导致女性假两性畸形的三种具体病因为先天性肾上腺皮质增生、孕期母亲发生男性化肿瘤、孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物。该病会导致患者外生殖器形态很不一致，且极可能有阴蒂增大或小阴茎。女性假两性畸形以手术治疗为主，辅之以内分泌治疗和心理治疗，治疗周期为1~3个月。

胎儿先天性肾上腺皮质增生导致雄激素过高，从而使外生殖器出现部分男性化。先天性肾上腺皮质增生是导致女性假两性畸形的最常见因素。孕期母亲发生男性化肿瘤、孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物也会导致此病。

先天性因素

先天性肾上腺皮质增生是导致女性假两性畸形的最常见类型。遗传性疾病刺激肾上腺增生，但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量雄激素，致使女性胎儿外生殖器有部分男性化。

肿瘤因素

孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤、肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

药物因素

孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物导致女胎外生殖器男性化。但程度轻，且在出生后男性化不再加剧。

女性假两性畸形为不常见疾病，患病比例约为0.001%，最常见的是在同一地区多个病例聚集性的发生。

该疾病好发于以下人群。

• 先天性肾上腺皮质增生患者。

• 患儿母亲孕期发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤等；母亲出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

• 患儿母亲妊娠期使用雄激素类药物，可使女胎发生男性化表现。

• 女性胎儿的外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等，男性化的程度取决于雄激素量以及胚胎暴露于高雄激素时间的早晚。

• 成长发育过程中表现为闭经、外阴发育异常、嗓音低沉并伴有喉结出现。身材矮小、肌肉发达、阴蒂肥大、阴唇融合、多毛。阴道口小，仅容一指通过。子宫、卵巢及阴道发育正常。

女性假两性畸形部分患者可能伴有智力或生长发育异常。

闭经

一般表现为超过一定期限未见月经来潮。可引起卵巢早衰，导致不孕、生殖器萎缩，进而出现提前衰老等症状，对患者造成较大的心理压力。

不孕症

临床表现为女性在无避孕的情况下，规律且正常性生活至少12个月而未孕。不孕症患者会有较大的心理压力，可能会破坏原本和谐、美满的家庭关系。

当发现儿童随着成长发育出现闭经、外阴异常等情况，应及时进行就医。医生会进行相应体格检查、实验室检查、生殖腺活检等检查，以明确疾病。同时该疾病还需要与真两性畸形进行鉴别。

一旦发现可疑临床表现，如外生殖器形状难以分辨、第二性征发育不全、男性生殖器官发育等，均应及时就医，直到恢复。

女性假两性畸形患者可到妇科、内分泌科、整形科就诊。

• 患者母亲在孕早期有无服用高效孕酮或达那唑类药物史？

• 家族中有无类似畸形史？

• 是否发现外阴发育异常、嗓音低沉、有喉结等情况？

• 有无月经来潮？

• 既往有无其他病史？

体格检查

检查外生殖器形态及第二性征发育情况，以判断是否为女性假两性畸形。若在腹股沟部、大阴唇或阴囊内扪及生殖腺则毫无例外为睾丸组织，仍不能排除真两性畸形。

实验室检查

进行基因检测(性染色体检查及染色体组分类)和内分泌相关检查(性激素、促性腺激素、激素受体、激素受体相关抗体等)。

生殖腺活检

对真两性畸形往往需通过腹腔镜检或剖腹探查取生殖腺活检，方能最后确诊。

影像学检查

B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。

临床检查

通常患者出生时即有阴蒂肥大、阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见一小孔，尿液由此排出。严重者两侧大阴唇肥厚有皱，并有程度不等的融合，状似阴囊，但其中无睾丸扪及；子宫、输卵管、阴道均存在，但阴道下段狭窄，难以发现阴道口。随着婴儿长大，男性化日益明显，几岁时即有阴毛和腋毛出现，至青春期乳房不发育，内生殖器发育受抑制，无月经来潮。虽然幼女期身高增长快，但因骨骺愈合早，至成年时反较正常妇女矮小。

实验室检查

患者血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、促卵泡激素皆呈低值，血清促肾上腺皮质激素及17α-羟孕酮均显著升高。皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。

影像学检查

患者B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。

染色体核型检查

若患者染色体核型的检测结果为46、XX，可判断是女性。

女性假两性畸形主要与真两性畸形相鉴别，女性假两性畸形，仅有女性的性腺-卵巢，但却有男性生殖器的特征；而真两性畸形，性腺和生殖器都具有男女两性的特点。

女性假两性畸形最有效的治疗方式是手术治疗，应根据患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治，可以结合药物治疗，提高治疗效果。

可的松类药物

以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合。还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩的可能。

阴蒂缩小整形手术

如果阴蒂比较肥大，要及早做阴蒂缩小整形手术，把肥大的阴蒂切除，只保留阴蒂头，然后把阴蒂整形成正常的阴蒂大小。

阴道口增宽术

如果阴道口狭窄，需要做阴道口增宽术，主要把阴道口切开，将其扩大，再把阴唇瓣插入到阴道口当中，修复创面。

女性假两性畸形一般可以治愈，治愈率为90%。

女性假两性畸形一般不影响患者的正常寿命。

女性假两性畸形患者一般不需复诊。

女性假两性畸形患者饮食方面并无特殊注意事项，及时补充营养，合理膳食即可。

女性假两性畸形患者术后要定期复检，根据恢复情况制定个性化的方案。术后要保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。

如果患者进行了外生殖器重建手术，术后应按时敷药，且敷药后保证伤口处不被摩擦，并加强手术伤口创面的观察，预防局部感染，每次用药量遵从医嘱。

女性假两性畸形患者术后仍要进行必要的心理辅导，家人应给予患者足够的心理支持，积极关注患者的负面情绪，帮助患者消除角色冲突带来的焦虑等。

女性假两性畸形为先天性疾病，预防主要从保护孕妇着手。孕妇应了解自身是否有家族史，并在怀孕期间，慎重使用药物，尽量避免环境污染，并按时做产检。

• 做好产前诊断，如绒毛膜检查。通过绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常，这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断。

• 在妊娠15～17周，可进行羊膜囊穿刺，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。

• 孕妇怀孕期间慎用激素类药物，因为具有雄激素作用的药物可导致女胎外生殖器男性化。

• 孕妇在孕早期慎用药物，避免长期处于污染环境。