖补充T细胞和B细胞，导致淋巴细胞的缺陷，从而丧失体液免疫与细胞免疫，患上重症联合免疫缺陷。

先天性腺苷酰胺酶缺乏

该酶的缺乏使脱氧三磷酸腺苷积累增多，抑制T细胞和B细胞的发育，使淋巴细胞缺陷。

胸腺及类腔上囊结构先天发育不良

胸腺是T细胞发育的场所，胸腺和类腔上囊发育不良，使T细胞没有办法正常发育成熟，进而使细胞免疫丧失，体液免疫大部分丧失。

T细胞和B细胞均有增殖分化障碍

T细胞和B细胞无法通过增殖补充自身数量和做下一步应激反应生成效应细胞参与免疫，使免疫细胞数量下降以及免疫功能丧失。

取决于父母的基因，近亲结婚使由于基因比较相近，所以后代患隐性遗传病的概率增加。

重症联合免疫缺陷患发病率估计为1/100000，但有可能被低估，因为存在患病婴儿的早期死亡。在近亲结婚的地区，发病率较高。多见于新生儿、婴幼儿，男孩多发率为95%。

近亲结婚者的后代

近亲结婚由于基因相近，所以后代患重症联合免疫缺陷的概率相对较高。

有重症联合免疫缺陷家族史的婴儿

重症联合免疫缺陷具有家族遗传性，所以患病几率高。

慢性腹泻

由于机体免疫功能缺乏，使肠道易受细菌威胁而导致慢性腹泻。会出现小便次数增加，大便稀，肚子疼痛，幼儿容易重度失水。

肺部感染

由于细菌感染，容易引起肺脓肿。其会出现脓性痰液或血痰、呼吸窘迫等症状。

口腔感染

患者口腔由于缺乏细胞免疫，容易生疮，表现为大面积溃烂。

皮肤黏膜感染

该病患者易受念球菌等霉菌感染，引起皮肤红肿溃烂，消化道感染形成红斑，疱疹等。

慢性消耗症状

由于长期的免疫缺失，使身体遭到反复感染，引起的面容憔悴，体力不支，生活能力低下等症状。患儿会产生贫血，且常为维生素B₁₂和叶酸的大细胞贫血。

淋巴组织肿瘤

由于机体产生各种炎症，使淋巴结增生肿大。一般表现为颈部无痛性增大，会使患者出现经常性的发热，有时会出现疱疹。

生长发育迟缓

由于机体免疫功能不足，使身体各方面机能下降。会出现肠胃脆弱，器官发育缓慢，常表现为消瘦、面色憔悴。

听力减损

耳部出现炎症，较长时间无法治愈，使耳部神经受损，听力减弱甚至消失。

重症联合免疫缺陷患者一般为1岁以内的幼儿，若不及时发现，会导致死亡。因此，当患儿出现一系列异常情况时，需要及时就医。

• 当患者出现消化不良、口腔溃烂等症状时，需在医生指导下进行下一步检查。

• 当患者出现经常性发热、慢性腹泻等症状时，需及时就医。

• 当患者身体各部位出现炎症，肺部疑似感染时，应立即就医。

大部分患者优先去风湿免疫科就诊。

• 是否有经常性腹泻？

• 是否经常发热？

• 是否经常呕吐？是否出现肠胃消化异常？

• 家庭里有无重症联合免疫缺陷患者？

• 症状持续时间多久？

血常规

评估淋巴细胞的数量和免疫蛋白的比例是否正常。

淋巴亚群分析

从减少细胞中，看减少T细胞所占的比例。

淋巴细胞增殖实验

检测淋巴细胞是否具备增殖能力。

血常规评估检测

淋巴细胞数量新生儿期绝对数＜3000/ul，或小于三岁儿童淋巴细胞＜1000/ul。

淋巴亚群分析

各细胞均减少，但是T细胞能看出明显严重减少。

淋巴细胞增殖实验

经抗原刺激后T细胞无法增殖。

艾滋病

由艾滋病病毒后天感染所致，在感染艾滋病后，24小时内进行药物阻断隔离，可以杜绝患该病。艾滋病患者在早期用药物治疗，可以控制病情。该病主要通过性交与血液传染，同时存在母婴传播。而重症联合免疫缺陷病为遗传获得，为先天性疾病，骨髓干细胞移植是唯一的治愈方法，该病的患者年龄偏小，没有专门针对该病的药物，以此可以相互鉴别。

重症联合免疫缺陷的标准治疗方法只有在早期进行干细胞移植，干细胞移植是唯一的治愈方法。如果移植在新生儿3个月前进行，成功率高达96%。但对于无配型的腺苷脱氨酶缺陷的重症联合免疫缺陷患者，可给予ADA治疗。

复方新诺明

因为患儿免疫功能缺乏，易受卡氏肺囊虫感染。可用此药预防该肺囊虫感染，进而引起肺脓肿。

免疫球蛋白注射

皮下注射，为患儿提供人工免疫，提高其免疫力。一般持续时间为静脉途径3~4周，皮下途径1~2周。

干细胞移植

在患儿早期进行干细胞移植，可以有很大几率治愈，但是现在此手术治疗的难题就是供体与受体的匹配度要求极高，供体不易找到。

移植胸腺或肝脏

这种方法不能够彻底治疗，但相对于干细胞移植降低了难度，会使患者恢复一部分免疫力。

对于ADA缺陷和X连锁重症联合免疫缺陷正在进行基因治疗临床试验。

在患儿3个月前进行手术，很大几率可以治愈。

若手术移植成功，则患者就可治愈，恢复到和正常人一样。若未经手术治疗，一般患儿会在1岁前后，因感染而死亡。

该患者在移植手术后，需住院观察，密切关注是否出现发热、出麻疹和小结节等排异症状，其间用免疫排斥药物进行调理，3个月后若没有出现明显排异症状，则说明治愈。若反复出现排异症状，需在医院进行下一步治疗。

重症联合免疫缺陷患者在康复与治愈的过程中，食用营养丰富、易消化的食物，注意蛋白质、维生素、核酸、葡萄糖和各种微量元素的补充。尤其注意饮食卫生，所食用的东西确保干净、卫生。

• 禁忌生冷食物，比如冰镇饮料，易引发慢性腹泻。

• 禁忌难消化的食物，以免加重肠胃负担，甚至会引起肠炎。

• 宜进食优质蛋白，如鱼肉。

免疫缺陷病人易发生感染，所以应尽量避免患者去人多的公共场所。还要保证患者的卫生以及周围环境的卫生状况良好，尽量避免患者被病菌感染。

药品

对于预防肺囊虫和抵抗其他病菌的免疫球蛋白，患儿家长需要熟悉其用量用法，谨遵医嘱服用。

日常消毒

因为患儿容易被病菌感染，所以对其生活场所进行定期消毒。

适当增加锻炼

适当运动使患者的免疫力增强，有助于其治疗和康复。

• 重症联合免疫缺陷患者在进行输血治疗时，仅能使用照射，CMV阴性血制品进行治疗。

• 患者由于无法自身产生抗体，所以不能够注射疫苗，尤其是活体疫苗。

重症联合免疫缺陷绝大部分受基因影响，在生育下一代时，除做遗传咨询外，还没有有效的方法和手段进行预防。基本上现在就是早检测、早诊断、早治疗，尽量在早期通过手术将患儿治愈。

进行血常规检查，通过淋巴细胞的数量进行初步诊断。

• 避免近亲结婚。

• 在有该病史的家庭中，孕育下一代时，进行遗传咨询。

• 在胎儿时期可进行基因诊断，可判断其是否为该病患者，进而做出下一步决定。